Болезнь Минковского – Шоффара – это распространенное наследственное заболевание, относящееся к группе анемий. Другие ее названия – наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная гемолитическая анемия. Впервые патология была описана в конце 19 века польским физиологом Минковским, затем дополнена врачом из Франции Шоффаром.
Болезни подвержены люди всех этногрупп, но чаще она диагностируется на европейской территории, особенно ее северной части. Впервые может проявиться в любом возрасте.
О болезни
У всех больных микросфероцитозом в мембране эритроцитов наблюдается недостаток белков спектринов, а у некоторых и потеря их функциональных свойств. Симптомы болезни и тяжесть ее протекания напрямую зависят от степени дефицита спектринов. Известны случаи, когда у носителя гена сфероцитоза симптоматика отсутствовала.
Заболевание характеризуется качественным изменением эритроцитов, которые принимают сферическую форму, то есть становятся сфероцитами. Это происходит из-за генетически обусловленной аномалии белка клеточной мембраны. В результате проницаемость мембраны увеличивается, в красные клетки попадет слишком большое количество ионов натрия и накапливается излишек воды. Шарообразные эритроциты, в отличие от нормальных, имеющих форму двояковогнутых дисков, не способны деформироваться в узких местах кровотока, поэтому их передвижение замедляется, часть их поверхности отщепляется, они превращаются в микросфероциты и постепенно погибают.
Макрофаги селезенки поглощают разрушенные сфероциты. Постоянный распад красных кровяных клеток в селезенке приводит к увеличению ее размеров. Кроме этого, при усиленном разрушении эритроцитов в крови растет количество свободного билирубина, который выделяется с калом в виде особого желчного пигмента. У людей с наследственным сфероцитозом его уровень в кале может значительно превышать норму – в 10 и даже 20 раз. В связи с повышенным выделением в желчь пигмента билирубина в желчных протоках и пузыре, начинается образование камней.
Признаки
Впервые симптомы сфероцитоза могут дать о себе знать в любом возрасте, начиная с неонатального, но более выраженные признаки чаще обнаруживаются в позднем дошкольном и раннем школьном возрасте. У маленьких детей микросфероцитарная анемия нередко диагностируется при обследовании по другому поводу. Если патология начинает проявляться в младенческом возрасте, можно предположить, что ее протекание будет тяжелым.
Клиническая картина зависит от того, насколько выражен гемолиз (разрушение красных кровяных клеток). Вне обострения симптоматика может отсутствовать. Во время обострения пациенты жалуются на повышение температуры тела, головокружение, слабость, снижение аппетита, головную боль, повышенную утомляемость.
К симптомам болезни Минковского – Шоффара относятся следующие:
- Желтуха. Это основной клинический признак, который нередко бывает единственным проявлением заболевания на протяжении длительного времени. Ее выраженность зависит от интенсивности распада красных клеток и способности печени соединять билирубин и глюкуроновую кислоту.
- Кал имеет интенсивный темно-коричневый окрас из-за высокого содержания в нем пигмента стеркобилина.
- Приступы желчнокаменной болезни, а также признаки холецистита, что связано с образованием в желчном пузыре камней. Если происходит закупорка желчного протока камнем, развивается механическая желтуха с характерными признаками: резким повышением прямого билирубина и попаданием желчного пигмента в мочу, которая становится темной; обесцвечиванием кала; кожным зудом; повышением температуры; болью в правом подреберье.
- Увеличение селезенки (она выступает из-под ребер примерно на два-три сантиметра) и тяжесть в левом подреберье.
- При длительном протекании болезни печень может увеличиться в размере (при неосложненной форме сфероцитоза она остается нормальных размеров).
- При ранней симптоматике у детей наблюдается нарушение развития черепа и скелета лица (башенный череп квадратной формы, седловидный нос, узкие глазницы, неправильное развитие зубов и другие признаки).
- У людей среднего и старшего возраста могут появиться плохо заживающие трофические язвы голени, что обусловлено склеиванием эритроцитов мелких капилляров ног.
- Выраженность анемии может быть разной, иногда ее признаки отсутствуют. Чаще всего она проявляется умеренным понижением уровня гемоглобина. Выраженная анемия обычно отмечается в период обострения болезни.
- В связи с анемией, могут появляться признаки нарушений в работе сердца и сосудов.
Для наследственного сфероцитоза характерно волнообразное протекание, то есть периоды без обострения сменяются гемолитическими кризами, во время которых симптоматика усиливается:
- в связи с постоянным разрушением эритроцитов, происходит повышение температуры тела;
- желтуха становится интенсивной;
- учащается стул, возникают боли в животе, тошнота и рвота;
- грозным симптомом считается появление судорог.
Частота кризов у всех больных разная, у некоторых они вообще никогда не возникают. Спровоцировать гемолитический криз могут присоединяющиеся к основной болезни инфекции, переохлаждение, у женщин – беременность.
У некоторых пациентов единственным признаком бывает желтуха, с которой они и обращаются к врачу
Иногда анемия настолько хорошо компенсируется, что пациент узнает о своей болезни только при полном обследовании.
Периоды ремиссии могут продолжаться от нескольких недель и месяцев до нескольких лет.
Диагностика
Диагноз наследственного сфероцитоза ставится на основании лабораторных исследований, клинических проявлений и беседы с больным для выяснения наследственной предрасположенности к болезни.
Диагноз подтверждается, если выявлена гемолитическая анемия, морфологические особенности красных клеток крови и сниженная их осмотическая устойчивость.
При наследственном сфероцитозе эритроциты имеют сферическую форму, их диаметр уменьшен, а толщина увеличена, при этом средний объем клетки остается нормальным. Уровень гемоглобина, как правило, близок к норме. Изменение количества лейкоцитов (лейкоцитарная формула сдвинута влево, повышен уровень нейтрофилов) и СОЭ (увеличена) наблюдается только во время криза, при этом уровень тромбоцитов в норме.
Характерный признак заболевания – снижение осмотической резистентности (устойчивости) эритроцитов. Диагноз может быть подтвержден только при значительном ее уменьшении. Бывает, что при явном сфероцитозе осмотическая стойкость остается в норме. В этом случае требуется дополнительное лабораторное исследование после суточной инкубации эритроцитов.
В случае с наследственным сфероцитозом требуется дифференциальная диагностика. Болезнь следует отличать от других видов анемий. Как правило, это гемолитическая болезнь новорожденных, гемолитическая анемия аутоиммунная, вирусный гепатит.Лечение
Лечение этого заболевания зависит от частоты кризов, клинической картины и возраста.
В период гемолитического криза показано консервативное лечение с госпитализацией. Терапия направлена на борьбу с гипоксией, гипербилирубинемией, отеком головного мозга, гипергликемическими и другими нарушениями, которые развиваются во время криза. Лечение, как правило, происходит по следующей схеме:
- При тяжелой анемии назначают переливание эритроцитов.
- После выхода из криза назначают желчегонные препараты, расширяют диету и режим дня.
Единственным эффективным методом борьбы со сфероцитозом считается удаление селезенки (спленэктомия)
Операция показана при частых кризах, выраженной анемии, печеночных коликах, инфаркте селезенки. Иногда вместе с этой операцией проводят и удаление желчного пузыря (холецистэктомию). Перед операцией при выраженной анемии проводят переливание эритроцитов.
Как правило, после операции выздоровление наступает в 100% случаев. При этом эритроциты остаются патологически измененными, то есть имеют сферическую форму и низкую устойчивость к растворам натрия хлорида. Прекращение распада красных клеток связано с тем, что отсутствует орган, в котором это разрушение происходит.
В ряде случаев операция должна быть сделана незамедлительно, противопоказанием не является даже беременность. Иначе может развиться желчнокаменная болезнь, цирроз печени, гепатит.
Прогноз наследственного сфероцитоза относительно хороший и люди могут дожить с этим заболеванием до старости. При тяжелом течении болезни, если помощь не будет оказана вовремя, возможет летальный исход.
Если болен один из родителей, вероятность развития патологии у детей составляет менее 50%.
При микросфероцитарной анемии показана специальная диета. В рационе больного должны присутствовать продукты, содержащие большое количество фолиевой кислоты. Рекомендуется есть:
- каши: гречневую, пшенную, овсяную;
- грибы;
- изделия из муки грубого помола,
- печень говяжью;
- сыр;
- фасоль, сою;
- творог;
- зеленый лук, цветную капусту, морковь в измельченном виде.
Заключение
Наследственный сфероцитоз, к сожалению, нет возможности предупредить. Единственной профилактикой заболевания можно считать терапевтические мероприятия, проводимые во время гемолитических кризов.
Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия) — генетическая редкая аномалия, которая проявляется малокровием и гемолизом — разрушением эритроцитарной оболочки в селезенке, диагностируется чаще всего в детстве. Чем раньше замечается симптоматика, тем тяжелее течение болезни, поэтому часто ребенку требуется неотлагательная врачебная помощь.
