Кистозный фиброз что такое: Муковисцидоз. Кистозный фиброз. Причины, профилактика и лечение

Муковисцидоз. Кистозный фиброз. Причины, профилактика и лечение

Содержание статьи

муковисцидоз, кистозный фиброз

Содержание

Муковисцидоз. Кистозный фиброз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.

Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.

Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.

Причины развития Муковисцидоза

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеиновой кислоты, такой как ДНК и РНК.

Ген — частица, передающая наследственную информацию от родителей к детям. Гены представляют сбой частички ДНК и содержат информацию о создании белка определенного типа.

Ген CFTR предоставляет инструкции белку CFTR. Белок CFTR находится в каждом органе человека, который выделяет слизь, включая: легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, а также потовые железы.

Белок CFTR был обнаружен и в клетках других органов, таких как сердце и клетках иммунной системы. Мутации в гене  CFTR приводят к тому, что белок  CFTR перестает работать должным образом. Это приводит к образованию густой липкой слизи и закупорке в легких и пищеварительной системе.

Обычно слизь покрывает крошечные, похожие на волоски, структуры (реснички) в дыхательных путях легких, которые сметают частицы слизи до носа и рта, для вывода их из организма. У людей с кистозным фиброзом этот процесс не работает должным образом.

Какие генные мутации провоцируют муковисцидоз.

Изучено почти 2000 болезнетворных мутаций гена  CFTR. Различные мутации, по-разному влияют на то, как производится белок  CFTR и как он работает. В самой распространенной мутации, часть гена  CFTR отсутствует, в результате чего, белок не может работать должным образом.

Обычно белок  CFTR контролирует движение ионов, изнутри клеток наружу. У людей с муковисцидозом, мутированный ген приводит к тому, что белок не работает должным образом, что, в свою очередь, влияет на баланс соли (натрия) и воды. Когда происходит такое, пот, выделяемый телом, становится более соленым, в отличие от людей, не подверженных муковисцидозу. Помимо этого, в слизи становится меньше воды, делая ее более густой и липкой.

Как наследуется муковисцидоз

Каждый человек наследует два гена  CFTR, по одному, от каждого родителя. У детей, которым достается по наследству два гена CFTR с мутацией — будет муковисцидоз. Если человеку достается один ген с мутацией, а второй без мутации, то такой человек становится носителем муковисцидоза. Как правило, носители муковисцидоза здоровы, но они могут передавать мутированный ген своим детям.

Пример: как два родителя, которые оба являются носителями муковисцидоза, способны передавать мутацию гена  CFTR своим детям.

наследственность муковисцидоза

Факторы риска.

Факторы риска развития муковисцидоза зависят от семейной истории и генетики, а также от расы или этнической принадлежности.

Семейная история и генетика.

Риски повышены у людей, у которых один или оба родителя являются носителями гена  CFTR или болеют муковисцидозом. Человек также имеет повышенный риск, если его прочие родственники болеют муковисцидозом.

Огромное количество людей являются носителями гена  CFTR с мутацией и даже не подозревают об этом.

Раса и этническая принадлежность.

Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения. У латиноамериканцев и афроамериканцев, данное заболевание встречается реже. Еще реже, оно встречается у азиатов.

Скрининг и профилактика.

Генетическое тестирование может проводиться как для выявления носителей, а также для скрининга родственников людей, страдающих от муковисцидоза.

Генетическое тестирование может использоваться в качестве пренатального скрининга для поиска мутированного гена  CFTR.

Рекомендации специалистов по всему миру заключаются в том, чтобы проводить обследование у всех новорожденных детей на выявление наличия у них муковисцидоза

Скрининг носителей для выявления мутаций CFTR.

Генетическое тестирование может указать на то, являетесь ли вы носителем мутации гена CFTR. Люди, унаследовавшие мутацию гена  CFTR от одного из родителей, являются носителями кистозного фиброза. У людей, которые унаследовали такой ген по одному от каждого родителя, обнаружат муковисцидоз.

При генетическом исследовании, исследуется ДНК человека, полученная из образца крови, слюны или клетки, взятой из внутренней стороны щеки.

Стандартный тест для проверки возможных носителей муковисцидоза рассматривает более 23 наиболее распространенных генных мутации, способных спровоцировать развитие заболевания. Если у пациента положительный результат теста, вероятность того, что он является переносчиком, составляет 99%.

Однако, если у него результаты теста отрицательные, все же существует незначительная вероятность того, что он может быть переносчиком мутации  CFTR, которую не удалось обнаружить тестом.

После получения положительного результата скринингового теста, диагноз должен быть подтвержден при дальнейшем тестировании.

Пренатальный скрининг.

Иногда, люди, планирующие завести ребенка, могут изъявить желание пройти обследование на наличие у них мутированного гена  CFTR. Генетическое тестирование, описанное выше, может проводиться как до беременности, так и во время ее. Зачастую мать исследуют первой. Но если у отца семейный анамнез муковисцидоза, первым стараются обследовать его. Как и при стандартном генетическом тестировании, при дородовом скрининге для проверки ДНК используют образцы крови или слюны.

Если один из партнеров является носителем мутации гена муковисцидоза, то следующим шагом идет проверка второго партнера. Если оба родителя являются носителями кистозного фиброза, может быть проведено пренатальное диагностическое тестирование, для определения того, будет ли у будущего ребенка кистозный фиброз или он будет являться носителем.

Скрининг новорожденных.

Очень важно диагностировать муковисцидоз у ребенка как можно раньше, чтобы избежать осложнений. Скрининг муковисцидоза у новорожденных проводится в течение первых двух-трех дней их жизни.

Обычно тестирование начинается с анализа крови. В некоторых странах, сперва проверяют уровни химического вещества в крови, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ). У человека с кистозным фиброзом ИРТ, зачастую, имеет более высокие уровни. Однако большинство людей с повышенным ИРТ не имеют муковисцидоза. ИРТ может быть повышен и у недоношенных детей, перенесших стресс при родах или, если они является носителями муковисцидоза.

В некоторых странах проводят только тестирование на уровни ИРТ, в других, проводят тесты ДНК, а в некоторых проводят оба теста, и при наличии высоких уровней ИРТ, назначают дополнительные тестирования.

После положительного результата скринингово теста, диагноз должен быть подтвержден последующим тестированием.

Профилактические стратегии.

Муковисцидоз, при его наличии, невозможно предотвратить ни каким способом.

Признаки, симптомы и осложнения.

Симптомы муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, и от степени тяжести заболевания. У одних, это заболевание может протекать без видимых симптомов, у других, симптомы могут быть ярко выраженные, вплоть до угрожающих жизни человека. Симптомы могут меняться со временем. Самыми распространенным, считаются осложнения, поражающие легкие и поджелудочную железу.

Признаки и симптомы.

Муковисцидоз чаще всего поражает легкие. У некоторых людей, подверженных этому заболеванию, симптомы могут проявляться в виде хрипов и кашле с выделением слизи или крови.

