Абсолютный эритроцитоз развивается при: что это такое, причины, симптомы и лечение у мужчин, женщин и детей

Эритроцитоз — причины, лечение, симптомы, диагностика

Эритроцитоз — это определенное патологическое состояние организма, которое характеризуется повышением в кровяном русле числа эритроцитов и гемоглобина. О наличии эритроцитоза у человека можно говорить при повышении эритроцитов от 6 Т/л а гемоглобина — от 170 г/л.

Важно понимать, что эритроцитоз — это показатель патологического процесса. В своем роде эритроцитоз является своеобразным «зеркалом патологии», ведь чаще всего он появляется как адаптационная функция организма на определенные патофизиологические процессы. Кроме того, эритроцитоз может стать проявлением опухолевых процессов или хронической гипоксии и может быть единственным их проявлением. Поэтому, нужно знать все проявления этого состояния и причины, которые его могут вызывать. Это необходимо для его своевременного выявления и лечения, что необходимо успеть сделать до того, пока в организме не произошли необратимые повреждения.

Эритроцитоз причины

Причины возникновения эритроцитоза различны.

Выделяют физиологический эритроцитоз, возникновение которого обусловлено физиологическими изменениями в организме. К нему относится эритроцитоз у жителей высокогорий. Дело в том, что на таких участках содержание кислорода в воздухе уменьшено, в организм он попадает в меньшем количестве, чем ему нужно. Автоматически организм вырабатывает большее количество эритроцитов, чем в норме. Развивается физиологический эритроцитоз. Таким путем он пытается «схватить» эритроцитами как можно больше кислорода: процесс гипоксии запускает выделение почками эритропоэтина и активирует образование красных кровяных телец в костном мозге.

Важно отметить, что этот процесс не моментальный, а развивается постепенно, как адаптационная функция организма к гипоксии. Поэтому необходимо искать эритроцитоз у тех, кто прожил достаточно большое количество времени в условиях разреженного воздуха.

Также физиологический эритроцитоз наблюдается у новорожденных. Так как ребенок получал в утробе материнскую кровь, в который процент кислорода был гораздо меньше его процента в  воздухе. Поэтому, при рождении у ребенка более высокое количество красных кровяных телец, чем при аналогичном анализе, например, спустя 2-3 дня после родов.

Кроме физиологического выделяют еще два типа: абсолютный эритроцитоз и относительный.

Абсолютный эритроцитоз происходит вследствие усиления эритропоэтической функции костного мозга. Его могут стимулировать хронические заболевания легких (такие как ХОЗЛ, эмфизема легких, синие врожденные пороки сердца: тетрада Фалло).

Относительный эритроцитоз — это увеличение количества эритроцитов и гемоглобина в единице объёма крови, вследствие дефицита объёма плазмы. Яркий пример относительного эритроцитоза — это кровопотеря, снижение объёма циркулирующей жидкости при рвоте, массированных диареях.

Выделяют первичные и вторичные эритроцитозы

Причины первичного эритроцитоза заключаются в генетических дефектах, вследствие которых эритроциты более тяжело отдают  кислород тканям. Появляются генетические дефекты в глобине, составной части молекулы гемоглобина или нарушается содержание в эритроцитах специального регулятора, который отвечает за его оксигенацию и дезоксигенацию («погрузку» и «разгрузку» кислорода в красных кровяных тельцах). В результате, этого повышается сродство гемоглобина к кислороду и ухудшается его отдача тканям. Развивается гемическая гипоксия организма, что стимулирует выделение эритропоэтина почками, который стимулирует эритропоэз в красном костном мозге.

Эритроцитоз вторичный

К вторичным (симптоматическим эритроцитозам) относятся такие эритроцитозы, которые возникли как следствие других заболеваний.

Вторичный эритроцитоз также подразделяют на относительный и абсолютный. К вторичным абсолютным эритроцитозам относятся состояния, благодаря которым, в результате более активного эритропоэза или выхода в сосудистое русло из костного мозга, увеличивается число эритроцитов в единице объёма крови.

Причиной вторичного абсолютного эритроцитоза могут служить различные состояния. Например, заболевания, сопровождающиеся ишемией или опухолевыми поражениями почек, вследствие чего происходит большой выброс эритропоэтина, который будет стимулом для создания новых эритроцитов в красном костном мозге.

К ситуациям, сопровождающимся ишемией почек, могут привести кисты почек, различные воспаления, стенозы почечных артерий, гидронефрозы. К опухолевым поражениям почек, которые приведут к повышенной выработке эритроцитов можно отнести гипернефромы почки, нефробластомы, опухоли секретирующие эритропоэтин. Кроме этого повышенное количество эритроцитов могут вызывать трансплантации почек, гемотрансфузии спортсменов.

Также к эритроцитозу могут привести различные нарушения нейрогуморальной регуляции, при которых будет возбуждаться симпатическая нервная система.

Кроме того, к повышению выработки эритропоэтина может привести и повышенная выработка гормонов. Это объясняется тем, что гормоны щитовидной железы, адренокортикотропные гормоны, катехоламины и глюкокортикоиды повышают утилизацию кислорода организмом. А дальнейшая схема реакции организма на снижение в нем кислорода довольно предсказуема: в ответ на гипоксию в кровь выйдет эритропоэтин, а за ним увеличится и количество эритроцитов. Сюда также можно отнести прием андрогенных стероидов в качестве допинга, для повышения мышечной массы.

Важным примером в абсолютных вторичных эритроцитозах являются те, которые появились вследствие опухолевых заболеваний красного ростка кроветворения в костном мозге. Яркий пример этих заболеваний — это истинная эритремия или болезнь Вакеза. Она характеризуется значительным эритропоэзом: количество эритроцитов в крови таких больных может увеличиваться в 7-10 раз от нормы.

Одной из самых ярких причин, конечно, является влияние гипоксии и заболеваний легких на появления симптоматических эритроцитозов. Различают гемическую, респираторную, циркуляторную и тканевую гипоксии.

При гемической гипоксии эритроцитоз разовьется в результате снижения кислородной емкости у крови. Как пример сюда подойдет отравление угарным газом, нитросоединениями.

Циркуляторная гипоксия индуцирует эритропоэз вследствие недостаточной насосной функции сердца и недостаточного кровоснабжения тканей и органов. Ярким примером этого вида гипоксии является сердечная недостаточность.

Респираторная гипоксия — это следствие различных заболеваний легочной системы, в результате которых снижается объём вентиляции альвеол. Примерами являются: бронхиальная астма, хронические бронхиты, различные хронические легочные заболевания.

Тканевая гипоксия возникнет в результате снижения биологического окисления. Она может возникнуть в результате прогрессирования любой из вышеописанных гипоксий.

Эритроцитозы вторичного генеза могут проявляться и при экзогенных  гипоксиях гипобарического и нормобарического типа. При нормобарической гипоксии организм не получает кислород с воздухом, при нормальном барометрическом давлении в окружающей среде. Как пример можно привести случаи, когда человек долгое время находится в небольшом пространстве с плохим током воздуха (шкаф, лифт, шахта). При гипобарическом типе повышение количества эритроцитов получается вследствие снижения самого барометрического давления. Ярким примером является декомпрессионная болезнь.

К относительным эритроцитозам вторичного генеза относят гемоконцентрационные формы и перераспределительные. Гемоконцентрационный эритроцитоз возникает из-за потери воды из сосудистого русла. Пример: сильное выделение человеком пота в условиях работы при высоких температурах, длительная жажда, рвота и диарея при инфекционных заболеваниях, последствия ожогов, кетоацидотической комы у больных сахарным диабетом, язвенных поражений кожи.

Перераспределительные формы образуются тогда, когда при различных стрессовых ситуациях в циркулирующую кровь резко выбрасываются эритроциты, которые находили до этого в депонирующих органах и тканях.

Одной из самых интересных причин симптоматического эритроцитоза является синдром Гайсбека (болезнь Гайсбека). Он характеризуется сочетанием эритроцитоза с артериальной гипертензией. Причины его возникновения неизвестны. Есть теории о наследственной предрасположенности к заболеванию.

Эритроцитоз симптомы

Симптомы эритроцитоза в основном зависят от его типа и являются достаточно различными. Так, например, окраска кожи у больных с абсолютными увеличениями эритроцитов будет плеторической — красного цвета. При относительных же формах, цвет кожи обычно не изменен. Также при обеих формах при объективном исследовании не наблюдается увеличения селезенки.

При цианотических вариантах эритроцитоза, у больных в клинической картине будет доминировать цианоз кожи, который усилится в лежачем положении. Все эритроцитозы, связанные с поражением почек, скорее всего, будут сочетаться с высокой артериальной гипертензией.

При наследственных причинах увеличения числа красных кровяных телец будет наблюдаться эритроцианотическая окраска кожи — красная с наличием цианоза (так как организм переносит гипоксию и содержит большое количество эритроцитов в кровяном русле). Также этот вариант будет проявляться у больных с детского возраста.

При болезни Вакеза у больного будет присутствовать характерные симптомы: ярко-краснуая окраска лица и кожных покровов; кожный зуд после ванных процедур и патологическое увеличение селезенки.

Важно знать, что при приобретенных формах число эритроцитов увеличенное, как последствие компенсаторных реакций организма. Поэтому чаще всего при нормализации фактора, который вызвал заболевание, вторичные эритроцитозы исчезают.

Возможны также головные боли, неврологическая симптоматика при мозговых причинах. Может появиться утомляемость, сонливость, слабость как ответ на повышение вязкости крови и гипоксию тканей. Есть риск тромбообразования.