Диагноз «Гемолитическая анемия» ставится 2 — 3 родившимся детям из 10000 (причем чаще всего заболеванием страдают мальчики) и представляет угрозу здоровью и жизни. Более подробно с причинами, симптоматикой, диагностическими мероприятиями, лечебными направлениями и профилактическими мерами ознакомимся в статье.Патогенез и причины сфероцитоза
Белок «эластичности» эритроцита — спектрин
Микросфероцитарная анемия — болезнь крови, в основе которой лежит гемолиз эритроцитов. Из-за гибели красных телец в организме происходят патологические изменения.
Болезнь охватывает различные этнические слои, но чаще всего встречается на территории Европы, особенно на северной части. В начале 20 века польский ученый Минковский установил, что болезнь наследуется, а затем французский терапевт Шоффар полностью разобрался в причинах возникновения аномалии.
У здорового человека красные кровяные диски двояковогнутые, что предоставляет возможность проходить через капилляры. При генетической патологии вследствие генной мутации в красных кровяных тельцах снижается концентрация органического вещества цитоскелета — спектрина, из-за чего эритроциты раздуваются посредством поступления внутрь водных и солевых ионов. Клетка становится шаровидной формы и происходит снижение эластичности. При прохождении деформированного эритроцита через синусы селезенки происходит повреждение с последующим разрушением, что чревато эритроцитарным понижением и нарушением жизненного цикла эритроцитов. Такой ген может передаваться ребенку от одного из родителей — чаще всего по доминантному типу.
Неблагоприятное влияние оказывают соли тяжелых металлов
Однако иногда сфероцитоз — результат первичной генной мутации, когда оба родителя здоровы. Мутация генов — повреждение структуры ДНК — обычно происходит при закладке органов и систем под воздействием нижеперечисленных факторов:
- волны ионизации — радиоактивность, рентген;
- патогенные химические элементы — отравление солями тяжелых металлов, этиловым спиртом, сильнодействующими медикаментозными средствами, табаком, наркотиками;
- пренебрежение будущей мамой лечением вирусных заболеваний.
Справка! Влияние вышеперечисленных факторов опасно формированием других аномалий у плода, поэтому беременной женщине рекомендуется ограничить их воздействие на организм.
Особенности развития болезни у детей
Пожелтение кожи и слизистых — возможный признак гемолиза
Микросфероцитарная анемия проявляется в любом возрасте, даже у новорожденных детей и младенцев. Однако наиболее выраженная симптоматика замечается к 4 — 7 годам. Чаще всего патология диагностируется случайно — при плановом осмотре.
Если заболевание заметно у младенцев, то клиническая картина будет осложненной и понадобится много сил на лечение и восстановление организма. Проявление гемолитической анемии зависит от выраженности эритроцитарного распада, насколько сильно происходит процесс разрушения эритроцитов.
При неосложненном гемолизе печень остается нормальных размеров. При значительном разрушении эритроцитов параметры жизненно важной железы увеличиваются, в желчном пузыре образуются конкременты. Обструкция (непроходимость) желчевыводящих путей провоцирует развитие механической желтухи с симптомами:
- пожелтение кожи и слизистых оболочек,
- повышение температуры,
- темно-коричневая моча,
- нестерпимый кожный зуд,
- боль в правом подреберье.
Признаки и симптомы сфероцитоза
В период обострения могут беспокоить приступы холецистита
Болезнь выражается в зависимости от уровня здоровых красных кровяных телец: чем больше их в крови, тем слабее симптоматика. Первые признаки сфероцитоза у ребенка замечаются в раннем детстве — обычно в дошкольный период или раннем школьном возрасте. Сфероцитоз отличается волнообразным течением — с периодами ремиссии и обострений, на раннем этапе характерно бессимптомное течение.
Во время межприступного периода состояние больного удовлетворительное, отмечаются только признаки анемии:
- желтуха,
- бледный цвет кожи,
- головокружение.
С наступлением гемолитического криза проявляется усиление симптоматики:
- изменение параметров печени и селезенки — органы выступают за границу ребер на 2 — 3 см;
- пониженный гемоглобиновый уровень;
- признаки холецистита с подъемом субфебрильных температурных значений, появлением конкрементов в желчном пузыре, болью в правом подреберье, белым калом и затемненным оттенком мочи;
- общая слабость, хроническая усталость, неспособность двигаться;
- мигрень;
- спазматические боли в эпигастральной области;
- приступы тошноты, рвотные позывы;
- темно-коричневый цвет кала из-за содержания большого количества пигмента стеркобилина.
Диагностика сфероцитоза
Лабораторные тесты — важная часть диагностики
Сфероцитоз не всегда удается распознать на раннем этапе, ведь часто болезнь протекает бессимптомно. Иногда единственный признак заболевания — бледная кожа и общая слабость организма. Если эти и другие симптомы сфероцитоза начали беспокоить, рекомендуется незамедлительно проконсультироваться со специалистом. Доктор соберет анамнез, осмотрит пациента, осведомится о наличии наследственных патологий.
Для точной постановки диагноза не обойтись без лабораторной диагностики:
- общий анализ крови с выявлением скорости оседания эритроцитов, уровнем гемоглобина, эритроцитарной формой;
- биохимия с исключением железодефицитной анемии и гипербилирубинемии;
- методика определения осмотической резистентности эритроцитов;
- биопсия костного мозга (в редких случаях, когда доктору сложно поставить диагноз или при недостаточности сведений относительно болезни).
В качестве дополнения врач нередко назначает УЗИ внутренних органов и оценивает параметры печени, селезенки, исключает наличие конкрементов в желчном пузыре.
Наиболее важный показатель при сфероцитозе — снижение осмотической стойкости красных кровяных телец. При наступлении гемолитического криза количество ретикулоцитов (клеток, предшествующих эритроцитам) увеличивается, а в периферической крови визуализируются нормальные эритроциты, хотя лейкоциты и тромбоциты в норме.
Обратите внимание! В кровяном мазке при наличии наследственной анемии обнаруживается полихромазия, пойкилоцитоз, однако ядросодержащих эритроцитов мало или вовсе отсутствуют.
Лечение микросфероцитарной анемии
Лечебная тактика при сфероцитозе может быть самой разной
Лечебная тактика зависит от тяжести протекания болезни, частоты возникновения кризов и возраста пациента. Во время ремиссии терапия не осуществляется. Однако при гемолитическом кризе ребенок нуждается в срочной госпитализации. В условиях стационара проводят дезинтоксикационную терапию, при которой выводится продукт распада гемоглобина — билирубин. Помимо удаления из организма токсических веществ пациенту делают инъекции с витаминами и препаратами железа — для восстановления эритроцитов.
Иногда может потребоваться радикальное вмешательство в организм с удалением селезенки — при осложненном течении консервативного лечения бывает недостаточно. После хирургического вмешательства количество деформированных эритроцитов не снижается, однако эритроцитарное разрушение при прохождении через селезенку прекращается.
Также при выраженном малокровии врач часто принимает решение удалять желчный пузырь. Перед началом операции больному требуется переливание качественных здоровых эритроцитов.
Хирургическая практика показывает благоприятный исход для пациента после проведения операции. Но хирургическое вмешательство не влияет на форму эритроцитов — красные кровяные тельца по-прежнему остаются деформированными и сохраняют патологические свойства.
Внимание! Детей оперируют не раньше 4 — 6-летнего возраста. При тяжелом состоянии беременным женщинам также требуется хирургическое вмешательство, ведь прогрессирование сфероцитоза чревато осложнениями для будущей мамы и плода.
Распространенные лекарства
Гемотрансфузия как метод лечения сфероцитоза
Лекарственная терапия призвана снизить отечность головного мозга, устранить гипербилирубинемию, кислородное голодание и охватывает:
- Уколы преднизолона, карбоксилазы;
- Инъекции с аскорбиновой кислотой, цианокабаламином и глюкозой;
- Лекарства, усиливающие отделение желчи — после вывода пациента из криза;
- Заместительная терапия переливанием эритроцитарной массы при сильном падении гемоглобиновой концентрации;
- Снижение гипербилирубинемии альбуминами.
Продолжительность лечения медикаментами определяется строго врачом с учетом индивидуальных особенностей организма больного и степени тяжести состояния.
Диета и меры профилактики
Диета как метод комплексной терапии
При легком течении болезни основное лечение состоит из коррекции питания. Для улучшения состояния необходимо включать в меню продукты, богатые фолиевой кислотой и железом. В рационе больного должны присутствовать такие продукты как:
- свежие фрукты и овощи,
- орехи и бобовые культуры,
- мясные, рыбные блюда,
- молочные и кисломолочные продукты.
Более того, желательно избегать жареной, копченой, слишком соленой пищи — лучше питаться тушеной, паровой, отварной едой.
Возможные осложнения и последствия
Своевременная диагностика и лечение — залог успеха
Прогноз при наследственном сфероцитозе чаще всего благоприятный — при своевременном обнаружении и правильном лечении патологический процесс разрушения эритроцитов можно остановить. Однако иногда при несвоевременном или неправильном оказании медицинской помощи во время гемолитического криза существует риск летального исхода.
