Синдром вернера фото: Синдром Вернера: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром Вернера является тяжелым наследственным аутосомно-рецессивным соединительнотканным заболеванием.

Данное заболевание проявляется таким неприятным симптомом, как преждевременное старение кожного покрова, также происходит поражение костной, эндокринной, нервной, и других систем организма. 

При наличии синдрома Вернера происходит увеличение в несколько раз риска развития опасных злокачественных новообразований, образовывающихся не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи – к числу таких новообразований относятся и меланомы, саркома, лимфома кожи, немаланотический рак кожи и многое другое.

Чаще всего от данного заболевания страдают именно мужчины, находящиеся в возрасте от 20-ти и до 30-ти лет. Однако, на сегодняшний день еще не была определена связь между синдромом Вернера и другими признаками преждевременного старения кожи – акрогерия, метагерия, прогерия.

Главную причину, провоцирующую развитие этого опасного заболевания, на сегодняшний день точно установить не удалось.

На организм родителей не оказывают совершенно никакого влияния поврежденные гены, присутствующие в их генном аппарате. А в том случае, когда происходит сочетание поврежденных ген обоих родителей, в будущем их ребенок будет сильно страдать. Также наследнику таких родителей обеспечена преждевременная смерть, так как очень редко больные синдромом Вернера доживают до 60-ти лет.

Симптомы

Чаще всего первые признаки синдрома Вернера начинают проявляться в возрасте от 14-ти и до 18-ти лет, однако, бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться и значительно позже, после того, как происходит полное половое созревание.

Именно до этого периода все больные продолжают развиваться вполне естественно, не будут проявляться никакие физические отклонения, но со временем в их организме начинают постепенно образовываться процессы истощения, протекающие практически во всех жизненных системах организма.

Как правило, в первую очередь, больные замечают, что начинают седеть волосы, при этом данный процесс может сочетаться с началом сильного выпадения волос. Дальше проявляются и старческие изменения в кожных покровах – начинают появляться первые морщины, кожа будет более сухой и тонкой, может образоваться гиперпигментация, кожа становится более плотной и бледной.

Проявляется и широкий спектр различных патологий, которые довольно часто сопровождают и протекание природного процесса старения – может начаться развитие катаракты, нарушается и функционирование сердечнососудистой системы, развивается атеросклероз, остеопороз, а также разнообразные виды как злокачественных, так и доброкачественных новообразований.

Могут наблюдаться и определенные эндокринные нарушения, к числу которых относится нарушение в функционировании щитовидной железы, у больного может быть очень высокий голос. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки, а также менструация, есть риск образования стерильности, может начаться развитие инсулиноустойчивого диабета.

Атрофируются мышц ног и рук, жировая клетчатка, конечности (ноги и руки) постепенно становятся очень тонкими и непропорциональными, при этом происходит и резкое ограничение их подвижности.

Наблюдаются заметные перемены и в чертах лица – подбородок начинает сильно выступать вперед, черты лица приобретают заостренные и резкие очертания, нос напоминает по своей форме острый птичий клюв, параллельно уменьшаются и размеры рта. Уже в возрасте 30-ти либо 40-ка лет больной человек становится похожим на старика 80-ти лет. Довольно редко люди, страдающие от такого опасного заболевания, как синдром Вернера, доживают до 50-летнего возраста, при этом чаще всего умирают от инсульта, сердечного приступа либо рака.

В возрасте 30-ти лет у больного синдромом Вернера может начаться развитие двухсторонней катаракты, возможны резкие перемены голоса, и конечно, серьезно повреждается кожный покров – на ногах появляются довольно болезненные язвы, в области подошв постоянно образуются мозоли.

В результате полной атрофии не только жировых, но и потовых желез, происходит резкое снижение потоотделения. Наблюдается не только атрофия и истощение конечностей, но также и резкое снижение в подвижности пальцев кисти, появляются сильные боли в конечностях, развивается плоскостопие.

Как только больной достигает возраста 40-ка лет, практически у 10% пациентов происходит развитие злокачественных новообразований внутренних органов, а также костей, есть риск заболевания раком кожного покрова.

Не зависимо от того, на какой именно стадии развития болезни будет поставлен точный диагноз, вылечить синдром Вернера просто невозможно, так как сегодня нет эффективного лечения, однако, есть возможность снять неприятные симптомы.

Диагностика

Поставить точный диагноз может только опытный врач, после проведения полного осмотра пациента. Установить синдром Вернера можно благодаря наличию не только первых симптомов, но и кардинальных признаков, которые были перечислены выше, также должно быть не менее двух дополнительных симптомов.

Предполагаться возможный диагноз синдрома Вернера может и при условии, что у больного наблюдается катаракта либо повреждение кожного покрова (наличие преждевременных морщин или злокачественное/доброкачественное новообразование), а также в том случае, если есть не менее четырех их перечисленных выше симптомов.

Полностью исключить синдром Вернера можно будет тогда, когда до начала подросткового возраста будут проявляться любые из перечисленных выше симптомов. Однако, в этом случае есть и исключение, а именно, затруднение роста, так как на сегодняшний день точно установить все еще не удалось причины приостановки роста в доподростковом возрасте.

Во время диагностики может понадобиться проведение рентгена для того, чтобы изучить процесс выделения гормонов. Также врач может назначить кожную биопсию либо прохождение теста на определение в крови уровня сахара, чтобы исключить сахарный диабет. Диагностировать синдром Вернера можно с помощью проведения муниципального анализа WRN гена.

Профилактика

На сегодняшний день нет мер профилактики такого опасного заболевания, как синдром Вернера, так как оно имеет наследственный характер.