Другие признаки зависят от пораженных органов:
  • Закупорка кишечника у ребенка вскоре после родов.
  • Клюшки пальцев рук и ног из-за меньшего количества поступающего кислорода. Это изменения в области «под» и «вокруг» ногтей, которые могут проявляться от различных заболеваний, включая болезни сердца и легких, из-за снижения количества кислорода в крови. Симптомами могут быть: смягчения ногтевой платины, изменение угла роста ногтя, изгиб ногтя.
  • Лихорадка. Часто, с обильным потоотделением во время сна.
  • Желудочно-кишечные симптомы, такие как сильная боль в животе, хроническая диарея или запор.
  • Желтуха, цвет кожи более желтый ненормально длительное время после рождения. Желтуха — это состояние, при котором в организме слишком много билирубина. Это делает белки глаз и кожу более желтой, а моча становится темнее. Желтуха может возникнуть при нарушении работы печени и блокировке желчного протока.
  • Низкий индекс массы тела ИМТ, или недостаток веса.
  • Боль в мышцах и суставах
  • Задержка роста или полового созревания.
  • Более соленый пот.
  • Инфекции пазухи
как муковисцидоз влияет на организмНа рисунке показано, как муковисцидоз способен влиять на организм человека.

А.  показываны органы, которые может затронуть муковисцидоз. Люди с муковисцидозом могут страдать от синусита или инфекций пазухи. В легких образуется густая слизь, способная привести к инфекциям и расширению дыхательных путей. Потовые железы начинают вырабатывать более соленый пот, чем обычно. Желчные протоки в печени могут быть заблокированы, что может спровоцировать развитие повреждений в печени и циррозу.

Поражения поджелудочной железы выражаются в блокировке проходов. Что может привести к развитию диабета и нарушению усвоения питательных веществ в кишечнике из-за недостатка фермента поджелудочной железы.

Репродуктивные органы также могут быть подвержены поражению муковисцидозом, например, при проблемах с фертильностью и замедленным половым созреванием

В. Поперечное сечение здорового дыхательного пути и тонкий слой слизи на стенке.

С. Дыхательные пути пораженные муковисцидозом. Расширенные дыхательные пути, блокированные густой слизью с кровью и бактериями

Осложнения.

Муковисцидоз способен поражать многие части тела и системы организма. Осложнения зависят от пораженных органов и от тяжести развития заболевания. У людей с муковисцидозом образуется густая слизь, которая вызывает проблемы с легкими и дыхательными путями. Скопление слизи в легких способствует росту бактерий, и может приводить к развитию инфекционных заболеваний легких. Часто встречаются проблемы с питанием из-за нарушений в поджелудочной железе.

Возможные осложнения:
  • Аллергический бронхолегочный аспергиллез. Является аллергической реакцией легких на грибок Aspergillus.
  • Бронхоэктазия. Расширение дыхательных путей в легких, вызванное хроническим воспалением или обструкцией дыхательных путей. Достаточно частое осложнение муковисцидоза.
  • Рак пищеварительного тракта, в том числе пищевода, желудка, тонкой кишки, толстой кишки, печени и поджелудочной железы.
  • Пневмоторакс или разрушенное легкое. В результате этого состояния, воздух может находиться в пространстве между легкими и грудной стенкой.
  • Диабет. Может развиться от поражения поджелудочной железы и нарушения выработки инсулина.
  • Проблемы с фертильностью.
  • Желудочно-кишечные осложнения. Например: синдром дистальной кишечной непроходимости, при котором блокируется кишечник содержимым, или выпадение прямой кишки, при котором часть прямой кишки торчит через задний проход.
  • Сердечная недостаточность. Из-за повреждения легких.
  • Кашель с кровью из легких или дыхательных путей.
  • Проблемы с почками. Из-за диабета, от некоторых антибиотиков или камней в почках.
  • Заболевания печени или сбой, вызванный закупоркой желчных протоков в печени, что приводит к повреждениям желчи вашей печени. Это может привести к развитию цирроза и необходимости трансплантации печени.
  • Инфекции легких. Могут быть хроническими и трудноизлечимыми
  • Нарушение питания, недоедание. Из-за сбоя выработки поджелудочной железой фермента, помогающего переваривать и поглощать питательные вещества из пищи.
  • Проблемы психологического характера. Депрессия, беспокойство.
  • Проблемы с мышцами и костями. Низкая плотность кости, включая остеопороз, боли в суставах и артрит, а также боли в мышцах.
  • Панкреатит и низкий уровень ферментов поджелудочной железы, приводящий к дефициту питательных веществ, включая низкий уровень витаминов A,  D,  E,  и  K.
  • Обострения в легких. Эпизоды обострения кашля, одышки и образования слизи, вызванных воспалением дыхательных путей и закупоркой бактериями в дыхательных путях и легких. Эти симптомы, также, вызывают усталость, потерю аппетита и веса.
  • Синдром потери соли. При нем, тело человека быстро теряет запасы соли, натрия и хлорида, вызывая дисбаланс электролита и другое.
  • Недержание мочи. Из-за утраты контроля над мочевым пузырем.

Диагностика муковисцидоза

Данное заболевание диагностируется на основании признаков и симптомов пациента, а также результатов определенных тестов.

Диагностические тесты и процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутированных генов  CFTR. Данный тест может подтвердить положительный скрининг-тест на муковисцидоз и пот.

Пренатальные диагностические тесты для диагностики муковисцидоза у не родившегося ребенка на наличие мутированных генов  CFTR. Данная диагностика проводится при помощи других процедур, которые берут образец либо амниотической жидкости, либо жидкости в мешочке, окружающем будущего ребенка, либо ткани из плаценты. Клетки, из полученных образцов, проверяются на генные мутации. Если будет получен положительный результат на муковисцидоз, младенцам, после рождения, проводят дополнительное тестирование для подтверждения диагноза.

Тест для проверки высокого содержания хлорида в поте. Данный тест является стандартным для диагностики муковисцидоза. Он может использоваться, если у пациента проявляются симптомы болезни, либо для подтверждения положительного диагноза при обследовании вашего новорожденного ребенка. Сам по себе, тест не указывает на то, что если у человека нормальные уровни хлорида в организме, у него нет муковисцидоза. Низкие уровни хлорида могут указывать на необходимость дополнительного тестирования.

Результаты теста на хлорид пота для диагностики муковисцидоза.

  1. Уровень хлорида 60 миллимолей на литр или выше указывает на муковисцидоз.
  2. От 30 до 59 ммоль/литр указывает на то, что диагноз муковисцидоз неясен, и что требуются дополнительные тесты.
  3. Уровень хлорида менее 30 ммоль/литр показывает, что диагноз муковисцидоз маловероятен.

Как проводится тест на хлорид пота.

Тест пота выявляет большее количество хлорида — компонента соли, состоящею из натрия и хлорида — в поте людей с муковисцидозом. Для этого теста, на область руки или ноги наносят специальное химическое вещество без цвета и запаха. Далее, воздействуют на этот участок слабым электрическим импульсом. Пот собирается и отправляется в лабораторию для тестирования

Не смотря на то, что для лечения муковисцидоза не существует лекарства, некоторое лечение способно помочь людям жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Для достижения лучших результатов от лечения, вам или вашему ребенку, следует проводить это лечение под присмотром специалистов по муковисцидозу.

У новорожденных детей, лечение может начаться уже до того, как диагноз полностью подтвердится при повторных тестах.

Лечение муковисцидоза направлено на очистку дыхательных путей, использование медикаментов для улучшения функции дефектного белка  CFTR и предотвращение осложнений. При необходимости, проводится хирургическое вмешательство.

Специалисты, которые могу быть задействованы при лечении муковисцидоза:

  • Специалист по муковисцидозу
  • Врачи, специализирующиеся на легких, диабете и пищеварительной системе
  • Генетические консультанты
  • Диетологи
  • Фармацевты
  • Физиотерапевты
  • Психологи
  • Респираторные терапевты
  • Социальные служащие и др.