Учитывая, что патология передается по наследственности, существует высокая степень риска рождения больного ребенка. При наличии диагноза у одного из родителей новорожденного малыша сразу ставят на диспансерный учет.
При проявлении у ребенка наследственного сфероцитоза при отсутствии надлежащего лечения существует риск деформации костей, умственной отсталости, нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).
Общие сведения
Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г., спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы. Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.
Наследственный микросфероцитоз
Причины
В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов. Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2). Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов. Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс. У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.
Патогенез
В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах. Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу. Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.
Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь. Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено. Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.
Классификация
Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:
- Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
- Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
- Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
- Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.
Симптомы наследственного микросфероцитоза
Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне. Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком. Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.
Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией). Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду. Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.
Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д. У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.
Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи. Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер. Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.
Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом
Осложнения
Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь. Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа). Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).
Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.
Диагностика
Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:
- Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
- Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
- Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.
Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий. С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный. Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.
Наследственный микросфероцитоз
Лечение наследственного микросфероцитоза
Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови. Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии. Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.
Консервативная терапия
При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови. Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций. При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.
Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты. При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон). Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.
Хирургическое лечение
Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией. Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов. При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.
Профилактика и прогноз
Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами. Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки. Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.
Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.
Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.
Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.
Симптомы наследственного сфероцитоза
Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного
Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.
Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.
Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.
Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:
- желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
- увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
- каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
- если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
- возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
- у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
- у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
- анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.
Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.
Гемолитический криз будет проявляться так:
- желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
- на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
- если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
- на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.
То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.
Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.
Диагностика микросфероцитарной анемии
Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости
Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.
Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.
В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.
Лечение гемолитической анемии
При тяжелой форме болезни удаляют селезенку
После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.
Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.
При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.
Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.
Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.
В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.
Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.
Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.
Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять иммуноглобулин. В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.
Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.
При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.
Что такое анемия?
Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.
Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.
Особенности гемолитической анемии
Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.
Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.
В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.
Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.
Причины и механизм развития болезни
Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.
У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.
Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:
- радиация, рентгеновское излучение;
- интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
- вирусная атака.
Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.
Первые симптомы
Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.
Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:
- Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
- Развитие желтухи.
- Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
- Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
- Воспаление селезенки.
Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.
Медицинское обследование
Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.
Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:
- Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
- Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
- Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
- Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.
Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.
Дифференциальная диагностика
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.
В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.
Консервативные методы лечения
Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.
Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:
- Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
- Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
- Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
- В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.
Оперативное вмешательство
Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.
Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.
Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.
Возможные осложнения
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.
У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.
Прогноз на выздоровление
При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.
Способы профилактики
Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.
При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.
Минковского шоффара анемия у детей
Анемия Минковского-Шоффара
Болезнь Минковского – Шоффара – это распространенное наследственное заболевание, относящееся к группе анемий. Другие ее названия – наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная гемолитическая анемия. Впервые патология была описана в конце 19 века польским физиологом Минковским, затем дополнена врачом из Франции Шоффаром.
Болезни подвержены люди всех этногрупп, но чаще она диагностируется на европейской территории, особенно ее северной части. Впервые может проявиться в любом возрасте.
О болезни
Заболевание характеризуется качественным изменением эритроцитов, которые принимают сферическую форму, то есть становятся сфероцитами. Это происходит из-за генетически обусловленной аномалии белка клеточной мембраны. В результате проницаемость мембраны увеличивается, в красные клетки попадет слишком большое количество ионов натрия и накапливается излишек воды. Шарообразные эритроциты, в отличие от нормальных, имеющих форму двояковогнутых дисков, не способны деформироваться в узких местах кровотока, поэтому их передвижение замедляется, часть их поверхности отщепляется, они превращаются в микросфероциты и постепенно погибают.
Макрофаги селезенки поглощают разрушенные сфероциты. Постоянный распад красных кровяных клеток в селезенке приводит к увеличению ее размеров. Кроме этого, при усиленном разрушении эритроцитов в крови растет количество свободного билирубина, который выделяется с калом в виде особого желчного пигмента. У людей с наследственным сфероцитозом его уровень в кале может значительно превышать норму – в 10 и даже 20 раз. В связи с повышенным выделением в желчь пигмента билирубина в желчных протоках и пузыре, начинается образование камней.
Признаки
Впервые симптомы сфероцитоза могут дать о себе знать в любом возрасте, начиная с неонатального, но более выраженные признаки чаще обнаруживаются в позднем дошкольном и раннем школьном возрасте. У маленьких детей микросфероцитарная анемия нередко диагностируется при обследовании по другому поводу. Если патология начинает проявляться в младенческом возрасте, можно предположить, что ее протекание будет тяжелым.
Клиническая картина зависит от того, насколько выражен гемолиз (разрушение красных кровяных клеток). Вне обострения симптоматика может отсутствовать. Во время обострения пациенты жалуются на повышение температуры тела, головокружение, слабость, снижение аппетита, головную боль, повышенную утомляемость.
К симптомам болезни Минковского – Шоффара относятся следующие:
- Желтуха. Это основной клинический признак, который нередко бывает единственным проявлением заболевания на протяжении длительного времени. Ее выраженность зависит от интенсивности распада красных клеток и способности печени соединять билирубин и глюкуроновую кислоту.
- Кал имеет интенсивный темно-коричневый окрас из-за высокого содержания в нем пигмента стеркобилина.
- Приступы желчнокаменной болезни, а также признаки холецистита, что связано с образованием в желчном пузыре камней. Если происходит закупорка желчного протока камнем, развивается механическая желтуха с характерными признаками: резким повышением прямого билирубина и попаданием желчного пигмента в мочу, которая становится темной; обесцвечиванием кала; кожным зудом; повышением температуры; болью в правом подреберье.
- Увеличение селезенки (она выступает из-под ребер примерно на два-три сантиметра) и тяжесть в левом подреберье.
- При длительном протекании болезни печень может увеличиться в размере (при неосложненной форме сфероцитоза она остается нормальных размеров).
- При ранней симптоматике у детей наблюдается нарушение развития черепа и скелета лица (башенный череп квадратной формы, седловидный нос, узкие глазницы, неправильное развитие зубов и другие признаки).
- У людей среднего и старшего возраста могут появиться плохо заживающие трофические язвы голени, что обусловлено склеиванием эритроцитов мелких капилляров ног.
- Выраженность анемии может быть разной, иногда ее признаки отсутствуют. Чаще всего она проявляется умеренным понижением уровня гемоглобина. Выраженная анемия обычно отмечается в период обострения болезни.
- В связи с анемией, могут появляться признаки нарушений в работе сердца и сосудов.
Для наследственного сфероцитоза характерно волнообразное протекание, то есть периоды без обострения сменяются гемолитическими кризами, во время которых симптоматика усиливается:
- в связи с постоянным разрушением эритроцитов, происходит повышение температуры тела;
- желтуха становится интенсивной;
- учащается стул, возникают боли в животе, тошнота и рвота;
- грозным симптомом считается появление судорог.
Частота кризов у всех больных разная, у некоторых они вообще никогда не возникают. Спровоцировать гемолитический криз могут присоединяющиеся к основной болезни инфекции, переохлаждение, у женщин – беременность.
Иногда анемия настолько хорошо компенсируется, что пациент узнает о своей болезни только при полном обследовании.
Периоды ремиссии могут продолжаться от нескольких недель и месяцев до нескольких лет.
Диагностика
Диагноз наследственного сфероцитоза ставится на основании лабораторных исследований, клинических проявлений и беседы с больным для выяснения наследственной предрасположенности к болезни.
Диагноз подтверждается, если выявлена гемолитическая анемия, морфологические особенности красных клеток крови и сниженная их осмотическая устойчивость.
При наследственном сфероцитозе эритроциты имеют сферическую форму, их диаметр уменьшен, а толщина увеличена, при этом средний объем клетки остается нормальным. Уровень гемоглобина, как правило, близок к норме. Изменение количества лейкоцитов (лейкоцитарная формула сдвинута влево, повышен уровень нейтрофилов) и СОЭ (увеличена) наблюдается только во время криза, при этом уровень тромбоцитов в норме.
Характерный признак заболевания – снижение осмотической резистентности (устойчивости) эритроцитов. Диагноз может быть подтвержден только при значительном ее уменьшении. Бывает, что при явном сфероцитозе осмотическая стойкость остается в норме. В этом случае требуется дополнительное лабораторное исследование после суточной инкубации эритроцитов.
Лечение
Лечение этого заболевания зависит от частоты кризов, клинической картины и возраста.
В период гемолитического криза показано консервативное лечение с госпитализацией. Терапия направлена на борьбу с гипоксией, гипербилирубинемией, отеком головного мозга, гипергликемическими и другими нарушениями, которые развиваются во время криза. Лечение, как правило, происходит по следующей схеме:
- При тяжелой анемии назначают переливание эритроцитов.
- После выхода из криза назначают желчегонные препараты, расширяют диету и режим дня.
Операция показана при частых кризах, выраженной анемии, печеночных коликах, инфаркте селезенки. Иногда вместе с этой операцией проводят и удаление желчного пузыря (холецистэктомию). Перед операцией при выраженной анемии проводят переливание эритроцитов.