Лечение

Сегодня не существует способа лечения синдрома Вернера, поэтому излечиться от него невозможно. Главным направлением известного на сегодняшний день метода лечения является возможность снять неприятные симптомы заболевания, а также проведение эффективной профилактики других сопутствующих заболеваний либо их обострений.

Благодаря стремительному развитию пластической хирургии стало возможно провести незначительную корректировку проявляющихся внешних признаков болезни, то есть устранить симптомы преждевременного старения кожного покрова.

На сегодняшний день проходят испытания, для определения способа лечения данного заболевания, с применением стволовых клеток. Теперь остается только надеяться на то, что в скором будущем ученые смогут получить позитивные результаты проводимых исследований.

описание и симптомы :: SYL.ru

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Синдром Вернера-Моррисона представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данный недуг характеризуется преждевременным старением как кожного покрова, так и костных тканей, эндокринной и нервной систем организма.

Описание патологии

У человека, страдающего синдромом, во много раз увеличивается вероятность появления злокачественных опухолей, которые могут привести к необратимым последствиям. К таким новообразованиям относятся: меланомы, саркомы, лимфомы и др.

В большей степени синдрому Вернера подвержены мужчины в возрасте от двадцати до тридцати лет. Интересен тот факт, что учёными еще не доказано, существует ли взаимосвязь между данным заболеванием и другими симптомами преждевременного увядания кожи.

На сегодняшний день специалистами в данной области еще не удалось выявить причины развития этой опасной для жизни болезни.

Организм ребёнка никак не подвержен влиянию злокачественных генов, присутствующих в ДНК родителей. Однако если возникает синтез дефектных генов обоих родителей, то в будущем у ребёнка велик риск развития данного заболевания. Кроме этого, есть большая вероятность ранней смертности у детей с таким генотипом, в связи с тем, что едва ли больные синдромом Вернера могут дожить до шестидесяти лет.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Одним из первых симптомов синдрома Вернера (фото представлено ниже), которые замечают больные, является то, что появляется седина на волосах, они тускнеют, становятся более ломкими и выпадают. Далее происходят видимые изменения структуры кожи: на ней начинают появляться морщины, кожа трескается, становится сухой и тонкой, шелушится, образуется пигментация.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Изменения во внешности

Также происходят изменения и во внешности: черты лица делаются более резкими и грубыми, нос увеличивается и заостряется, губы становятся тоньше, уголки губ опускаются. К тридцати-сорока годам больной этой патологией походит на восьмидесятилетнего старика. Как уже было сказано, очень редко человек, страдающий синдромом, может прожить до шестидесятилетнего возраста, кроме этого, наиболее часты смертности по причине раковых заболеваний, инсультов или инфарктов.

Ближе к тридцати годам у больного может появиться двухсторонняя катаракта, измениться голос, но больше всего страдают кожные покровы.

В связи с патологий жировых и потовых желез резко прекращается потоотделение. Происходит не только ослабление рук и ног, но снижение подвижности конечностей, болевые синдромы в костях, развитие такой патологии, как плоскостопие. Синдром Вернера (синдром преждевременного старения) – очень серьезное заболевание.

С достижением сорокалетнего возраста у 10 % больных диагностируются раковые болезни внутренних органов.

Вне зависимости от стадии развития патологии излечивание от синдрома пока невозможно, однако имеется возможность уменьшить болевые ощущения и снять некоторые симптомы поддерживающей терапией.

Диагностика

Точно диагностировать данное заболевание может только высококвалифицированный и компетентный специалист после полного осмотра пациента. Определить синдром Вернера можно по наличию внешних симптомов, также больной должен сдать анализы на наличие вышеперечисленных заболеваний для постановки точного диагноза.

Диагностировать недуг можно и по наличию у больного катаракты, либо повреждениях кожного покрова, а также в случае, если есть не менее четырех из перечисленных признаков.

В полной мере исключить диагноз можно только тогда, когда до начала юношеского возраста будут отсутствовать любые из этих признаков. Однако есть и исключение, когда происходит замедление роста, в связи с тем, что специалисты этой области ещё точно не могут установить причины его остановки в детском возрасте.

Для диагностики синдрома необходимо сделать рентгенографию для изучения процесса секреции гормонов. Кроме этого, может быть назначена биопсия кожного покрова, а также сдача крови на определение уровня сахара в крови. Для выявления заболевания можно также сдать анализ на наличие WRN гена. Как предотвратить синдром Вернера? Об этом далее.

Профилактика заболевания

Такое опасное заболевание является наследственным, поэтому меры по профилактике этой патологии отсутствуют.

Лечение синдрома

На сегодняшний день пока еще не придумали, каким образом можно излечиться от недуга. Основное действие среди специалистов пока направлено только на возможность снятия неблагоприятных симптомов, а также проведение лечения и профилактических мер сопутствующих заболеваний.

Заключение

Стремительное развитие пластической хирургии сегодня может значительно изменить проявление болезни относительно внешних признаков, а именно преждевременного старения кожи лица, рук шеи и др.

В наше время современная медицина не стоит на месте, и специалисты в этой области начали апробировать стволовые клетки, как один из способов борьбы с данным недугом. Возможно, уже в скором будущем ученые смогут получить долгожданные плоды своих исследований и применить их при прогерии (синдроме Вернера).

Синдром Вернера: описание и симптомы

Процесс старения, по сути, неизбежен для всех, но это происходит постепенно и медленно, поэтому у человека есть время привыкнуть к изменениям, которые происходят с его телом. На сегодняшний день сложной загадкой для современной науки стала болезнь, которая значительно ускоряет все процессы старения в организме, – синдром Вернера Моррисона.

Заболевание встречается крайне редко, поэтому ученые пока не в силах найти эффективный метод лечения. Это своего рода аномалия в современном обществе. Впервые факт заболевания этим недугом был зафиксирован в 1904 году немецким ученым. До сих пор величайшие умы человечества пытаются изучить непонятный процесс, который провоцирует преждевременное старение человеческого организма, и ищут методы эффективной борьбы с заболеванием.