Методы очистки дыхательных путей.

Данные методы помогают размягчить слизь в легких, для ее дальнейшего очищения. Проводится это для снижения количества инфекций в легких и улучшения дыхания.

Для этих методов используются:
  • специальные методики дыхания и кашля
  • специальные устройства во рту
  • терапевтические жилеты, воздействующие вибрациями
  • физиотерапия грудной клетки

Эти методы, часто применяются совместно с медикаментами, такими как бронхолитики и разбавители слизи.

Медикаменты.

Лекарственные средства для лечения муковисцидоза используются те, которые поддерживают и улучшают функции легких, борются с инфекциями, помогают очистить слизь, облегчают дыхание, а также лечат дефектный белок  CFTR.

  • Антибиотики. Для профилактики или лечения инфекций легких и улучшения их функции.
  • Противовоспалительные препараты. Ибупрофен или кортикостероиды, для снижения воспаления. Воспаления могут вызывать множество изменений при муковисцидозе, например — заболевания легких. Ибупрофен особенно полезен детям, но не стоит забывать о побочных эффектах, которые могут вызвать проблемы с почками и желудком. Кортикостероиды могут спровоцировать истощения костей, повысить уровень сахара в крови и артериальное давление.
  • Бронходилататоры для расслабления и открытия дыхательных путей.
  • Модуляторы CFTR, которые улучшают функцию дефектного белка  CFTR. Они улучшают функции легких, помогают предотвратить проблемы с ними и избежать осложнений. Ивакафтор и люмакафтор, а также тройное комбинированное лекарственное средство элексафтор-тезакафтор-ивакафтор, служат примерами таких препаратов. Комбинированное лекарство является первым, одобренным для лечения препаратом, способных помочь до 90% людей, страдающих муковисцидозом. В настоящее время, применение этого средства разрешено только людям старше 12 лет.
  • Разжижители слизи. Они облегчают очистку дыхательных путей от слизи. Эти препараты применяются путем вдыхания.

Жизнь с кистозным фиброзом.

Если у вас или у вашего ребенка был установлен диагноз — муковисцидоз, крайне важно проводить регулярные обследования у специалистов и проводить необходимое лечение.

Регулярные осмотры могут включать:

  • Обучение по очистке дыхательных путей, борьбе с инфекциями и целям питания
  • Измерение роста и веса, а также расчет ИМТ.
  • Получение руководства по физической активности.
  • Физическое обследование, включая обследования сердца, легких и живота (для проверки печени и болей в животе).
  • Физиотерапевтическая оценка
  • Психологическая оценка и поддержка

Дополнительно могут потребоваться:

  • Узи брюшной полости, или компьютерная томография, для установления причин болей в животе, проверки поджелудочной железы и печени, а также определения дистальной кишечной непроходимости.
  • Анализы крови на наличие диабета, инфекций, заболеваний печени, выявления побочных эффектов от лекарств, таких как повреждения почек, для анализа питания, на выявление усвоения питательных веществ и витаминов.
  • Тесты минеральной плотности костей. Используются для выявления остеопении или остеопороза, для лиц, находящихся в зоне риска. Человек может попасть в зону риска, если он принимает кортикостероиды длительный период времени, страдает тяжелыми заболеваниями легких и не получает правильного питания. Тестирование минеральной плотности кости может быть выполнено при помощи рентгеновского теста, называемого двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DEXA, DXA).
  • КТ грудной клетки для поиска изменения в функции легких или инфекций в них.
  • Рентген грудной клетки. Для определения легочных нарушений и инфекций. Ранние изменения могут быть видны на рентгенограмме, до того, как вы почувствуете симптомы. Детям младшего возраста, не рекомендуется проводить данную процедуры чаще, чем раз в два года, для снижения радиационного воздействия.
  • Колоноскопия. Используется для мониторинга калоректального рака
  • Мониторинг глюкозы и тестирование на наличие диабета, связанного с муковисцидозом.
  • Биопсия легкого. Для тестирования на специфические бактерии.
  • Функциональное тестирование поджелудочной железы, которое может включать просмотр фермента под названием панкреатическая эластаза-1 в ваше стуле.
  • Функциональные тесты легких. Включают проверку уровней кислорода в крови и спирометрию, которая является наиболее важным и широко используемым инструментом для оценки функции легких при муковисцидозе. Регулярная спирометрия используется для мониторинга функции легких у людей в возрасте 6 лет и старше, а также, может проводиться детям от 3 лет.
  • Мазок и посев респираторного образца, который включает взятие проб дыхательных путей или слизи каждые три месяца для поиска микроорганизмов в дыхательных путях и, при необходимости, для их лечения.
  • Обзор потребления калорий и замена панкреатических ферментов.
  • Обзор лечения и лекарств, включая оценку фармацевта

Здоровый образ жизни.

Сохранение здоровья является чрезвычайно важной частью лечения муковисцидоза. Под присмотром и по рекомендации врачей, следует изменить свой образ жизни в сторону здорового.

  1. Избегать табачного дыма, в том числе пассивного курения.
  2. Быть физически активным. Для улучшения функции легких. Физическая активность помогает очистить дыхательные пути и улучшить минеральную плотность костей, силу мышц, гибкость и осанку. Перед началом применения любой программы упражнений следует проконсультироваться с врачом.
  3. Здоровое питание. Поможет улучшить общее состояние здоровья. Возможно, потребуется увеличить потребление пищи или калорий, потребляя больше продуктов или употребляя продукты с более высокой калорийностью. Планы питания с повышенным содержанием натрия или добавок с ним, могут применяться периодами.

Предотвращение или снижение осложнений на протяжении жизни.

  • Продолжайте лечение. Включая принятие добавок, лекарств и используйте ежедневные методы очистки дыхательных путей. Лечение инфекций и обострений легких имеет важное значение для сохранения функции легких и замедления прогрессирования заболевания. Заболевания легких является основным источником осложнений, связанных с муковисцидозом.
  • Соблюдение правил гигиены, особенно по уходу за руками.
  • Получайте рекомендуемые вакцины. Это может быть: плановая иммунизация, вакцина от пневмококка и прививки от гриппа.

Лечение осложнений.

Для лечения осложнений может потребоваться:
  • Антибиотики для профилактики или лечения легочных инфекций и обострений.
  • Инсулин для лечения диабета, вызванного разрушением поджелудочной железы, при необходимости.
  • Лекарства помогающие очистить протоки в печени и улучшить отток желчи. Может включать урсодезоксихолевую кислоту. Это может улучшить аномальные функции печени и анализы крови.
  • Пищевые добавки. Если правильного питания недостаточно. Вам могут порекомендовать прием добавок с кальцием, поливитамины, пероральные панкреатические ферменты, с натрием или витамины А,D,Е и К.
  • Кислородная терапия. Для лечения низких уровней кислорода в крови. Может помочь в улучшении работоспособности и сохранить физическую активность.
  • Операции. Такие как пересадка легких, могут помочь людям с прогрессирующими заболеваниями легких и легочной недостаточностью. Пересадка печени может служить вариантом для прогрессирующего заболевания печени, такого как цирроз.

Признаки серьезных осложнений.

Муковисцидоз может иметь серьезные осложнения. Обязательно обратитесь к врачу, если вы почувствуете на себе эти симптомы:

  • Обострения в легких, включающие ухудшение симптомов связанных с легкими. Например, таких как усиление кашля и хрипов, застой в груди и изменение цвета слизи. Также, может проявиться потеря аппетита, снижение веса и жар.
  • Кровохаркание, которое может служить признаком того, что произошел разрыв артерии и кровь начинает поступать в дыхательные пути.
  • Внезапная одышка или боль в груди, которая может быть признаком пневмоторакса или коллапса легкого.