Для определения той или иной формы заболевания нужно провести некоторые лабораторные исследования:

— Исследование общего анализа крови: уровня эритроцитов у мужчин и женщин

— Определения уровней эритропоэтина в сыворотке крови

— Исследование газового состава крови

— Ультразвуковое исследование почек

— Внутривенная пиелография

— Измерение уровней гематокрита и гемоглобина

— Ультразвуковое исследование сердца и сосудов

— Определение уровня ретикулоцитов (молодых предшественников эритроцитов) в крови

— Определение числа тромбоцитов и белых кровяных телец (для дифференциации с болезнью Вакеза)

Эритроцитоз лечение

Лечение эритроцитоза основывается на лечении этиологического фактора, который его вызвал. Больным с гипоксическими формами проводят терапию кислородом. При эритремиях назначают кровопускание при соответствующих лабораторных показателях (гематокрит должен составлять не менее 50%). После процедуры больным для профилактики вводят различные кровезамещающие растворы.

Похожее лечение также назначают и больным с относительными эритроцитозами, где все внимание обращается на восстановление потерянных объёмов плазмы. Кроме того, необходима коррекция  состояния, которое вызвало этот вид эритроцитоза. Например, при инфекционном заболевании следует назначить терапию, направленную против возбудителя. При наличии проявлений кетоацидотической комы изменяют дозу инсулина, назначают введение изотонических инфузий. Если причиной эритроцитоза стали высокие значения температуры, то необходимо провести «литическую» терапию по ее снижению.

Хирургическое лечение при эритроцитозе может назначаться в случае  соответствующих ухудшений основного заболевания или при его онкологической природе.

Также больные соблюдают определённую диету: в ней исключаются жирные и железосодержащие продукты.

Помимо этого важно соблюдение правильного режима жизни: курящим больным с эритроцитозами стоит отказаться от этой привычки, а тем больным, которые страдают повышенной массой тела, необходимо постепенно снижать свой вес.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Эритроцитоз у женщин – характерные причины и принципы лечения

Эритроциты – небольшие красные клетки крови, которые имеют огромное значение для нормального функционирования организма. Их миссия состоит в транспортировке кислорода и углекислого газа. Сниженная или увеличенная численность эритроцитов сигнализирует о сбое в работе систем жизнеобеспечения человека.

Эритроцитоз – виды

Повышенное количество эритроцитов в крови (эритроцитоз) не считается самостоятельным заболеванием. Это, скорее, аномалия или ответная реакция организма на различные заболевания. Вместе с увеличением массы красных кровяных телец значительно повышается уровень гемоглобина. В медицине принята следующая классификация эритроцитозов:

• первичный;
• вторичный.

Последний делится на:

• абсолютный;
• относительный.

Первичный эритроцитоз

Это состояние является самостоятельным заболеванием кроветворной системы и имеет генетическую природу. Развивается оно вследствие мутации эритроцитов, что приводит к нарушению их основой функции – транспортировке кислорода. Наследственный эритроцитоз встречается редко. В медицине он известен как врожденная полицитемия или болезнь Вакеза. Данная патология провоцирует увеличение объема костного мозга и повышенную выработку эритроцитов и гемоглобина.

Вторичный эритроцитоз

Этот вид считается симптомом острых или хронических заболеваний, которые характеризуются проявлениями хронической кислородной недостаточности. Вследствие этого в организме продуцируется большее количество красных кровяных клеток. Симптоматический эритроцитоз часто возникает из-за недостатка кислорода у людей, проживающих в горной местности.

Абсолютный и относительный эритроцитоз

Это две формы вторичной полицитемии. Относительный эритроцитоз возникает в результате уменьшения общего объема крови из-за сильного обезвоживания. Увеличение количества эритроцитов приводит к снижению величины плазмы. Абсолютный эритроцитоз является следствием усиленного эритропоэза – процесса образования красных кровяных клеток в костном мозге. Данная форма патологии всегда сопутствует болезням внутренних органов или целых систем.

Эритроцитоз – причины

Согласно статистике, полицитемию диагностируют у пациентов обоих полов разного возраста. Причины эритроцитоза у женщин зависят от его формы. К числу самых распространенных относя следующие:

1. Первичная аномалия всегда является следствием дефекта кроветворения на генетическом уровне или врожденных пороков сердца.

2. Вторичная полицитемия – явление приобретенное и поэтому имеет несколько причин:

• отравление угарным газом в процессе курения;
• проживание высоко в горах провоцирует гипоксию, которая приводит к увеличению продуцирования эритроцитов;
• хронические болезни органов дыхательной и сердечно-сосудистой системы;
• заболевания почек;
• онкология различной этиологии;
• относительный эритроцитоз может возникнуть как результат продолжительной менструации или маточного кровотечения;
• недостаток витамина B12 в женском организме провоцирует увеличение эритроцитов;
• острые инфекционные заболевания, сопровождающиеся рвотой и диареей;
• гипертония;
• стрессовые ситуации;
• избыточный вес.

Эритроцитоз – симптомы

Повышение уровня эритроцитов происходит медленно. Поэтому симптоматика данной патологии выражена слабо. В случае приобретенной формы заболевания, пациент может заметить следующие признаки эритроцитоза:

• значительное сгущение крови, которое особенно заметно при порезах;
• нарушение координации, частые головокружения;
• обморочные состояния;
• головные боли, принимающие форму мигрени;
• носовое кровотечение;
• красновато-синюшный оттенок кожи;
• хроническую усталость;
• нарушение сна и дневную сонливость;
• эмоциональную лабильность;
• обострение хронических болезней;
• кожный свербеж после банных процедур;
• нарушение функции мочеполовой системы – отличительный признак женской полицитемии.

Эритроцитоз – диагностика

С целью уточнения причины возникновения полнокровия проводят УЗИ-диагностику внутренних органов, рентген легких, обследование сердечно-сосудистой системы. Если обнаружена предрасположенность к образованию тромбов, необходима консультация узкого специалиста. После обращения пациента в клинику врач назначает ряд лабораторных и инструментальных исследований. В числе первых – биохимический анализ крови. Диагноз «эритроцитоз» подтверждается, если уровень эритроцитов в сыворотке крови у женщин составляет 6,5-7,5×1012/л.

Учитываются, также, другие показатели:

• повышение гемоглобина свыше 140 г/л;
• увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов.

Эритроцитоз – лечение

Лечение эритроцитоза у женщин направлено на снижение уровня красных кровяных телец. Для уменьшения вязкости крови и предупреждения возникновения тромбов применяют комплексную терапию, которая состоит из нескольких этапов:

1. Назначают препараты для лечения основного заболевания, поскольку полицитемия может быть одним из его симптомов.

2. Если эритроцитоз вызван гипоксией тканей, проводят процедуры с использованием кислорода.

3. Настоятельно рекомендуют отказаться от курения.

4. Для разжижения крови назначают антиагреганты и антикоагулянты:

5. Совместно с медикаментозным лечением широко применяют гирудотерапию. Этот метод заключается в использовании медицинских пиявок, которые высасывают избыточное количество крови и снабжают организм особым веществом – гирудином. Лечение проводится курсами, 2 раза в год.

6. Соблюдение специальной диеты поможет укрепить стенки сосудов и избавится от лишнего веса. Следует исключить из ежедневного рациона продукты содержащие железо, например:

• жирные сорта мяса;
• гречку;
• горох;
• чечевицу;
• шпинат и др.

Не рекомендуется прием поливитаминов и минералов.

7. Ежедневные физические упражнения и умеренные занятия спортом помогут закрепить результат лечения. В процессе тренировки снижается уровень холестерина и ускоряется обмен веществ в организме, а ткани активнее насыщаются кислородом.

 

Истинная полицитемия: симптомы и лечение, причины. Эритроцитоз у мужчин, женщин и детей

Закрыть

• Болезни
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Новообразования
  • Болезни крови и кроветворных органов
  • Болезни эндокринной системы
  • Психические расстройства
  • Болезни нервной системы
  • Болезни глаза
  • Болезни уха
  • Болезни системы кровообращения
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни органов пищеварения
  • Болезни кожи
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Болезни мочеполовой системы
  • Беременность и роды
  • Болезни плода и новорожденного
  • Врожденные аномалии (пороки развития)
  • Травмы и отравления
• Симптомы
  • Системы кровообращения и дыхания
  • Система пищеварения и брюшная полость
  • Кожа и подкожная клетчатка
  • Нервная и костно-мышечная системы
  • Мочевая система
  • Восприятие и поведение
  • Речь и голос
  • Общие симптомы и признаки
  • Отклонения от нормы
• Диеты
  • Снижение веса
  • Лечебные
  • Быстрые
  • Для красоты и здоровья
  • Разгрузочные дни
  • От профессионалов
  • Монодиеты
  • Звездные
  • На кашах
  • Овощные
  • Детокс-диеты
  • Фруктовые
  • Модные
  • Для мужчин
  • Набор веса
  • Вегетарианство
  • Национальные
• Лекарства
  • Антибиотики
  • Антисептики
  • Биологически активные добавки
  • Витамины
  • Гинекологические
  • Гормональные
  • Дерматологические
  • Диабетические
  • Для глаз
  • Для крови
  • Для нервной системы
  • Для печени
  • Для повышения потенции
  • Для полости рта
  • Для похудения
  • Для суставов
  • Для ушей
  • Желудочно-кишечные
  • Кардиологические
  • Контрацептивы
  • Мочегонные
  • Обезболивающие
  • От аллергии
  • От кашля
  • От насморка
  • Повышение иммунитета
  • Противовирусные
  • Противогрибковые
  • Противомикробные
  • Противоопухолевые
  • Противопаразитарные
  • Противопростудные
  • Сердечно-сосудистые
  • Урологические
  • Другие лекарства
  ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
• Врачи
• Клиники
• Справочник
  • Аллергология
  • Анализы и диагностика
  • Беременность
  • Витамины
  • Вредные привычки
  • Геронтология (Старение)
  • Дерматология
  • Дети
  • Женское здоровье
  • Инфекция
  • Контрацепция
  • Косметология
  • Народная медицина
  • Обзоры заболеваний
  • Обзоры лекарств
  • Ортопедия и травматология
  • Питание
  • Пластическая хирургия
  • Процедуры и операции
  • Психология
  • Роды и послеродовый период
  • Сексология
  • Стоматология
  • Травы и продукты
  • Трихология
  • Другие статьи
• Словарь терминов
  • [А] Абазия .. Ацидоз
  • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
  • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
  • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
  • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
  • [Ж] Железы .. Жиры
  • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
  • [К] Каверна .. Кумарин
  • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
  • [М] Макрофаги .. Мутация
  • [Н] Наркоз .. Нистагм
  • [О] Онкоген .. Отек
  • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
  • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
  • [С] Секретин .. Сыворотка крови
  • [Т] Таламус .. Тучные клетки
  • [У] Урсоловая кислота
  • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
  • [Х]