Откуда возникла эта болезнь?

Как правило, синдром передается по наследству. Больные получают от родителей по одному аномальному гену, который располагается в восьмой хромосоме. Из-за генетических сбоев возникает мутация, впоследствии ребенок унаследует эти гены. Изменения отражаются на работе всего организма, в том числе и на внешности.

На сегодняшний день удалось выяснить только то, что синдром Вернера – это аутосомно-рецессивная болезнь. Но опровергнуть или подтвердить этот диагноз путем генетической экспертизы невозможно.

Признаки заболевания

Как показывает довольно редкая практика, первые симптомы этого недуга могут проявляться после десятилетнего возраста. В первую очередь вызывает беспокойство сильное отставание в росте. Но чаще всего явные признаки можно заметить только в 20 лет.

Специалисты выделяют ряд основных симптомов:

• В достаточно короткие сроки человек седеет и вскоре лишается всех волос на голове.
• Кожа начинает стремительно стареть, на ней появляются гиперпигментация, морщины, она становится бледной и сухой.

Вместе с этими необратимыми процессами у человека появляется огромное количество других патологий:

• Атеросклероз.
• Катаракта.
• Нарушения работы сердца.
• Остеопороз.
• Доброкачественные и злокачественные новообразования.

Синдром Вернера поражает эндокринную систему, поэтому у человека могут отсутствовать вторичные половые признаки: не происходят менструации, присутствует излишне высокий тембр голоса, нарушения работы щитовидной железы, развивается диабет (устойчивый к инсулину). Все это знакомо людям, которые имеют такой страшный синдром.

Внешний вид

Больного этим недугом можно узнать издалека, потому что у таких людей сильно отличаются черты лица от привычных. Как правило, они приобретают заостренность, нос подобен клюву птицы, а подбородок сильно выступает, маленький рот, овал лица приобретает лунообразную форму. Также полностью атрофируются жировые ткани и мышцы. Поэтому руки и ноги аномально худые – все это влияет на нормальную подвижность. Движения человека затруднены, он быстро устает и не выдерживает больших физических нагрузок.

Существует еще один, главный признак, которым характеризуется синдром Вернера. Фото людей, страдающих этим недугом, поражают: в 40-летнем возрасте они выглядят вдвое старше. Как показывает статистика, больные, которые подверглись этому недугу, не доживают и до 50 лет. Или организм поражает рак, или же смерть наступает из-за сердечного приступа либо инсульта.

Кто находится в зоне риска?

Зачастую это заболевание встречается у мужской половины населения. Проявляется синдром Вернера (симптомы) после переходного возраста. Болезнь развивается на молекулярном уровне, мутирует ген, который отвечает за кодировку ДНК. Ученые еще не выяснили, какая связь этого синдрома с другими похожими заболеваниями, вызывающими быстрое старение. К тому же они сомневаются, что она вообще есть.

Хотя это заболевание – редкость, такие люди есть, и современному обществу стоит относиться к ним лояльнее, потому что никто не застрахован от этого. Людям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходится очень тяжело. Помимо пугающего внешнего вида, существует множество сопутствующих недугов, которые не дают возможности нормально существовать. Начальная стадия сопровождается наружными изменениями, а все последующие провоцируют болезни органов.

Синдром Вернера развивается настолько стремительно, что больного в 40-летнем возрасте с высокой вероятностью может поразить рак, потому как злокачественные образования – не редкость при этом заболевании.

Диагностика

Практически все недуги обычно проявляются в зрелом, а то и в преклонном возрасте, но только если это не синдром Вернера, синдром преждевременного старения. Обычно при полном медицинском обследовании у больных наблюдаются остеопороз стоп, а также голеней, нарушение структуры связок и сухожилий. Как правило, пациент жалуется на плохое зрение, потому как при заболевании практически всегда возникает катаракта. У многих замечены нарушения в работе головного мозга, что сопровождается быстрым снижением интеллектуальных способностей. Часто от пациентов поступают жалобы на боли в области сердца.

Для того чтобы поставить диагноз «синдром Вернера», назначают полное клиническое обследование. Если врач сомневается, он может в культуре определить способность фибробластов к размножению.

Лечение

Синдром Вернера – это чума XXI века. Ученые усердно пытаются изучить это заболевание, ищут решение этой проблемы и работают над тем, чтобы избавить современное общество от подобного рода аномалии. Можно сказать лишь одно – это один из самых редких случаев генетических дефектов.

К сожалению, несмотря на то, что медицина за последние десятки лет сделала огромный прогресс в развитии, на сегодняшний день ученые не могут бороться с этим недугом. Возможно ли его вылечить? Это до сих пор остается загадкой. Для поддержания состояния больного проводится специальная терапия, которая помогает остановить быстрое старение и предупреждает болезни органов. Регулярно проводится профилактика с целью снижения проявления симптомов, которые присутствуют при этом заболевании. Но до конца остановить этот процесс врачи пока не могут.

Поможет ли пластика?

Конечно, можно обратиться за помощью к хорошим пластическим хирургам и улучшить внешний вид. Но человек стареет невероятно быстро, поэтому такого рода помощь будет кратковременной. Можно только надеяться на то, что в скором будущем разработки ученых будут успешными и найдется лекарство, дающее нужный эффект. В последнее время много надежд возлагается на область медицины, которая активно занимается лечениями самых безнадежных недугов при помощи стволовых клеток. Остается только верить в то, что скоро при помощи такого метода можно будет излечить синдром Вернера Джонсона.