 

 

Просмотров 603, за сегодня 1

Похожее

Муковисцидоз: симптомы у детей и взрослых, лечение кистозного фиброза, диагностика
Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсол
Кистозный фиброз (муковисцидоз): причины, симптомы и лечение
муковисцидоз

Кистозный фиброз — заболевание, вызываемое мутацией специфического гена, ответственного за производство орга­низмом человека слизи и пота. Кистозный фиброз негативно воздействует на работу легких, пищеварительной системы и других важных органов. 

При кистозном фиброзе слизь вырабатывается слишком густой, а пот — слишком соленым. Если густая слизь забивает легкие, становится трудно дышать. Слизь также может забить подже­лудочную железу, являющуюся частью пищеварительной системы, что затрудняет переваривание пищи. Слишком соленый пот уносит из организма столь необходимую ему соль.

Кистозный фиброз — опасное заболевание, которое может угрожать жизни, но протекает оно у разных людей по-разному — в легкой или тяжелой формах. Главное — начать лечение как можно скорее. Сегодня имеются множество методов лечения, облегчающих симптомы заболевания и позволяющих контролиро­вать состояние больных.


Кистозный фиброз

ПРИЧИНЫ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА

Причиной кистозного фиброза является аномалия гена CTFR, производящего протеин, управляющий перемещением соли и воды в клетки и из них. Аномалия вызывается получением ребенком двух поврежденных копий этого гена — по одной от каждого из родителей. Если копия аномального гена только одна, кистозный фиброз не развивается, но родители могут передавать эту копию своим детям.

Из-за мутации гена CTFR нарушается процесс выделения клетками соли и воды. Именно в результате этого слизь становится слишком густой, а пот слишком соленым, и организм не может получать достаточно кислорода или необходимых ему питательных веществ.


СИМПТОМЫ И ДИАГНОСТИКА КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА

У младенцев признаки кистозного фиброза могут проявиться сразу же после рождения. Кожа ребенка ощущается соленой, и после появления на свет он не имеет дефекации. Поскольку сегодня в США всех новорожденных проверяют на кистозный фиброз, то заболевание, скорее всего, будет выявлено сразу. 

По мере роста ребенка могут начать проявляться другие симптомы болезни:

  • кашель с выделением густой слизи,
  • чихание или одышка,
  • частые инфекции синусных пазух, брон­хиты или пневмонии,
  • рост полипов в носовой полости,
  • обильный, маслянистый или зловонный стул,
  • газы, запоры или боли в животе,
  • потеря веса или недостаточный набор веса,
  • низкая плотность костей,
  • утолщение концевых фаланг пальцев рук и ног.
муковисцидоз

Иногда симптомы не проявляются до подросткового и даже взрослого возраста. Поздний диагноз может означать, что заболевание протекает в легкой форме, но симптомы со временем могут усили­ваться.

Кистозный фиброз способен привести к воспалению поджелудочной железы (панкреатиту), болезням печени или к моче­каменной болезни. У пожилых людей может развиться связанный с кистозным фиброзом диабет.

Для выявления кистозного фиброза у ребенка сразу после рождения берут анализ крови, позволяющий определить наличие аномального гена или правильность функционирования поджелудочной железы.

Для уточнения диагноза измеряется количество соли в поте.

Тест на уровень соли в поте использу­ется для диагностики кистозного фиброза у детей более старшего возраста, а также у взрослых, у которых проявились симптомы болезни. Врач может назначить и другие тесты, в том числе рентген грудной клетки, анализы функции легких (измеряют о бьем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и частоту дыхания, а также уровень кислорода в крови) и анализ слизи на наличие в ней определенных бактерий, характерных для кистозного фиброза.


ЛЕЧЕНИЕ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА

Излечить кистозный фиброз невоз­можно. Но есть множество методов, облег­чающих симптомы болезни и позволяющих больным чувствовать себя лучше, легче дышать, реже подхватывать инфекции и получать достаточное количество необхо­димых питательных веществ.

Для очистки дыхательных путей от слизи применяется метод, называемый посту­ральным дренажом с перкуссией. Сидя или лежа в различных позах, больной заставляет слизь переходить из малых дыхательных путей в легких в большие, а затем путем постукивания по грудной клетке (перкус­сией) разжижает слизь, которая выделяется при кашле. Эту процедуру иногда прихо­дится проводить ежедневно.

Разжижить слизь и бороться с инфек­цией помогают лекарственные препа­раты — дорназа альфа, альбутерол, солевой раствор, стероиды и антибиотики. При тяжелых формах легочных заболеваний применяется кислородная терапия — через маску или через вставленные в нос трубочки. В особо тяжелых случаях может понадо­биться пересадка легкого.

Журнал Медицинский офис №198
Автор: Яков Грин
Фото: Яндекс Картинки

9 признаков, которые могут указывать на кистозный фиброз
9 признаков, которые могут указывать на кистозный фиброз

Кистозный фиброз или муковисцидоз является врожденным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает легкие, кишечник, печень и поджелудочную железу. Болезнь характеризуется мутациями генов, которые вносят вклад во внешние секреторные железы и повреждают органы.

Кистозный фиброз является одним из наиболее часто встречающихся болезней коренных народов в мире и проявляется очень по-разному в различной степени тяжести. Считается, что каждый 25 человек в нашем мире является носителем этого заболевания, и от него часто страдают здоровые люди, которые даже не зная об этом. Распространенность этого заболевания никоим образом не связана с нездоровым образом жизни, курением и окружающей средой, что иногда ошибочно считается. Если у вас или родственника, есть ген болезни, это означает, что вы или какой-либо другой конкретный человек унаследовали его от одного из ваших родителей.

Родители, чьи дети были диагностированы с «кистозным фиброзом», иногда отказываются его принимать, убежденные в том, что это не может быть правдой, поскольку ни у одного из родственников не было подобного заболевания. Однако болезнь может появиться внезапно и неожиданно. Для максимального улучшения состояния здоровья пациента очень важно немедленное начало соответствующего лечения. Отсутствие информации о кистозном фиброзе среди специалистов в области общественного здравоохранения и здравоохранения является причиной того, что до сих пор трудно диагностировать и составить раннее лечение.

Солевой вкус на коже

Каузативный агент кистозного фиброза представляет собой патологически измененный рецессивный ген, расположенный в области 7q31,2 седьмой части хромосомы q31.2 и контролирующий обмен соли и жидкости в клетках. Из этого следует, что люди с кистозным фиброзом будут иметь увеличенное количество соли в поту, делая кожу соленой. Родители, у которых дети имеют болезнь, часто замечают симптомы болезни, потому что они чувствуют соленый вкус при поцелуе ребенка.

Длительный кашель

В дополнение к повышенным уровням соли поврежденный ген в поту заставляет организм вырабатывать толстые слизистые оболочки. Человек с кистозным фиброзом испытывает образование этих слизей в различных частях тела, включая легкие. Когда они накапливаются в дыхательных путях, дыхание может быть затруднено. Это может привести к продолжительному кашлю, который также обычно ассоциируется со слизистыми оболочками, которые способствуют воспалению.