что это такое? Причины, симптомы, лечение

Нарушения кроветворения могут спровоцировать развитие серьезных системных патологий. Поэтому необходимо периодически сдавать анализы для определения количества гемоглобина и других показателей крови. Иногда у людей может наблюдаться эритроцитоз. Что это такое и чем опасно это состояние, вы узнаете далее.

Что представляет собой патология?

Назвать это самостоятельным заболеванием нельзя. Эритроцитоз крови — это, скорее, патологическое состояние. Если норма кровяных телец превышает 6х10¹²/л, это может свидетельствовать о наличии патологии. Об этом же говорит и ненормальный уровень гемоглобина: более 170 г/л. О повышении количества эритроцитов говорит не только анализ крови, но и некоторые внешние признаки.

Эритроцитоз (причины патологии вы узнаете далее) считается своеобразным адаптивным процессом к заболеванию. Это состояние может возникнуть в процессе развития опухолей, хронической гипоксии, инфекционных заболеваний. В некоторых случаях основное заболевание может быть единственным проявлением. Следует учесть, что развитие процессов не происходит резко, то есть количество эритроцитов повышается постепенно.

Причины развития патологии

Эритроцитоз (что это такое, вы уже поняли) могут спровоцировать такие причины:

• Слишком маленькое содержание кислорода в воздухе.
• Недостаточное количество витаминов в организме.
• Злокачественные онкологические заболевания.
• Хронические патологии органов дыхания, врожденный порок сердца, проблемы с кровью или дефицит объема плазмы.
• Плохое функционирование коры надпочечников.
• Обезвоживание.
• Повышение температуры воздуха.
• Употребление продуктов или воды низкого качества.
• Недостаточное количество ферментов, которые отвечают за расщепление пищи. Из-за этого в кровь могут поступать продукты распада еды.

Разновидности заболевания

Эритроцитоз, причины этой проблемы могут быть совершенно разными, можно классифицировать следующим образом:

1. Патологический. Его особенностью является то, что он появляется вследствие каких-либо проблем с почками, ненормальной функциональности костного мозга. Нужно учесть, что этот процесс не является доброкачественным. Поэтому с ним нужно немедленно бороться.
2. Физиологический. Причины этого состояния может быть длительная нехватка кислорода. В этом случае у организма возникает потребность компенсации его количества за счет увеличения общего количества красных кровяных телец. Этот процесс не является опасным для жизни, так как достаточно быстро проходит при возобновлении нормальных условий жизни. Такое состояние на протяжении нескольких дней может проявляться у новорожденных.
3. Относительный. Он может развиваться из-за какой-либо крупной потери крови, длительной рвоты, сильной диареи.
4. Первичный. Такое патологическое состояние развивается вследствие генетических нарушений. То есть оно диагностируется с самого рождения и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Патология заключается в том, что эритроциты очень плохо и тяжело отдает кислород тканям. Это может привести к стабильной гипоксии организма.
5. Вторичный эритроцитоз. Он уже является проявлением какого-либо заболевания в организме. Избавиться от него можно, только вылечив основные патологии.

Симптоматика заболевания

Эритроцитоз, что это такое вы уже разобрались, может иметь такие признаки:

• Покраснение кожных покровов, хотя при относительном типе заболевания цвет не меняется.
• Высокая артериальная гипертензия.
• Ненормальное патологическое увеличение размеров селезенки.
• Головная боль.
• Слабость, слишком быстрая утомляемость, сонливость. Такие симптомы появляются из-за того, что кровь становится слишком густой, и для ее перекачивания требуются дополнительные силы.

Особенности диагностики

Наблюдается эритроцитоз у мужчин, женщин и даже детей. При этом возраст не всегда имеет значения. В любом случае патологическое состояние должно быть правильно диагностировано, чтобы можно было с ним быстро справиться. Существуют такие методы диагностики:

1. Ультразвуковое исследование почек, сердца и сосудов.
2. Внутривенная пиелография.
3. Исследование газового состава крови.
4. Общий анализ крови, в котором будет виден уровень эритроцитов.
5. Исследование уровней гемоглобина и гематокрита.

Кроме того, доктор должен узнать количество тромбоцитов и белых кровяных телец. Это поможет установить то заболевание, которое спровоцировало представленное состояние.

Особенности лечения и возможные осложнения

Независимо от того, у кого обнаружили эритроцитоз, у мужчин или детей, его нужно обязательно лечить. Прежде всего необходимо бороться с той патологией, которая спровоцировала данное состояние. Очень хороший эффект дает терапия кислородом.

Если уровень гематокрита очень высокий и составляет не менее 50%, то помочь может кровопускание. При этом пациенту вводят различные кровезамещающие препараты. В особо сложных случаях применяется хирургическое вмешательство. Но делать это нужно только в том случае, если основная патология развивать слишком сильно. При этом медикаментозное лечение не помогает.

Кроме того, доктор обязан назначить диету, предусматривающую исключение жирных блюд и железосодержащих продуктов. В период лечения желательно отказаться от курения употребление алкоголя. Если у пациента есть проблемы с лишним весом, то его нужно снижать.

Что касается осложнений, то среди них может быть кислородное голодание тканей, а также увеличение скорости формирования гормона, отвечающего за формирование эритроцитов в костном мозге.

Особенности патологии у мужчин и детей

Причины развития такого состояния у мужчин — употребление слишком большого количества фолиевой кислоты и витамина В12. В организм они поступают вместе с пищей. Кроме того, ухудшить ситуацию может спровоцировать бесконтрольный прием поливитаминов.

Среди симптомов состояния у мужчин можно отметить бледность кожных покровов, нарушения зрения, проблемы с аппетитом, проблемы с работой мочеполовой системы. При этом у больного кровь становится очень густой и вязкой. Это опасно тем, что могут возникать тромбы, приводящие к инсультам и инфарктам.

Слишком высокий уровень гемоглобина нужно немедленно снижать. С этой целью могут быть применены медикаментозные препараты, а также специальная диета. Она предусматривает исключение из рациона таких продуктов, как красное мясо, крупы, красные ягоды и фрукты. В некоторых случаях применяется электрофорез. Его можно назначать только тогда, когда традиционная терапия не дала положительного результата.

Если обнаружены повышенные эритроциты у ребенка, нужно сразу обратиться к педиатру. Он поможет понять, что могло спровоцировать развитие процессов. Чаще всего у детей диагностируется первичный эритроцитоз. Однако встречается он крайне редко. Чаще всего эритроцитоз у детей может быть спровоцирован заболеванием матери во время беременности, нарушением внутриутробного развития. Лечение должен назначать только врач гематолог.

Нужно отметить, что повышенные эритроциты у ребенка могут привести к инсульту даже в раннем возрасте. Если это случилось, то малышу нужна комплексная, серьезная и длительная терапия, которая поможет восстановить функциональность системы организма. В том случае, если у ребенка обнаружен врожденный эритроцитоз, то лечить его вам, возможно, придется все время.

Профилактика патологии

Для того чтобы уровень эритроцитов оставался в норме, за ним нужно постоянно следить. То есть вам необходимо проходить периодический медицинский осмотр со сдачей лабораторных анализов. Кроме того, старайтесь вовремя лечить различные воспалительные и инфекционные заболевания, при этом самолечение недопустимо.

Если были замечены первые признаки высокого уровня гемоглобина, необходимо скорректировать свою диету. При этом откажитесь от вредных привычек. Возможно, вам придется принимать препараты, которые делают кровь более редкой.

Теперь у вас есть сведения по теме: «Эритроцитоз: что это такое, признаки и особенности лечения». Будьте здоровы.

у женщин, мужчин, вторичный, лечение

На чтение 5 мин. Опубликовано 12.02.2016

Эритроцитоз является наследственным заболеванием, которое проявляется повышением количества эритроцитов в крови.

Это опасная патология для человека, поскольку его кровь становится более густой, что приводит к образованию тромбов.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму «Симптом» или «Название болезни» нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

---

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! Здесь можно записаться на прием к врачу.

Виды

Уровень гемоглобина при этой болезни выше физиологической нормы. Во многих случаях является симптомом других заболеваний.

Существует 2 вида патологии: первичный и вторичный, который делится на:

1. Абсолютный или истинный, возникающий вследствие усиленного процесса образования эритроцитов – красных кровяных клеток.
2. Относительный или ложный, характеризующийся сгущением крови.