Прогерия (синдром преждевременного старения): виды, развитие, лечение

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

• Детская прогерия – синдром Хатчинсона — Гилфорда,
• Прогерия взрослых – синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

1. образ жизни,
2. сопутствующие заболевания,
3. климат,
4. питание,
5. состояние окружающей среды,
6. переизбыток солнечного воздействия,
7. курение,
8. гиповитаминозы,
9. психоэмоциональные факторы.

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

• Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
• Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
• Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
• Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

1. катаракта обоих глаз,
2. охриплость голоса,
3. мозоли на стопах,
4. язвенно-некротические процессы в коже,
5. дисфункция потовых и сальных желез,
6. нарушение работы сердца,
7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
8. эрозивные остеоартриты,
9. “склеродермическая маска” на лице,
10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
11. снижение интеллекта,
12. деформация ногтей,
13. появление крупных пигментных пятен на коже,
14. горб на спине,
15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

• «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
• Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
• Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
• Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
• Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
• Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения

Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

Каково это – жить с преждевременным старением — Истории на TJ

Нобуаки Нагашима страдает редким синдромом, который ускоряет процесс старения. И надеется однажды помочь найти лекарство.

Мужчина в японском метро Фото AFP

Когда уроженцу японского северного острова Хоккайдо Нобуаки Нагашиме (Nobuaki Nagashima) было около 25 лет, он стал чувствовать, будто его тело разваливается. Объяснить это было невозможно – он 12 лет тренировался в армии, оттачивая навыки в любое время года (не уточняется, как он оказался в армии в юном возрасте). Однако тело сдавалось: в 25 лет у него обнаружили катаракту (расстройство зрения с угрозой полной его утраты), в 28 стали регулярно болеть бедра, а к 30 годам начала разрушаться кожа на ногах.

Через три года Нагашиме диагностировали синдром Вернера, который характеризуется преждевременным старением с широким спектром патологий. Включая диабет, атеросклероз, доброкачественные и злокачественные опухоли.

Лекарства от недуга не существует, так что десять лет спустя, к 43 годам, некогда крепкий Нагашиме превратился в дряхлого старика. О том, как устроен этот синдром, и может ли он в будущем помочь победить старость, рассказывает научное издание Mosaic. В материале не приводятся фотографии жертв недуга.

Старость в 25 лет

Последние 10 лет Нагашиме стал частым гостем во всех различных больницах. Болезнь лишила его возможности продолжить военную карьеру и вынудила пройти через пять-шесть операций по всему телу. С тех пор, как ему поставили диагноз, он похудел на 15 килограммов, не может пройти без трости больше нескольких метров и способен лишь подрабатывать в городской ратуше, когда у него есть силы.

Когда он впервые узнал о своей болезни, то не сдерживал слез и не скрывал диагноз от родителей. Услышав новость, его мать попросила прощения, что не могла родить более здорового человека.

Отец Нагашимы сказал, что если он может принять и терпеть болезнь, то он по-настоящему сильный человек, и однажды, возможно, поможет учёным добыть знания, необходимые для спасения других людей.

Помимо X и Y половых хромосом, человек наследует две копии каждого гена в наших телах – от матери и отца. Синдром Вернера – это так называемое аутосомно-рецессивное расстройство. Это означает, что он проявляется только тогда, когда человек наследует мутировавшую версию гена WRN от обоих родителей.

Родители Нагашимы стареют нормально. У каждого из них рабочая копия гена WRN, так что их тела не показывают никаких признаков болезни. Аналогичная ситуация с его дедушкой и бабушкой, которым около 90 лет. Но сам японец получил две копии мутировавшего гена WRN. Ранее, по крайней мере, достоверно, никто из его семьи с этим не сталкивался.

Этот ген открыли только в 1996 году, и с тех пор фиксировали незначительное число проявлений синдрома. По данным на 2008 год (более свежей информации нет), в мире задокум

Феномен аномального старения — неразгаданная прогерия (3 фото)

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.

К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.

Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.

Похищенная молодость

Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.

В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.

Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.

Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.

Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.

Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.

К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.

Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.

А что у нас?

«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»

Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.

Во всем виноваты гены

Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.

Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.

Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.

Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».

Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.

Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.

Синдром Вернера: симптомы, диагностика, лечение

 

 

Синдром Вернера – это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данное заболевание проявляется довольно неприятным симптомом – преждевременным старением кожи, также наблюдается поражение нервной, эндокринной, костной и других систем организма.

 

При развитии синдрома Вернера наблюдается увеличение риска развития опасных злокачественных новообразований, которые образуются не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи, к числу таких опухолей относят немеланотический рак, лимфому кожи, саркому, меланому и прочие другие разновидности онкологии.

В большинстве случаев патологии подвергаются мужчины, которые находятся в возрасте 20-30 лет. По состоянию на сегодняшний день пока еще не была определена связь между синдромом Вернера и прочими признаками преждевременного старения дермы – прогерия, метагерия, акрогерия.

 

Главную причину развития данного заболевания на данный момент точно определить пока не удалось.

Организм родителей не испытывает никакого влияния по причине наличия у них в генном аппарате поврежденных генов, но вот при сочетании таких поврежденных генных аппаратов ребенок сильно страдает. Также такой ребенок обречен на преждевременную смерть, поскольку крайне редко пациенты с наличием синдрома Вернера доживают до 60-летнего возраста.

 

Симптомы

В большинстве случаев признаки синдрома Вернера появляются к 14-18-летнему возрасту, но известны случаи и более позднего начала развития заболевания, которое происходит уже после достижения полового созревания.

Именно до этого момента все пациенты развиваются вполне нормально, без физических отклонений, однако со временем организм начинает подвергаться процессам истощения, которые характерны практически для всех жизненно важных систем организма.

