Лечение синдром марфана: причины, симптомы и лечение в статье гинеколога-эндокринолога Боровикова О. И.

Синдром Марфана: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Марфана проявляется патологиями органов зрения, скелета и сердечно-сосудистой системы. Болезнь врождённая. При ней страдает соединительная ткань организма. Заболевание передается по наследству. Очень важно своевременно начать лечение патологии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Марфана»?

Синдромом Марфана называют редкое генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оно обусловлено структурными дефектами соединительной ткани. Всё это приводит к поражению опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и зрительной системы организма. Коллаген и патология встречаются не очень часто. Согласно статистике, один случай возникает на 10000-20000 человек. Патология может появиться у представителей любого пола. Характерная расовая определенность также отсутствует.

Впервые заболевание описал французский педиатр Антуан Марфан. Действие было осуществлено в 1886 году. Именно он рассмотрел клинический случай девочки, которая имела паучьи пальцы и длинные тонкие ноги. Вышеуказанные аномалии скелета прогрессировали. Процесс осуществлялся очень быстро. В результате заболеванию было присвоено имя исследователя. Ген, который провоцирует развитие признаков синдрома, впервые был выявлен только в 1991 году. Действия совершил Франческо Рамирес.

Заболевание развивается из-за того, что в результате генетической мутации нарушается синтез фибриллина, а также происходит формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Изменения могут происходить под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин входит в состав многих структур организма. Если наблюдается его недостаток, соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность. Всё это сказывается на состоянии сосудистых стенок и связочного суставного аппарата.

Клинические проявления синдрома весьма полиморфны. Люди с патологией могут иметь высокий рост, удлиненные и тонкие пальцы, очень длинные конечности, которые выглядят непропорционально по отношению к остальному телу. У таких пациентов арковидное, астеническое телосложение и глубоко посаженные глаза. Череп людей, страдающих болезнью Марфана, имеет удлиненную форму. Нередко присутствует деформация грудной клетки. Иными патологиями, которые провоцируются заболеванием, выступают эктопия хрусталика, близорукость, протрузия вертлужной впадины, плоскостопие, аневризма аорты. Дополнительно присутствует кифоз и сколиоз. Челюсть у таких пациентов маленькая.

Вышеуказанный фенотипический набор может быть практически не выражен. Подобное возможно при легких формах заболевания. Такие люди практически не отличаются от здоровых. В случае существенного развития патологии наблюдается сильное изменение внешнего вида человека. Заболевание прогрессирует крайне быстро. Такое количество вариантов обусловлено тем, что мутации в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.) могут быть крайне разнообразны.

Интересный факт. Патология нередко встречается и у знаменитых людей. Известно, что патологий страдали известный скрипач Никколо Паганини. Знаменитый сказочник Ганс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн и композитор Сергей Рахманинов также страдали недугом. Аналогичная патология выявлена у вокалиста Ramones Джоуи Рамона, певца Троя Сивана и легендарного пловца Майкла Фелпса. Список можно продолжить. Предполагается, что неординарные способности таких людей могут быть вызваны характерным для заболеваний высоким выбросом адреналина. Он приводит к возникновению гиперактивности и в ряде ситуаций способен вызвать развитие талантов.

Согласно статистике, в 75% случаев заболевание является наследственным. Только в 15-25% случаев мутация появляется впервые. Специалисты выявили тот факт, что риск рождения ребёнка с подобной патологией повышается, если возраст отца в момент зачатия больше 35 лет.

Первые признаки синдрома Марфана

Первыми признаками заболевания выступают изменения, происходящие во внешнем виде человека. Чем старше он становится, тем более отчетливо проявляются внешние отличительные черты. Скелет таких пациентов схож. Они имеют относительно короткое туловище, высокий рост, длинные и тонкие конечности, которые непропорциональны скелету. Пальцы также удлиненные.

При рождении длина тела мальчиков с синдромом Марфана составляет больше 53 см. У девочек этот показатель чуть ниже. Обычно он составляет 52,5 см. Окончательный рост больного мужчины составляет порядка 192 см, а женщины — 175 см. Могут наблюдаться и более высокие показатели.

Первые признаки заболевания во многом зависят от степени тяжести этологии. Они могут существенно различаться. Медики выделили несколько форм заболевания в зависимости от того, какие жизненно важные системы подверглись повреждению:

Первую разновидность заболевания именуют стертой. При ней изменения и отклонения в развитии практически не наблюдаются. Воздействию патологии подвержены 1 или 2 системы организма. Причём негативные изменения не очень сильные.

Вторая форма синдрома Марфана именуется выраженный. Однако и здесь возможно несколько вариантов течения. Выделяют:

1. Изменения выражены слабо. Однако они затрагивают все 3 системы организма.
2. Изменения наблюдаются только в одной системе, однако они очень сильные.
3. Четко выраженные изменения присутствует в двух, трех и более системах организма.

Врачи также разделяют степени тяжести патологии. Она может быть легкой, средней и тяжелой. Течение заболевания также может различаться. Существует стабильный синдром Марфана, признаки которого не меняются в течение длительного промежутка времени. Существуют и прогрессирующие разновидности заболевания. При ней признаки патологии нарастают и усугубляется.

Еще одним признаком патологии выступают стойкие нарушения функции суставов. Специалисты назвали подобные явления гипермобильностью. Такому состоянию свойственно лёгкое выкручивание суставов в разные стороны. Они очень подвижны. У многих пациентов, которые страдают заболеванием, наблюдается неправильное строение грудной клетки. Она может принимать воронкообразную или килевидную форму. В результате деформации позвоночника появляются следующие заболевания:

• сколиоз;
• кифоз;
• вывихи и подвывихи шейного отдела;
• кифосколиоз;
• спондилолистез.

Пациенты нередко страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Симптомы синдрома Марфана

В зависимости от степени выраженности симптомы патологии могут различаться. Проявление заболевания заметно как во внешнем виде, так и в функционировании внутренних органов. Патология проявляется:

1. Во внешнем виде. Пациенты обладают высоким ростом, коротким туловищем, длинными конечностями и пальцами. Присутствует выраженная слабость мышечного тонуса. Лицо у пациентов длинное и узкое. Нёбо имеет аркообразную форму. Дополнительно имеет место быть гипермобильность суставов, деформация в грудной клетке и позвоночном столбе.
2. В функционировании сердечно-сосудистой системы. Заболевание часто сопровождается аневризмой, тахикардией, поражением митрального клапана, инфекционным эндокардитом, фибрилляцией предсердий, прогрессирующей сердечной недостаточностью. У плода могут наблюдаться врождённые пороки сердца, коарктация аорты и стеноз легочной артерии.
3. В работе органов зрения. Заболевание проявляется близорукостью, косоглазием, уплощением роговицы или изменением калибра сосудов клетчатки.
4. В дополнительных нарушениях. Эктопия почек, менингоцеле, варикоз, опущение мочевого пузыря и матки, прочие заболевания.

Патология сопровождается выбросом адреналина. Это приводит к тому, что у пациентов развивается нервозность. Из-за этого факта многие из них могут быть умственно одарёнными.

Причины и профилактика синдрома Марфана

Синдром Марфана является врожденным заболеванием. Он передается в следующем поколении по аутосомно-доминантному типу. Патология возникает из-за спонтанной мутации гена, отвечающего за синтез эфедрина. Вещество в свою очередь несёт ответственность за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация нарушает образование волокон, что приводит к снижению прочности соединительной ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сегодня специалисты изучили порядка 1000 различных мутаций Гена FBN1, из-за изменения которого и возникают патологии. Всё это позволяет выделить различные формы заболевания. Однако общая классификация пока не создана. Известно, что риск возникновения отклонения повышается вместе с возрастом отца. Чем он старше, тем выше риск. Особенно хорошо статистика прослеживается, если мужчина старше 35 лет. После этого периода риск возникновения патологии очень высок.