Частые инфекции легких

Слизь, которую здоровый человек производит в организме, является тонкой и скользкой, она помогает держать легкие в чистоте, удаляя грязь и бациллы из дыхательных трубок. Тягучая слизь, вызванная развитием кистозного фиброза, накапливается в дыхательных путях и позволяя бактериям собираться вместе. Эти бактерии могут вызывать воспаление и инфекции легких, такие, как бронхит или пневмония. Со временем эти инфекции могут вызвать повреждение легочной ткани.

Вдохновение при судорогах, свистящее дыхание

Как при кашле, люди с кистозным фиброзом также испытывают одышку и хрипы, вызванные накоплением липкой слизи в дыхательных путях. Эти симптомы могут быть особенно заметны при физической активности. В некоторых случаях эти проблемы с дыханием можно наблюдать в течение длительного времени, от нескольких дней до нескольких недель. Больничное лечение требуется в случае тяжелых и неосложненных симптомов.

Изменение веса

Несмотря на то, что дети с кистозным фиброзом могут не иметь хорошего аппетита, у этих людей может происходить быстрое увеличение веса. В некоторых случаях потеря веса также может быть признаком заболевания. Это можно объяснить закупорением в каналах поджелудочной железы слизи и предотвращением проникновения фермента в тонкую кишку. Пища в организме не может быть адекватно разделена, и поэтому ребенок, страдающий кистозным фиброзом, может не получать достаточное количество питательных веществ. Хотя этот симптом кистозного фиброза более выражен у детей, его также можно обнаружить и наблюдать у взрослых.

Диарея

Слизь, которая возникает в организме человека, страдающего кистозным фиброзом, вызывает блокировку канала поджелудочной железы. Это не только уменьшает способность человека поглощать необходимые питательные вещества, но также предотвращает полное поглощение жиров и белка кишечника. Это может привести к постоянной диарее. Люди с определенной болезнью могут иметь закупорки в кишечнике, которые особенно выражены у новорожденных. Аномальные абдоминальные выделения могут наблюдаться при сильном запоре с желудочным газом, что может быть вызвано дискомфортом в животе или болью в этом районе.

Панкреатит

Закупоривание веществ в поджелудочной железе может привести к острому или хроническому панкреатиту, или воспалению поджелудочной железы. Этот процесс воспаления может вызвать сильную боль в животе, рвоту и диарею. Интересно, что панкреатит чаще встречается у тех пациентов, у которых нет панкреатической недостаточности.

Бесплодие

Кистозный фиброз также влияет на репродуктивную систему как у мужчин, так и у женщин, которым был поставлен диагноз этого заболевания. Мужчины с муковисцидозом могут родиться без канала, который поставляет сперму в пенис, делая их бесплодными. Женщины с кистозным фиброзом способны «производить» детей, но они могут столкнуться с рядом осложнений, которые затрудняют рождения и формированием ребенка.

Воспаление носа

Образование слизи в дыхательных путях может вызвать у пациентов ощущение, что они постоянно страдают от заложенности носа. Кистозный фиброз может вызывать частые инфекции в носу. Из-за длительного воспаления слизистой оболочки у пациентов могут развиваться также неопластические полипидальные массы носовых или околоносовых пазух, также называемые полипами носа.

Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей

Другим вариантом диагностических критериев является комбинация признаков, представленных в таблице 4. Данные критерии разработаны группой европейских экспертов [7] .


Таблица 4 — Диагностические критерии, утвержденные Европейскими стандартами 2014 года [Smith A.R., 2014].

Положительная потовая проба

и/или

Две мутации МВТР, вызывающие МВ (согласно базе CFTR-2 http://www.cftr2.org)

И

Неонатальная гипертрипсиногенемия

или

Характерные клинические проявления, такие как диффузные бронхоэктазы, высев из мокроты значимой для МВ патогенной микрофлоры (особенно синегнойной палочки), экзокринная панкреатическая недостаточность, синдром потери солей, обструктивная азооспермия

Жалобы и анамнез

С раннего возраста соответствуют симптоматике бронхолегочной инфекции. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты. Помимо этого может отмечаться свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». При распространенном процессе с варикозными и/или мешотчатыми БЭ может отмечаться одышка. Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.

Перечисленные респираторные симптомы, кроме частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом и «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией

Наличие у больного симптомов, указанных в таблице 6, требует проведения дифференциального диагноза МВ. Необходимо учитывать, что перечни симптомов, представленные в таблице 6, составлены в примерном соответствии каждой из рассматриваемых возрастных групп больных МВ. Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста.

Таблица 6 — Клинические проявления, требующие дифференциального диагноза с МВ


Возраст Симптомы и синдромы
Грудной

Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка

Рецидивирующая или хроническая пневмония

Отставание в физическом развитии

Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

Хроническая диарея

Выпадение прямой кишки

Затяжная неонатальная желтуха

Соленый вкус кожи

Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде

Хроническая гипоэлектролитемия

Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями

Гипопротеинемия / отеки

Дошкольный

Стойкий кашель с или без гнойной мокроты

Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка

Отставание в весе и росте

Выпадение прямой кишки

Инвагинация

Хроническая диарея

Симптом «барабанных палочек»

Кристаллы соли на коже

Гипотоническая дегидратация

Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз

Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени

Школьный

Хронические респираторные симптомы неясной этиологии

Pseudomonas aeruginosa в мокроте

Хронический синусит

Назальный полипоз

Бронхоэктазы

Симптом «барабанных палочек»

Хроническая диарея

Синдром дистальной интестинальной обструкции

Панкреатит

Выпадение прямой кишки

Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

Гепатомегалия

Заболевание печени неясной этиологии

Подростки и взрослые

Гнойное заболевание легких неясной этиологии

Симптом «барабанных палочек»

Панкреатит

Синдром дистальной интестинальной обструкции

Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

Признаки цирроза печени и портальной гипертензии

Отставание в росте

Задержка полового развития

Инфертильность с азооспермией у лиц мужского пола

Снижение фертильности у лиц женского пола

Физикальное обследование

Влажный коклюшеподобный кашель с гнойной вязкой мокротой наблюдается с первых недель жизни, иногда вплоть до рвоты, одышка. Могут наблюдаться различные деформации грудной клетки. При распространенном поражении легочной ткани нередко можно обнаружить косвенные признаки хронической гипоксии: деформации концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и/или ногтей по типу «часовых стекол».

Перкуторно над легкими может выслушиваться коробочный оттенок звука и/или участки притупления, при аускультации – ослабление дыхания, сухие и разнокалиберные (преимущественно среднепузырчатые) влажные хрипы локальные или распространенные, в зависимости от объема поражения.

При обследовании верхних дыхательных путей выявляется хронический пансинусит, нередко полипозный. При обследовании желудочно-кишечного тракта живот увеличен в размерах («лягушачий»), в случае развития цирроза — гепатоспленомегалия.

Лабораторная диагностика

• Рекомендуется проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз [1,7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).

Комментарий: Проводится у всех новорожденных. На первом этапе в высушенном пятне крови оценивают содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Образцы с повышенным содержанием ИРТ направляют на ДНК-типирование с целью обнаружения мутаций в гене МВТР. При выявлении 1 или 2 мутаций результаты скрининга считаются положительными, и больной направляется в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение для данной категории пациентов) верификации диагноза. Если мутации не выявлены, а содержание ИРТ в крови высокое, проводят потовую пробу. Позитивный потовый тест у таких лиц также расценивают как положительный результат скрининга, и больные направляются в Центр муковисцидоза (либо профильное отделение).