Как правило, сначала больной начинает замечать у себя поседевшие волосы, при этом данный этап  развития заболевания может сочетаться с началом особенно сильного выпадения волос. В дальнейшем проявляются старческие изменение кожного покрова – возникают морщины, кожа становится более тонкой и сухой, может присутствовать гиперпигментация, кожа бледнеет и становится более плотной.

Наблюдается также широкий спектр различных заболеваний, которые довольно часто присутствуют при процессе естественного старения – может начаться катаракта, снижается функциональность сердечнососудистой системы, возникает остеопороз, атеросклероз, также могут возникать различные варианты злокачественных и доброкачественных новообразований.

Могут начать развиваться и определенные эндокринные нарушения, к которым можно отнести нарушение функций щитовидной железы, больной может иметь очень высокий голос. Также могут отсутствовать вторичные половые признаки, менструация, существует риск развития стерильности, также возможно возникновение инсулиноустойчивого диабета.

Начинает прогрессировать атрофия мышц рук и ног, жировой клетчатки, руки и ноги начинают постепенно становится чрезмерно тонкими и непропорциональными, наблюдается резкое ограничение их подвижности.

 

Также присутствуют заметные изменения черт лица – подбородок начинает значительно выступать вперед, все черты приобретают резкие и заостренные очертания, нос по своей форме начинает походить на острый птичий клюв, параллельно с этими изменениями уменьшаются размеры рта. При достижении возраста 30-40 лет человек походит на 80-летнего старика. Довольно редко пациенты с данным синдромом доживают до 50-летия, при этом наиболее частыми причинами смерти являются рак, сердечные приступы и инсульты.

В возрасте тридцати лет у пациента с синдромом Вернера может начать развиваться двухсторонняя катаракта, также возможны резкие изменения в голосе, также присутствует серьезное повреждение кожных покровов – на нижних конечностях начинают формироваться болезненные язвы, в области ступней постоянно возникают мозоли.

В результате тотальной атрофии не только жировых, но и потовых желез наблюдается резкое снижение потоотделения. Присутствует не только истощение и атрофия конечностей, но и резкое снижение подвижности в пальцах кисти, появляются сильные боли в руках и ногах, начинает развиваться плоскостопие.

При достижении сорокалетнего возраста практически у 10% больных начинают развиваться злокачественные опухоли внутренних органов, костей, существует риск развития онкологии кожных покровов.

Независимо от стадии, на которой будет диагностировано заболевание, вылечить синдром Вернера современная медицина не способна, поскольку пока эффективных методов лечения нет в принципе, существует возможность только снимать неприятные симптомы по мере их возникновения.

 

Диагностика

Для того чтобы поставить точный диагноз, нужно обратиться к опытному врачу, который на основании данных полного осмотра сможет предположить наличие такой патологии. Также установить данный диагноз можно в случае наличия не только первых признаков, но и кардинальных, перечисленных выше, помимо этого, должно иметься не менее двух дополнительных симптомов заболевания.

Предположить наличие синдрома Вернера можно при условии наличия у больного катаракты или повреждения кожных покровов (новообразования, наличие преждевременных морщин), а также при наличии четырех перечисленных выше симптомов.

Полностью исключить наличие синдрома можно только при наличии симптомов до начала периода полового созревания. Но в таком случае есть исключение, а именно – затруднение роста, но на сегодняшний день причины приостановки роста в период препубертата не удалось установить точно.   

Во время диагностики может потребоваться рентгенографическое исследование для изучения процесса секреции гормонов. Также может быть назначена кожная биопсия или прохождение анализа на уровень сахара в крови для исключения развития сахарного диабета. Также диагностировать такое заболевание, как синдром Вернера, можно путем выполнения муниципального анализа WRN-гена.

 

Профилактика

На данный момент отсутствуют меры профилактики этого жизненно опасного заболевания, поскольку оно имеет наследственный генез.

 

Лечение

Как уже говорилось выше, пока не существует метода терапии синдрома Вернера, поэтому излечиться от этой патологии невозможно. Главным направлением единственного варианта лечения на данный момент является симптоматическое лечение и проведение эффективной профилактики развития сопутствующих патологий и их обострений.

Благодаря значительному развитию пластической хирургии можно провести незначительную коррекцию проявляющихся внешних признаков патологии, а именно устранить признаки преждевременного старения кожи.

Также проходят испытания методики лечения данной патологии путем применения стволовых клеток. Остается только надеяться на то, что в ближайшем будущем будут получены положительные результаты подобных исследований,и людям с синдромом Вернера можно будет реально помочь.

синдром Вернера — фотографии, симптомы, лечение, факты

Что такое синдром Вернера?

Синдром Вернера (WS) также называют progeria adultorum, progeria of adult и pangeria. Это наследственное быстрое, драматическое появление признаков преждевременного старения, предрасполагающее человека к повышенному риску рака и других заболеваний.

WS является наиболее распространенным состоянием среди нарушений процесса старения и считается символом нормального старения человека.Результаты оценки показывают изменения, когда люди достигают половой зрелости своей жизни. Исследования показали, что подростки, имеющие эту проблему, имеют невысокую рост, поскольку у них нет такого всплеска роста. Характеристики WS видны в начале двадцатых годов и включают в себя поседение и выпадение волос, развитие хриплого голоса и тонкую закаленную кожу.

Симптомы синдрома Вернера

Пациенты с WS обычно имеют низкий рост из-за отсутствия всплеска роста у подростков.У них также снизилась рождаемость. Симптомы WS становятся очевидными среди тех, кто относится к группе позднего подросткового возраста и в начале двадцатых годов и постоянно прогрессирует. Большинство из них живут до 50 лет. Наиболее распространенные причины смерти связаны с некоторыми заболеваниями и осложнениями, такими как атеросклероз и рак.

Диагноз синдром Вернера основан на шести клинических симптомах:

• Преждевременное поседение волос или выпадение волос

Это наиболее распространенное проявление, и обычно отмечается, что выпадение волос происходит сначала на коже головы человека, а затем на бровях.