Первичный вид – самостоятельная форма. К этому виду относится и болезнь Вакеза – хроническая форма болезни. Встречается он редко.

Первичная форма болезни возникает при увеличении размеров костного мозга, что и ведет к повышенному производству эритроцитов и гемоглобина.

Вторичный, абсолютный, является не самостоятельным заболеванием, а симптомом других болезней.

Относительный возникает при уменьшении количества водной составляющей крови и плазмы, что делает ее более густой.

Причины

Причины:

• Первичный появляется в связи с наследственностью или генетическими дефектами.
• Заболевание может возникнуть из-за отравления угарным газом, врожденных пороков сердца и нарушений дыхательных путей.
• Абсолютный вид – приобретенный. Связан он с увеличением клеток эритрона, находящиеся в костном мозге, путем их деления. Основной причиной его становится проживание в высокогорной местности, там организм получает меньше необходимого ему количества кислорода. Производить большее число эритроцитов он начинает, чтобы ухватить живительные частички из воздуха. Начинает развиваться гипоксия, которая означает пониженное содержание кислорода в крови. Примерно то же самое происходит у заядлых курильщиков.
• Причинами служат и другие болезни. Различные заболевания легких, почек, опухоли, повышенное содержание клеток гемоглобина на единицу крови могут способствовать развитию заболевания.
• Еще одной физиологической причиной абсолютного вида заболевания является работа, связанная с производством анилина и прочих этих веществ, они влияют на гемоглобин человека.
• Относительный вид болезни возникает при большой кровопотере, длительных диареях, рвоте, обезвоживании, ожирении, ожогах, отравлении токсинами.
• Но к нему могут привести разные стрессы, психологическая нестабильность, гипертонический криз (повышение уровня артериального давления).

Прием диуретиков снижает уровень воды в крови, что может привести в конечном счёте к относительному эритроцитозу.

Работа рядом с мартеновскими печами вредит человеку, поскольку от них исходит жар. Нахождение в пустыне без воды приводит к обезвоживанию, что влечет возникновение патологии.

Повышению уровня эритроцитов в крови помогают туберкулез, инфаркт, кетоацидоз, гастрит, стеноз сосудов.

Симптомы повышенного содержания эритроцитов в крови

Признаки присутствия заболевания будут незаметны человеку. Поставить точный диагноз способен только специалист по анализу крови.

Заболевание прогрессирует, и пациент часто может наблюдать у себя симптомы эритроцитоза. То, что при порезах и любых других повреждениях кожи, кровь более вязкая, чем у здорового человека, она не вытекает.

У больного могут наблюдаться частые головокружения, иногда сопровождаемые обмороками, мигрени и невыносимые головные боли.

Кожа становится ярко-красной, что особенно заметно на лице пациента, но в лежачем положении кожа может приобретать синюшный оттенок.

Изредка течет кровь из носа. Появляется усталость, все время клонит в сон и ломит кости. Это происходит из-за пониженного содержания кислорода в организме.

Больной становится эмоционально нестабильным: слишком сентиментален, слезлив. У него ухудшается работа органов зрения и слуха и появляются боли в сердце, напоминающие стенокардию.

При болезни Вакеза появляется кожный зуд после водных процедур.

Видео

https://www.youtube.com/watch?v=EenYDnE4HQU

Заболевание у женщин

Само заболевание проявляется в основном в возрасте от 40 до 60 лет. Эритроцитоз у женщин бывает реже, чем у мужчин.

Факторы, которые влияют на состояние крови у женщин:

• Стоит сказать об экологии, неправильном питании и стрессах.
• Проблемы с гемоглобином возникают у тех пациенток, которые много курят, имеют онкологические заболевания.
• У всех женщин витамин B12 и фолиевая кислота в недостатке. Это станет причиной эритроцитоза.

Симптомы заметить сложно. К тому, что уже сказано, можно добавить, что у женщин ухудшается работоспособность и болят мочеполовые органы.

Заболевание у мужчин

У мужчин эритроцитоз появляется по причине изменения работы одного из внутренних органов. Но еще одним поводом станет избыток витамина B12 и фолиевой кислоты.

Получить эти элементы можно только с пищей или благодаря приему витаминов, которые больной принимает без назначения врача.

Состояние пациента при повышенном уровне гемоглобина в крови примерно такое же, как у тех, кто страдает нехваткой этого вещества. Отмечается:

1. Повышенная усталость.
2. Отсутствие аппетита.
3. Бледность.
4. Боли половых органов и мочеиспускательной системы.

Установить точный диагноз поможет только врач.

Нужно сразу начать лечение, промедление приведет к негативному эффекту в состоянии больного.

Его самочувствие будет ухудшаться, густая кровь ведет к образованию тромбов, в сильно запущенных случаях возможен летальный исход.

Лечение

Лечение включает устранение причин, по которым возникло заболевание:

• Больным гипоксией предписывают терапию с кислородом.
• При болезни Вакеза советуют пускать кровь. Таким способом лечились раньше, но он актуален и по сей день. После этой процедуры возможна профилактика в виде введения кровезамещающих препаратов.
• Если возбудителем заболевания стала инфекция, врачи борются с ней.
• Для тех, кто находился в жарких климатических условиях восстанавливают нормальную температуру.
• К хирургическому вмешательству прибегают только в случаях, когда болезнь запущена либо причиной ее возникновения стали онкологические заболевания.

Вместе с тем больные должны соблюдать строгую диету, по которой необходимо сократить потребление пищи, содержащей жиры и богатые железом.

Медицина достигла вершин – лечение эритроцитоза возможно и с помощью препаратов, нормализующих количество эритроцитов в крови.

Необходима профилактика. Здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек, правильное питание помогут снизить риск развития заболевания.

что это такое, причины, лечение, симптомы, признаки

Уровень гемоглобина может превысить верхнюю границу нормы (женщины — 165 г/л, мужчины — 180 г/л) вследствие увеличения количества эритроцитов (абсолютный эритроцитоз) или уменьшения объёма плазмы (относительный эритроцитоз).

.

Массу циркулирующих эритроцитов измеряют с помощью меченых ⁵¹Cr эритроцитов пациента. Меченые эритроциты возвращают в кровоток и затем измеряют степень разведения изотопа. Объем плазмы выясняют аналогичным образом, используя гомологичный альбумин, меченный ¹²⁵I.

Что такое абсолютный эритроцитоз

Абсолютный эритроцитоз — следствие возросшего эритропоэза в костном мозге. Это обусловлено либо первичным усилением функции костного мозга, либо ответом на повышенную выработку эритропоэтина вследствие хронической гипоксемии; либо проявлением неадекватной секреции эритропоэтина, например при заболеваниях лёгких или почек.

Причины абсолютного эритроцитоза

	Причины	Примеры
Первичные	Миелопролиферативные заболевания	Истинная полицитемия (первичная полицитемия)
Вторичные	Увеличение количества эритропоэтина в результате тканевой гипоксии	Проживание в условиях высокогорья Лёгочная патология Патология сердца, протекающая с цианозом Повышенная аффинность гемоглобина к кислороду
	Неадекватно повышенная секреция эритропоэтина	Почечная патология Гидронефроз Поликистоз Рак почки
		Другие опухоли Гепатома Бронхогенный рак Миома матки Феохромоцитома Гемангиобластома мозжечка

Диагностика абсолютного эритроцитоза

Ключ к диагностике эритремии дают анамнез и осмотр. У больных с эритремией выявляют артериальные тромбозы; зуд, усиливающийся после горячей ванны; признаки подагры, которая развивается из-за ускорения цикла рождения и разрушения эритроцитов; гепатоспленомегалию. Чтобы убедиться в отсутствии причин для гипоксемии, проводят тщательное обследование сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Неадекватную секрецию эритропоэтина исключают дополнительно.

Относительный эритроцитоз со снижением объёма плазмы — обычно следствие обезвоживания, неправильного применения диуретиков или воздействия алкоголя.

Эритроциты — Студопедия

Норма:4,0-5,5 х10¹² /л у мужчин, 3,5-5,0 х 10¹²/л у женщин.

Чаще определяется уменьшенное количество эритроцитов и это называется эритропения, реже увеличение — эритроцитоз.

Эритропения и эритроцитоз могут быть абсолютной или относительной.

Абсолютная эритропения— это уменьшение общего числа эритроцитов вследствие либо пониженного образования эритроцитов, либо их усиленного разрушения, либо кровопотери.

Абсолютная эритропения чаще всего свидетельствует об анемии.Чтобы определить причину анемии, часто требуются другие, дополнительные исследования.

Относительная эритропения— это уменьшение числа эритроцитов в единице объема крови из — за ее «разжижения». «Разжижение крови» происходит, когда по каким-то причинам в кровоток быстро поступает большое количество жидкости. Общее количество эритроцитов в организме остается нормальным.

Абсолютный эритроцитоз— увеличение количества эритроцитов в организме — отмечается у больных с хроническими заболеваниями легких и сердца, а также у здорового человека, находящегося на высокогорье. Во всех этих случаях увеличение количества эритроцитов происходит вследствие кислородного голодания. Чтобы справиться с гипоксией, костный мозг начинает вырабатывать больше эритроцитов. Кроме того, абсолютный эритроцитоз может быть при лейкозе.

При относительном эритроцитозеобщее количество эритроцитов в организме не увеличено, но за счет сгущения крови повышается содержание эритроцитов в единице объема крови. Сгущение крови может быть вызвано любым состоянием, при котором организм теряет много жидкости. Относительный эритроцитоз может также отмечаться при тяжелой мышечной работе, так как в этом случае эритроциты выбрасываются в кровь из селезенки (кровяного депо).