Как правило, после операции выздоровление наступает в 100% случаев. При этом эритроциты остаются патологически измененными, то есть имеют сферическую форму и низкую устойчивость к растворам натрия хлорида. Прекращение распада красных клеток связано с тем, что отсутствует орган, в котором это разрушение происходит.
В ряде случаев операция должна быть сделана незамедлительно, противопоказанием не является даже беременность. Иначе может развиться желчнокаменная болезнь, цирроз печени, гепатит.
Если болен один из родителей, вероятность развития патологии у детей составляет менее 50%.
При микросфероцитарной анемии показана специальная диета. В рационе больного должны присутствовать продукты, содержащие большое количество фолиевой кислоты. Рекомендуется есть:
- каши: гречневую, пшенную, овсяную;
- грибы;
- изделия из муки грубого помола,
- печень говяжью;
- сыр;
- фасоль, сою;
- творог;
- зеленый лук, цветную капусту, морковь в измельченном виде.
Заключение
Наследственный сфероцитоз, к сожалению, нет возможности предупредить. Единственной профилактикой заболевания можно считать терапевтические мероприятия, проводимые во время гемолитических кризов.
источник
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара: диагностика и лечение
При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.
Что такое анемия?
Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.
Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.
Особенности гемолитической анемии
Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.
Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.
В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.
Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.
Причины и механизм развития болезни
Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.
У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.
Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:
- радиация, рентгеновское излучение;
- интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
- вирусная атака.
Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.
Первые симптомы
Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.
Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:
- Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
- Развитие желтухи.
- Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
- Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
- Воспаление селезенки.
Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.
Медицинское обследование
Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.
Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:
- Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
- Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
- Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
- Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.
Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.
Дифференциальная диагностика
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.
В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.
Консервативные методы лечения
Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.
Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:
- Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
- Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
- Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
- В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.
Оперативное вмешательство
Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.
Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.
Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.
Возможные осложнения
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.
У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.
Прогноз на выздоровление
При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.
Способы профилактики
Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.
При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.
источник
Анемия долгое время считалась болезнью бедных людей: развиться недугу помогает отсутствие полезной пищи, простых необходимых витаминов, неблагоприятные окружающие условия. Казалось бы, подобные проблемы легко можно решить и анемия вообще должна кануть в Лету, однако статистика показывает неутешительные факты: каждый пятый ребёнок стоит на пороге этого заболевания. Беременные женщины попадают под удар первыми. Практически у каждой будущей мамочки врачи констатируют пониженный гемоглобин, а это – первая стадия болезни. Можно отмахнуться от всяких страхов, если бы не последствия, оставляемые анемией: у беременных – риск аномалии будущего малыша; у детей – изменения в составе крови, отрицательно влияющие на дальнейшее развитие; взрослым грозит потеря трудоспособности. Правильное лечение может остановить недуг, уничтожить его, но некоторые формы анемии не являются столь безобидными и простыми. Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, относится именно к такой категории.
Первые упоминания об анемии относятся к эпохе Средневековья: бледные, измождённые лица считались эталоном красоты, слабость мышц только приветствовалась, особенно у прекрасных дам. Печальным итогом стремления к красоте была скорая смерть. В XIX веке учёные смогли выявить причину возникновения болезни. К тому времени анемия стала настоящей эпидемией, появились различные её формы, смертность от неё была достаточно высокой. В 1900 году немецкий врач-терапевт Оскар Минковский обнаружил, что анемия передаётся по наследству, а спустя 7 лет французский врач Анатоль Шоффар, продолжая исследования коллеги, окончательно разобрался с данным видом заболевания. Это довольно редкий тип: из 10 000 людей недуг поражает 3 – 4 человек. Болезнь предпочитает страны Европы, однако это не умаляет её опасности, ведь основной фактор – наследственность – подобен бомбе замедленного действия. Именно поэтому необходимо иметь элементарные знания об этой болезни.
Знакомство с анемией
Прежде всего, следует знать: анемия – заболевание кровеносной системы, поражающее красные кровяные клетки, эритроциты. Дефицит этих маленьких клеток приводит к различным нарушениям, сбоям, аномалиям в организме людей. Эритроциты и лейкоциты – главные кирпичики, из которых строится кровеносная система человека. Если лейкоциты выполняют защитную функцию, то, благодаря эритроцитам, происходят следующие важные процессы:
- насыщение всех органов кислородом;
- перенос углекислого газа из тканей, органов, мышц обратно в лёгкие;
- аминокислоты попадают во все участки тела, пополняя нужный уровень.
Другими словами, благодаря достаточному количеству эритроцитов, поддерживается вся работа организма, а вот нарушение баланса и дефицит красных клеток приводят к плачевным последствиям. «Рождаются» красные клетки в костном мозге, там же они проходят несколько этапов «взросления», необходимых для полноценного функционирования. Гомопоэтические клетки проходят следующие стадии:
- Мегалобласты.
- Эритробласты.
- Нормоциты.
- Ретикулоциты.
Между последним этапом развития клетки и моментом её появления проходит всего несколько часов. Главная составляющая эритроцита – всем известный гемоглобин, именно он отвечает за цвет этих клеток. Длительность «жизни» красных клеток невелика, всего лишь 60 – 120 дней, потом они попадают в печень или селезёнку, где происходит их разрушение. Количество красных кровяных клеток не должно уменьшаться. Как только умирают старые клетки, на подходе появляются новые. Таким образом тело человека функционирует правильно и чётко. Нормальная клетка напоминает красный двояковогнутый диск симметричной формы, состоящий из воды и гемоглобина. Нарушения внешнего вида эритроцита дают основания заподозрить отклонения, заболевания, мутации кровеносной системы.
Анемия поражает красные клетки, не давая им пройти весь процесс созревания. Как итог эритроциты погибают в костном мозге, не выполняя своих прямых обязанностей. Уровень красных телец резко падает, органы перестают получать столь нужный кислород. Отсюда появляются всем известные бледность кожи и слабость мышц. Более тяжёлые формы недуга изменяют саму клетку, а соответственно, и её функции. Кроме того, по причине изменения ДНК болезнь передаётся по наследству.
Причины и симптомы развития болезни
Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин. Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая. Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.
Анемию Минковского-Шоффара обнаруживают у новорожденных при первом анализе крови. Родители сразу оказываются в шоковом состоянии, ведь им сообщают, что болезнь передалась от кого-либо из них. Аутосомно-доминантный тип зачастую присутствует у родственников маленького пациента. В большинстве случаев передача испорченного гена происходит по мужской линии, причём поражение клеток в дальнейшем будет прогрессировать. Процесс гемолиза – распада, гибели эритроцитов – начинается уже через несколько дней. Новые клетки не успевают родиться, организм не получает столь необходимых ему веществ, а главное – кислорода. Ситуацию ухудшают инфекции, неправильный образ жизни, злоупотребление алкоголем, наличие паразитов. Подобные факторы приводят к развитию гемолитического криза. Болезнь может прибрести злокачественную форму.
Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:
- желтуха лёгкой формы;
- увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
- бледная кожа;
- общая слабость;
- наличие камней в жёлчных протоках.
Тяжёлую форму заболевания характеризуют:
- высокая температура;
- серый или лимонный оттенок кожи;
- сильная слабость, потеря сознания, неспособность двигаться;
- значительно увеличенные селезёнка, печень, поджелудочная железа, соответственно, сильные боли в животе, боках;
- тошнота, рвота;
- изменение цвета кала, мочи;
- низкий показатель гемоглобина.
Иногда симптомы могут возникнуть в результате сильного стресса, например, после переохлаждения. Чем позже появляются первые признаки, тем тяжелее протекает наследственный сфероцитоз. Распадаясь, изменённые эритроциты вырабатывают большое количество билирубина. Не успевая выводиться из организма, он отрицательно влияет на многие органы. Именно этот компонент играет роковую роль. Особенно страдают от его токсического воздействия на нервную и половую системы маленькие дети. Это выражается в задержках умственного развития, мутациях физического плана, неправильном развитии органов.
Анемию не всегда удаётся распознать на её первых стадиях: порой единственным признаком является бледная, серая, жёлтая кожа, а поставить окончательный диагноз могут только специальные анализы: УЗИ брюшной полости, костно-мозговая пункция. Более тяжёлые формы оставляют значительный отпечаток на внешнем виде пациента: изменяется форма черепа (башенная), расширяется переносица, трансформируется нёбо, присутствует широкая щель между зубами.
Передача повреждённого гена может быть не только от отца к сыну – возможны варианты передачи болезни через поколение. Большую роль при этом играют образ жизни, питание, наличие вредных привычек, химическое воздействие на организм. Подобные факторы только усугубляют ситуацию, провоцируя более глубокие изменения в ДНК.