Протокол скрининга на МВ в России включает 4 этапа:

— ИРТ,

— повторный ИРТ,

— потовый тест и

— ДНК-диагностику, при этом только первые три являются обязательными [1] (табл. 5).


Таблица 5 — Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации
I этап На 3-4 день у доношенного (на 7-8 –й – у недоношенного) новорожденного – определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в высушенной капле крови
II этап При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28-й день повторный тест на ИРТ
III этап При положительном результате (более 40 нг/мл) – потовая проба
IV этап При пограничном результате – ДНК — диагностика

• Для диагностики муковисцидоза рекомендуется количественное определение уровня хлоридов в поте.

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).

Комментарии:

Классический метод определения электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку (1959г.) является «золотым стандартом диагностики», проводится троекратно. Пограничные значения хлора 40-59 ммоль/л, патология 60 ммоль/л и выше (при навеске пота не менее 100 мг) [1,2,3,7].

Потовый тест с помощью специальных потовых анализаторов позволяет получить результат электролитов в течение 30 минут, с минимальной навеской в 3-10 мкг.

При определении проводимости положительным результатом для муковисцидоза считается показатель: выше 80 ммоль/л; пограничным значением: 50-80 ммоль/л; нормальным – до 50 ммоль/л. Показатели проводимости выше 170 ммоль/л должны быть подвергнуты сомнению.

При отсутствии фенотипических проявлений диагноз МВ может считаться установленным в тех случаях, когда:

— у обследуемого выявлена хотя бы одна мутация гена МВТР и/или положительные результаты потовой пробы, а у родных братьев или сестер обследуемого подтвержден диагноз МВ;

— хотя бы одна мутация гена МВТР и/или

— положительные результаты потовой пробы были выявлены у новорожденного [1,7]


• В качестве дополнительного теста может быть рекомендовано проведение исследования разности назальных потенциалов.

Комментарии: в норме пределы разности потенциалов колеблются от -5mV до -40 mV; у больных муковисцидозом эти пределы составляют от -40 mV до — 90 mV [1,7].


• Рекомендуется микробиологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты, трахеального аспирата) для идентификации патогена (патогенов) и определения чувствительности выделенной микрофлоры [1,7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).


• Рекомендуется проведение лабораторных тестов для определения степени панкреатической недостаточности (копрология — определение нейтрального жира в кале, эластаза кала) [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств А).


• Рекомендуется проведение лабораторных исследований на аллергический бронхолегочный аспергиллез [1,7].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).

Комментарий: уровень общего иммуноглобулина Е (IgE), специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus, возможно проведение кожного тестирования с антигеном Aspergillus fumigates.

Инструментальная диагностика

• Рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств В).

Комментарий: Рентгенография органов грудной клетки может выявить такие признаки как деформация и усиление легочного рисунка, пневмофиброз, перибронхиальную инфильтрацию, ателектазы, бронхоэктазы, буллы, однако данный метод все же недостаточно информативен при муковисцидозе.

В настоящее время компьютерная томография является основным методом диагностики изменений в легких при МВ.


• Рекомендовано у всех пациентов с МВ исследовать функцию внешнего дыхания [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).

Комментарий: исследование функции внешнего дыхания (спирометрия) возможно у детей с 5 лет, в том случае, если пациент может выполнить маневр форсированного выдоха, диагностическая ценность исследования у детей младше 5 лет ниже. Наиболее часто у пациентов с МВ выявляются обструктивные и рестриктивные нарушения вентиляции (в зависимости от объема и характера поражения бронхиального дерева).


• Рекомендовано проведение трахеобронхоскопии с санационной целью, при необходимости проведения дополнительного микробиологического исследования жидкости бронхоальвеолярного лаважа, при попытке расправить ателектаз доли легкого в случае неэффективности проведения консервативной терапии [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).

Комментарий: консервативная терапия заключается в проведении ингаляций дорназы альфа через компрессорный небулайзер, в некоторых случаях- терапия преднизолоном перорально.


• Рекомендовано регулярное периодическое эхокардиографическое исследование (Эхо-КГ) с допплеровским анализом (измерение градиента давления на легочной артерии) у пациентов с МВ, так как при этой патологии, особенно при распространенном поражении, возможно развитие легочной гипертензии и формирование легочного сердца [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).


• Рекомендовано пациентам с МВ для исключения/подтверждения туберкулезной инфекции проведение пробы Манту (если не была проведена в декретированные сроки), при необходимости – аллерген туберкулезный рекомбинантный, квантифероновый тест) [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).


• Рекомендовано проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости и печени, особое внимание обращать на наличие кист в поджелудочной железе и определять тип кровотока в печени. [1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).

Комментарий: наличие линейного кровотока в печени свидетельствует о формировании фиброза. Целесообразно сопоставить с данными фиброэластометрии.


• Рекомендовано проведение фиброэластометрии печени с целью оценки степени выраженности фиброза по шкале METAVIR.[1].

(Сила рекомендации 1; уровень достоверности доказательств C).

Mуковисцидоз (кистозный фиброз) — Heidelberg University Hospital

Бронхиальная астма и аллергии относятся к приобретенным хроническим заболеваниям, наиболее часто встречающимся в детском и подростковом возрасте. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это самое распространенное тяжело протекающее наследственное заболевание. Диагностика, лечение и исследование этих болезней входят в главные задачи отделения детской пульмонологии и аллергологии при Хайдельбергском центре детской и подростковой медицины.

 

К отделению присоединен центр муковисцидоза. В настоящее время команда, состоящая из опытных и специально обученных врачей, детских медсестер, физиотерапевтов, диетологов и психологов, постоянно проводит здесь амбулаторное или стационарное лечение и обучение порядка 80 больных детей и подростков. За взрослыми пациентами мы ухаживаем, тесно сотрудничая с торакальной клиникой Хайдельберга (Рорбах), и, таким образом, обеспечиваем непрерывное лечение наших пациентов от грудного до зрелого возраста.

 

Основной задачей центра является точное выяснение ситуации при подозрении на муковисцидоз.

Нашей целью является максимально возможная ранняя диагностика этого генетически обусловленного заболевания и постоянное улучшение качества жизни и продолжительности жизни с помощью современной и индивидуальной терапии.

 

Муковосцидоз (кистозный фиброз) вызывается изменениями генетической информации в так называемом гене CFTR (ген «трансмембранный регулятор муковисцидоза»). Для установления точного диагноза, помимо распространенного потового теста, мы проводим также генетическую диагностику гена CFTR и измерение функции CFTR в пробах ткани слизистой оболочки носа (разность потенциалов ) и прямой кишки (измерение в камере Уссинга) в тесном сотрудничестве с Институтом генетики человека Медицинской клиники при Хайдельбергском университете. Данный метод используется в том случае, когда потовый тест и генетическая диагностика не позволяют установить однозначный диагноз, и, кроме того, дает дополнительную информацию о течении болезни. С 2009 года Хайдельбергский центр муковисцидоза является национальным базовым центром этих инновационных и очень надежных методов диагностики.

Нашей задачей является дальнейшее выяснение обстоятельств возникновения муковисцидоза и усовершенствование диагностики и лечения заболевания. Для этого мы тесно сотрудничаем, в том числе, с Немецким центром исследования легочных заболеваний (www.dzl.de) в рамках значительных и уже многократно отмеченных на международном уровне научно-исследовательских сообществ. Результаты должны способствовать раннему диагностированию муковисцидоза у больных детей, лучшему прогнозированию течения болезни, а также лучшему лечению независимо от генетического изменения.