Ретикулоциты (предшественники эритроцитов)

В крови здорового человека число ретикулоцитов не превышает 1,2 % всех эритроцитов. Вообще же количество ретикулоцитов в крови — это показатель того, насколько активно протекает образование эритроцитов.

В крови здорового человека эритроциты имеют округлую, иногда овальную, форму, они примерно одинаковы по размерам, а в окрашенном препарате — равномерного розового цвета с небольшим более светлым участком в центре. Такие эритроциты называются нормоциты. При некоторых заболеваниях в крови появляются эритроциты разной формы (пойкилоцитоз),разного размера (анизоцитоз), разной окраски (анизохромия),а иногда и с различными внутриклеточными включениями.

Эритроцитоз | eClinpath

Эритроцитоз определяется как увеличение массы эритроцитов (эритроцитов), обычно на абсолютных , а также связано с повышенным гематокритом (HCT) и концентрацией гемоглобина. Хотя некоторые используют термин полицитемия как синоним эритроцитоза, эти два термина не являются синонимами. Точнее, полицитемия относится к увеличению количества любых гемопоэтических клеток в крови, будь то эритроциты, тромбоциты или лейкоциты. Увеличение количества эритроцитов (относительно изменений содержания воды в организме или абсолютного увеличения массы эритроцитов) более точно называют эритроцитемией, но этот термин не является общеупотребительным, и в настоящее время мы используем термин эритроцитоз вместо полицитемии для увеличения Эритроциты (относительные или абсолютные).Ситуацию усложняет термин истинная полицитемия, который конкретно относится к типу хронического миелоидного лейкоза, который затрагивает только эритроидный клон, или, другими словами, хронический эритроидный лейкоз.

Механизмы эритроцитоза

Увеличение количества эритроцитов или эритроцитов может быть относительным (пропорциональные изменения количества эритроцитов по отношению к плазменной воде) или абсолютным (истинное увеличение количества эритроцитов из-за эритропоэза, т. Е. Эритроцитоза). Различные причины повышенного количества HCT или эритроцитов можно различить на основе клинических признаков и сигналов (обезвоживание, молодая лошадь), реакции на терапию жидкостью (относительное увеличение должно корректироваться с помощью соответствующей обработки жидкости), общей концентрации белка (обычно только повышается). с относительным увеличением из-за обезвоживания), обнаружение гипоксии (анализ газов артериальной крови), сердечно-сосудистая и легочная оценка и поиск основных причин увеличения производства эритроцитов, что может привести к истинному увеличению массы эритроцитов или эритроцитозу (например, печени и почечные заболевания, в том числе новообразования).Измерение концентрации эритропоэтина выполняется редко и обычно не информативно (то есть не помогает различать причины). Аспирация костного мозга обычно нецелесообразна, поскольку в костном мозге наблюдается гиперплазия эритроида при всех причинах эритроцитоза.

• Относительный эритроцитоз или увеличение количества HCT или количества эритроцитов : Это связано с изменениями количества эритроцитов по сравнению с плазмой (то есть не истинным увеличением массы эритроцитов). Это может быть связано с потерей внутрисосудистой воды, которая является наиболее частой причиной относительного увеличения, или пропорционального увеличения количества эритроцитов в кровотоке.
  • Потеря внутрисосудистой воды (гемоконцентрация) : Причины — нехватка жидкости и повышенная проницаемость сосудов (вторичная по отношению к эндотоксемии).Концентрация общего белка, как с альбумином, так и с глобулином, обычно увеличивается из-за потерь воды, превышающих количество эритроцитов (альбумин является более конкретным индикатором гемоконцентрации, чем глобулины, потому что последний будет повышаться при воспалении или антигенной стимуляции). При умеренной или заметной внешней потере воды у животного обычно проявляются клинические признаки и лабораторные признаки обезвоживания (повышенная концентрация общего белка и альбумина, возможно, повышенная концентрация натрия и хлорида).При внутренних потерях могут быть признаки накопления жидкости во внутренних участках (например, перитонит, секвестрация жидкости в нефункционирующем или заблокированном желудочно-кишечном тракте) или эндотоксемии (воспалительная лейкограмма, тромбоцитопения). При эндотоксемии изменения HCT обычно незначительны, и у животного не наблюдается клинических признаков обезвоживания (если не наблюдается одновременной потери жидкости или секвестрации), хотя они могут проявлять признаки эндотоксического шока.
  • Сокращение селезенки : До 30% эритроцитов могут храниться в селезенке, и эти эритроциты могут высвобождаться при сокращении селезенки.Сокращение происходит во время сильного возбуждения или страха и, вероятно, опосредовано адреналином (Deniau et al 2013). Это обычно наблюдается у молодых лошадей (обычно горячих пород, таких как арабские, чистокровные, аппалуза и стандартные), поскольку у лошадей мускулистая селезенка, и менее вероятно у жвачных, собак и кошек. Одно исследование на козах показало увеличение на 20% объема упакованных клеток (в среднем от 29% до 35%) в течение 5 минут после инъекции адреналина (2 мг), чего не было у животных, подвергшихся спленэктомии.Это вернулось к исходному уровню в течение 15-30 минут (Abdelatif and Abdalla et al 2012). Сокращение селезенки связано с относительным увеличением количества эритроцитов по сравнению с водой, но, в отличие от гемоконцентрации, не будет связано с увеличением общей концентрации белка. Сокращение селезенки и компонент гемоконцентрации также могут объяснить увеличение HCT, наблюдаемое у лошадей, подвергшихся напряженным упражнениям (Rose et al 1983, Snow et al 1983).
• Абсолютное увеличение HCT или массы эритроцитов (эритроцитоз) : Это связано с повышенным эритропоэзом и может быть первичным (заболевание костного мозга) или вторичным из-за соответствующего или несоответствующего производства эритропоэтического цитокина, эритропоэтина.
  • Первичный эритроцитоз : Это может быть семейное заболевание или новообразование.
    • Семейный эритроцитоз был зарегистрирован у крупного рогатого скота Джерси (Tennant et al 1967). Врожденное заболевание могло быть причиной стойкого увеличения HCT у двухлетнего арабского мерина (McFarlane et al 1996).
    • Истинная полицитемия : Это хроническое миелопролиферативное заболевание (хронический эритроидный лейкоз) и неопластическое состояние, при котором выработка эритроцитов автономна и не зависит от концентрации эритропоэтина.Было показано, что у людей это в значительной степени связано с мутацией в активируемой Янусом киназе 2 (JAK2). JAK2 представляет собой нерецепторную тирозинкиназу, которая находится ниже рецептора эритропоэтина и направляет сигнальный каскад, запускаемый связыванием эритропоэтина с его рецептором на предшественниках эритроцитов в костном мозге. Затем передача сигналов управляет делением клеток и эритропоэзом. Обычно JAK2 активируется (фосфорилированием остатков тирозина) только тогда, когда эритропоэтин связывается со своим рецептором. Однако до 90% пациентов с истинной полицитемией имеют гомозиготную мутацию одной аминокислоты в JAK2 (валин заменяет фенилаланин в аминокислоте 617), что делает фермент конститутивно активным.Это стимулирует эритропоэз либо независимо от эритропоэтина, либо потому, что предшественники эритроцитов становятся сверхчувствительными к нормальным концентрациям эритропоэтина. Истинная полицитемия редко встречается у животных, а генетическая мутация в JAK2 у пораженных животных не обнаружена. Истинная полицитемия обычно является диагнозом устранения, исключающим другие причины вторичного эритроцитоза или относительного увеличения HCT.
  • Вторичный эритроцитоз : Обычно это происходит из-за повышенной выработки эритропоэтина.Физиологическим стимулом для выработки эритропоэтина является гипоксия, поэтому выработка эритропоэтина может быть соответствующей (в ответ на гипоксию), хотя и чрезмерной, или несоответствующей (независимо от гипоксии).
    • Соответствующий вторичный эритроцитоз : Имеется соответствующий стимул для выработки эритропоэтина, которым в основном является гипоксия, например сердечно-сосудистые или респираторные заболевания, повышенное сродство гемоглобина (отравление угарным газом).
    • Несоответствующий вторичный эритроцитоз : Это связано с усилением эритропоэза, который не зависит от гипоксического стимула и обычно опосредуется эритропоэтином.Об этом сообщалось в случае новообразований, продуцирующих эритропоэтин (гепатоцеллюлярная карцинома, гепатобластома у лошадей, рак почек, опухоли носа у лошадей) или заболеваний почек (гидронефроз, кисты почек), которые по некоторым причинам стимулируют выработку эритропоэтина без гипоксии. Для большинства этих опухолей увеличение выработки эритропоэтина имеет смысл, поскольку эритропоэтин может вырабатываться в почках (основной участок) или печени. Однако опухоли могут эктопически секретировать цитокины, что может объяснить выработку эритропоэтина в опухолях в неожиданных местах (например,грамм. носовая опухоль). Новообразования, продуцирующие адреналин, такие как феохромоцитома, также могут приводить к эритроцитозу, не реагирующему на жидкость (но это может не быть истинным увеличением массы эритроцитов). Точно так же небольшое увеличение количества эритроцитов можно увидеть у некоторых собак и кошек с эндокринными нарушениями, таких как собаки с гиперадренокортицизмом или избытком андрогенов и кошки с гипертиреозом и акромегалией. Это может быть опосредовано эритропоэтином.