Лечение, профилактика анемии
Лечение гемолитической анемии Минковского-Шоффара происходит поэтапно. Больным необходимо настроиться на длительный процесс выздоровления, зависящий от степени тяжести недуга, возраста пациента, показаний лабораторных исследований. Лёгкие формы любой анемии лечатся правильным питанием: пища должна изобиловать полезными микроэлементами, особенно важную роль играют продукты, богатые железом и фолиевой кислотой. Рекомендовано потребление следующих продуктов:
- орехи;
- капуста, брокколи;
- спаржа;
- морковь:
- кукуруза;
- бобовые;
- творог;
- фрукты, цитрусовые, арбузы;
- помидоры;
- печень;
- гречневая каша.
Более тяжёлые формы заболевания требуют консервативного лечения с госпитализацией. Особенно трудно происходит лечение больных зрелого возраста, так как у них возрастает риск развития гемолитического криза и, как следствие, возможен летальный исход. Оперативное вмешательство – спленэктомию – рекомендуют в крайнем случае, когда степень заболевания не позволяет применить консервативную терапию. Удаление селезёнки помогает повысить уровень гемоглобина и численность эритроцитов. У пациентов уже через несколько дней изменяется цвет лица, улучшаются анализы. Детям делают подобную процедуру в возрасте 4 – 6 лет. Желательно не затягивать с проведением операции, пока не произошли сильные изменения в печени и поджелудочной железе.
Люди, подверженные такому заболеванию, должны постоянно находиться под наблюдением врачей. Непрерывное лечение, приём ряда витаминов, препаратов, сдача анализов – всё это призвано поддерживать правильный уровень эритроцитов, гемоглобина, билирубина. Малейшее изменение анализов чревато ухудшением состояния здоровья. Пациентам, имеющим более лёгкую форму анемии, рекомендовано сдавать анализы каждые 6 месяцев, а комплексное лечение они должны проходить каждый год. Ещё лет 20 назад широко практиковалось гормональное лечение, однако, сравнивая результаты, современные медики не советуют прибегать к таким мерам. Прогноз на данную анемию вполне благоприятен, особенно после удаления селезёнки. Полностью сфероцитоз, к сожалению, не исчезнет, но и не будет дальнейшего прогресса недуга. При тяжёлых формах как осложнение могут развиться цирроз и желчнокаменная болезнь. Гемолитический криз способен вызвать отёк мозга, и тогда прогноз станет весьма неблагоприятным.
У беременных лечение будет отличаться, ведь обычные лекарства тут не подойдут. Рекомендуется применение иммуноглобулина. Вливание эритроцитной массы показано в крайних случаях. Будущие мамы обязаны находиться под постоянным контролем специалистов.
Крайне важно вовремя обратиться за квалифицированной помощью. Данный вид анемии не лечится самостоятельно, приём лекарств по советам друзей и знакомых может усугубить ситуацию, привести к непоправимым осложнениям. Только после должных анализов определяется вид анемии с соответствующим лечением. Игнорировать тревожные симптомы – значит добровольно подвергать свою жизнь серьёзной опасности.
Загрузка…Читайте также:
Anemia изображений, стоковые фото & векторов
Вы в настоящее время используете более старый браузер, и ваш опыт может быть неоптимальным. Пожалуйста, рассмотрите возможность обновления. Выучить больше. ImagesImages homeCurated collectionsPhotosVectorsOffset ImagesCategoriesAbstractAnimals / WildlifeThe ArtsBackgrounds / TexturesBeauty / FashionBuildings / LandmarksBusiness / FinanceCelebritiesEditorialEducationFood и DrinkHealthcare / MedicalHolidaysIllustrations / Clip-ArtIndustrialInteriorsMiscellaneousNatureObjectsParks / OutdoorPeopleReligionScienceSigns / SymbolsSports / RecreationTechnologyTransportationVectorsVintageAll categoriesFootageFootage homeCurated collectionsShutterstock SelectShutterstock ElementsCategoriesAnimals / WildlifeBuildings / LandmarksBackgrounds / TexturesBusiness / FinanceEducationFood и DrinkHealth CareHolidaysObjectsIndustrialArtNaturePeopleReligionScienceTechnologySigns / SymbolsSports / RecreationTransportationEditorialAll categoriesEditorialEditorial ГлавнаяРазвлеченияНовостиРояльностьСпортМузыкаМузыкальный домПремиумБитИнструментыИнструменты редактора шаттеровМобильные приложенияПлагинИзображение изменения размераФайл-конвертерМашины цветовБлогБлог ГлавнаяДизайнВидеоКонтракторНовостиPremiumBeat blogEnterprisePric ing
Войти
Зарегистрироваться
Меню
ФильтрыВсе изображения- Все изображения
- Фотографии
- Векторы
- Иллюстрации
- Редакция
- Кадры
- Музыка
- Поиск по изображению
Анемия
Поиск по image
- Сортировать по
Наиболее актуально
Свежий контент
- Тип изображения
Все изображения
Фотографии
Векторы
Иллюстрации
Все ориентации
Горизонтальные
Вертикальные
С людьми
О пернициозной анемии: Анемия — это состояние, при котором эритроциты не обеспечивают достаточное количество кислорода для тканей организма. Есть много типов и причин анемии. (См. Общую статью — анемия.) Пагубная анемия вызвана отсутствием внутреннего фактора, вещества, необходимого для поглощения витамина B12 из желудочно-кишечного тракта. Витамин В12, в свою очередь, необходим для образования эритроцитов.
Пернициозная анемия — это тип мегалобластной анемии.
Используемые наркотики лечить пагубную анемию
Приведенный ниже список лекарств так или иначе связан с используется при лечении этого состояния.
Темы при Пагубной Анемии
Узнайте больше о пернициозной анемии
IBM Watson Micromedex
ICD-10 CM Клинические коды (внешние)
Легенда
| Rx | Только по рецепту |
|---|---|
| OTC | без рецепта |
| Rx / OTC | рецепт или без рецепта |
| Off Label | Этот препарат не может быть одобрен FDA для лечения этого состояния. |
| Категория беременности | |
|---|---|
| A | Адекватные и хорошо контролируемые исследования не смогли продемонстрировать риск для плода в первом триместре беременности (и нет никаких доказательств риска в более поздних триместрах). |
| B | Исследования на животных репродукции не смогли продемонстрировать риск для плода, и не существует адекватных и контролируемых исследований у беременных женщин. |
| C | Исследования на животных репродукции показали неблагоприятное воздействие на плод, и нет никаких адекватных и контролируемых исследований на людях, но потенциальные выгоды могут оправдывать использование у беременных женщин, несмотря на потенциальные риски. |
| D | Существуют положительные доказательства риска для плода у человека, основанные на данных о побочных реакциях, полученных в результате исследований или маркетинговых исследований или исследований на людях, но потенциальные выгоды могут оправдывать использование у беременных женщин, несмотря на потенциальные риски. |
| X | Исследования на животных или на людях показали аномалии развития плода и / или имеются положительные доказательства риска для плода у человека, основанные на данных о побочных реакциях, полученных в результате исследований или маркетинга, и риски, связанные с использованием у беременных женщин, явно перевешивают потенциальные выгоды. |
| N | FDAне классифицировал препарат. |
| График Закона о контролируемых веществах (CSA) | |
|---|---|
| N | Не подпадает под действие Закона о контролируемых веществах. |
| 1 | Имеет высокий потенциал для злоупотреблений. В настоящее время не имеет медицинского применения в США. Существует недостаток принятой безопасности для использования под наблюдением врача. |
| 2 | Имеет высокий потенциал для злоупотреблений. Имеет в настоящее время медицинское применение в Соединенных Штатах или медицинское применение с серьезными ограничениями. Злоупотребление может привести к серьезной психологической или физической зависимости. |
| 3 | Имеет возможность злоупотребления меньше, чем в списках 1 и 2. Имеет в настоящее время медицинское применение в Соединенных Штатах для лечения. Злоупотребление может привести к умеренной или низкой физической зависимости или высокой психологической зависимости. |
| 4 | Имеет низкий потенциал для злоупотребления по сравнению с теми, которые указаны в графике 3. В настоящее время он используется в медицинских целях в Соединенных Штатах. Злоупотребление может привести к ограниченной физической зависимости или психологической зависимости по сравнению с теми, что указаны в графике 3. |
| 5 | Имеет низкий потенциал для злоупотребления по сравнению с теми, которые указаны в графике 4. Имеет ли в настоящее время медицинское применение для лечения в Соединенных Штатах. Злоупотребление может привести к ограниченной физической зависимости или психологической зависимости по сравнению с теми, которые указаны в графике 4. |
| Алкоголь | |
|---|---|
| X | Взаимодействует с алкоголем. |
Дополнительная информация
Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.
Медицинский отказ от ответственности
,Anemia falciforme — Wikipédia, энциклопедия ливра
| Falciforme Анемия | |
|---|---|
 A figura A mostra hemácias (glóbulos vermelhos) normais percorrer livremente, как veias. Частично умеренная нормальная норма гемоглобина нормальная. Фигура B Mostra hemácias anormais em forma de foice que se se aglomeram numa ramificação da veia. Parte aumentada mostra um corte de uma hemácia falciforme com longos filamentos de hemoglobina polimerizada que искажают форму образования. | |
| Especialidade | Гематология |
| синтомас | Ataques de dor, анемия, инчасо дас маос э дос душ, инфекция бактериальная, острый сосудистый церебральный [1] |
| Complicações | доркроника [2] |
| Início обычный | 5–6 meses de idade [1] |
| причин | Genéticas [3] |
| метод диагностики | Análises ao sangue [4] |
| Тратаменто | Vacinação, antibióticos, beber líquidos, suplementos de a acido fólico, analgésicos, transfusões de sangue [5] [6] |
| Прогностически | Esperança de vida de 40–60 anos (paisses desenvolvidos) [2] |
| Frequência | 4,4 млн. (2015) [7] |
| Морт | 114 800 (2015) [8] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D57 |
| CID-9 | 282.6 |
| OMIM | 603903 |
| БолезниDB | 12069 |
| MedlinePlus | 000527 |
| eMedicine | мед. / 2126 л / с / 490 пед / 2096 эмердж / 26 эмердж / 406 |
| МеШ | D000755 |
| GeneОтзывы | |
 Leia o aviso médico | |
Анемия drepanocítica , дрепаноцитоза или анемия falciforme (до латима falci- , фоис e — форма , formato de) — ума доенга, гематологико-генетический наследник (900%), наследственный генетический отдел (англ.). , в том числе в качестве основной формы HbS (de Sickle , фосса), в том числе для определения условий дезоксигены, полимеризации, деформандо в качестве гемасов, в предположении, что возникли проблемы, из-за беспричинных причинно-следственных связей Это сложно, но никто не хочет. [9] [10] Por esse motivo, анемия drepanocítica é também conhecida por анемия falciforme . Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por «defito da síntese de hemoglobina», являющийся протекционистским веществом, представленным в виде глухих вербелосов, вызывающих малокровие, вызывающих анемию, и непоправимой болезнью. Os sintomas geralmente começam aparecer entre os 5 e 6 meses de idade. Проблемы с заболеванием, анемия, инфекционные заболевания и болезни головного мозга. [1] Podem desenvolver-se dores crónicas à medida que pessoa envelhece. Эсперанс медия де ва дос паесес десенволвидос разное с 40 и 60 лет. [2]
Анемия Falciforme ocorre quando a pessoa herda duas cópias anormais do gen de hemoglobina, предшественник «гм де када». [3] Existem vários subtipos, зависимость от мутации гемоглобина. [2] Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, напряженность или высота над уровнем моря. [1] Uma pessoa com uma sópia anómala normalmente não apresenta sintomas и diz-se queоспуси um traço drepanocítico ou falcémico. [3] Estas pessoas são também referidas como portadoras da doença. [5] О диагнозе и факте его выдачи, а также о том, что дела должны быть проверены. [4] О диагностике болезни сердца. [4]
В связи с анемией, вызванной мальчишеской инфекцией, в том числе профилактические и санитарные условия, связанные с употреблением алкоголя, пищевых добавок и лекарств. [5] [6] «Outras medidas podem» включает трансфузию и рецепт гидроксикарбамида (гидроксиурея). [6] Um Reduzido Percente de Pessoas Pode Ser Curado Mediante Um Трансплантация Células Da Medula óssea. [2]
Em 2013, cerca de 3,2 milhões de pessoas sofriam de anemia drepanocítica, enquanto mais de 43 milhões apresentavam traço falciforme. [11] Рассмотрение вопроса о 80% случаев заболевания анемией. Falciforme ocorram na Africa subsariana. [12] Относительно родного и родного края, Индия, Южно-Африканская Республика, Южно-Африканская Республика, Южная Африка, Ирландия. [13] No mesmo ano, anemia falciforme provocou 176.000 mortes, acima das 113.000 mortes registadas em 1990. [14] Первичная медицинская помощь Джеймс Б. Херрик, em 1910. [15] [16] Em 1949, EA Beet e JV Neel определен в оригеме генетика.Эм 1954 год для защиты от эпидемии малярии. [16]
«Смерть от анемии», детерминация по здоровью, тяжелая деформация. Они являются нормальными, такими как транспортные газы, гемасиас (смешанные, смешанные, смешанные), форму сердца, гибкость, возможность и гемоглобин, связанные с этим, как и многие другие. Эсса конституция пермита и эссас села консигам исполнительный суа месмо аттестаты дос маис финос капиларес.
Formação dessa hemoglobina, определено по генотипу нет cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, имеющая генетическое происхождение, изменяет содержание гемоглобина S (HbS).
Полиморфизм, вызванный мутациями (GAT → GTG), не содержит генов, кодирующих a cadeia β da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, разрешает такие изменения, как экспериментальные исследования, в том числе и гетерогенные. Анализ гемоглобина на суа эструрутура нормальный и мутантный, производство продукции и эволюция, подготовка к лечению и психиатрическая помощь.Заменитель азотной и тимина (Т) в аденине (А), иногда замещающий глютамино в валине, на месте происшествия, — это мезма па пакиентная. Polimerização da hemoglobina S (HbS) и falcização das hemácias são extremamente bem conhecidas. Как различные варианты, социальные, экономические и социальные методы, в том числе и другие, (Nagel, R.L. et al. Гематологически и генетически различные формы серповидно-клеточной анемии в Африке.Н. англ. J. Med., 312: 880-4, 1985, Aspectos переносит молекулярную анемию Falciforme Galiza Neto & Pitombeira.)
Homozigosidade para esta mutação a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem mistura dos dois tipos de гемоглобина, A (HbA) e S (HbS), alm de um tetramero hibrido de Hemoglobina. Это означает, что у него есть все, что нужно, и как много его, как гемоглобина, как гемоглобина, так и человека, и то, как исцеление, и исцеление, и то, и другое. перепонки.
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, hemoglobina pode manter a forma gelatinosa перманентный статус, следование за успехом, следование за положением, следование за успехом, следование за положением, следование за успехом, следование за положением дел, последующий за плечами, без преувеличения, за успехи в делах, как результат Nessa forma, sua vida до тех пор, пока это не произойдет, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. Причинно-следственная связь между нормой и геном.Ассим, у которого есть образы, и форма, и форма, и так далее.
A Falciforme анемия уступает свое наследие по типу autossômica recessiva [17] . Это порода развития анемии, Falciforme paciente que apresenta o gen da hemoglob? S (hbS); ген da HbS em гетерозигоза (HbS — HbA).
Наблюдать за состоянием и существовать экспрессную патологию в отношении генов HbS и представлять их гетерозиготу, ошибочно, в сочетании с гемоглобином, часто встречающимся (HbA), характерным для нормальных и нормальных явлений.На комбинированном гене ген HBS детерминирует различные варианты гемоглобина (HbC; HbD) или гемоглобин аномальных причинно-следственных связей (анемии), наследственных типах талассемии Касо ген, HBS temos o que se denomina Doença Falc; -талассемия и т. д.) com sintomatologia semelhante, ou mais grave da falmiforme da anemia. [18]
Имеется представление о причинах заболевания, вызванное анемией, причинно-следственной связью и неэффективностью кровоизлияния:
. Обвинение, предрасположенность к смерти, характерные признаки анемии, агуда, состояние здоровья человека, вязкость, здоровый образ жизни.В связи с этим, существует множество форм тромбообразования (coágulos) nas mais diversas по всему организму, а также по транспорте. Em regiões musculares ou concuntivas, isso pode causar кризисы для интенсивной жизни.
Состязайтесь с другими, чтобы сделать его более сложным, а также с ацидозом и дефицитом кислорода. Pode causar também геморрагия, descolamento retiniano, priapismo, acidente сосудистый церебральный, enfarte, calcificações em ossos com comores agudas, почечная недостаточность, легочная недостаточность, зависимость от зрения.Nas mãos e nos pés Principalmente das crianças, pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áasas, também acompanhado de dor. Pode aind ocasionar uma maior suscetibilidade à infcções.
— это часто бывает в Африке, Oriente médio e ndia, com prevalência variando entre 1 e 22% dos nascidos nessas áreas. [19] 
Эндемика от малярии — это мезма.Нет прецедента, превалирующего и действующего, 1-й и 2-й сотен, 5 000 человек, Аравия Саудитская и Нигерийская предыстория 2 и 22,2%.Nessas regiões é comum encontrar pessoas не уступает doença, produzindo maior quantidade de hemácias saudáveis. [20]
Em 2001, 90% собствеников, а также 50% поступлений, 50% случаев, причинение вреда, недобросовестных действий, заболеваемость и СПИД. [21]
Появление анемии Falciforme são geralmente mais resistentes à malária do que as pessoas que não têm essa дефицит. Издание Plasmodium , необходимых для размножения, без каких-либо внутренних связей, как человеческие, так и относящиеся к действию, являются эффективными, но не лишними факторами, действующими в восьмидесятые годы.
Anica cura para a anemia falciforme — пересадка медузы по морю. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número reltivamente grande de pacientes ao redor do mundo, commaior taxa de sucesso entre crianças. Это необходимо для определения основных критериев, определяющих характер и трансплантацию командира segurança. Alguns trabalhos Experimentais Tem Sido Feitos Com Terapia Gênica.
До конца клинического исследования, в котором говорится о гидроксиурии, идиотропии, идибионуклеотидации, и других, и других проблемах, связанных с дологами и синдромом торможения.Esta medicação atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes and endotélio e elevando os níveis de oxido nítrico. Находится в ведении медийной службы, в настоящее время развивает депрессию и медикаментозное лечение. Вы можете подать заявку на участие в этой программе. Экспериментальная клиника из 25 человек, получивших медицинскую помощь, получает шанс на случай, когда у нее возникнут серьезные проблемы, связанные с этим, как таковой.
São realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. Pacientes com complexações graves, como acidente сосудистые церебральные, são submetidos a regulares regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste mode tendem — это накопленный железный организм (гемосидероз), который может быть использован для контроля за состоянием организма. В поисках адекватного подхода к сдаче и сдаче в эксплуатацию, мы должны принять во внимание все возможные сложности.
Кризисы Дуранте, внутривенная анальгезия и аналгезия. В настоящее время он не имеет отношения к долгосрочным отношениям с мужчинами и женщинами, в том числе к его жизни, и к тому же. Это связано с тем, что могилы могут быть сложными, как синдром torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação and hiper-sedação e privilegiar a fisioterapia respratória.
Cura [editar | editar código-fonte]
Anunciado em 12 de junho de 2020, предварительные итоги, предварительная оценка, CRISPR fornece ‘cura funcional’ para pacientes com talassemia beta and doença falciforme. [22] Embora os trés pacientes tenham Experimentado Alguns Efeitos Adversos Devido à Quimioterapia, edição do ген CRISPR parece segura. [23]
Referências
- ↑ a b c d «Каковы признаки и симптомы серповидно-клеточной болезни?». Национальный институт сердца, легких и крови .12 июня 2015 года. Consultado em 8 de Março de 2016
- ↑ a b c d e 901 9001 901 903 933 901 03101 (
) 901 031 933 901 031 983 931 0319 Болезнь?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Consultado em 8 de março de 2016 - ↑ a b c «Что вызывает серповидноклеточную анемию?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Consultado em 8 de Março de 2016
- ↑ a b c «Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 января 2015 года. Консультационный центр 8 марта 2016 года
- ↑ a b c «Серповидноклеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308».Janeiro de 2011. Consultado em 8 de março de 2016
- ↑ a b c «Как лечится серповидноклеточная анемия?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Consultado em 8 de Março de 2016
- ↑ GBD 2015 Заболеваемость и травматизм, распространенность и распространенность, сотрудники. (8 декабря 2016 г.) «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы жизни с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для Глобального исследования бремени болезней 2015 года.». ланцет . 388 (10053): 1545–1602. РМС 5055577
. PMID 27733282. doi: 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6 - ↑ GBD 2015 Смертность и причины смерти, сотрудники. (8 декабря 2016 г.) «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 года». ланцет . 388 (10053): 1459–1544.РМС 5388903
. PMID 27733281. doi: 10.1016 / S0140-6736 (16) 31012-1 - ↑ ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Рубио, 2004 ISBN 858760029-X с.72
- ↑ ANVISA. Руководство по диагностике и лечению травм. Бразилиа, ANVISA, 2001 PDF
- ↑ Исследование глобального бремени болезней, 2013 год, соавторы (22 августа 2015 года). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы жизни с инвалидностью для 301 острых и хронических заболеваний и травм в 188 странах, 1990-2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 года.». Ланцет (Лондон, Англия) . 386 (9995): 743–800. PMID 26063472. doi: 10.1016 / s0140-6736 (15) 60692-4
- ↑ Рис, DC; Уильямс, Теннесси; Gladwin, MT (11 декабря 2010 г.). «Серповидно-клеточная анемия.». Ланцет (Лондон, Англия) . 376 (9757): 2018–31. PMID 21131035. doi: 10.1016 / s0140-6736 (10) 61029-x
- ↑ Эльзуки, Абделазиз Ю. (2012). Учебник клинической педиатрии 2-е изд. Берлин: Спрингер. п.2950. ISBN 9783642022012
- ↑ GBD 2013 Смертность и причины смерти, сотрудники (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность по всем причинам и по конкретным причинам в разбивке по полу для 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 года». ланцет . 385 : 117–171. РМС 4340604
. PMID 25530442. doi: 10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2 - ↑ Savitt TL, Goldberg MF (janeiro de 1989).«Отчет Херрика о серповидно-клеточной анемии в 1910 году. Остальная часть истории ». JAMA . 261 (2): 266–71. PMID 2642320. doi: 10.1001 / jama.261.2.266
- ↑ a b Serjeant GR (Dezembro de 2010). «Сто лет серповидноклеточной анемии.». Британский журнал гематологии . 151 (5): 425–9. PMID 20955412. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2010.08419.x
- ↑ AZEVEDO, Элиана С.Comenários sobre a descoberta do mecanismo de herança da anemia falciforme. Газета Медика да Баия V.80; № 3 (3-5). Сальвадор, agosto-outubro de 2010 PDF Acesso январь 2015
- ↑ ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Рубио, 2004 с.72
- ↑ Awasthy N, Aggarwal KC, Goyal PC, Prasad MS, Saluja S, Sharma M (2008). «Серповидноклеточная анемия: опыт центра третичной помощи в неэндемичной области». Анналы тропической медицины и общественного здравоохранения 1 (1): 1–4. DOI: 10.4103 / 1755-6783.43069.
- ↑ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (2009-05-28). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, профессиональное издание: Expert Consult — Online (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33530-33531). Elsevier Health. Kindle Edition.
- ↑ Wierenga, K. J .; Hambleton, I. R .; Льюис, Н. А. (2001). «Оценка выживаемости пациентов с гомозиготными серповидно-клеточными анемиями на Ямайке: клиническое популяционное исследование». Ланцет 357 (9257): 680–683. PMID 11247552. изменить
- ↑ «CRISPR и Vertex показывают долговечность генно-монтажной терапии, надеясь на одно и проделанное лечение». FierceBiotech (английский). Consultado em 18 de junho de 2020
- ↑ «CRISPR обеспечивает« функциональное излечение »для пациентов с бета-талассемией, серповидноклеточной анемией, предварительные исследования показывают». Проект по генетической грамотности (на английском языке). 18 июня 2020 г. Consultado em 18 декабря 2020 г.
,Анемия — Геджала, Пеньябаб Дан Менгобати
Куранг Дарах Атау Немия Адала Кондиси Кетика Тубу Кекуранган Сел Дарах Мерах Янг Сеат Дахах Даун Даун Даун Сеат Дахах Даун Дэн Акибатня, орган тубух тидак мендапат кукуп оксиген, сэхингга мембрана пендерита анемия пукат дан мудах лелах.
Анемия дапат терджади сементара атау далам джангка панджанг, денган тингкат кепарахан ян биса ринган сампай берат.Анемия merupakan gangguan darah atau kelainan hematologi yang terjadi ketika kadar гемоглобин (багиан утама дари сель дара сам марах ян менгикат оксиген) берада ди бавах нормальный.
Orang dewasa dikatakan menderita анемия bila kadar гемоглобиння ди bawah 14 грамм на каждый желающий унтук лаки-лаки, дана ди bawah 12 грамм на желаемый вес Untuk wanita. Apabila kadar гемоглобин ди бавах 8 грамм на человека, анемия sudah tergolong berat dan disbut dengan anemia gravis. Untuk mengatasi анемия tergantung kepada penyebab yang mendasarinya, мулай дари консумси суплеймен зат беси, трансфуси дарах, сампай операси.
Penyebab Анемия
Анемия terjadi ketika tubuh kekurangan sel darah merah sehat atau гемоглобин. Акибатня, сель-сель далам тубух тидак мендапат кукуп оксиген дан тидак берфунгси секара нормальный (гипоксемия)
Secara garis besar, анемия терджади акибат тига кондиси берикут ини:
- Produksi sel darah merah yang kurang.
- Kehilangan darah secara berlebihan.
- Ханкурня сель дара мерах ян терлалу чепат.
Berikut ini adalah jenis-jenis anemia yang umum terjadi berdasarkan penyebabnya:
1.Анемия акибат кекуранган зат беси
Кекуранган зат бес мембра тубух тидак мампу менгасилкан гемоглобин (Hb). Kondisi ini bisa terjadi akibat kurangnya asupan zat besi dalam makanan, atau karena tubuh tidak mampu menyerap zat besi, мисальня акибат пеньякит целиакия.
2. Анемия pada masa kehamilan
Ibu hamil memiliki nilai гемоглобин ян лебих рендах дан хан ини нормальный. Мескипун демикян, кебутухан гемоглобин менингкат саат хамил, сэхингга дибутухкан лебих баняк зат пембентук гемоглобин, яиту зат беси, витамин В12, дан асам фолат.Била асупан кетига нутриси терсебут куранг, дапат терджади анемия ян биса мембахаякан ибу хамил маупун джанин.