Специфические методы профилактики отсутствует. Однако предотвратить развитие патологии можно до рождения ребенка. Для этого оба родителя должны пройти генетические исследования. Беременность с самого начала и до конца осуществляется под контролем врача. Женщина должна строго выполнять все предписания специали

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Марфана: фото больных, симптомы и лечение, что такое и диагностика | Ревматолог

Марфаноподобный синдром – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности с наследственным механизмом передачи, характеризующаяся многообразием клиники.

Лечение и наблюдение пациентов осуществляет группа специалистов, основная цель которых замедлить прогрессирование болезни, так как полное излечение не является возможным.

Определение термина

Синдром Марфана &#8212, генетическая дисплазия соединительной ткани, проявляющаяся дефектами структур компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного веществ) с последующими морфофункциональными изменениями органов и системы.

Патологические нарушения вызваны в генетическом аппарате в период эмбрионального и постнатального развития, с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органов зрения.

Дисплазия соединительной ткани впервые была описана в 1896 году французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном и терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Поэтому часто синдром Марфана называют синдромом Марфана-Ашара.

Подробнее о синдроме Зудека, а также принципы лечения синдрома Шегрена, болезни Шенлейна-Геноха

Причины возникновения синдром Дюшенна

Наследственная коллагенопатия относится к сравнительно редким болезням, встречается с частотой 1 случай на 100 тысяч. При синдроме преимущественно поражается восходящая часть аорты, что создает угрозу внезапной смерти. Однако при грамотно организованной терапии и раннем определении дисплазии возможно сохранение качества и продолжительность жизни.

Важно! Беременность при синдроме Марфана опасна, так как существует риск наследования патологии. Также по мере увеличения срока беременности возрастает угроза разрыва аорты, развития инфекционного эндокардита.

Причины синдрома Марфана

Болезненное состояние относится к генным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патогенеза лежит стойкое изменение генотипа фибриллина, являющегося важным компонентов соединительной ткани и ответственным за синтез, пространственную организацию коллагена.

Разнообразие мутагенеза FBN1 (насчитывает более 1000 видов) объясняет вариабельный фенотипический спектр марфаноподобного синдрома (от незначительных форм проявлений до ярко-выраженных).

Клиническая картина

Фото больных синдромом Марфана описывает человека высокого роста (окончательный рост у мальчиков 190 см, у девочек 175 см), с непропорционально коротким туловищем и удлиненными тонкими конечностями.

Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.

Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.

Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.

Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:

1. Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
2. Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
3. Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.

Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.

В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.

Справка! При синдроме Марфана-Ашара наблюдается поражение и других систем: бронхолегочной (дыхательная недостаточность, спонтанный пневмоторакс), пищеварительной (рефлюкс эзофагит, гастроптоз), мочевыделительной (нефроптоз), кожи и мышц (мышечная гипотония, грыжа).

Методы диагностики синдрома Марфана

Наблюдением и лечением пациентов с наследственной патологией занимается ряд специалистов: терапевт, невролог, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, ортопед, генетик.

Диагностический поиск начинается с изучения семейного анамнеза и анализа клинических критериев. Если в роду была определена дисплазия соединительной ткани, новорожденные подлежат обследованию на генные патологии.

Так как болезнь преимущественно поражает скелет, органы зрения и сердечно-сосудистую систему, то в комплексную программу диагностики необходимо включить следующие мероприятия:

• ЭКГ и ЭхоКГ,
• рентгенографию грудной клетки, тазобедренных суставов,
• МРТ сердца, позвоночника,
• компьютерную томографию,
• офтальмоскопию и биомикроскопию,
• молекулярно-генетический анализ, секвенирование ДНК.

Для определения аутистических черт, сопутствующих расстройств, когнитивных особенностей личности специалисты используют фенотипические диагностические тесты.

Лечение синдрома Марфана

Как лечить синдром Марфана? На сегодняшний день полное излечение этой генной болезни не представляется возможным. Не существует и единой тактики ведения пациентов с наследственной коллагенопатией. Врач должен использовать разные методики, чтобы остановить прогредиентность течения патологии.

Наиболее приемлемым подходом будет коррекция сосудистого, аритмического вегетативного синдрома и прочих нарушений фармакотерапией в сочетании с альтернативной медициной, немедикаментозным воздействием.

Важно! Проблема снижения остроты зрения решается подбором очков или контактных линз. При тяжелых формах может выполняться лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с заменой на интраокулярную линзу.

Медикаментозное лечение

Терапевтическая стратегия пациентов с генными дефектами соединительной ткани сводится к коррекции обменных процессов, которые лежат в основе патогенеза данного состояния.

Как фундамент в программе лечения используется комплекс препаратов, принимающих участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена:

• биостимуляторы,
• витаминные комплексы,
• микро и макроэлементы (марганец, магний, цинк, селен, калий, медь),
• антагонисты кальция.

Особое внимание в медикаментозном лечении синдрома Марфана обращают препараты с метаболической активностью:

1. 

   Хондропротекторы: «Хондроитина сульфат», «Терафлекс адванс», «Кондронова», «Артрон комплекс», «Хонсурид», «Артрогликан».

2. Незаменимые аминокислоты: «Метионин», «Глицин», «Глицисед», «Глутаминовая кислота».
3. Актопротекторы с энергизирующим типом действия: «Милдронат», «Мексидол», «Мексикор», «Лимонтар».

Положительные результаты комплексного использования лекарственных средств имеют клиническое обоснование. Специалисты рекомендуют не ограничиваться назначением препаратов кальция и магния, а проводить расширенное метаболическое лечение курсами.

Продолжительность и эпизодичность лечебно-профилактических мероприятий определяется клиническим течением и прогрессированием болезни, общим состоянием пациента.

Какие хондропротекторы помогают при остеохондрозе можно узнать тут.

Ведущим компонентом реабилитационных манипуляций является немедикаментозное воздействие: дозированные физические нагрузки, лечебная гимнастика, аэробика. Однако у большей части пациентов возможна низкая толерантность к физическим нагрузкам. Поэтому для повышения выносливости и работоспособности врачами могут быть назначены ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции по примеру «Детралекса».

При выраженных скелетных нарушениях, невозможности восстановления функциональности суставов проводят стабилизирующую операцию на позвоночнике, торакопластическую реконструкцию грудной клетки, частичную или полную замену тазобедренного сустава имплантатом.

Основами реабилитации пациентов с синдромом Марфана с выявлением аритмических и сосудистых нарушений являются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), обладающие гипотензивными свойствами.

На фоне их приема снижается общее сопротивление сосудов к притоку крови, улучшается периферический кровоток, повышается эластичность артерий. Особого внимания заслуживает «Каптоприл», «Энап», «Рениприл», «Блокордил».

Не менее важными базисными медицинскими изделиями в терапии синдрома Марфана будут бета-адреноблокаторы:

• 

  «Конкор»,

• «Бисокард»,
• «Кординорм»,
• «Бисопролол»,
• «Карведилол»,
• «Метопролол».

Бетаблокаторы обеспечивают восстановление физиологической функциональности сердечно-сосудистой системы, распределение геодинамической нагрузки на аорту, уменьшение выраженности морфологических изменений сосудистой стенки, стабилизацию артериального давления.

Важно! Абсолютными противопоказаниями к назначению β-адреноблокаторов является детский возраст, непереносимость компонентов состава, сердечная недостаточность в острой и декомпенсированной форме, брадикардия, гипотония. Возможны риски связанные с приемом препаратов при беременности и грудном вскармливании.

При значительном расширение аорты (более 5 см), недостаточности сердечных клапанов необходимы реконструктивные и резекционные операции. По отдельным показаниям проводят протезирование митрального клапана.

В реабилитационный период пациент получает антибиотики и антикоагулянты с целью профилактики тромбоза и инфекционного эндокардита.

Народными средствами

Медикаментозная терапия полностью не решает проблему дисплазии соединительной ткани, и не может рассматриваться с позиции единственно возможной. Пациенты часто обращаются к альтернативной медицине.

Лечение синдрома Марфана народными средствами не может заменить назначенных доктором ангиопротекторов, бета-адреноблокаторов, метоболических препаратов.

Пациенты с дополняющим подходом получают надежду на достижение большего результата в лечении, продление ремиссии.

Для профилактики обострений и развития осложнений со стороны внутренних органов и систем полезны будут рецепты фитотерапии.

При недостаточности соединительной ткани традиционно используют травы, которые обладают анальгезирующими свойствами, укрепляют венозную систему, улучшают обменные процессы на тканевом уровне.

К таким необходимо отнести:

• одуванчик,
• кору ивы,
• девясил,
• клевер луговой,
• донник,
• сабельник болотный,
• лопух,
• боярышник,
• конский каштан,
• листья березы.

В лечебных целях используют один ингредиент на выбор или комбинируют разных сочетаниях. В аптеке можно купить фитосбор «Артрофлор» и «Ангиофлор» в составе которых присутствуют лекарственные травы, рекомендованные для укрепления сосудистой стенки, снижения сосудистой проницаемости при дисплазии соединительной ткани.

Отвар рекомендован долгим курсом в течение 4-6 месяцев. Схему приема доктор определяет в индивидуальном порядке.

Важно! Методы комплементарной медицины могут оказать серьезное воздействие на организм, как положительное, так и негативное, поэтому выбор вспомогательной лечебной тактики должен обсуждаться с лечащим врачом.

Для коррекции иммунного потенциала, повышения тонуса и защитных сил организма показаны биологические вещества природного происхождения (каменное масло, мумие, экстракт восковой моли), витаминизированные чаи, отвары на основе календулы, солодки, фиалки, череды.

Выраженное значение в стабилизации и поддержании состояния пациента на физиологическом уровне отведено дневному рациону. Задача диетотерапии &#8212, восполнить недостаток микро и –макронутриентов, ответственных за синтез коллагена и минерализацию костной ткани.

В меню больных синдромом Марфана включают много овощей, фруктов, зелени, морепродуктов, растительные масла в ассортименте, крупы, печень, красное мясо нежирных сортов, птицу, молочную продукцию

Полностью или частично необходимо исключить из рациона тугоплавкие жиры, концентрированные бульоны, копчености, острые приправы, алкоголь, кофе, кондитерские изделия.

Как предупредить синдром Марфана

Предотвратить прогрессирование заболевания возможно при условии диагностики и лечения с раннего возраста. Цель профилактических мероприятий – облегчить течение патологии, улучшить качество жизни, минимизировать риски развития тяжелых форм.

Предупреждение синдрома возможно при соблюдении следующих условий:

1. 

   Рациональное питание с включением полезных продуктов, восполняющих суточную потребность организма в белках, жирах и углеводах. Особого внимания заслуживают натуральные хондропротекторы, которые принимают участие в строительстве хрящевой и костной ткани, улучшают метаболизм в волокнистом и гиалиновом хряще. Основными источниками хондроитина и глюкозамина является холодец, красная рыба, заливное, желе.

2. Умеренная физическая нагрузка. Пациентам противопоказаны изометрические упражнения, занятия подводным плаванием, единоборством и другие виды спорта, которые требуют высокой физической активности.
3. Постоянное врачебное наблюдение, систематическое выполнение диагностических обследований. Своевременная кардиохирургическая коррекция позволяет увеличить продолжительность жизни пациента до 60-70 лет.

Люди с наследственной коллагенопатией должны избегать стрессовых ситуаций, волнений, психологических перегрузок, как провокаторов соматики.

Заключение

В арсенале врачей находится достаточно широкий спектр препаратов для сдерживания прогрессирования диспластических процессов, предотвращения осложнений. Поэтому главным условием увеличения продолжительности жизни пациента является своевременный диагностический поиск и современная обширная тактика ведения.

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Содержание записи:

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Известная личность	Особенности проявления синдрома
Никколо Паганини	Известный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости.
Ганс Кристиан Андерсен	Все, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением.
Авраам Линкольн	Явных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью.
Корней Чуковский	Главным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии.

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Формы

В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.

Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:

• Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
• Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
• Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.

Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.

Клиническая картина

Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.

Скелет

Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:

• Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
• Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
• Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
• Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
• Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
• Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.

У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.

Сердце и сосуды

Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.

К ним относятся:

• Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
• Появление отверстий в сердечных перегородках.
• Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
• Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.

Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.

Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.

На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.

Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.

Глаза

Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.

В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.

Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.

Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:

• Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
• Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
• Развивается косоглазие.
• Происходит деформация сосудов сетчатки.

Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.

Прочие органы

На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.

Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.

На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).

На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.

Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).

Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.

На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Метод исследования	Особенности проявления синдрома Марфана
ЭКГ	У пациента с данным синдромом будет явно выраженная аритмия, а также будет отмечаться гипертрофия сердечной мышцы.
ЭхоКГ	Диагноз может быть подтвержден на основании расширения аорты. При синдроме Марфана наблюдаются нарушения строения клапанов, могут быть повреждены хорды. Одним из признаков патологии является увеличение левого желудочка.
Рентген	При возникновении патологии наблюдается увеличение аорты в ее восходящей части.
КТ или МРТ	Исследования позволяют подтвердить или опровергнуть отклонения в строении сосудов. При помощи КТ или МРТ можно установить наличие повреждений в сердечных клапанах или стенках.
Аортография	Применяется при необходимости установить наличие аневризмы.

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.

В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.

Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.

Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.

При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.

Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.

Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика. Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы. Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

• Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
• Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
• Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
• Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Прогноз

Прогнозы довольно неоднозначны, так как все зависит от выносливости организма пациента, скорости развития патологии и многих других факторов.

Если есть серьезные нарушения в работе сердца и других важных систем, то длительность жизни даже при условии методов современной медицины может составить до 50 лет. Однако нужно учитывать, что по мере взросления пациента повышается риск внезапной смерти.

За всю историю синдром Марфана поразил многих известных людей. Но если учитывать, каких успехов они смогли добиться даже при наличии такого отклонения, можно с уверенностью сказать, что с данной патологией можно жить. Если учесть методы современной медицины, то сегодня качество жизни пациентов с данным диагнозом намного лучше.

Видео о болезни Марфана

Малышева про синдром Марфана:

что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

• выраженная;
• стёртая.

Классификация по тяжести протекания болезни:

• лёгкая;
• средняя;
• тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

• непропорционально длинные конечности;
• аневризма аорты;
• одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Скелетные симптомы

Наблюдаются изменения со стороны скелета:

• Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
• Сколиоз (искривление позвоночника).
• Кривые плечи.
• Аномальное искривление грудины.
• Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
• Плоскостопие.
• Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
• Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
• Артроз, который развивается аномально рано.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Офтальмологические патологии

Со стороны органов зрения наблюдаются:

• близорукость;
• увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
• недоразвитая радужная оболочка;
• косоглазие;
• деформированные сосуды сетчатки.

Диагностика заболевания

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.

Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.

При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

• Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
• Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
• Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
• Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
• Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Загрузка…

Что такое синдром Марфана? Определение и значение простыми словами

Cиндром Марфана – это редкое генетическое заболевание соединительной ткани с богатой клинической картиной, приводящей к аномалиям скелета, дефектам клапанов сердца и осложнениям с риском потери зрения. Если говорить простыми словами, то синдром Марфана тесно связан с мутацией в гене, который кодирует структуру фибрина – FBN1 (фибриллин-1). Ген находится в 15-й хромосоме. Его мутация наследуется по аутосомно-доминантному пути. Это означает, что риск передачи потомству составляет 50%.

Симптомы

Ведущие симптомы наблюдаются со стороны опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз. Однако другие органы также страдают от дефектов соединительной ткани. В общем, для синдрома Марфана характерно следующее:

• Деформации грудной клетки со сколиозом, ограниченной дыхательной подвижностью легких.

• Длинные конечности, непропорциональные туловищу, с широким охватом обеих рук, длинными и тонкими пальцами, узкими ладонями. Исключительная подвижность суставов. Ноги также удлиненные и плоские.

• Лицевой дисморфизм с удлинением головы, лица и носа. Ушные раковины деформированы и приближены к голове. Небо высокое, иногда отмечаются дефекты его закрытия или так называемой волчьей пасти. Глазные яблоки иногда опущены.

• Неправильное размещение линзы хрусталика, дефект роговицы, слабость цилиарных мышц (расположенных в радужной оболочке), неправильное развитие радужной оболочки, увеличение глазного яблока – факторы, приводящие к близорукости и повышенному риску отслоения сетчатки и потери зрения. Из-за слабости соединительной ткани склера у детей тонкая и голубоватая из-за прозрачного нижнего слоя глазного яблока.

Расширение корня аорты с возможной недостаточностью аортального клапана и возвращением крови в левый желудочек во время диастолы. Существует риск расслоения аорты в ее стенке – опасное для жизни состояние. Другие крупные сосуды также могут быть вовлечены в патологический процесс.

Выпадение митрального клапана является ведущим дефектом клапана. Другие клапаны также могут быть затронуты – либо сужены, либо неэффективно закрыты. Эти нарушения сердечной деятельности приводят к сердечной недостаточности с полной ее клинической картиной.

Пациенты жалуются на гипергидроз (повышенное потоотделение), и на их коже наблюдается характерный мраморный рисунок кожи. Пальцы часто голубоватые.

Психическое состояние детей с синдромом Марфана остается нормальным, а их интеллектуальное и эмоциональное развитие, несмотря на тяжелые заболевания, не отличается от таковых у их сверстников. Заболевание чаще всего выявляется сразу после рождения или до первого года жизни ребенка.

Диагностика

Диагноз синдром Марфана ставится на основании имеющейся клинической картины, семейного анамнеза и генетических исследований.

Процессу диагностики помогает ряд визуальных исследований. Рентгенография дает информацию о состоянии грудной клетки, изменении длины и ширины костей ладоней и пальцев. Рентгенограммы таза отражают состояние тазобедренных суставов. КТ и МРТ имеют преимущества в оценке состояния мягких тканей и детализации дефектов.

Сердечно-сосудистая система оценивается на основании физического осмотра, касающегося дефекта клапана, признаков сердечной недостаточности, ЭКГ и обычной, а в некоторых случаях чреспищеводной эхокардиографии. Состояние аорты и крупных сосудов оценивают контрастным исследованием.

Исследование зрительной системы начинается с определения остроты зрения, офтальмоскопии, осмотра глазного дна. Широко распространенным исследованием в последнее время является УЗИ глазного яблока.

Лечение

Основные терапевтические действия при синдроме Марфана направлены на сердечно-сосудистые осложнения, так как они являются основной причиной смерти при данном заболевании. Лечение сердечной недостаточности является основной целью лечения наряду с антибиотикопрофилактикой эндокардита. Протезирование клапана и возможная пересадка аорты должны осуществляются в зависимости от тяжести процесса.

При тяжелом сколиозе, особенно в случаях с сопровождающейся слабостью мускулатуры, нарушающей дыхательные движения легких, требуется операция. Глазные осложнения также лечатся оперативно.

Благодаря возможностям современной кардиохирургии, выживаемость пациентов с синдромом Марфана сегодня значительно увеличилась. Офтальмологическая микрохирургия и вмешательство ортопедов обеспечивают улучшение качества жизни.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Синдром Марфана — Лечение — NHS

В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана. Лечение направлено на устранение симптомов и снижение риска осложнений.

Поскольку синдром Марфана поражает несколько различных частей тела, в вашей программе лечения будут участвовать несколько специалистов в области здравоохранения.

Сюда могут входить:

• генетик — специалист по генетическим заболеваниям
• генетический консультант, который предоставляет информацию, эмоциональную поддержку и рекомендации людям, у которых было диагностировано генетическое заболевание.
• кардиолог — врач-кардиолог
• офтальмолог — специалист по заболеваниям глаз
• хирург-ортопед — хирург, специализирующийся на лечении состояний, поражающих мышцы, суставы и кости
• педиатр — специалист по лечению младенцев и детей до 16 лет

Обычно вам назначают врача, который координирует вашу программу лечения и обеспечивает тщательное наблюдение за каждым аспектом синдрома и, при необходимости, лечение.

Проблемы со скелетом

Проблемы со скелетом, развивающиеся в результате синдрома Марфана, иногда могут вызывать сильную боль и дискомфорт.

Они также могут повлиять на вашу внешность, что, по мнению некоторых людей, влияет на их уверенность в себе и самооценку.

Расшатанные болезненные суставы

Семьдесят процентов людей с синдромом Марфана испытывают боли в суставах и вокруг них.

Хорошая осанка, упражнения и использование опор для суставов, а также обезболивающие, такие как парацетамол и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут оказаться полезными.

Сколиоз

Лечение искривления позвоночника (сколиоза) будет зависеть от того, насколько сильно у вас искривлен позвоночник.

Если ваш позвоночник слегка изогнут, ваша терапевтическая бригада будет внимательно следить за ним, чтобы увидеть, не станет ли ему хуже.

В некоторых случаях, особенно у детей, которые еще растут, может быть рекомендован ортез спины. Ортез не вылечит сколиоз, но может предотвратить его ухудшение.

Ортез на спину обычно необходимо носить в течение 23 часов в день, его снимают только при приеме ванны, душа, плавании и контактных видах спорта.

Некоторым детям поначалу сложно носить фиксатор для спины, но для того, чтобы он был эффективным, его нужно носить в течение определенного времени.

Обычно требуется операция для выпрямления позвоночника, если он изгибается на 40 градусов и более.

Выпрямление позвоночника поможет облегчить такие проблемы, как затрудненное дыхание и боли в спине.

Для лечения сколиоза можно использовать ряд различных хирургических вмешательств.

Рекомендуемый тип зависит от вашего возраста и индивидуальных обстоятельств.

У маленьких детей (как правило, до 10 лет) вставляются растущие стержни, которые позволяют продолжать рост и частично корректировать искривление позвоночника.

Подросткам и молодым людям может быть проведена операция, называемая спондилодезом.

Здесь позвоночник выпрямляется с помощью металлических стержней, которые крепятся винтами, крючками и проволокой. Костные трансплантаты используются для фиксации позвоночника на месте.

Узнайте больше о хирургии сколиоза у детей, подростков и молодых людей

Операция для взрослых со сколиозом обычно рекомендуется только в том случае, если искривление позвоночника сильно, значительно ухудшается или нервы в позвоночнике сдавливаются.

Используется два основных типа хирургических вмешательств: декомпрессионная операция, при которой удаляется диск или кость, давящая на нерв, и операция по сращению позвоночника.

Это основные операции, полное восстановление которых может занять год или больше.

Они также несут риск потенциально серьезных осложнений, таких как инфекция, образование тромбов и, в редких случаях, повреждение нервов.

Узнайте больше о хирургии сколиоза у взрослых

Грудь выпуклая и вогнутая

Синдром Марфана иногда может влиять на естественное положение грудной клетки.

Ваша грудь вогнутая, если она прогибается внутрь, и выпуклая, если выдается наружу.

В редких случаях грудь человека может быть сильно вогнутой и давить на легкие, нарушая дыхание.

Обычно требуется операция, чтобы уменьшить давление на легкие.

Хирургия вогнутой грудной клетки включает поднятие грудины (грудины) и ребер и фиксацию их на месте с помощью металлического стержня.

После фиксации грудины и ребер перекладина снимается.

Выпуклая грудь не должна вызывать никаких проблем со здоровьем и обычно не требует лечения.

Но некоторые люди с выпуклой грудной клеткой выбирают лечение по косметическим причинам.

Косметические процедуры обычно не доступны в системе NHS.

Физиотерапия

В физиотерапии используются физические методы, такие как упражнения, массаж и манипуляции, чтобы способствовать исцелению и благополучию.

Он может помочь улучшить диапазон движений и укрепить поддержку мышц.

Если проблемы со скелетом мешают вам передвигаться, физиотерапия может помочь сделать движение более легким и комфортным.

Проблемы с сердцем

Синдром Марфана может вызвать серьезные проблемы с сердцем, которые могут быть фатальными. Это означает, что важно, чтобы к вашему сердцу относились в первую очередь.

Вам необходимо будет проходить регулярные осмотры у кардиолога, который сможет контролировать ваше сердце.

Это может означать ежегодную эхокардиограмму, на которой ультразвуковое сканирование дает изображение вашего сердца.

Эхокардиограмма может определить структуру, толщину и движение аорты и каждого сердечного клапана, что позволяет выявлять и лечить любые потенциальные сердечные осложнения как можно скорее.

Есть несколько вариантов лечения сердечных заболеваний.

Бета-блокаторы

Людям с синдромом Марфана часто прописывают лекарство, называемое бета-блокаторами, чтобы предотвратить повреждение сердца.

Бета-адреноблокаторы используются для лечения высокого кровяного давления (гипертонии).

Но у большинства людей с синдромом Марфана низкое кровяное давление (гипотония).

В этом случае бета-блокаторы помогают замедлить частоту сердечных сокращений и уменьшить силу сердечных сокращений, что, в свою очередь, помогает замедлить любое расширение аорты.

Если вы не можете принимать бета-блокаторы, можно порекомендовать другие аналогичные лекарства, например лозартан или ирбесартан.

Хирургия

Если ваш кардиолог считает это необходимым, вам может потребоваться операция на сердце, чтобы снизить риск развития опасных для жизни осложнений.

Самый распространенный вид операций на сердце, проводимых людям с синдромом Марфана, — это операция по замене части увеличенной аорты.

Эта операция должна выполняться до того, как аорта станет слишком большой. Каждый год вам нужно будет делать эхокардиограмму, чтобы контролировать диаметр аорты.

Считается хирургическим вмешательством, если его размер составляет от 4,5 до 4,8 см (примерно от 1,8 до 1,9 дюйма).

Если ваша аорта сильно увеличена, риск ее разрыва или расщепления (разрыва) во время операции будет слишком высок, чтобы польза от нее перевесила риски.

При разрыве аорты потребуется экстренная операция.

Проблемы с глазами

Если вам поставили диагноз синдром Марфана, вас могут направить к офтальмологу, который оценит ваши глаза и зрение.

Вам также может потребоваться ежегодный осмотр для выявления любых новых событий.

Проблемы со зрением, связанные с синдромом Марфана, потенциально серьезны и могут привести к необратимой потере зрения.

Катаракта

Если у вас развилась катаракта в результате синдрома Марфана, вам может потребоваться операция по замене помутневшего хрусталика на искусственный.

Операция по удалению катаракты обычно выполняется как операция «замочная скважина» через очень маленький разрез под местной анестезией.

Глаукома

Люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск развития глаукомы, состояния, вызванного повышенным давлением в глазном яблоке.

Если глаукома вызвала потерю зрения, ее нельзя вылечить.Поэтому ваши глаза будут тщательно контролироваться, чтобы обнаружить любые признаки этого заболевания.

Хотя глаукому нельзя вылечить, обычно можно предотвратить ее ухудшение.

Варианты лечения включают глазные капли, лазерное лечение или операцию.

Узнайте, как лечат глаукому

Очки и контактные линзы

Если у вас близорукость, ваше зрение обычно можно исправить с помощью очков или контактных линз.

Если прозрачная структура в передней части глаза (хрусталик) смещена, иногда можно использовать специально разработанные очки или контактные линзы, чтобы отклонить (преломить) свет вокруг смещенной линзы.

В редких случаях, когда зрение человека значительно ухудшается, может потребоваться замена хрусталика на искусственный.

Психологическая поддержка

Иногда бывает сложно эмоционально справиться с диагнозом синдрома Марфана.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром, вы можете беспокоиться или расстраиваться из-за того, как это повлияет на него.

Поговорите со своим терапевтом, если вам или вашему ребенку трудно справиться с диагнозом.

Они могут связать вас с группой поддержки через Marfan Trust или направить вас в консультационную службу.

У молодых людей с синдромом Марфана может развиться заниженная самооценка.

Поскольку симптомы чаще всего проявляются в подростковом возрасте, молодому человеку может быть трудно с ними справиться.

Поговорите со своим терапевтом, если вы обеспокоены.

Образ жизни

Обычно нет необходимости вносить существенные изменения в образ жизни, если у вас синдром Марфана.Но выбор карьеры молодого человека может быть ограничен.

Поддержание формы с помощью регулярных умеренных физических упражнений и здорового сбалансированного питания поможет улучшить ваше общее состояние здоровья.

Спорт

Если у вас синдром Марфана, вам могут посоветовать избегать определенных видов спорта.

Например, некоторые люди не могут заниматься контактными видами спорта, такими как регби.

Другие действия, которых, возможно, следует избегать, включают:

• бег на длинные дистанции
• тяжелая атлетика
• гимнастика
• восхождение
• подводное плавание с аквалангом

Эти виды спорта могут сильно напрягать сердце.Они повышают кровяное давление и частоту сердечных сокращений, что может увеличить риск разрыва аорты.

Эти занятия также вызывают нагрузку на суставы. Поскольку у людей с синдромом Марфана часто бывают слабые суставы, их риск получить травму сустава во время этих занятий может быть увеличен.

Ваш кардиолог сможет дать вам дополнительную информацию о том, какие виды спорта и физической активности вам подходят.

Последняя проверка страницы: 22 января 2019 г.
Срок следующей проверки: 22 января 2022 г.

.

Синдром Марфана: симптомы, причины и лечение

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на нормальный рост тела. Соединительная ткань поддерживает структуру вашего скелета и все органы вашего тела.

Любое заболевание, поражающее соединительную ткань, например синдром Марфана, может повлиять на все ваше тело, включая органы, скелетную систему, кожу, глаза и сердце.

Очевидные физические характеристики этого расстройства включают:

• высокий и долговязый
• расшатанные суставы
• большие и плоскостопие
• непропорционально длинные пальцы

Заболевание встречается у людей всех возрастов и рас.Он встречается как у мужчин, так и у женщин. По данным Фонда Марфана, синдром встречается примерно у 1 из 5000 человек.

Симптомы этого расстройства могут проявляться в младенчестве и раннем детстве или позже в жизни. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом.

Костная система

Это нарушение проявляется по-разному у разных людей. Видимые симптомы проявляются в костях и суставах.

Видимые симптомы могут включать:

• необычно высокий рост
• длинные конечности
• большие плоскостопие
• свободные суставы
• длинные тонкие пальцы
• изогнутый позвоночник
• грудную кость (грудину), которая выступает наружу или пещеры внутрь
• скученные зубы (из-за дуги в небе)

Сердце и кровеносные сосуды

Более незаметные симптомы возникают в сердце и кровеносных сосудах.Ваша аорта, большой кровеносный сосуд, по которому кровь идет от сердца, может увеличиться. Увеличенная аорта может протекать бессимптомно.

Однако он несет в себе риск опасного для жизни разрыва. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникли боли в груди, проблемы с дыханием или неконтролируемый кашель. .

Глаза

Люди с синдромом Марфана часто имеют проблемы со зрением. Примерно 6 из 10 человек с этим заболеванием имеют «частичный вывих хрусталика» в одном или обоих глазах.Также часто случается серьезная близорукость.

Многим людям с этим заболеванием необходимы очки или линзы для исправления проблем со зрением.

Наконец, катаракта и глаукома с ранним началом также гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Марфана по сравнению с населением в целом.

Синдром Марфана — это генетическое или наследственное заболевание.

Генетический дефект возникает в белке под названием фибриллин-1, который играет большую роль в образовании соединительной ткани.Дефект также вызывает чрезмерный рост костей, что приводит к удлинению конечностей и значительному росту.

Существует 50-процентная вероятность того, что если один из родителей страдает этим заболеванием, его ребенок также заболеет (аутосомно-доминантная передача).

Однако спонтанный генетический дефект в их сперматозоиде или яйцеклетке также может привести к тому, что у родителя без синдрома Марфана родится ребенок с этим заболеванием.

Этот спонтанный генетический дефект является причиной примерно 25 процентов случаев синдрома Марфана.В остальных 75 процентах случаев люди унаследовали заболевание.

Ваш лечащий врач обычно начинает диагностический процесс с изучения вашего семейного анамнеза и проведения медицинского осмотра.

Они не могут обнаружить болезнь только с помощью генетического тестирования. Необходима полная оценка. Обычно он включает в себя обследование вашей скелетной системы, сердца и глаз.

Типичные обследования включают:

• магнитно-резонансную томографию (МРТ), компьютерную томографию (КТ) или рентген, которые могут быть выполнены у некоторых людей для поиска проблем с поясницей
• эхокардиограмма, которая является используется для исследования аорты на предмет расширения, разрывов или аневризм (пузырчатое набухание из-за слабости стенок артерий)
• электрокардиограмма (ЭКГ), которая используется для проверки вашего пульса и ритма
• осмотр глаз, который Позволяет вашему лечащему врачу проверить общее состояние ваших глаз, проверить точность вашего зрения и провести скрининг на наличие катаракты и глаукомы.

Синдром Марфана неизлечим. Лечение обычно направлено на уменьшение воздействия различных симптомов.

Сердечно-сосудистая система

В этом состоянии ваша аорта становится больше, что увеличивает риск многих сердечных заболеваний. Очень важно регулярно консультироваться с кардиологом.

Если есть проблемы с сердечными клапанами, могут потребоваться лекарства, такие как бета-адреноблокаторы (которые снижают артериальное давление и частоту сердечных сокращений) или заместительная операция.

Кости и суставы

Ежегодные осмотры помогают обнаружить изменения позвоночника или грудины.Они особенно важны для быстрорастущих подростков.

Ваш лечащий врач может назначить ортопедическую скобу или порекомендовать операцию, особенно если быстрый рост вашей скелетной системы вызывает проблемы с сердцем и легкими.

Зрение

Регулярные осмотры зрения помогают обнаружить и исправить проблемы со зрением. Ваш глазной врач может порекомендовать очки, контактные линзы или операцию, в зависимости от вашего состояния.

Легкие

Если у вас это заболевание, у вас повышенный риск развития проблем с легкими.Вот почему так важно не курить.

Если у вас проблемы с дыханием, внезапная боль в груди или непрекращающийся сухой кашель, немедленно позвоните своему врачу.

Учитывая множество различных возможных осложнений, связанных с сердцем, позвоночником и легкими, люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск более короткой продолжительности жизни.

Однако регулярные визиты к врачу и эффективное лечение могут помочь вам дожить до 70 лет и старше.

Физическая активность

Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, прежде чем заниматься тяжелыми видами спорта или физической активностью.

Проблемы со скелетной системой, зрением и сердцем могут сделать опасными занятия такими видами спорта, как футбол и другие контактные виды спорта. Подъем тяжелых предметов также может вызвать проблемы, и этого следует избегать.

Если у вас синдром Марфана, вы можете пройти генетическую консультацию до рождения ребенка.

Однако около четверти случаев заболевания Марфаном является результатом спонтанных генных дефектов, что делает невозможным прогнозирование и полное предотвращение болезни.

Чтобы предотвратить возможные осложнения беременности, вызванные заболеванием, обращайтесь за медицинской помощью и регулярно проходите медицинские осмотры.

.

Синдром Марфана — Better Health Channel

Синдром Марфана вызывается изменением гена, поражающего соединительную ткань. Соединительная ткань поддерживает многие структуры, включая кости, сухожилия, связки, хрящи, сердечные клапаны и кровеносные сосуды.

Хотя большинство случаев синдрома Марфана передаются по наследству, некоторые из них происходят из-за спонтанного изменения гена без семейного анамнеза. Синдром Марфана может быть от легкой до тяжелой степени и может ухудшаться с возрастом, в зависимости от того, какая область поражена и в какой степени.

При синдроме Марфана часто поражается сердце. Аорта, главная артерия тела, может быть более расширена (расширена), чем в среднем. Это может привести к разрыву или вздутию аорты под давлением — например, при физических нагрузках или родах. Это может вызвать кровотечение в различных слоях аорты или повысить риск аневризмы.

Если поражены сердечные клапаны, кровь может просочиться назад и создать дополнительную нагрузку на сердце. Затем сердце может увеличиться, чтобы справиться с дополнительной нагрузкой.

К другим распространенным проблемам относятся искривление позвоночника (сколиоз) и близорукость. По последним оценкам, синдром Марфана страдает каждый 3000–5000 человек. Мужчины, женщины и разные этнические группы имеют одинаковый риск. Лечения нет, но с потенциальными осложнениями можно справиться, поэтому важна ранняя и точная диагностика.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана у разных людей различаются в зависимости от того, какая часть тела поражена и в какой степени.Некоторые люди могут даже не осознавать, что у них есть заболевание, потому что их черты лица либо мягкие, либо неочевидные.

Симптомы могут включать:

• семейная история состояния
• длинное, узкое лицо
• пропорционально маленькая нижняя челюсть и узкое, сильно изогнутое небо
• обычно высокого худощавого роста с непропорционально длинными руками и ногами
• тонкие длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия)
• грудная клетка запала или выступает вперед
• свободные и гибкие суставы, часто склонные к вывихам
• сколиоз (искривление позвоночника вбок)
• проблемы со зрением, такие как близорукость (миопия) или вывих линзы глаза
• Увеличенная аорта, пролапс митрального клапана
• Растяжки (стрии) — часто появляются в раннем возрасте, но они не связаны с колебанием веса
• Пневмоторакс — самопроизвольный коллапс легкого
• дуральная эктазия — увеличение внешней оболочки головного и спинного мозга.Обычно поражается нижняя часть позвоночника без каких-либо симптомов.

Осложнения синдрома Марфана

Сердечный клапан (например, митральный клапан), пораженный синдромом Марфана, не такой жесткий и эластичный, как должен быть, что позволяет ему сжиматься назад под давлением. Это называется пролапсом митрального клапана. Чтобы справиться с обратным током, сердцу приходится работать намного усерднее, чтобы перекачивать кровь по телу.

Люди, у которых синдром Марфана поражает клапаны сердца, подвержены повышенному риску эндокардита, который представляет собой инфекцию сердечной стенки или клапанов.Это может иметь опасные для жизни последствия. Перед проведением различных хирургических вмешательств рекомендуется пройти профилактический курс антибиотиков для предотвращения бактериальной инфекции, чтобы минимизировать этот риск.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван изменением гена FBN1 . У ребенка человека с синдромом Марфана шанс унаследовать это заболевание составляет один к двум. Примерно три из четырех случаев синдрома Марфана передаются по наследству от одного больного родителя.

Примерно каждый четвертый случай синдрома Марфана связан со спонтанным изменением гена FBN1 на некоторой стадии до зачатия по неизвестным причинам. Измененный ген влияет на состав фибриллина, важного вещества, которое способствует целостности соединительной ткани.

Исследования этого состояния продолжаются в надежде разработать более конкретные генетические тесты для более ранней и более точной диагностики. Благодаря технологическим достижениям в области генетического тестирования недавно были обнаружены другие гены, которые могут составлять небольшую часть случаев и других симптомов, связанных с заболеванием.Исследования продолжаются, чтобы лучше понять это.

Диагностика синдрома Марфана

Генное тестирование может быть организовано для некоторых семей, которые соответствуют диагностическим критериям. Для установления синдрома необходимо наличие определенного набора основных характерных черт. Подтвержденный диагноз требует скоординированного обследования кардиологом, офтальмологом, хирургом-ортопедом и генетиком, каждый из которых имеет опыт работы с синдромом Марфана.

Состояние диагностируется с помощью ряда тестов, в том числе:

• медицинский осмотр
• семейная история
• эхокардиограмма (изображение сердца с использованием звуковых волн)
• Обследование глаз с использованием щелевой лампы для обнаружения смещенных линз
• Скелетные тесты, такие как рентгеновские снимки
• сравнение результатов с генетической базой данных.

Со временем стало очевидно, что небольшая часть людей, ранее считавшихся страдающими синдромом Марфана, на самом деле имеет родственное, но отличное заболевание, называемое синдромом Лойса-Дитца. Синдром Лойса-Дитца имеет много общих черт с синдромом Марфана; но люди с синдромом Лойса-Дитца имеют более агрессивное заболевание кровеносных сосудов и не имеют глазных осложнений, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Лечение синдрома Марфана

В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана.В зависимости от того, какие части тела поражены и в какой степени, регулярный мониторинг и лечение могут включать:

• изменения образа жизни
• регулярные эхокардиограммы для контроля размера и функции сердца и аорты
• Регулярные осмотры и лечение глаз
• регулярных осмотров для наблюдения за скелетом и, при необходимости, корректирующего лечения. Это особенно важно во время периода полового созревания.
• Лекарства, такие как бета-адреноблокаторы, для снижения артериального давления и снятия нагрузки на сердечно-сосудистую систему
• меры, такие как курс антибиотиков для предотвращения инфекции перед любым типом хирургического вмешательства на зубах, половых органах или мочевыводящей системе для снижения риска проблем с сердечным клапаном, включая инфекцию (эндокардит)
• Операции на сердце, такие как хирургическое восстановление клапанов и аорты.

Жизнь с синдромом Марфана

Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Марфана раньше составляла примерно 40 лет, но теперь она приближается к 70 годам, что сопоставимо с населением в целом.

Увеличение срока службы в основном связано с:

• повысило осведомленность медицинских работников о синдроме Марфана
• ранняя диагностика
• достижений в области медицинского менеджмента и лечения
• улучшенные и более эффективные хирургические методы
• соответствующих изменений образа жизни.

Изменения образа жизни

Если у вас синдром Марфана, важно быть хорошо информированным об этом заболевании и способах его лечения. Общее благополучие и качество жизни людей с синдромом Марфана можно улучшить, сделав такой образ жизни, который снижает нагрузку на их тело. Медицинский работник посоветует вам подходящий образ жизни.

В зависимости от того, какие части тела поражены и в какой степени, такие изменения могут включать:

• избегание контактных видов спорта
• Избегание физических нагрузок, зависящих от изометрических упражнений, таких как силовые тренировки или перемещение тяжелых предметов
• делать только легкие, умеренные упражнения
• со специализированным консультированием.Женщине, у которой расширена аорта , требуется специализированная консультация о более высоких рисках, связанных с рассмотрением вопроса о беременности, из-за связанной с этим нагрузки на эту главную артерию и риска разрыва, особенно во время родов. Рекомендуется кардиологическое обследование до беременности и неоднократно на протяжении всей беременности.

Генетическое консультирование и синдром Марфана

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз синдрома Марфана или если он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Марфана и его причины, как он передается по наследству и что диагноз означает для вашего здоровья и развития вашего ребенка. Обученные консультанты-генетики могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует синдром Марфана, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи.Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта, чтобы выяснить, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми MCKD.

Куда обратиться за помощью

.

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 5 июня 2020 г.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое (наследственное) заболевание, поражающее соединительную ткань организма. Соединительная ткань — это прочная, волокнистая, эластичная ткань, которая соединяет одну часть тела с другой. Это основная часть сухожилий, связок, костей, хрящей и стенок крупных кровеносных сосудов. При синдроме Марфана организм не может производить нормальный фибриллин, важный строительный блок соединительной ткани.

Проблема синдрома Марфана вызвана мутацией (изменением) гена. Гены — это сегменты ДНК, которые направляют организм на производство белков. Во многих семьях с наследственным синдромом Марфана мутация затрагивает ген FBN1 на хромосоме 15, хотя в некоторых случаях могут быть задействованы и другие генные мутации.

Из-за наследственной проблемы с производством фибриллина люди с синдромом Марфана имеют множество различных проблем, связанных со слабостью соединительной ткани.К этим проблемам относятся:

• Снижение зрения — Примерно у 65 процентов пациентов с Марфаном хрусталик глаза смещается из-за ослабления крошечных связок глаза, которые обычно удерживают хрусталик на месте. Это состояние называется эктопией lentis. Синдром Марфана также, по-видимому, увеличивает риск миопии (близорукости), катаракты в необычно раннем возрасте (возраст от 40 до 50 лет), глаукомы, отслоения сетчатки и косоглазия.
• Скелетные аномалии — Пациенты с синдромом Марфана обычно очень высокие, с длинными конечностями и длинными тонкими паукообразными пальцами.У них также могут быть серьезные деформации грудной клетки, например, грудная клетка, которая либо прогнута, либо выступает вперед. У некоторых пациентов также наблюдается сколиоз (искривление позвоночника).
• Сердечно-сосудистые изменения — Ослабленные соединительные ткани влияют на сердце и кровеносные сосуды людей с синдромом Марфана. Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной болезней и смерти, связанных с синдромом Марфана.

У людей с синдромом Марфана слабость соединительной ткани может вызвать пролапс митрального клапана («гибкий» митральный клапан, который не закрывается должным образом) или регургитацию митрального клапана (серьезная проблема с закрытием митрального клапана, которая приводит к значительному обратному току крови. в левое предсердие).

Это также может привести к аномальному отеку или расширению (аневризме) основной артерии сердца, аорты, обычно у корня аорты, где она выходит из сердца. Эта аневризма может привести к аортальной регургитации (ненормальный обратный ток крови, когда сердце пытается перекачивать кровь вперед), расслоению аорты (распространяющийся разрыв внутренней стенки аорты, который вызывает разделение между внутренним и внешним слоями аорты) и разрыву аорты. (разрыв стенки аорты при подтекании крови).

Примерно каждый 5000 человек страдает синдромом Марфана. Большинство наследует аномальный ген от родителя. Однако около 20% людей с синдромом Марфана имеют так называемую мутацию de novo. Это означает, что генетическая мутация произошла после зачатия и не была унаследована от родителей.

Симптомы

Синдром Марфана поражает каждого человека по-разному, а наличие и тяжесть симптомов могут различаться. Чаще всего люди с Марфаном узнают о расстройстве после того, как узнают, что он есть у кого-то из членов их семьи, или из-за их внешнего вида.Люди с синдромом Марфана обычно высокорослые, с длинными тонкими конечностями, с другими изменениями скелета или без них.

Обычно развиваются проблемы со зрением, включая близорукость и эктопию lentis. Симптомы, такие как боль в груди и одышка, могут быть очень серьезными, если имеется расширение аневризмы аорты или повреждение сердечного клапана.

Диагностика

Ваш врач спросит о семейном анамнезе синдрома Марфана, а также о необычно высоких и худых членах семьи, есть ли у них проблемы со зрением.Ваш врач также может спросить о семейном анамнезе внезапной смерти в результате расслоения или разрыва аорты.

Ваш врач может заподозрить синдром Марфана на основании семейного анамнеза и вашего внешнего вида. Диагноз может быть подтвержден, если у вас в анамнезе имеется эктопия lentis, а также имеется расширенный корень аорты (первая часть аорты, выходящая из сердца), видимый на эхокардиографии. Эхокардиография — это безболезненный тест, при котором звуковые волны используются для определения структуры сердца и его основных сосудов.

Диагноз будет еще более точным, если у вас есть другие аномалии скелета (деформации грудной стенки или сколиоз) или шумы в сердце из-за аномалий аортального или митрального клапана. Генетическое тестирование может проверить наличие определенных хромосомных аномалий, связанных с аномальной выработкой фибриллина, у лиц с подозрением на заболевание или у близких родственников людей с этим заболеванием. Однако отсутствие известной мутации, связанной с заболеванием, не исключает синдром Марфана; аналогично, наличие мутации, связанной с этим заболеванием, не подтверждает диагноз, поскольку у некоторых людей с этими мутациями синдром никогда не развивается.

Ожидаемая длительность

Синдром Марфана — это пожизненное заболевание.

Профилактика

Невозможно предотвратить синдром Марфана. Пациенты Marfan и их родственники могут захотеть обратиться за генетической консультацией, чтобы обсудить риск передачи заболевания своим детям. Человек с синдромом Марфана имеет 50% -ный риск передачи аномального гена ребенку. Осложнения синдрома Марфана можно предотвратить при правильном уходе; Например, лекарства для снижения артериального давления могут предотвратить расширение аневризмы аорты, а операция по восстановлению расширяющейся аневризмы может предотвратить разрыв аорты.

Лечение

Не существует медицинского лечения, которое могло бы обратить вспять аномалию фибриллина у людей с синдромом Марфана. В будущем исследование линии мышей, рожденных с аналогичными проблемами фибриллина, может привести к успешному лечению марфана.

А пока врачи пытаются предотвратить или отсрочить изменения аорты, наблюдаемые у пациентов с Марфаном, назначая лекарства, снижающие давление внутри аорты. Ваш врач может посоветовать вам принять бета-блокатор и / или блокатор рецепторов ангиотензина под названием лозартан (Козаар).Бета-блокаторы, такие как пропранолол (индерал), метопролол (лопрессор) и атенолол (тенормин), уменьшают нагрузку на стенку аорты, замедляя частоту сердечных сокращений и уменьшая силу сердечных сокращений, особенно во время упражнений. Лозартан и другие блокаторы рецепторов ангиотензина помогают снизить артериальное давление, что снижает нагрузку на стенки артерий.

Если у вас есть марфан, ваш врач будет контролировать состояние вашего сердца с помощью периодических эхокардиограмм, чтобы проверить, не развиваются ли проблемы в аорте и митральном клапане.Если обнаружена серьезная проблема, вам может потребоваться операция по замене аортального клапана, митрального клапана или части аорты. Врачи начинают беспокоиться, когда размер корня аорты, измеренный на эхокардиограмме, со временем увеличивается. Когда он достигает 5 сантиметров и более, многие специалисты рекомендуют операцию. Некоторые рекомендуют операцию при небольшом увеличении корня аорты.

Вам следует выполнять программу легких упражнений, которая включает в себя неконкурентные, бесконтактные виды спорта (ходьба, езда на велосипеде, бег трусцой), которые вы можете выполнять в своем собственном темпе.

Если у вас сколиоз от 20 до 40 градусов по признаку Марфана, вы можете лечиться корсетом и физиотерапией. При сколиозе более 45 градусов потребуется операция. Вам следует ежегодно проходить обследование зрения, чтобы искать проблемы с глазами, связанные с Марфаном. Если у вас эктопия лентис, вам, возможно, удастся лечить с помощью специальных линз, называемых афакическими линзами, и специальных глазных капель для расширения зрачка, а не хирургического вмешательства. Если необходима операция на глазах, ее следует сделать в офтальмологическом центре, специализирующемся на лечении синдрома Марфана.

Когда звонить профессионалу

Звоните своему врачу, если у вас есть проблемы со зрением. У многих пациентов с Марфаном глазной врач (офтальмолог) первым подозревает синдром Марфана на основании результатов осмотра зрения. Также позвоните своему врачу, если у вас есть боль в груди, одышка, особенно во время упражнений, или нерегулярный пульс.

Если вы знаете, что у вас синдром Марфана, немедленно обратитесь к врачу, если вы испытываете сильную боль в передней или задней части груди, внезапную слабость или покалывание в ногах или руках или необъяснимую лихорадку.Это могут быть симптомы расслоения аорты, неотложной медицинской помощи, которая может привести к разрыву аорты, который заканчивается смертельным исходом в 90–95 процентах случаев.

Прогноз

Несмотря на высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с Марфаном, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Марфана составляет почти 70 лет.

Узнайте больше о синдроме Марфана

Сопутствующие препараты

IBM Watson Micromedex

Mayo Clinic Reference

Внешние ресурсы

Национальный фонд Марфана
http: // www.marfan.org

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

.