,

Эритроцитоз: определение, причины и симптомы

Эритроцитоз — это состояние, при котором в организме вырабатывается слишком много красных кровяных телец (эритроцитов) или эритроцитов. Эритроциты переносят кислород к вашим органам и тканям. Слишком большое количество этих клеток может сделать вашу кровь более густой, чем обычно, и привести к образованию тромбов и другим осложнениям.

Существует два типа эритроцитоза:

• Первичный эритроцитоз. Этот тип вызван проблемой с клетками костного мозга, в которых образуются эритроциты.Первичный эритроцитоз иногда передается по наследству.
• Вторичный эритроцитоз. Этот тип может быть вызван заболеванием или употреблением определенных лекарств.

По данным обзора состояния, проведенного в 2013 году, от 44 до 57 из каждых 100 000 человек страдают первичным эритроцитозом. Число людей с вторичным эритроцитозом может быть больше, но получить точное число сложно, потому что существует множество возможных причин.

Эритроцитоз иногда называют полицитемией, но условия немного отличаются:

• Эритроцитоз — это увеличение количества эритроцитов по отношению к объему крови.
• Полицитемия — это повышение концентрации в эритроцитах и гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород в ткани организма.

Первичный эритроцитоз может передаваться от семьи. Это вызвано мутацией генов, которые контролируют количество эритроцитов в костном мозге. Когда один из этих генов мутирует, ваш костный мозг будет производить дополнительные эритроциты, даже если они не нужны вашему организму.

Другой причиной первичного эритроцитоза является истинная полицитемия.Это заболевание заставляет ваш костный мозг производить слишком много эритроцитов. В результате ваша кровь становится очень густой.

Вторичный эритроцитоз — это увеличение количества эритроцитов, вызванное основным заболеванием или приемом определенных лекарств. Причины вторичного эритроцитоза включают:

• курение
• недостаток кислорода, например, из-за заболеваний легких или пребывания на большой высоте
• опухоли
• лекарства, такие как стероиды и диуретики

Иногда причина вторичного эритроцитоза неизвестна.

Симптомы эритроцитоза включают:

• головные боли
• головокружение
• одышку
• кровотечения из носа
• повышение артериального давления
• помутнение зрения
• зуд

Слишком большое количество эритроцитов также может увеличить риск образования тромбов. Если сгусток застревает в артерии или вене, он может блокировать приток крови к важным органам, таким как сердце или мозг. Нарушение кровотока может привести к сердечному приступу или инсульту.

Ваш врач сначала расспросит вас о вашей истории болезни и симптомах. Затем они проведут медицинский осмотр.

Для определения количества эритроцитов и уровня эритропоэтина (ЭПО) можно сделать анализы крови. EPO — это гормон, который выделяют ваши почки. Он увеличивает выработку эритроцитов, когда в вашем организме мало кислорода.

Люди с первичным эритроцитозом будут иметь низкий уровень ЭПО. Пациенты с вторичным эритроцитозом могут иметь высокий уровень ЭПО.

Вы также можете сдать анализы крови, чтобы проверить уровни:

• Гематокрит. Это процент эритроцитов в крови.
• Гемоглобин. Это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему телу.

Пульсоксиметрия измеряет количество кислорода в крови. Он использует зажим, который надевается на ваш палец. Этот тест может показать, вызвал ли недостаток кислорода ваш эритроцитоз.

Если ваш врач считает, что у вас проблемы с костным мозгом, он, скорее всего, проверит генетическую мутацию под названием JAK2.Вам также может потребоваться аспирация костного мозга или биопсия. Этот тест позволяет отбирать образец ткани, жидкости или того и другого изнутри ваших костей. Затем его проверяют в лаборатории, чтобы определить, не вырабатывает ли ваш костный мозг слишком много эритроцитов.

Вы также можете пройти тестирование на мутации гена, вызывающие эритроцитоз.

Лечение направлено на снижение риска образования тромбов и облегчение симптомов. Это часто связано с понижением количества эритроцитов.

Лечение эритроцитоза включает:

• Флеботомия (также называемая венесекцией). Эта процедура удаляет небольшое количество крови из вашего тела, чтобы снизить количество эритроцитов. Возможно, вам потребуется проходить это лечение два раза в неделю или чаще, пока ваше состояние не будет под контролем.
• Аспирин. Ежедневный прием низких доз этого обезболивающего может помочь предотвратить образование тромбов.
• Лекарства, снижающие выработку эритроцитов. К ним относятся гидроксимочевина (Hydrea), бусульфан (Myleran) и интерферон.

Часто состояния, вызывающие эритроцитоз, невозможно вылечить.Без лечения эритроцитоз может увеличить риск образования тромбов, сердечного приступа и инсульта. Это также может увеличить риск лейкемии и других видов рака крови.

Лечение, снижающее количество эритроцитов, вырабатываемых вашим организмом, может уменьшить симптомы и предотвратить осложнения.

.

Эритроцитоз — Консультант по терапии рака

Эритроцитоз

Что нужно знать каждому врачу:

Эритроцитоз, также известный как вторичная полицитемия или вторичный эритроцитоз, чтобы отличить его от хронического миелопролиферативного заболевания, истинной полицитемии, представляет собой увеличение количества циркулирующих эритроцитов выше нормального уровня, характерного для пола.

Эритроцитоз может быть относительным (псевдоэритроцитоз) или абсолютным.

Относительный эритроцитоз возникает при сокращении объема плазмы без изменения количества циркулирующих эритроцитов; абсолютный эритроцитоз представляет собой увеличение количества циркулирующих эритроцитов независимо от размера объема плазмы.Поскольку не существует простого клинического определения размера объема плазмы, два типа эритроцитоза, определяемые увеличением количества эритроцитов, гематокрита или уровня гемоглобина, нельзя отличить друг от друга.

Кроме того, поскольку количество эритроцитов, гематокрит или гемоглобин измеряют различные свойства общей массы циркулирующих эритроцитов, они могут не совпадать с указанием на наличие эритроцитоза, и поскольку размер массы эритроцитов и объема плазмы может варьироваться независимо от друг друга, измерения количества эритроцитов, гематокрита или гемоглобина могут указывать только на наличие эритроцитоза, но не на его тип или степень.

Важно отметить, что, хотя гендерные нормы количества эритроцитов, гематокрита или гемоглобина снизились за последние несколько десятилетий, предположительно, по мере уменьшения употребления табака, эти изменения не получили широкого включения в стандарты клинических лабораторий. Таким образом, современные критерии эритроцитоза недооценивают его распространенность.

Однократное повышение количества эритроцитов, гематокрита или гемоглобина, за исключением крайних случаев (количество эритроцитов более 6 x 106 / мкл; гематокрит более 60%; гемоглобин более 18.0 г / м%), не является достаточным доказательством наличия абсолютного эритроцитоза, потому что сокращение объема плазмы также может сделать это. Следовательно, по определению, наличие эритроцитоза требует постоянного повышения количества эритроцитов, гематокрита или уровня гемоглобина. В этом отношении предварительные измерения количества эритроцитов, гематокрита или гемоглобина чрезвычайно полезны для оценки не только стойкости, но и продолжительности эритроцитоза.

После установления наличия эритроцитоза необходимо проводить различие между относительными и абсолютными потребностями как для диагностических, так и для терапевтических целей, и это может быть сделано только путем прямого измерения как массы эритроцитов, так и объема плазмы.

Какие особенности презентации помогут мне определить возможные причины и следующие шаги лечения:

Симптомы и признаки, связанные с эритроцитозом, частично отражают его причину, а частично являются следствием повышенной вязкости крови, связанной с увеличением массы эритроцитов или уменьшением объема плазмы. Если начало эритроцитоза постепенное или нетяжелое, симптомы могут отсутствовать.

Наиболее частые симптомы включают головную боль, помутнение зрения, шум в ушах, головокружение, головокружение, скотомы, анорексию, слабость и снижение остроты зрения.Кашель или одышка указывают на респираторную или сердечную причину; бессонница, храп и дневная сонливость предполагают апноэ во сне. Истинная полицитемия часто сопровождается парестезией, болью в конечностях, расстройством эпигастрии или переполнением живота и аквагенным зудом. Цианоз или тупица предполагают гипоксию из-за сердечного или легочного шунтирования справа налево как причины эритроцитоза; спленомегалия предполагает истинную полицитемию, хотя образование в левом верхнем квадранте может быть связано с гипернефромой.

Гипертония является общей для всех форм эритроцитоза, если увеличение массы эритроцитов чрезвычайно велико, но также может указывать на почечную причину.Другими неспецифическими последствиями эритроцитоза являются полнокровие лица, конъюнктивы и слизистых оболочек и ладонная эритема. Паучьи ангиомы предполагают, что эритроцитоз вызван гепатопульмональным синдромом.

Если эритроцитоз очень тяжелый, его проявлением может быть нарушение мозгового кровообращения, инфаркт миокарда или венозная тромбоэмболия; В частности, внутрибрюшный венозный тромбоз представляет собой серьезное проявление истинной полицитемии у женщин.

Какие лабораторные исследования следует заказать для постановки диагноза и как интерпретировать результаты?

После установления стойкого повышения количества эритроцитов, гематокрита или уровня гемоглобина следующим шагом является определение, является ли эритроцитоз относительным и обусловленным сокращением объема плазмы или абсолютным.

Острые причины сокращения объема плазмы, такие как диарея, рвота, диуретики, потоотделение, гиподипсия, злоупотребление этанолом или синдром утечки капилляров, обычно клинически очевидны. Однако хронические причины, такие как гипертония, употребление табака, апноэ во сне или андрогенная терапия, часто не рассматриваются. Кроме того, ни нормальный уровень эритропоэтина в сыворотке, ни нормальная сатурация артериальной крови кислородом не исключают наличия абсолютного эритроцитоза.