• Наличие двухсторонней катаракты

Эти виды катаракты очень отличаются от катаракты нормального старения, так как они связаны с проблемами в области задней линзы коры головного мозга и подкапсулярных областей. Операция по удалению катаракты необходима для восстановления нормального зрения.

Кожа может выглядеть блестящей и плотной, а также быть тонкой или упрочненной из-за атрофии в подкожной клетчатке и кожного фиброза. Некоторые другие признаки включают язвы кожи, с которыми трудно справиться, и они частично связаны с уменьшенным потенциалом репликации клеток кожи.

• Кальцификация мягких тканей
• Острые черты лица

Черты лица проявляются из-за состояния кожи пострадавшего с WS.

• Аномальный пронзительный голос

Причины синдрома Вернера

Синдром Вернера, как известно, является аутосомно-рецессивным и может передаваться от одного поколения к другому в пределах одной семьи путем копирования одного из генов от каждого родителя. Мутации, которые происходят в гене WRN, могут привести к синдрому Вернера.Этот ген WRN содержит инструкции по производству белка Вернера для выполнения нескольких задач, связанных с поддержанием и восстановлением структуры ДНК. Мутации, имевшие место в гене, приводят к образованию ненормально короткого белка Вернера, который не функционирует. Клетки с измененным белком WRN делятся очень медленно и могут даже перестать делиться на более ранней фазе, чем обычно, что может быть конечной причиной замедленного роста индивидуума.

Факты о синдроме Вернера

Синдром Вернера

считается очень редким заболеванием.Он наследуется через аутосомно-рецессивный признак. Родители людей с диагнозом WS имеют по одному мутантному гену. Уровень заболеваемости в мире составляет от 1: 1 000 000 до 1: 10 000 000; за исключением Японии, где она составляет 1: 100000 населения.

Связанные заболевания с WS следующие:

• Атеросклероз
• Остеопороз
• Сахарный диабет
• Язвы кожи

Пациенты с WS также подвержены риску следующих типов рака:

• Злокачественная меланома
• саркомы мягких тканей
• Рак щитовидной железы
• Рак печени

Лечение синдрома Вернера

Лекарство от синдрома Вернера не было обнаружено.Лечение проводится пациентам путем лечения существующих заболеваний и облегчения симптомов с целью улучшения качества жизни.

Местные методы лечения могут быть использованы для незначительных кожных язв, но они не эффективны для контроля других новых язв. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для имплантации кожного трансплантата или ампутации конечности, когда это требуется в любой конкретной ситуации.

Заболевания, связанные с WS, такие как сахарный диабет и рак, управляются аналогичным образом, как это делают специалисты с нормальными людьми.Модификация диеты и некоторые формы рекомендуемых упражнений могут помочь предотвратить и контролировать атеросклероз. Пациентам рекомендуется регулярно проходить скрининг-тесты для выявления рака.

подавляющий цитокинины противовоспалительный препарат является еще одним возможным вариантом лечения. Этот препарат нацелен на сигнальный путь р38 по отношению к характерным мутациям с WS. Путь p38 после активации может способствовать формированию преждевременного старения клеток, старению кожи, поседению волос и образованию катаракты.Стимулирует противовоспалительный ответ, который вызывает атеросклероз, диабет и остеопороз.

Было отмечено, что добавка витамина С

устраняет преждевременное старение и некоторые дисфункции тканей. По-видимому, нормализует некоторые возрастные молекулярные маркеры. С некоторыми экспериментами, проведенными на мышах в ходе исследования, предполагается, что этот витамин С полезен для лечения WS человека.

Справочные материалы:

• http://emedicine.medscape.com/article/1114125-overview
• http: // www.Cancer.net/cancer-types/werner-syndrome
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/werner-syndrome

Масала М.В., Скапатичи С., Оливьери С., Пиродда С., Монтесу М.А., Куккуру М.А. и др. (2007). «Эпидемиология и клинические аспекты синдрома Вернера на Северной Сардинии: описание кластера». Eur J Dermatol 17 (3): 213–6.

Гото, Макото (2004). Клинические аспекты синдрома Вернера: его естественная история и генетика заболевания. Eurekah.com и Kluwer Academic / Plenum Publishing.п. 1.

Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс.

,

Синдром Вернера — Genetics Home Reference

Хуан С, Ли Л, Хансон Н.Б., Ленертс С, Хон Х, Поот М, Рубин КД, Чен Д.Ф., Ян ЦК, Чуч Х, Дорн Т, Шпигель Р, Орал Э.А., Абид М, Баттисти С, Луччи-Кордиско Е, Нери Дж, Стид ЭХ, Кидд А, Исли В, Шоуолтер Д, Виттоне ЙЛ, Константинов А, Ринг Дж, Мейер П, Венгер С.Л., фон Хербей А, Воллина У, Шуэльке М, Huizenga CR, Leistritz DF, Martin GM, Mian IS, Oshima J. Спектр мутаций WRN у пациентов с синдромом Вернера. Хум Мутат. 2006 июнь; 27 (6): 558-67.

Кудлоу Б.А., Кеннеди Б.К., Моннат Р.Дж., Синдромы прогерна Вернера и Хатчинсона-Гилфорда: механистическая основа прогероидных заболеваний человека. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007 май; 8 (5): 394-404. Обзор.

Lee JW, Harrigan J, Opresko PL, Bohr VA. Пути и функции белка синдрома Вернера. Mech Aging Dev. 2005 янв. 126 (1): 79-86. Обзор.

Monnat RJ Jr, Saintigny Y. Werner синдром белка — функция разматывания для объяснения болезни.Sci Aging Knowledge Environ. 2004 март 31; 2004 (13): ре3. Обзор.

Опреско П.Л., Кальво Дж.П., фон Коббе С. Роль белка Вернера в стимулировании роста опухолевых клеток. Mech Aging Dev. 2007 июль-август; 128 (7-8): 423-36. Epub 2007 31 мая.

Опреско П.Л., Ченг В.Х., фон Коббе С., Харриган Дж.А., Бор В.А. Синдром Вернера и функция белка Вернера; что они могут научить нас о процессе молекулярного старения. Канцерогенез. 2003 май; 24 (5): 791-802.Обзор.

Осима Дж, Мартин Г.М., Хисама ФМ. Синдром Вернера. 2 декабря 2002 г. [обновлено 29 сентября 2016 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Боб Л.Дж., Берд Т.Д., Ледбеттер Н., Меффорд Х.К., Смит Р.Дж., Стивенс К., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/

Puzianowska-Kuznicka M, Kuznicki J. Генетические изменения в синдромах ускоренного старения.Играют ли они роль в естественном старении? Int J Biochem Cell Biol. Май 2005 года; 37 (5): 947-60. Epub 2004 15 декабря. Обзор.

.

Синдром Вернера | Cancer.Net

Что такое синдром Вернера?

Синдром Вернера, также называемый прогерией, является наследственным заболеванием, связанным с преждевременным старением и повышенным риском развития рака и других заболеваний. Признаки синдрома Вернера обычно развиваются в детском или подростковом возрасте. Человек с синдромом Вернера не имеет обычного всплеска роста, типичного для подростка, и, как правило, короче других. Признаки старения, в том числе морщины, седые волосы и выпадение волос, могут появляться у людей в возрасте 20 лет.В возрасте 30 лет могут появиться следующие признаки: катаракта или помутнение хрусталика глаза, диабет 2 типа, кожные язвы, клюв носа и остеопороз, что означает снижение минеральной плотности костей. Одной из наиболее серьезных проблем со здоровьем, с которыми сталкиваются люди с синдромом Вернера, является раннее развитие различных видов рака и атеросклероза, обычно известных как уплотнение артерий, которое может привести к сердечному приступу.

Что вызывает синдром Вернера?

Синдром Вернера является генетическим заболеванием.Это означает, что риск синдрома Вернера может передаваться из поколения в поколение в семье. Известно, что мутации (изменения) в гене WRN вызывают синдром Вернера. Исследования продолжаются, чтобы узнать больше о синдроме Вернера.

Как наследуется синдром Вернера?

Обычно каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 наследуется от матери и 1 наследуется от отца. Синдром Вернера следует паттерну аутосомно-рецессивного наследования, что означает, что мутация должна присутствовать в обеих копиях гена, чтобы человек был затронут.Это означает, что оба родителя должны передать мутацию гена, чтобы ребенок был затронут. Человек, у которого есть только одна копия генной мутации, называется «носителем». Когда оба родителя являются носителями рецессивной генной мутации, существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует 2 мутации и будет затронут.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в том, чтобы завести ребенка, когда предполагаемый родитель несет мутацию гена, которая увеличивает риск развития этого синдрома наследственного рака. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).Это позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Женские яйца удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие наследственного заболевания. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, которые не имеют мутации. ПГД используется уже более 2 десятилетий и применяется при нескольких наследственных синдромах предрасположенности к раку.Тем не менее, это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации, поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродукции.

Насколько распространен синдром Вернера?

Синдром Вернера считается очень редким. По оценкам, 1 из 200 000 человек в Соединенных Штатах может иметь синдром Вернера. Синдром Вернера несколько чаще встречается в Японии и на Сардинии в Италии, где, по оценкам, это заболевание может быть у 1 из 30 000 человек.Это связано с тем, что генетическая мутация, как известно, происходила много поколений назад, когда их популяция была меньше по численности, и с течением времени генетическая мутация неоднократно передавалась, затрагивая большее число людей; это называется мутацией основателя.

Как диагностируется синдром Вернера?

В настоящее время диагноз синдрома Вернера подозревается, если у кого-то есть несколько признаков, перечисленных ниже.

Общие признаки синдрома Вернера (диагностирован после 10 лет):

• Катаракта на оба глаза

• Изменения кожи, связанные со старением, такие как морщины, истончение, сужение, язвы, сухость, изменение цвета, кровоподтеки

• Характерные черты лица, в том числе морщины и потеря мышечного тонуса

• Короткая высота

• Раннее поседение или истончение волос

• Семейная история синдрома Вернера

• Положительный 24-часовой анализ гиалуроновой кислоты в моче

Другие признаки, наблюдаемые при синдроме Вернера:

• диабет 2 типа

• Проблемы с фертильностью (возможность иметь ребенка)

• Остеопороз

• Раки

• Костные изменения в пальцах рук и ног

• Изменения ткани

• Ранний атеросклероз, означающий накопление бляшек в артериях

• Хриплый или пронзительный голос

• Плоские ноги и тонкие конечности

Было предложено руководство по диагностике синдрома Вернера, но со временем оно может измениться, когда станет известно больше об этом состоянии.Генетическое тестирование на мутации в гене WRN доступно только в рамках научных исследований (клинических испытаний). Мутации в гене WRN обнаруживаются примерно у 90% людей с синдромом Вернера. Остальные, вероятно, вызваны генными мутациями, которые еще не были обнаружены исследователями.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с синдромом Вернера?

Риск рака увеличивается у людей с синдромом Вернера, но конкретный риск рака неизвестен.Типы раковых заболеваний, о которых сообщалось у людей с синдромом Вернера, включают рак щитовидной железы, меланому на коже, саркому мягких тканей и остеосаркому (тип рака костей).

Какие варианты скрининга синдрома Вернера?

Рекомендуемые обследования для людей с диагнозом синдром Вернера включают:

• Ежегодный скрининг на сахарный диабет 2 типа

• Годовой липидный профиль с использованием анализа крови

• Ежегодное обследование глаз на наличие признаков катаракты

• Ежегодный медицинский осмотр с особым вниманием к здоровью сердца и дерматологическим (кожным) осмотрам для выявления раковых заболеваний, связанных с синдромом Вернера

Люди с синдромом Вернера также должны избегать курения и физической травмы, быть физически активными и поддерживать здоровый вес, чтобы помочь снизить риск сердечных заболеваний и других возрастных состояний.Любые боли в груди, также известные как стенокардия, должны быть тщательно оценены врачом. Из-за риска возникновения рака кожи люди с синдромом Вернера должны также ограничивать пребывание на солнце и защищать себя от солнечного света, когда они на улице.

Рекомендации по скринингу могут меняться со временем, так как разрабатываются новые технологии и узнается больше о синдроме Вернера. Важно поговорить с врачом о соответствующих скрининговых тестах.

Узнайте больше о том, чего ожидать при проведении общих тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задавать команде здравоохранения

Если вы обеспокоены риском заболевания раком, обратитесь к врачу. Может быть полезно пригласить кого-то на ваши встречи, чтобы делать заметки. Подумайте о том, чтобы задать вашей медицинской команде следующие вопросы:

• Какой у меня риск заболеть раком?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск заболевания раком?

• Какие у меня варианты скрининга на рак?

Если вы обеспокоены историей своей семьи и считаете, что у вас или других членов семьи может быть синдром Вернера, подумайте над тем, чтобы задать следующие вопросы:

• Увеличивает ли моя семейная история риск заболеть раком?

• Это предполагает необходимость оценки риска рака?

• Будете ли вы направить меня к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике?

• Должен ли я рассмотреть генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с генетическим консультантом

Сбор вашей семьи История рака

Обмен результатами генетического теста с вашей семьей

Семейное генетическое тестирование Q & A

Дополнительная информация

Национальная организация по редким заболеваниям

Чтобы найти генетического консультанта в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите этот веб-сайт:

Национальное общество генетических консультантов

,

WRN ген — Genetics Home Reference

Agrelo R, Cheng WH, Setien F, Ropero S, Espada J, Fraga M, Herranz M, Paz MF, Санчес-Сеспедес M, Артига MJ, Герреро D, Кастельс А, фон Коббе С, Бор В.А., Эстеллер М. Эпигенетическая инактивация гена синдрома Вернера преждевременного старения при раке человека. Proc Natl Acad Sci U. 2006 г., 6 июня 103 (23): 8822-7. Epub 2006 24 мая.

Cheng WH, Muftuoglu M, Bohr VA. Белок синдрома Вернера: функционирует в ответ на повреждение ДНК и репликационный стресс в S-фазе.Exp Gerontol. Сентябрь 2007 г .; 42 (9): 871-8. Epub 2007 10 мая. Обзор.

Комаи Л., Ли Б. Белок синдрома Вернера на перекрестке репарации ДНК и апоптоза. Mech Aging Dev. 2004 авг; 125 (8): 521-8. Обзор.

Футами К, Исикава Y, Гото М, Фуруичи Y, Сугимото М. Роль геликазного продукта гена синдрома Вернера в канцерогенезе и устойчивости генотоксинов к раковым клеткам. Рак Sci. 2008 май; 99 (5): 843-8. doi: 10.1111 / j.1349-7006.2008.00778.x. Epub 2008 26 февраля.Обзор.

Хуанг С, Ли Л, Хансон Н.Б., Ленертс С, Хон Х, Пут М, Рубин КД, Чен Д.Ф., Ян ЦК, Чуч Х, Дорн Т, Шпигель Р, Ораль Э.А., Абид М, Баттисти С, Луччи -Cordisco E, Neri G, Steed EH, Кидд A, Isley W, Showalter D, Виттоне JL, Константинов A, Ринг J, Мейер P, Венгер SL, фон Хербай A, Wollina U, Schuelke M, Huizenga CR, Leistritz DF, Мартин Г.М., Миан И.С., Осима Дж. Спектр мутаций WRN у пациентов с синдромом Вернера. Хум Мутат. 2006 июнь; 27 (6): 558-67.

Кудлов Б.А., Кеннеди Б.К., Моннат Р.Дж.Синдромы прогерии Вернера и Хатчинсона-Гилфорда: механистическая основа прогероидных заболеваний человека. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007 май; 8 (5): 394-404. Обзор.

Lee JW, Harrigan J, Opresko PL, Bohr VA. Пути и функции белка синдрома Вернера. Mech Aging Dev. 2005 янв. 126 (1): 79-86. Обзор.

Monnat RJ Jr, Saintigny Y. Werner синдром белка — функция разматывания для объяснения болезни. Sci Aging Knowledge Environ. 2004 март 31; 2004 (13): ре3. Обзор.

Опреско П.Л., Кальво Дж.П., фон Коббе С. Роль белка Вернера в стимулировании роста опухолевых клеток. Mech Aging Dev. 2007 июль-август; 128 (7-8): 423-36. Epub 2007 31 мая.

Ошима Дж, Мартин Г.М., Хисама ФМ. Синдром Вернера. 2 декабря 2002 г. [обновлено 29 сентября 2016 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Боб Л.Дж., Берд Т.Д., Ледбеттер Н., Меффорд Х.К., Смит Р.Дж., Стивенс К., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/

Ozgenc A, Loeb LA. Современные достижения в раскрытии функции белка синдрома Вернера. Мутат Рез. 2005 сент. 4; 577 (1-2): 237-51. Обзор.

OMIM: RECQ PROTEIN-LIKE 2

.