Искренне Ваш

Профессор, доктор медицинских наук Маркус A. Малл

Заведующий отделением детской пульмонологии и аллергологии и центра муковосцидоза

 

Кистозный фиброз

кистозный фиброз

Самыми сложными для лечения являются наследственные заболевания, связанные с мутациями генов. К таким патологиям относится кистозный фиброз, который имеет довольно широкую распространенность и хроническое пожизненное течение. Различают несколько основных форм данной болезни, они классифицируются в соответствии с зоной и обширностью поражения внутренних органов.

Что такое кистозный фиброз или муковисцидоз?

Описываемое заболевание представляет собой мутацию гена CFTR, ответственного за поглощение солей. Из-за его патологических изменений происходит сгущение секрета, который вырабатывается различными железами в организме. Вследствие избыточного поступления соли в клетки, а также недостатка воды, выведение слизи затрудняется и она задерживается в протоках, закупоривая их. Через некоторое время на месте таких «пробок» образуются кисты.

Различают 3 основных типа муковисцидоза:

  • бронхолегочный;
  • кишечный;
  • смешанный.

Существуют и другие зоны, которые поражает болезнь, например, встречается кистозный фиброз молочной и поджелудочной железы, придаточных носовых пазух. Они диагностируются редко, но не менее опасны, чем вышеуказанные формы генетической патологии.

Симптомы кистозного фиброза

Признаки муковисцидоза зависят от области поражения и формы заболевания, а также степени ее тяжести.

Кистозный фиброз легких проявляется следующим образом:

  • частые приступы болезненного кашля;
  • затрудненное отделение мокроты;
  • одышка;
  • прогрессирующие бронхиты;
  • пневмонии затяжного характера;
  • развитие эмфиземы легких.

Кишечный вид муковисцидоза сопровождается такими симптомами:

  • повышенное газообразование;
  • частый стул;
  • вздутие живота;
  • схваткообразные интенсивные боли в районе кишечника;
  • развитие язвенных процессов.

Нередко при данном типе кистозного фиброза поражается печень. Это происходит вследствие нарушения всасывания и выведения желчи в кишечнике, в результате чего она застаивается в протоках, провоцируякистозный фиброз молочной железы начало цирроза.

Самая тяжелая форма муковисцидоза – смешанная. Она сочетает в себе признаки бронхолегочной и пищеварительной патологии одновременно.

Лечение муковисцидоза или кистозного фиброза

Навсегда избавиться от описанной болезни невозможно, однако при правильной симптоматической терапии качество жизни человека с муковисцидозом значительно улучшается.

Помимо лекарств, назначаемых врачом, больной должен правильно организовать питание, регулярно выполнять специальные физические упражнения, дыхательную гимнастику.

 

о муковисцидозе | CF Foundation

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, которое поражает легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить и жить с этим хроническим заболеванием.

МВ является редким генетическим заболеванием, которое встречается у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть МВ или вы собираетесь пройти тестирование, знание о роли генетики при МВ может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если у вас или у вашего ребенка только что был диагностирован муковисцидоз, или ваш врач рекомендовал обследование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика МВ — это многоступенчатый процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлористого пота, генетический тест или тест на носителей, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation центре медицинского обслуживания.

,

Кистозный фиброз — Genetics Home Reference

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением густой липкой слизи, которая может повредить многие органы организма. Наиболее распространенные признаки и симптомы расстройства включают прогрессирующее повреждение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой. Особенности расстройства и их тяжесть варьируют среди пострадавших лиц.

Слизь — скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей.У людей с муковисцидозом в организме образуется аномально густая и липкая слизь. Эта ненормальная слизь может привести к серьезным проблемам с дыханием и бактериальным инфекциям в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаление. Со временем накопление слизи и инфекции приводят к необратимому повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

Большинство людей с муковисцидозом также имеют проблемы с пищеварением. У некоторых пострадавших детей развивается мекониевый кишечный тракт, закупорка кишечника, возникающая вскоре после рождения.Другие проблемы с пищеварением возникают из-за скопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа — это орган, который вырабатывает инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови). Это также делает ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь часто повреждает поджелудочную железу, нарушая ее способность вырабатывать инсулин и пищеварительные ферменты. Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса. В подростковом или взрослом возрасте дефицит инсулина может вызвать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRDM).

Кистозный фиброз раньше считался смертельной болезнью детского возраста. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с этим заболеванием многие люди с муковисцидозом теперь живут в зрелом возрасте. У взрослых с муковисцидозом возникают проблемы со здоровьем, затрагивающие дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Большинство мужчин с муковисцидозом имеют врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором пробирки, которые несут сперму (семявыносящий проток), блокируются слизью и не развиваются должным образом.Мужчины с CBAVD не могут быть отцами детей (бесплодными), если они не проходят лечение бесплодия. У женщин с муковисцидозом могут возникнуть осложнения во время беременности.

Кистозный фиброз: причины, диагностика и лечение

Кистозный фиброз — серьезное генетическое заболевание, вызывающее серьезное повреждение дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто является результатом скопления густой липкой слизи в органах. Наиболее часто поражаемые органы включают:

  • легких
  • поджелудочной железы
  • печени
  • кишечника

Кистозный фиброз поражает клетки, которые производят пот, слизь и пищеварительные ферменты.Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, не давая им стать слишком сухими или зараженными. Однако у людей с муковисцидозом дефектный ген приводит к тому, что жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости забивают каналы, трубы и проходы в теле. Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание. Очень важно получить лечение муковисцидоза сразу.Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

Приблизительно 1000 человек ежегодно диагностируют муковисцидоз в Соединенных Штатах. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они все равно могут вести относительно нормальную жизнь и работать или посещать школу. Скрининговые тесты и методы лечения улучшились в последние годы, поэтому многие люди с муковисцидозом могут жить в возрасте от 40 до 50 лет.

Симптомы муковисцидоза могут варьироваться в зависимости от человека и тяжести состояния.Возраст, в котором развиваются симптомы, также может отличаться. Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут начаться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут стать лучше или хуже.

Одним из первых признаков муковисцидоза является сильный соленый вкус кожи. Родители детей с муковисцидозом отмечали дегустацию этой соли при поцелуе своих детей.

Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений:

  • легких
  • поджелудочной железы
  • печени
  • других железистых органов

Проблемы с дыханием

Густая, липкая слизь, связанная с кистозным фиброзом, часто блокирует проходы, которые несут воздух в и из легких.Это может вызвать следующие симптомы:

  • одышка
  • постоянный кашель с выделением густой слизи или мокроты
  • одышка, особенно при физических нагрузках
  • периодические инфекции легких
  • заложенный нос
  • душные пазухи

Проблемы с пищеварением

Аномальная слизь может также закупорить каналы, которые переносят ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может поглощать необходимые питательные вещества из пищи.Это может привести к:

  • жирным, неприятным запахом стула
  • запор
  • тошнота
  • вздутие живота
  • потеря аппетита
  • плохое увеличение веса у детей
  • задержка роста у детей

фиброзный рак

9000 результат дефекта в так называемом гене «трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза», или в гене CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в и из клеток вашего тела.Внезапная мутация или изменение в гене CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится гуще и липче, чем она должна быть. Эта аномальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:

  • кишечника
  • поджелудочной железы
  • печени
  • легких

Это также увеличивает количество соли в поте.