Еще одним препятствием для дифференциальной диагностики эритроцитоза в последнее время было предположение, что это должно начинаться с исключения истинной полицитемии, хотя на самом деле, в отличие от всех других причин абсолютного эритроцитоза, истинная полицитемия — это не только внутренний костный мозг. расстройство, но также чаще всего включает изменения в производстве лейкоцитов и тромбоцитов.Наконец, в последнее время различие между относительным и абсолютным эритроцитозом стало более сложным из-за уменьшения числа лабораторий ядерной медицины, предлагающих эти важные измерения.

В некоторых случаях использовалось только измерение объема плазмы или массы эритроцитов с экстраполяцией другого значения; Эти подходы оказались неточными, поскольку объем плазмы и масса эритроцитов могут изменяться независимо друг от друга. В том случае, если невозможно измерить массу эритроцитов и объем плазмы, простое средство — диагностическая флеботомия.

Абсолютное увеличение массы эритроцитов определяется как наличие, когда масса эритроцитов превышает 125% от нормы. Таким образом, абсолютный эритроцитоз подразумевает увеличение массы эритроцитов по крайней мере на 600 мл у человека весом 80 кг. Следовательно, однократная флеботомия после уравновешивания должна снизить гематокрит как минимум на 10%. Если снижение гематокрита равно или меньше этого, имеется абсолютный эритроцитоз. Однако если гематокрит падает ниже исходного уровня, абсолютного эритроцитоза нет.

Какие состояния могут лежать в основе эритроцитоза:

Эритроцитоз может быть вызван следующими причинами:

— Из-за низкого давления кислорода в окружающей среде, возникающего на большой высоте, нарушения вентиляции из-за неврологического заболевания или анатомического заболевания легких.

— Включая гепатопульмональный синдром, связанный с заболеванием печени.

— Так же, как и при семейных мутациях VHL (чувашская полицитемия) или отравлении кобальтом, опухолями, особенно связанными с синдромом фон Гиппеля-Линдау (мозжечок, почечный, печеночный, надпочечный и феохромоцитомный), а также менингиома и фибромиома матки.

• Стеноз почечной артерии, кисты почек, очаговый склерозирующий или мембранозный гломерулонефрит и после трансплантации почки

• Семейные мутации рецептора эритропоэтина или 2,3-бисфосфоглицерата (2,3-BPG)

• Некоторые лекарственные препараты, такие как тестостерон и его аналоги, а также рекомбинантные эритропоэтины

Тип эритроцитоза определяет диагностический процесс. Для относительного эритроцитоза диагноз в первую очередь основывается на тщательном анамнезе в отношении диуретиков, употребления табака или андрогенов, апноэ во сне и возможности феохромоцитомы, а для последнего суточная моча на фракционированные катехоламины и метанефрины является диагностическим тестом. выбор.

При абсолютном эритроцитозе следующим шагом является прямое измерение насыщения артериальной крови кислородом. Значение более 93% исключает причину гипоксии, за исключением гемоглобинов с высоким сродством к кислороду и интоксикации оксидом углерода. Если есть подозрение на последнее из-за короткого периода полураспада карбоксигемоглобина, его измерение может вводить в заблуждение, если выполняется удаленно в отношении времени воздействия.

Если сатурация артериальной крови кислородом превышает 93%, подходят анализы JAK2 V617F и JAK2 Exon 12, поскольку положительный результат каждого из них указывает на автономный эритропоэз костного мозга как причину эритроцитоза.В этом отношении важно подчеркнуть, что положительный результат анализа не является доказательством наличия у пациента истинной полицитемии, так как хорошо задокументировано, что эти мутации могут быть связаны только с эритроцитозом, не перерастая в истинную полицитемию.

Кроме того, в данном случае исследование костного мозга не оказывает диагностической помощи и не может быть рекомендовано, несмотря на рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), поскольку эти рекомендации никогда не проходили проспективную валидацию, а также было хорошо установлено, что существуют отсутствие аномалий костного мозга, характерных для истинной полицитемии.

Анализ сывороточного эритропоэтина полезен только при его повышении, так как это исключает истинную полицитемию как причину эритроцитоза; нормальный уровень эритропоэтина не исключает гипоксию или истинную полицитемию как причину эритроцитоза. Если анализы на мутацию JAK2 отрицательны, истинная полцитемия маловероятна, и необходимо учитывать поражения почек, солидные опухоли, гемоглобины с высоким сродством и мутации в рецепторе эритропоэтина или генах, участвующих в выработке эритропоэтина, включая VHL и HIF.

P50 — лучший тест на гемоглобин с высоким сродством к кислороду, поскольку многие мутации, связанные с их локализацией, не влияют на электрофоретическое поведение гемоглобина; низкий P50 является диагностическим признаком гемоглобина с высоким сродством к кислороду.

Ультразвук почек и анализ мочи — хорошие скрининговые тесты на поражения почек, связанные с эритроцитозом.

Когда вам нужно пройти более агрессивные тесты:

Как указано выше, лабораторная оценка подозреваемого эритроцитоза основывается только на минимальном количестве лабораторных тестов, в дополнение к тщательному сбору анамнеза для выявления большинства его причин.Инвазивное тестирование почти никогда не требуется, если не подозревается опухоль. Конечно, вопреки предписаниям ВОЗ, исследование костного мозга никогда не показано, поскольку этот тест не может отличить одну форму эритроцитоза от другой или от истинной полицитемии.

Какие исследования изображений (если таковые имеются) будут полезны?

Визуализирующие исследования, обычно компьютерная аксиальная томография головы, грудной клетки и живота или легочная ангиография, необходимы только в том случае, если есть признаки того, что эритроцитоз вызван опухолью или сосудистым шунтом справа налево.

Какие методы лечения следует начать немедленно и при каких обстоятельствах — даже если первопричина не установлена?

Лечение вторичного эритроцитоза частично зависит от его причины и частично от того, вызывает ли эритроцитоз симптомы из-за повышенной вязкости крови. В связи с этим потребность в проведении флеботомии различна. Например, у многих пациентов с пожизненным эритроцитозом из-за гемоглобина с высоким сродством к кислороду симптомы отсутствуют из-за легкой степени эритроцитоза, а у некоторых — нет.

Пациентам с цианотическим врожденным пороком сердца или хронической обструктивной болезнью легких может быть полезна ограниченная флеботомия, но это необходимо оценивать в индивидуальном порядке. По другим причинам, с устранением стимула для эритроцитоза, таких как употребление табака или андрогенов, апноэ во сне, стеноз почечной артерии или резекция опухоли, необходимость в проведении флеботомии будет ограничена. В то же время наличие сопутствующих заболеваний, таких как гипертония или сердечная недостаточность, может диктовать более агрессивный подход к флеботомии до тех пор, пока не будет устранена основная причина.

У некоторых пациентов, например, с истинной полицитемией или с некорректируемой формой эритроцитоза, терапия флеботомией должна быть хронической с целью вызвать и поддерживать достаточный дефицит железа, чтобы предотвратить значительное увеличение массы красных клеток. В связи с этим необходимо подчеркнуть, что у взрослых дефицит железа при отсутствии анемии не снижает аэробных показателей.

Лечение сокращения объема плазмы, вызывающего псевдоэритроцитоз, такое же, как и при абсолютном эритроцитозе, поскольку они имеют общую общую аномалию — повышенную вязкость крови.Флеботомия приводит к быстрому увеличению объема плазмы, облегчению симптомов, связанных с сокращением объема плазмы, и, как и в случае некорректируемого эритроцитоза, в этой ситуации также может потребоваться периодическая терапия флеботомией.

Какие другие методы лечения помогают уменьшить осложнения?

Следует признать, что хроническая гипоксемия может приводить к системной и легочной гипертензии, нарушению функции почек, протеинурии и гиперурикемии независимо от ее причины.Следовательно, коррекция гипоксии должна быть основной задачей в тех ситуациях, когда она является причиной эритроцитоза. Помогает в этом флеботомия, поскольку она снижает артериальную гипертензию, улучшает сердечную, легочную и церебральную гемодинамику и функцию почек за счет увеличения объема плазмы и снижения вязкости крови. Также улучшает гемостаз.

Трансплантация печени — единственное средство от гепатопульмонального синдрома. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и антагонисты рецепторов ангиотензина II полезны для коррекции эритроцитоза после трансплантации почки.У пациентов с семейным эритроцитозом в редких случаях может развиться чрезвычайно болезненная спленомегалия из-за экстрамедуллярного кроветворения, для чего может потребоваться спленэктомия.

Что вы должны сказать пациенту и его семье о прогнозе?

За исключением связанного с опухолью эритроцитоза, прогноз для которого будет зависеть от типа опухоли, а также структурных нарушений сердца, легких, печени и почек, прогноз для пациентов с эритроцитозом хороший, если принимаются меры для обеспечения того, чтобы вязкость крови контролируется с помощью флеботомии, так как это исключает риск тромбоэмболии.Как упоминалось выше, в редких случаях при экстрамедуллярном кроветворении может потребоваться спленэктомия, но в остальном у большинства пациентов все хорошо.

Сценарии «Что, если».

Использование химиотерапии для контроля эритропоэза, когда вторичную форму эритроцитоза путали с истинной полицитемией, привело к развитию острого лейкоза. Поскольку химиотерапия является неэффективным и медленным методом контроля эритроцитоза при истинной полицитемии, в то время как эритроцитоз, связанный с JAK2 V617F или JAK2 экзоном 12, может никогда не перерасти в истинную полицитемию, использование гидроксимочевины или любого другого химиотерапевтического средства у пациента с эритроцитозом не может заменить флеботомию. мириться.Это миф, что флеботомия стимулирует костный мозг при истинной полицитемии, потому что функция костного мозга при этом заболевании автономна и не зависит от физиологических стимулов.

Патофизиология

Эритропоэз строго регулируется, потому что производство эритроцитов — это экспоненциальный процесс, который, если его не контролировать, может привести к опасному увеличению вязкости крови. Эритропоэз регулируется гормоном эритропоэтином, который действует как митоген, запускающий спящие незрелые предшественники эритроидов в клеточный цикл, и фактор жизнеспособности, поддерживающий эти предшественники по мере их развития в зрелые эритроциты.

Гипоксия — единственный физиологический стимул для продукции эритропоэтина, который регулируется на уровне транскрипции гена факторами транскрипции HIF-1? и HIF-2 ?. Они сотрудничают с HIF-1? для активации гена эритропоэтина и ряда других генов, полезных для гипоксических тканей. HIF-1? постоянно производится в то время как HIF-1? и HIF-2? быстро метаболизируются путем пролилгидроксилирования и убиквитинирования, если оксигенация тканей адекватна. Когда есть тканевая гипоксия, белки HIF не могут гидроксилироваться на пролине и связываться с HIF-1? для стимуляции транскрипции гена эритропоэтина.

Эритропоэтин в основном продуцируется в почках, но в небольшой степени в печени и действует на клетки-предшественники эритроидов в костном мозге. Когда тканевая гипоксия устраняется, катаболизм белка HIF-1 увеличивается, выработка эритропоэтина сокращается, а уровень эритропоэтина в плазме падает до постоянного исходного уровня. Таким образом, эритроцитоз, за ​​исключением истинной полицитемии, когда клетки-предшественники эритропоэтина не нуждаются в эритропоэтине, может быть вызван аномалиями на любом участке пути регуляции эритропоэтина, от нарушений, препятствующих доступу кислорода к крови, до мутаций в ключевых вовлеченных белках. в производстве эритропоэтина или в ответ на гормон.

Важной особенностью, связанной с индукцией эритроцитоза, является попытка организма поддерживать постоянный общий объем крови. Таким образом, по мере увеличения количества эритроцитов объем плазмы уменьшается, что в конечном итоге приводит к увеличению периферического сосудистого сопротивления. Это контрастирует с автономным эритропоэзом, связанным с истинной полицитемией, при котором эритропоэтин не участвует и объем плазмы увеличивается по мере увеличения массы эритроцитов, что приводит к снижению периферического сосудистого сопротивления и большей начальной толерантности к эритроцитозу.

Как следствие, с увеличением объема плазмы степень эритроцитоза будет замаскирована, поэтому прямое определение массы эритроцитов и объема плазмы необходимо для документирования наличия эритроцитоза, когда истинная полицитемия является диагностическим соображением, концепция не понятна ВОЗ. И наоборот, поскольку многие из причин вторичного эритроцитоза также могут сокращать объем плазмы, помимо стимуляции выработки эритропоэтина, обычно необходимо прямое определение массы эритроцитов и объема плазмы для документирования наличия эритроцитоза в этой ситуации.

Уровень эритропоэтина в плазме не является чувствительным индикатором наличия гипоксического эритроцитоза, за исключением случаев крайней гипоксии, не только из-за его широкого нормального диапазона (4-24 мЕд / мл), но и потому, что эритропоэтин метаболизируется его клетками-мишенями в костный мозг, клетки-предшественники эритроидных клеток. Таким образом, по мере увеличения пула клеток-предшественников эритроидного мозга в плазме эритропоэтин обычно понижается до нормального диапазона.

Какие еще клинические проявления могут помочь мне диагностировать эритроцитоз?

НЕТ

Какие еще дополнительные лабораторные исследования можно заказать?

НЕТ

Какие доказательства?

Пирсон, Т.С., Гатри, Д.Л., Симпсон, Дж.«Интерпретация измеренной массы эритроцитов и объема плазмы у взрослых: Группа экспертов по радионуклидам Международного совета по стандартизации в гематологии». Br J Haematol .. vol. 89. 1995. pp. 748–756. [Нормальные диапазоны и расчеты массы эритроцитов и объема плазмы у нормальных людей.]

Спивак, JL. «Клиническая физиология эритропоэтина». Semin Hematol .. vol. 30. 1993. С. 2-11. [Обзор физиологии эритропоэтина.]

Cazzola, M, Guarnone, R, Cerani, P.«Масса предшественников красных кровяных телец как независимый детерминант уровня эритропоэтина в сыворотке». Кровь .. об. 91. 1998. pp. 2139-2145. [Влияние пула эритроидных клеток-предшественников на уровень эритропоэтина в плазме.]

Балга, И., Соленталер, М., Фурлан, М. «Следует ли измерять или рассчитывать массу эритроцитов всего тела?». Blood Cells Mol Dis. vol. 26. 2000. С. 25–31. [Нет альтернативы прямому измерению массы эритроцитов и объема плазмы.]

Smith, JR, Landaw, SA.«Полицитемия курильщиков». N Engl J Med .. vol. 298. 1978. С. 972–973. [Сокращение объема плазмы вызвано отравлением угарным газом.]

Лами, Т., Девиллерс, А., Бернар, М. «Неявная истинная полицитемия: нераспознанный диагноз». Am J Med .. vol. 102. 1997. pp. 14-20. [При истинной полицитемии увеличение объема плазмы маскирует увеличившуюся массу эритроцитов.]

Besa, EC, Gorshein, D, Gardner, FH. «Андрогены и объем крови человека меняются. Сравнение при нормальном и различных анемических состояниях ». Arch Intern Med .. vol. 133. 1974. С. 418-425. [Андрогены уменьшают объем плазмы до того, как увеличивают массу эритроцитов.]

Айзенсер, И., Ноахтар, С. «Гематологические аспекты обструктивного апноэ во сне». Sleep Med Rev .. vol. 5. 2001. С. 207–221. [Апноэ во сне как причина высокого гематокрита.]

Шалхуб, Р.Дж., Раджан, У, Ким, В.В. «Эритроцитоз у пациентов, находящихся на длительном гемодиализе». Ann Intern Med .. vol. 97. 1982. С. 686-690. [Кисты почек в терминальной стадии почечной недостаточности могут продуцировать достаточное количество эритропоэтина, чтобы вызвать сокращение объема плазмы и эритроцитоз.]

Rector, WG, Fortuin, NJ, Conley, CL. «Негематологические эффекты хронического дефицита железа. Исследование пациентов с истинной полицитемией, получавших только венесекции ». Медицина (Балтимор) .. vol. 61. 1982. С. 382–389. [Дефицит железа не вызывает нарушения функциональной аэробной способности при отсутствии анемии.]

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC.Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

,

Семейный эритроцитоз — Genetics Home Reference

Семейный эритроцитоз может быть результатом мутаций в генах EPOR, VHL, EGLN1 или EPAS1. Исследователи определяют четыре типа семейного эритроцитоза, от ECYT1 до ECYT4, в зависимости от того, какой из этих генов изменен.

Ген EPOR предоставляет инструкции по созданию белка, известного как рецептор эритропоэтина, который находится на поверхности определенных веществ. Эритропоэтин — это гормон, который направляет производство новых красных кровяных телец.Эритропоэтин входит в рецептор, как ключ в замок, запускает сигнальные пути, которые приводят к образованию красных кровяных телец. Мутации в гене EPOR вызывают включение рецептора эритропоэтина на ненормально долгое время после присоединения к эритропоэтину. Гиперактивный рецептор сигнализирует о производстве красных кровяных телец, даже когда они не нужны, что приводит к избытку этих клеток в кровотоке. Когда семейный эритроцитоз вызван мутациями в гене EPOR, он известен как ECYT1.

Белки, продуцируемые генами VHL, EGLN1 и EPAS1, также участвуют в производстве красных кровяных телец; каждый из них играет роль в регулировании эритропоэтина. Белок, продуцируемый геном EPAS1, является одним из компонентов белкового комплекса, называемого фактором, индуцируемым гипоксией (HIF). Когда уровень кислорода ниже нормы (гипоксия), HIF активирует гены, которые помогают организму адаптироваться, включая ген, который обеспечивает инструкции по выработке эритропоэтина. Эритропоэтин стимулирует производство большего количества красных кровяных телец, переносящих кислород к органам и тканям.Белки, продуцируемые генами VHL и EGLN1, косвенно регулируют эритропоэтин, контролируя количество доступного HIF. Мутации в любом из этих трех генов могут нарушить регуляцию образования красных кровяных телец, что приведет к их перепроизводству. Когда семейный эритроцитоз возникает в результате мутаций гена VHL, он известен как ECYT2; когда состояние вызвано мутациями гена EGLN1, оно называется ECYT3; и когда состояние возникает в результате мутаций гена EPAS1, оно известно как ECYT4.

Исследователи также описали несемейные (приобретенные) формы эритроцитоза. Причины приобретенного эритроцитоза включают длительное пребывание на большой высоте, хронические заболевания легких или сердца, эпизоды, при которых дыхание замедляется или останавливается на короткие периоды во время сна (апноэ во сне), а также определенные типы опухолей. Другая форма приобретенного эритроцитоза, называемая истинной полицитемией, возникает в результате соматических (ненаследственных) мутаций в других генах, участвующих в производстве красных кровяных телец. В некоторых случаях причина эритроцитоза неизвестна.

.