3. Анемия акибат пердарахан
Анемия дапат дисебабкан олех пердарахан берат ян терджади секара перлахан далам вакту лама атау терджади секетика. Penyebabnya bisa cedera, gangguan menstruasi, wasir, peradangan pada lambung, kanker usus, atau efek для отбора проб obat, seperti obat antiinflamasi нестероид (OAINS). Селэна иту, пердарахан джуга биса дисебабкан олех инфекси таскинг тамбанг ян менгхисап дара дари динсус ус.
4. Anemia aplastik
Anemia aplastik terjadi ketika kerusakan pada sumsum tulang membuat tubuh tidak mampu lagi menghasilkan sel darah merah dengan оптимально. Kondisi ini diduga dipicu oleh infeki, penyakit autoimun, папаран зат kimia beracun, серта эфек, проба обат антибиотик дан об унтук менгатаси ревматоидный артрит .
5. Анемия гемолитическая
Анемия гемолитическая теряди кетика penghancuran sel darah merah lebih cepat daripada pembentukannya.Кондиси Ини Дапат Дитурункан Дари Оранг Туа, Атау Дидапат Сетелах Лахир Акибат Канкер Дарах, Инфекси Бактери Вирус Атау, Пенякит Аутоимун, Серта Эфек, Образец Обат-Обатан, Seperti Paracetamol, Пенисилин, Дан Обат.
6. Анемия акибат пеньякит кронис
Беберапа пеньякит дапат memengaruhi proses pembentukan sel darah merah, terutama bila berlangsung dalam jangka panjang. Беберапа ди антаранья адалах пеньякит крона, пенякит гинджал, канкер, ревматоидный артрит , дан ВИЧ / СПИД.
7. Анемия Sel Sabit ( серповидно-клеточная анемия )
Анемия Sel Sabit Disbabkan Oleh Mutasi (Perubahan) Генетик Pada гемоглобина. Акибатня, гемоглобин менджади ленгкет дан бербентук тидак нормальный, яиту сеперти булан сабит. Seseorang bisa terserang анемия sel sabit apabila memiliki kedua orang tua yang сама-сама mengalami mutasi genetik tersebut.
8. Thalasemia
Thalasemia disbabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi Гемоглобин.Сеосоранг дапат мендерита таласемия джика сату атау кедуа оранг туаня мемилики кондиси ян сама.
Gejala Анемия
Gejala анемия sangat bervariasi, tergantung pada penyebabnya. Пендерита анемия биса менгалами джеджала берупа:
- Лемас дан чепат лелах
- Сакит кепала дан пусинг
- Серинг менгантук, мисальна менгантук сетелах макан
- Кулит терлихат пукат атау кекунидак даундакдаун 9009
- 31
- 31
- 31
- 31
- 31
- 31
- Dingin di tangan dan kaki
Gejala di atas awalnya sering tidak disadari oleh penderita, namun akan makin terasa seiring bertambah parahnya kondisi anemia.
Капан харус ке доктор
Периксакан дири Анда ке доктор апабила мераса чепат лелах ата менгалами гехала анемия ян макин лама макин мембурук.
Билая Анда мендерита анемия Ян Мемерлукан Пенгобатан Джангка Панджанг Атау Бахкан Рутин Менерима Трансфуси Дара, Мака Анда Перлу Мелакукан Контрол Рутин Ке Доктор Унтук Мемантау Перкембанган Пеньякит.
Konsultasikan dengan dokter jika Anda mengalami kondisi yang dapat menimbulkan anemia, seperti penyakit ginjal, gangguan menstruasi, kanker usus, atau wasir.
Bagi ibu hamil, menurunnya Hb merupakan hal yang normal. Унтук менджага кешехатан ибу дан дани джанин, периксакан кехамилан секара рутин ке доктор кандунган. Dokter kandungan akan memberikan suplemen untuk mencegah anemia saat kehamilan.
Bila Anda menderita kelainan genetik yang менебабканская анемия, мисальня талаземия, atau memiliki keluarga yang menderita penyakit tersebut, disarankan untuk konsultasi dengan dokter sebelum berencana memiliki keturunan.
Диагноз Анемия
Untuk menentukan apakah pasien menderita анемия, доктор акан мелакукан хитунг дарх ленгкап.Денган Мемерикса Сампел Дарах Пасиен, Доктор Дапат Менгетахуи Кадар Гемоглобин Ян Тердапат Далам Дарах.
Kadar гемоглобин нормальный tergantung pada usia, kondisi, dan jenis kelamin. Seseorang bisa dikatakan menderita анемия bila kadar гемоглобин berada di bawah angka berikut:
- Анак-анак: 11-13 грамм на человека.
- Ибу Хамил: 11 грамм на человека.
- Лаки-лаки: 14-18 грамм на человека.
- Перемпуан: 12-16 грамм на килограмм.
Melalui tes darah, доктор джуга акан менгукур кадар зат беси, гематокрит, витамин B12, дан асам фолат далам дарх, серта мемерикса фунгси гинджал.Pemeriksaan tersebut dilakukan untuk mengetahui penyebab dari анемия.
Селена тес дарах, доктор акан мелакукан пемериксаан ланджутан лэйн унтук менкари пеньебаб анемия, сеперти:
- Эндоскопи, гуна мелихат апака ламбунг ата усус менгалами пердарахан.
- USG panggul, guna mengetahui penyebab gangguan menstruasi yang menimbulkan анемия.
- Pemeriksaan aspirasi sumsum tulang, гуна менгетахуэй кадар, бентук, серта тингкат кематанган сел дарах дари пабрикня лангсунг.
- Pemeriksaan sampel cairan ketuban saat kehamilan guna mengetahui kemungkinan janin menderita kelainan genetik yang менебабканская анемия.
Анемия Пенгобатана
Метод Пенгобатанская анемия tergantung pada jenis Анемия Ян Дидерита Pasien. Perlu diketahui, pengobatan bagi satu jenis анемия bisa berbahaya bagi анемия jenis yang lain. Oleh karena itu, доктор тидак акан мемулаи пенгобатан себелум менгетаухи пеньебабня денган пасти.
Беберапа Конто Пенгобатан Анемия Атау Обат Куранг Дарах Бердасаркан Дженисья Адалах:
- Анемия Акибат Кекуранган Зат Беси
Кондиси ини диатаси денган дэнсан денган менанумс.Пада касус ян парах, диперлюкан трансфуси дарах.
- Анемия пада маса кехамилан
Кондиси иди дитангани деган пемберский супмен, витамин В12 дан асам фолат, ян досня дитентукан олех доктор.
Kondisi ini diobati dengan menghentikan perdarahan. Белый диперлюкан, доктор юга акан членикан суплемен зат бес атау трансфуси дарах.
Пенгобатання адалах денган трансфуси дарах унтук менингкаткан джумла сел дарх мера, атау трансплантаси (кангкок) сумсум туланг била сумсум туланг пасиен тидак биса лаги менгхасилкан сель дарах мерах янг се.
Pengobatannya dengan menghentikan konsumsi obat yang memicu anemia hemolitik, mengobati infeki, mengonsumsi obat-obatan imunosupresan, atau pengangkatan limpa.
- Анемия акибат пенякит кронис
Кондиси ини диатаси дэнган менгобати пеньякит ян мендасаринья. Pada kondisi tertentu, diperlukan transfusi darah dan сунтик гормон эритропоэтин унтук менингкаткан продукси сел дара мера.
Kondisi ini ditangani dengan suplemen zat besi dan asam folat, cangkok sumsum tulang, данпемберская kemoterapi, seperti hydroxyurea .Далам кондиси тертенту, доктор акан членикан обат перед ниери дан антибиотик.
Далам менангани талассемия, доктор дапат мелакукан трансфуси дарах, пемберский суплемен асам фолат, пангангкатан лимпа, дан кангкок сумсум туланг.
Komplikasi Анемия
Джика дибиаркан танпа пенанганан, анемия берисико менебабкан беберапа компликаси сериус, seperti:
ансамбия пуэгхеа диааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааа) -ДжибхеаДжан Багамиа БхеаДханДжабаДали? makan kaya nutrisi, terutama:
- Makanan kaya zat besi dan asam folat, seperti daging, sereal, kacang-kacangan, sayuran berdaun hijau gelap, roti, dan buah-buahan
- Makanan kaya витамин B12, сеперти-сусуну серта маканан бербахан дасар качанг кеделай, сеперти темпе дан таху.
- Буах-буахан кая витамин С, мисальня иерук, дыня, томат, дан стробери.
Untuk mengetahui apakah asupan nutrisi Anda sudah cukup, berkonsultasilah dengan dokter dok spesialis gizi. Bila Anda memiliki keluarga penderita анемия акибат kelainan genetik, сеперти анемия sel sabit atau thalasemia, консультант дэнган доктор sebelum меренканакан кехамилан, агар кондиси ини тидак терьяди пада анак.
. PMID 27733282. doi: 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6