Многие различные дефекты могут влиять на ген CFTR. Тип дефекта связан с выраженностью муковисцидоза.Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Для того чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать одну копию гена от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию гена, они не разовьют болезнь. Тем не менее, они будут носителями дефектного гена, что означает, что они могут передать ген своим собственным детям.

Кистозный фиброз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Однако известно, что это происходит во всех этнических группах.

Люди с семейным анамнезом муковисцидоза также подвергаются повышенному риску, потому что это наследственное заболевание.

В Соединенных Штатах все новорожденные обследуются на муковисцидоз. Врачи используют генетический анализ или анализ крови, чтобы проверить наличие признаков заболевания. Генетический тест определяет, имеет ли ваш ребенок дефектный ген CFTR. Анализ крови определяет правильность работы поджелудочной железы и печени ребенка. Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:

Иммунореактивный тест на трипсиноген (IRT)

Иммунореактивный тест на трипсиноген (IRT) — это стандартный скрининговый тест для новорожденных, который проверяет наличие аномальных уровней белка под названием IRT в крови.Высокий уровень ИРТ может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее тестирование.

Тест хлорида пота

Тест хлорида пота является наиболее часто используемым тестом для диагностики муковисцидоза. Он проверяет повышенный уровень соли в поту. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потение кожи при срабатывании слабого электрического тока. Пот собирается на подушке или бумаге, а затем анализируется. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот соленее, чем обычно.

Тест на мокроту

Во время теста на мокроту врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы микробов, которые присутствуют и определить, какие антибиотики работают лучше всего для их лечения.

Рентген грудной клетки

Рентген грудной клетки полезен для выявления отека легких из-за закупорки дыхательных путей.

КТ

КТ создает детальные изображения тела с помощью комбинации рентгеновских лучей, полученных со многих разных направлений.Эти изображения позволяют врачу просматривать внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.

Тесты функции легких (PFT)

Тесты функции легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие. Тесты могут помочь измерить, сколько воздуха можно вдыхать или выдыхать, и насколько легкие переносят кислород к остальной части тела. Любые нарушения в этих функциях могут указывать на муковисцидоз.

Хотя не существует лекарства от муковисцидоза, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Медикаменты

  • Антибиотики могут быть назначены, чтобы избавиться от легочной инфекции и предотвратить возникновение другой инфекции в будущем. Их обычно дают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях инъекции или инфузии антибиотиков можно вводить внутривенно или через вену.
  • Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают вам откашлять слизь, чтобы она покидала легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и индометацин, могут помочь уменьшить любую боль и лихорадку, связанные с муковисцидозом.
  • Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что способствует увеличению потока воздуха. Вы можете принять это лекарство через ингалятор или небулайзер.
  • Хирургия кишечника — это неотложная операция, которая включает удаление части кишечника. Это может быть сделано для устранения закупорки в кишечнике.
  • Муковисцидоз может мешать пищеварению и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Подающая трубка для питания может быть пропущена через нос или хирургическим путем вставлена ​​прямо в желудок.
  • Трансплантация легкого включает удаление поврежденного легкого и замену его на здоровое, обычно от умершего донора.Операция может быть необходима, когда у кого-то с муковисцидозом возникают серьезные проблемы с дыханием. В некоторых случаях оба легких, возможно, должны быть заменены. Это может привести к серьезным осложнениям после операции, включая пневмонию.

Хирургические процедуры

Грудная физиотерапия

Грудная терапия помогает ослабить густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. Это обычно выполняется от одного до четырех раз в день. Обычная техника включает в себя размещение головы над краем кровати и хлопание ладонями по бокам груди.Механические устройства также могут быть использованы для очистки слизи. К ним относятся:

  • трещотка для груди, которая имитирует эффект хлопка ладонями по бокам груди
  • надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь удалить слизь грудной клетки

Домашний уход

кистозная киста фиброз может препятствовать поглощению кишечником необходимых питательных веществ из пищи. Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться на 50 процентов больше калорий в день, чем людям, не болеющим этой болезнью.Вам также может потребоваться принимать капсулы панкреатических ферментов с каждым приемом пищи. Ваш врач также может порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.

Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:

  • Пить много жидкости, поскольку она может помочь разжижению слизи в легких.
  • Регулярно делайте физические упражнения, чтобы помочь слизи в дыхательных путях. Ходьба, езда на велосипеде и плавание отличные варианты.
  • По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени.Эти раздражители могут усугубить симптомы.
  • Регулярно проходите вакцинацию против гриппа и пневмонии.

Перспективы для людей с муковисцидозом значительно улучшились в последние годы, в основном благодаря прогрессу в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием живут в возрасте от 40 до 50 лет, а в некоторых случаях даже дольше. Тем не менее, нет никакого лекарства от муковисцидоза, поэтому функция легких будет постепенно снижаться с течением времени. В результате повреждение легких может вызвать серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.

Кистозный фиброз не может быть предотвращен. Однако генетическое тестирование следует проводить для пар, у которых есть муковисцидоз или у которых есть родственники с этим заболеванием. Генетическое тестирование может определить риск развития у детей кистозного фиброза путем анализа образцов крови или слюны каждого из родителей. Тесты также могут быть проведены на вас, если вы беременны и обеспокоены риском для вашего ребенка.

Что такое муковисцидоз?

Ген, на который влияет CF, контролирует движение соли и воды внутрь и наружу клеток. Люди с муковисцидозом накапливают густую липкую слизь в легких, пищеварительной системе и других органах, вызывая широкий спектр сложных симптомов, влияющих на весь организм. Читайте дальше, чтобы узнать, как диагностируется МВ, как его лечить, как он влияет на организм и что его вызывает.

Как диагностируется муковисцидоз?

Кистозный фиброз может быть диагностирован во время скрининга новорожденных, который проводится как часть теста на укол пятки, который получают все дети в Великобритании, и положительные результаты отслеживаются с помощью теста на пот.Если у кого-то есть история CF в их семье, у партнера с CF или у ребенка с этим заболеванием, они могут выбрать тестирование носителя, чтобы определить, есть ли у него дефектный ген, который может вызвать его, что требует лишь простого ополаскивания рта или анализ крови.

Существуют также способы тестирования на МВ во время беременности, которые сопряжены с некоторыми рисками и обычно проводятся только во время беременности с высокой вероятностью муковисцидоза. Узнайте больше о том, как диагностировать муковисцидоз с помощью скрининга новорожденных, тестирования носителей и антенатального тестирования, а также о том, как это состояние диагностируется у взрослых.

Как лечится муковисцидоз?

Очень важно, чтобы люди с МВ получали соответствующее лечение, чтобы они могли жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Это лечение может принимать разные формы! Узнайте, как лекарства, физиотерапия, питание и физические упражнения играют свою роль. У нас также есть информация о трансплантации и специализированной помощи.

Как муковисцидоз влияет на организм

Муковисцидоз заставляет организм вырабатывать густую слизь, которая может оказывать широкий спектр эффектов.У каждого с МВ будет немного отличаться разнообразие и серьезность симптомов. Взгляните на наше интерактивное тело, чтобы узнать больше и узнать, как МВ влияет на легкие и пищеварительную систему, а также на другие осложнения, которые он может вызвать.

Каковы причины муковисцидоза?

Люди имеют CF, потому что они унаследовали дефектный ген от обоих своих родителей. Узнайте больше о гене CF, генотипах и различных мутациях, которые есть у людей с CF.

,

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *