Синдром лежена фото взрослых: КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна – Cиндром кошачьего крика: причины, симптомы и признаки

Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

• Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
• Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
• Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
• Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

1. возраст матери,
2. вредные привычки,
3. наркотики,
4. влияние медикаментов,
5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
6. ионизирующее излучение,
7. неблагоприятные условия среды,
8. воздействие химикатов и иных токсинов,
9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
• У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
• У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
• Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
• Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
• Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
• Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
• Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
• Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
• Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
• Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
• Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
• Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
• К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

   Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.

симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Загрузка…

Написанному — НЕ верить! ч.2

Это же надо какая умная статья у автора — не влезла в один пост!

Продолжаем. Курсивом — не я автор. Жирным — я.
Сопутствующие заболевания
Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:
Пониженный мышечный тонус
С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.

Нарушение координации движений
Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.

Запоры
Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.

Проблемы со зрением
Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки.

Грыжи
Грыжа – это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи — изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.

У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:

Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.
Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.

Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).

Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.

На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Не буду тут комментировать, тут близко к правде. Хотя если бы я формулировала, я бы все же оставляла какую-то надежду и зазор, что может быть, но может и нет. Я бы побольше акцента сделала на «может и нет»

Лечение болезни
Лечение синдрома кошачьего крика
Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Лаконично. Не находите?
По сути правда, по смыслу воздействия на мозг родителя — сукство. После этого предложения должно следовать 100 вариантов что можно поправлять и как.

Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.

Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.
И че дальше? Вы кто-то знаете что потом с этим биохимическим анализом делать? Я не встретила пока такого. А!!! Для того чтобы в карточку вклеить? ну ок — важное дело.

Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.
Исчерпывающий список мер. Плачу.

При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.

То есть дефектологи — это уже для тех, кто как-то хоть немного фурычит.
Продолжаю плакать.

У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны.

Следующий абзац позволяет повеситься тем, кто не повесился после прочтения абзацев выше.
Торопитесь родители — последний шанс! повеситься. Статья заканчивается. Но финальный аккорд сильный. Мало кому получится увернуться.

В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.
</i>
Ну че? Мыльте веревку срочно. До 25 лет выживут только 5 проц детей. Мозаичная форма — как вы помните — очень редка. Так что у всех остальных шанса интегрироваться в общество НЕТ! Читайте черным по белому.

У Ирки немозаичная форма. У нее тяжелый вариант среди 2 типа мутации. В один год ее развитие попадало в диапазон 0-25 процентов от максимально зафиксированного развития в ее диагнозе. В 5 лет ее развитие попало уже в диапазон 75-100 процентов от максимально зафиксированного в ее диагнозе. И она уже способна к самообслуживанию. Не полностью конечно. Но — елки — ей 8 лет пока! Если не какая-то случайность (которой подвержены все мы, ровно все подряд) — то она точно по показателям жизни попадет в пресловутые 5 процентов выживших (чтоп ты так жил, как ты это написал, неизвестный мне автор, про твои драные 5 процентов), равно как и еще 85 процентов детей, которые не знают что они вообще-то точно умрут по прогнозам, которые копируются из источника в источник, и не перебить эту дурь никак!
Она точно сможет освоить профессию и работать. Другой вопрос хочу ли я чтобы она клеила коробки на заводе, а именно эту роль ей предписывает наше чудесное общество. Если уж и позволит в себя интегрироваться. Но это дело времени. Посмотрим. Мне больше нравится какой-нибудь разряд по конному спорту и уход за любимыми лошадьми. Или диплом повара (или без диплома) и накормить любимых родных ужином. Хотя бы в благодарность за то, что не поверили дружному хору такого прогноза. И гнут свою линию, всей семьей, и всем любящим и понимающим окружением.

Сегодня читаем новый альбом по развитию речи. В тексте описывается семья (но само слово не называется), несколько поколений, а потом вопросы и надо на них отвечать. «Кем девочка приходится дедушке?» и так далее. Ира спокойно отвечает мне, я требую полное предложение а не просто «внучка». Она смиренно повторяет — она жутко любит когда я с ней сижу и подолгу читаем какое-нить пособие такое. И тут вопрос: «а как всех этих людей можно назвать одним словом?» Она поднимает на меня реально удивленные глаза и показывает на название, напечатанное вверху страницы, и читает «Семья!»
Необучаемая, с прогрессирующим УО.

Дорогие мои семьи, у кого родился ребенок с особенностями!
«Не читайте перед едой советских газет»!!! (С)
Смотрите только на своего ребенка и верьте в него. Вылавливайте редчайшие крупицы адекватной информации, которые вам скажут, что ваш ребенок прекрасный, достойный, перспективный! Находите и впечатляйтесь как кто-то такой как вы поднялся и достиг хороших результатов, таких как вы бы хотели — и верьте в это, и идите за ними, и ищите пути. Не давайте себя запугать и обмануть, ищите англоязычные источники. Не смотря на 10 утверждений «нет», «не может быть», «в вашем случае нет», «шансов нет» — ищите свой шанс. Вам много-то шансов и не надо, вам одного хватит. Удачного, получившегося.
Вам доктор говорит: нет не может быть, вы: спасибо доктор, и дальше ищем шанс и того, кто скажет «давайте пробовать». И многое получится тогда. И короткая шея вытянется, и лунообразное лицо и антимонголоидный разрез глаз — станут красивыми. Во не просто привычными вам и родне, а реально красивыми. А ребенок умным и способным.
Очень вам этого желаю.
Туда можно прийти — в этот счастливое состояние когда твой ребенок может и «не такой», однако же и не ужас, который они обещали в своих статьях и на своих консультациях. Просто надо верить в свое. В свое удачное и хорошее. Специалисты не знают. Вот серьезно. Многие из специалистов совсем не знают картину в целом, но не признаются. А даже если вам повезло на специалистов и они знают картину в целом — они никогда не знают вашего ребенка. И не имеют права выставлять ему пределы развития — это уж точно.

На этом можно было бы и закончить.
Но у меня ж еще статья не закончилась. А концовка — очень живописная. Пустой, ничего не значащий совет и финальный аккорд из нескольких слабопонятных не специалисту терминов. Думаю, что исключительно с целью придать вес всей статье. Мол, вона какими словами пользуемся, умные мы, верьте нам…

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

Причины заболевания

Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

• Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
• Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
• Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
• Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
• Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
• Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
• Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

В чем генетическая особенность

Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

Виды мутации:

• Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
• Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
• Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
• Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

Симптоматика синдрома Лежёна

Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

• Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
• Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
• Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
• Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
• Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
• Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
• Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

Видео плача ребенка

Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

Методы терапии болезни

Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Каковы сопутствующие пороки

Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

• Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
• Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
• Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
• Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
• Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

Прогноз

Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

Заключение

Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

Синдром кошачьего крика — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Общие сведения

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Наследственные формы олигофрении. Хромосомные нарушения

Все формы олигофрении отчетливо распадаются на несколько вариантов в зависимости от этиологии и патогенеза расстройства. Г.Е.Сухарева (1965) разграничила следующие группы олигофрении: 1) олигофрении эндогенной природы, связанные с повреждением наследственного аппарата; 2) бластопатии; 3) эмбриопатии; 4) ранние и поздние фетопатии; 5) олигофрении, возникающие вследствие родовой травмы, а также различной патологии в первые три года жизни ребенка. Наиболее часто олигофрении (до 90%) связаны  с генетическими факторами, но это не общее мнение.

Наследственные формы олигофрении

Синдромы олигофрении c хромосомными аберрациями, мутациями генов

1. Болезнь Дауна (1886). Встречается у одного новорожденного на 700. Умственная отсталость у 75% пациентов достигает степени имбецильности, у 20% — идиотии, у 5% — дебильности. У большинства пациентов выявляется генетический дефект в виде трисомии 21. Генетический дефект может иметь мозаичный характер: часть клеток тела являются нормальными, часть — трисомичными. Встречаются транслокации, когда 21-я хромосома сцепляется с другой, чаще с 15-й аутосомой. Даун отмечал, что частота этого заболевания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Матери средних лет (более 32) рискуют родить больного ребенка в семь раз чаще. Частота рождения пациента с синдромом Дауна возрастает и при очень ранних родах. Если же имеет место транслокация хромосом, риск иметь больного ребенка увеличивается до 1:3.

Диагноз болезни может быть установлен посредством амниоцентеза между 14-й и 16-й неделями беременности с последующим изучением клеток околоплодных вод с целью своевременного прерывания беременности. Умственное развитие больных детей как будто бы происходит нормально с рождения до шести месяцев. Затем начинают выявляться признаки задержки умственного развития. Согласно многим сообщениям, дети с синдромом Дауна большей частью являются спокойными, добродушными, общительными, способными привязываться, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Теория врожденного преступника

Ломброзо здесь явно опровергается. В подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах, могут обнаруживаться эмоциональные расстройства, а в редких случаях — и психотические эпизоды с обманами восприятия, возбуждением. Диагноз затруднителен у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками расстройства являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро ослаблен или отсутствует (в норме на похлопывание по животу, грудной клетке, ягодицам, дуновение в лицо руки отводятся, вытягиваются по оси тела, при этом находятся почти перпендикулярно к туловищу, а затем вновь возвращаются к срединной линии тела).

При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного пациента. Часто встречаются пороки строения внутренних органов, эндокринные нарушения, недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, ломкость волос, ногтей, очаги облысения. Повышена частота лейкозов. Выявляются также слабость конвергенции, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата, признаки вегетодистонии. У 9–10% больных наблюдается судорожный синдром. Поздно происходит половое созревание, рано наступает инволюция  (в 30–40 лет). Большинство пациентов не доживает до 40 лет; старение напоминает картину болезни Альцгеймера. Типичное строение лица дало другое название болезни — «монголоидная идиотия»: микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей, готическое небо. Лечения болезни не существует.

2. Синдром Аарского. Наблюдаются гипертелоризм (повышенное расстояние между парными органами, расположенными симметрично; чаще всего между глазами), широкий мостик носа, антевертированные (развернутые вперед) ноздри, длинный губной желобок. Короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, скротальное «покрывало» над половым членом, маленький рост. Может быть умственное недоразвитие. Тип генетической трансмиссии: Х-примыкающий полудоминантный.

3. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), 1906. Характерен башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами. Уродливое строение лицевой части черепа: лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье. Краниостеноз, непостоянная среднефациальная гипоплазия, иногда — незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий коготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Расширение дистальных отделов пальцев рук и ног, аномалии строения внутренних органов. Нарушена глазодвигательная иннервация. Умственная отсталость варьирует от легкой дебильности до идиотии. Одновременно выявляются симптомы психоорганического синдрома (вспыльчивость, импульсивность, склонность к агрессии). Иногда интеллект не нарушен. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный.

4. Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) (1964). Типично сочетание олигофрении и ожирения. Умственная отсталость нерезко выражена (более выражена в раннем возрасте). Пациенты могут быть возбуждены, агрессивны, злобны. В детском возрасте отмечаются чрезвычайно быстрый рост тела, большая голова, выступающий лоб, узкая нижняя челюсть. Большие руки и ноги, акромегалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, прогнатизм. Бывают долихоцефалия, гиперемия и одутловатость лица, макроглоссия, сколиоз. На Р-грамме — ускорение костного возраста. Повышена склонность к простудным болезням. Пациенты моторно неловки, неуклюжи, угловаты, дискоординированы. Рост тела не всегда бывает чрезмерным. Тип генетической трансмиссии неизвестен. В патогенезе важное значение придается поражению гипоталамуса.

5. Синдром Коккейна-Нейла (микроцефалический, кахектический тип нанизма). В течение первого года жизни дети развиваются обычно нормально, на втором-третьем году наступает регрессия и выявляются соответствующие симптомы. Основными из них являются микроцефалия, кахексия, отставание умственного развития, очень узкое лицо с близко посаженными глазами, энофтальм и тонкий клювовидный нос. Выявляются, кроме того, пигментное перерождение сетчатки, иногда — атрофия зрительного нерва и катаракта. Наблюдаются признаки прогерии («раннего старения»): раннее поседение, дряблость кожи, снижение слуха и зрения, нарушения светочувствительности. Обычными симптомами являются также недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация, ведущая к срастанию эпифизов и тем самым к нарушениям подвижности    в локтевом и коленном суставах. Вторичные половые признаки недоразвиты. Встречаются спленомегалия, удлиненные и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

6. Синдром Кохена. Типичны гипоплазия нижней челюсти с выдающимися резцами, узкие руки и ноги. Наблюдаются также мышечная гипотония и ожирение. Выражена умственная отсталость. Рост тела может быть как увеличен, так и уменьшен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Специфического лечения не  существует.

7. Синдром Корнелия де Ланге, или амстердамская карликовость, описан в 1933 г. Карликовость (нанизм, микросомия) отмечается при росте до 130–140 см в зрелом возрасте. Пациентам с упомянутым синдромом свойственны синофриз (сросшиеся брови), микроцефалия с недоразвитием лобных и других отделов мозга, тонкая и повернутая книзу нижняя губа, длинный губной желобок, а также вывернутые вперед ноздри. Наблюдается масса прочих краниофациальных дисгенезий: длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой.

Руки и ноги маленькие, неправильной формы, большой палец расположен проксимально, нередки синдактилии, нехватка пальцев. Очень часты пороки внутренних органов, особенно почек, у подавляющего большинства пациентов выявляется имбецильность или глубокая дебильность; в части случаев дело ограничивается пограничной умственной отсталостью. У четверти больных встречаются судорожные припадки. Есть сведения о том, что эти пациенты склонны к аутоагрессии, стереотипному манежному бегу, вращению вокруг оси тела, стереотипным движениям руками. О наличии психотических расстройств не сообщается. Тип генетической трансмиссии не установлен. У части пациентов выявлены хромосомные аберрации, в некоторых случаях прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Носители аномальных аллелей гена могут обнаруживать черты внешнего сходства с пациентами и признаки легкой умственной задержки.

8. Синдром Лежена, или «болезнь кошачьего крика». Типичны микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм, эпикантальные складки или скошенные глазные щели. Отмечаются короткие пястные или плюсневые кости, на руке — четыре пальца. В младенчестве дети издают крики, подобные кошачьим, из-за недоразвития голосовых щелей. Тело уменьшено в размерах, выражена умственная отсталость. Тип генетической трансмиссии не установлен. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует.

9. Синдром Крузона (Круазо), или черепно-лицевой дизостоз, дискефалия, наследственная черепно-лицевая дисплазия, краниофациальный дизостоз. Описан  L.E.O.Crouzon в 1912 г. Умственная отсталость разной степени сочетается с пороками развития костей (дизостеозом). Характерны деформация черепа, гипертелоризм, экзофтальм, неполный птоз (проптоз), дисплазии лица, в частности гипоплазия верхней челюсти. Наблюдаются выраженная и нарастающая гидроцефалия, застой и атрофия дисков зрительных нервов. Прогрессирует снижение зрения, наблюдается косоглазие, в патогенезе, считается, существенную роль играют нарушения кровообращения головы, возникающие на ранних этапах эмбрионального развития. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, а также аутосомно-рецессивный. При лечении могут быть полезны консервативные и оперативные мероприятия, имеющие целью снижение интракраниальной  гипертензии.

10. Синдром Дубовица. Дети очень маленького роста. Маленькое лицо, птоз, латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза. Широкая спинка носа. Редкие волосы. Микроцефалия. Наблюдается детская экзема. Умственная отсталость разной степени, иногда весьма незначительной. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомнорецессивный. Лечения не существует.

11. Синдром Гольденхара. Наблюдаются гипоплазия скуловой кости (молярная гипоплазия), макростомия (увеличенная ротовая щель), микрогнатия. Кроме того, описаны эпибульбарный дермоид или липодермоид, а также оттопыренные ушные раковины с периаурикулярными полипами. Выявляются позвоночные аномалии. Сведения об умственной отсталости пациентов отсутствуют. Тип генетической трансмиссии не установлен.

12. Синдром диспигментоза. Выявляется деформация ушных раковин, могут быть дефекты зубов и пятнистая плешивость. Главным внешним признаком является кожная пигментация «в крапинку», в виде паутины или в виде «цветков». Умственная отсталость варьирует в широких пределах, от значительной до близкой к норме. Рост тела не нарушен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, доминантный Х-примыкающий. Предполагается, что эта патология для особей мужского пола летальна.

13. Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (1922), или синдром окулодиэнцефальный. Основные признаки: пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Могут быть полидактилия, синдактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах: от значительной до пограничной или даже вплотную приближающейся к норме. Случаев высокого интеллекта не зафиксировано. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным, не отличающимся от нормального. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный, носительство гена заметным образом себя не обнаруживает. Распознать болезнь при рождении ребенка можно по характерным дисгенезиям. Отчетливые признаки болезни формируются в младенческом возрасте, в немалой степени этому способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Специфических методов лечения не существует, нет и надежных методов профилактики. 

14. Линейный невус. Внешних признаков расстройства немного: это главным образом сальная родинка (невус) на лице и/или на шее. Могут быть эпилептические припадки. Всегда бывает умственная отсталость. Рост может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

15. Синдром Лоу (1952), или окулоцереброренальный синдром. Болеют только мальчики, заболевание передается только по материнской линии. К числу наиболее характерных признаков болезни относятся поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм). Выраженная умственная отсталость обычно сочетается с нанизмом при пропорциональном сложении тела. Отмечаются крипторхизм, а также недостаточное окостенение скелета. Поражены почки. Дисфункция канальцев обнаруживается альбуминурией  и повышенным выделением с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Типична мышечная гипотония. Рост пациентов может быть увеличенным. Выражена во всех случаях умственная отсталость. Патологоанатомически выявляются гипоплазия лобных долей, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Патология обнаруживается сразу после рождения. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной инфекции (стафилококк) с септикопиемией или от недостаточности почек. Тип генетической трансмиссии Х-примыкающий рецессивный.

16. Синдром Мебиуса, или врожденная лицевая диплегия. Наблюдается паралич глаз, отчего лицо пациента кажется лишенным всякого выражения. Может быть косолапость. Отмечается синдактилия пальцев рук и/или ног. Умственная отсталость выражена не во всех случаях. Рост тела может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

17. Нейрофиброматоз Реклингаузена (1882). Важный признак болезни у детей — множественные пятна кофейного цвета (до нескольких сантиметров в диаметре), чаще на груди, спине, животе. Они могут быть уже при рождении, но чаще появляются до 10 лет, увеличиваясь в числе и размерах. Патогномонично высыпание мелких кофейных пятен под мышками. Бывают и другие изменения кожи: сосудистые пятна, очаги депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос, мягкие и светлые опухоли, которые при надавливании проваливаются в кожу. Под кожей по ходу нервов образуются округлые, размером 1–2 см, не спаянные с кожей «плексиформные невриномы». Случается, что их бывает не более 1–2, но обычно намного больше. Невриномы в области черепных нервов нередко нарушают функцию последних (снижение зрения, слуха, боли и др.). Выявляются различные дисплазии: гипертелоризм, деформация черепа, крупная голова и грубое лицо с признаками акромегалоидности, крупные кисти и стопы, короткая шея, вдавленная грудина (куриная грудь). У мальчиков постарше отмечается евнухоидность (высокий таз, длинные ноги, гипогенитализм).

Часты другие пороки развития: вывих тазобедренного сустава, псевдоартрозы, пороки сердца, весьма нередки внутренние опухоли, которые позже подвергаются малигнизации. При локализации опухоли внутри черепа развивается соответствующая симптоматика: афазия, слепота, припадки, деменция, атаксия и др. У половины больных с периферическими опухолями наблюдаются умственная отсталость, чаще неглубокая, отклонения моторики и речи. Частой бывает гидроцефалия, иногда с выраженным беспокойством ребенка. Выраженный умственный дефект иногда сочетается с расторможенностью, резкими аффективными вспышками. У детей школьного возраста часто наблюдают вялость, астению, склонность к ипохондрии, колебания настроения, навязчивости, страхи, нарушения сна. Для периферической формы болезни усиление умственной отсталости нехарактерно. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный с генами на хромосомах 17 и 22 (в последнем случае заболевание протекает тяжелее).

18. Синдром Улльриха-Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи-Улльриха). Описан в 1930 г. (Улльрих). По своим проявлениям сходен с синдромом Тернера: шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, деформированные и низко расположенные уши, узкая верхняя и уменьшенная нижняя челюсти, гонадальный дисгенез, крипторхизм. Наблюдаются аномалии внутренних органов, характерен стеноз легочной артерии. Грудная клетка «образует  полость», локти вывернуты наружу. Умственная отсталость чаще всего невысокая, редко бывает глубокой, встречаются и лица с высоким интеллектом. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, связанный с 12-й хромосомой. В случаях высокого сходства с проявлениями синдрома Тернера требуется цитогенетическое исследование. Специфического лечения не существует.

19. Синдром Прадера-Вилли (1956). Типично сочетание олигофрении и церебрального ожирения. Обычно наблюдается выраженная умственная отсталость, иногда с аспонтанностью,  на фоне которой эпизодически возникают вспышки агрессии. Обычны малый рост, маленькие руки и ноги, гипогенитализм. Мышечная гипотония, особенно в младенчестве, анорексия, сменяющаяся позднее булимией. Могут быть сердечные аномалии. Диспластические черты: долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели с их скошенностью по направлению вверх, вертикально, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой, неправильный рост зубов. У мальчиков — крипторхизм, у девочек — недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном периоде нередко присоединяется диабет. Тип генетической трансмиссии не установлен. В патогенезе заболевания большое значение придают поражению гипоталамуса. Специфического лечения не существует.

20. Синдром Мартина-Белл (1943). Среди мальчиков с умственной отсталостью составляет 6–10%. Детям свойственна своеобразная манера речи: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями — это, как правило, быстрое повторение целых фраз или их окончаний. Иногда бывают заикание, легкая дизартрия. Умственная недостаточность варьирует от имбецильности до пограничной отсталости. Часто бывает синдром гиперактивности, несколько повышена аффективная возбудимость. У более сохранных пациентов находят боязливость, тормозимость. Многие дети эмоционально вполне адекватны, способны формировать привязанности. Приблизительно у трети пациентов выявляются шизофреноподобные симптомы: аутизм, стереотипные и вычурные движения, повороты вокруг оси своего тела.

Выявляются различные диспластические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо с увеличенным подбородком и несколько уплощенной средней частью. Нос часто бывает клювовидным, но с округлым кончиком и широким основанием. Кисти и стопы увеличены, дистальные фаланги пальцев расширены. Радужка нередко бывает симметрично светлой. Кожа гиперпластична, легко растягивается, повышена разгибаемость суставов. У детей постарше масса тела избыточна. У подростков и больных постарше находят макроорхизм  с обычной эндокринной функцией. Встречаются и неврологические симптомы: мышечная гипотония, дискоординация движений, оживление сухожильных рефлексов, тики, атетоидные движения, у 8–10% пациентов — эпилептический синдром. Тип генетической трансмиссии рецессивный, связанный с ломкой (фрагильной) X хромосомой. Отмечают высокую пенетрантность аномального гена: у трети женщин — носительниц этого гена выявляется когнитивный дефицит. В нисходящих поколениях заболевание утяжеляется. Современные знания позволяют выявлять женщин-гетерозигот. Предполагают, что в патогенезе болезни играет роль дефицит фолиевой кислоты. Лечение ею смягчает шизофреноподобную симптоматику и гиперактивность, но на умственное развитие не влияет.

21. Синдром Робина (1929). Характерной является такая триада признаков: глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, что может повлечь тяжелые нарушения дыхания; микроцефалия; умственное недоразвитие. Могут быть волчья пасть, пороки сердца. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный.

22. Синдром Рубелла. Наблюдаются катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза. Отмечаются, кроме того, сенсонейральная глухота, открытый артериальный проток. Умственная ретардация варьирует от выраженной до весьма умеренной. Тип генетической трансмиссии не установлен.

23. Синдром Рубинстайна-Тейби (1963). Умственная отсталость и задержка роста сочетаются с характерными особенностями строения лица и тела. В числе последних короткий и широкий первый палец на кисти и стопе, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, низкий рост волос на лбу, иногда спускающийся углом к центру, брахицефалия. Бывают расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия и полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. Иммунодефицит. Масса тела снижается после рождения. Часты пороки внутренних органов. Весьма типичны нарушения глаз: катаракта, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, атрофия зрительных нервов, косоглазие, заражение слезно-носового канала. У четверти больных бывают эпилептические припадки. Умственная ретардация обычно глубокая, но встречаются и пограничная отсталость, и даже варианты нормы. Некоторые пациенты проявляют агрессию, аутоагрессию, склонны к аффективным вспышкам. Тип генетической трансмиссии в некоторых случаях связан с микроделецией хромосомы 16. Специфического лечения не существует.

24. Умственная ретардация с врожденным гипертрихозом и речевым недоразвитием. Описана Г.С.Мариничевой с сотрудниками (1976). Умственная отсталость варьирует в пределах от идиотии, имбецильности до задержки в пограничной степени. Нарушения речи разнообразны, чаще это дизартрия. Нередко речевая активность снижена до моторной алалии, часто ослаблена фонация. Гипертрихоз более представлен на спине, разгибательных поверхностях конечностей, лице. На лице, кроме того, выявляются некоторые дисгенезии: широкий нос, антимонголоидный разрез глаз, изменения формы губ, недоразвитие челюстей, мелкие и редкие зубы. Радужка глаз имеет густой синий цвет. Фигура тела массивная, кисти рук крупные, с широкими концевыми фалангами. Наблюдаются мышечная гипотония, брадикинезия, атаксия. На высоте лихорадки могут быть эпилептические пароксизмы. Пациенты вялы, но ненадолго могут быть и достаточно активны. Генетическая трансмиссия не установлена, отмечают накопление семейных случаев. Отношение данной патологии к сходным другим остается неясным. Лечение симптоматическое (витамины, ноотропы, логопедические  занятия).

25. Синдром Секкеля. Микроцефалия с гипоплазией лица и выступающим носом сочетается с патологиями костной системы, в частности со многими малыми сочленениями. Выраженная умственная задержка и маленький рост. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

26. Синдром Шегрена-Ларссона (1956). Иногда говорят о синдроме Рада. Сочетание олигофрении с врожденными ихтиозом, эритродермией и спастическими параличами. Наблюдаются эпилептические припадки. Выявляются также перерождение сетчатки, гипертелоризм, дисплазия зубов, возможны гипофизарные нарушения. Умственная отсталость выражена в разной степени, не прогрессирует. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный. Специфического лечения не существует.

27. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Развернутые вперед ноздри и/или птоз век сопровождаются синдактилией 2-го и 3-го пальцев ноги, а также гипоспадией и крипторхизмом. Выражена умственная ретардация, рост уменьшен. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

28. Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (1879). Наблюдается плоская гемангиома лица, чаще распространяющаяся в зоне иннервации тройничного нерва на одной половине лица с поражением сосудов глазного дна (ангиома, глаукома) на стороне ангиомы. Обнаруживается также гемангиома менингеальной оболочки, она может повлечь эпилептические припадки. Выявляются очаговые обызвествления в мозгу, иногда — асимметрия костей лица и черепа (атрофия костей на одной стороне). Выявляются различные изменения психики, симптомы когнитивного дефицита. Чаще встречается у детей. Тип генетической трансмиссии не установлен.

29. Синдром Тритчер-Коллинза, или мандибулофациальный дизостоз. Наблюдаются гипоплазия скуловых костей в нижней челюсти, скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века и оттопыренные ушные раковины. Может быть умственная ретардация. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный.

30. Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лицо эльфа», идиопатическая инфантильная гиперкальциемия). Описан в 1952 г. Характерным считается вид лица: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Верхние и нижние веки отечны, глаза голубые с искрящейся радужкой, склеры синеватого цвета.

Мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто бывают паховая и пупочная грыжи, иногда — врожденный вывих бедра. У старших детей длинные, редкие зубы. Часты врожденные пороки сердца, особенно надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии. Длина и масса тела уменьшены. В младенчестве может быть гиперкальциемия. Степень умственной ретардации — от имбецильности до пограничной умственной отсталости. Речь развита неплохо, дети словоохотливы, добродушны, склонны к подражанию и послушанию. Могут быть энурез, страхи, навязчивости, поведение обычно упорядочено. Некоторые пациенты способны к обучению во вспомогательной школе. Тип генетической трансмиссии связан с микроделецией в длинном плече хромосомы 7. Систематического лечения не существует.

31. Болезнь Гиппель-Линдау (1895–1926), ретино-церебеллярный ангиоматоз. Характеризуется множественными ангиобластомами, локализующимися преимущественно в сетчатке и мозжечке, нарушениями развития внутренних органов. Опухоли могут быть доброкачественными (кистомы поджелудочной железы, почек, печени), иногда обнаруживается гипернефрома. Когнитивный дефицит выражен в разной степени. Одновременно могут наблюдаться утомляемость, раздражительность, возбуждение, нарушения поведения, симптомы регрессии. В некоторых случаях возникают симптомы, свойственные опухолям лобной локализации. Тип генетической трансмиссии не установлен.

32. Болезнь Бурневиля (1880), болезнь Прингла-Бурневиля, бугорчатый туберозный склероз головного мозга, эпилойя. Одно из нередких менделирующих заболеваний детей с умственной отсталостью. Часто уже при рождении на коже детей обнаруживаются пятна депигментации овальной, круглой или листовидной формы. Число их может достигать десятков, размеры — до 1 см и более. К 4–5-му году появляются «сальные аденомы», плотные, размером с просяное зерно. Чаще они расположены на лице в виде бабочки или на подбородке. Гистологически такие опухоли включают гиперплазированные сосуды, разрастания фиброзной ткани, незрелые волосяные фолликулы. Реже бывают другие изменения кожи: участки «шагреневой» кожи в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги гиперпигментации.

На Р-грамме выявляются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа, участки разрежения костной ткани, явления гемиатрофии мозга. Встречаются микроцефалия, катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментные ретинопатии. В неврологическом статусе выявляется легкая пирамидная недостаточность, реже — параличи и парезы. У детей постарше могут возникать опухоли, особенно часто рабдомиома сердца и опухоли почек.

Умственная ретардация обычно сочетается с эпилептическими припадками. При начале болезни в младенчестве когнитивный дефицит часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Могут быть состояния психомоторного возбуждения, заторможенности с каталепсией, двигательные стереотипии. Припадки бывают тоническими, фокальными, пропульсивными, иногда возникают серийно.

С началом болезни после трех лет вначале появляются припадки. С их повторением  и тем более учащением присоединяются и нарастают симптомы интеллектуального дефицита, психопатоподобного поведения, возникают психотические эпизоды. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный. Аномальные аллели (их установлено две — в 24-й и в 13-й хромосомах) обладают очень варьирующейся экспрессивностью и очень высокой пенетрантностью. Специфического лечения не существует. Антиконвульсанты малоэффективны, иногда в состоянии эпилептического статуса дети погибают. Считается, что в 80% случаев заболевание связано с мутациями родительских гамет.

33. Синдром Ваарденбурга. Наблюдается латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины. Типичен частичный альбинизм в виде белой пряди волос. Отмечается гетерохромия радужной оболочки, а также витилиго (кожный отрубевидный лишай), может быть глухота. Сведения об умственной отсталости лишены ясности. Тип генетической трансмиссии не установлен.

34. Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера. Наблюдаются плоское лицо, высокий лоб, мышечная гипотония. Выявляется гепатомегалия. Рост уменьшен, интеллект не развивается. Дети погибают в раннем младенчестве. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

35. Синдром трисомии-Х (Джекобс, 1959). У умственно отсталых девочек и женщин встречается с частотой 0,59%. У части лиц с трисомией-X вообще не бывает отклонений в физическом и психическом развитии. У 75% таких людей выявляется неглубокая умственная отсталость. Часто пациенты заболевают шизофренией. У многих пациентов наблюдают задержку физического развития (реже больные имеют высокий рост), а также негрубые даспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Некоторые пациенты бесплодны из-за недоразвития фолликулов. Диагноз ставится только при цитогенетическом исследовании (обнаруживается дополнительный половой хроматин). Описано немало случаев полисомии-X: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Степень психического недоразвития выражена при этом грубее и коррелирует с числом дополнительных X-хромосом.

36. Синдром XYY (кариотип 47, XYY). Впервые выявлен в 1960 г. у высокорослых преступников (рост 186 см и выше), однако встречается и у мужчин среднего роста. Наличие добавочной Y-хромосомы иногда ничем себя не обнаруживает. В раннем возрасте пациенты мало пользуются речью, замкнуты, закрыты, не склонны дружить и привязываться, кому-либо симпатизировать. В школьные годы выделяются неустойчивостью внимания, неусидчивостью, неспособностью к длительному умственному напряжению, устойчивым интересам и увлечениям, а также целенаправленной трудовой деятельности.

Отмечаются беспричинные колебания настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу. В то же время пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению сверстников. Нравственное развитие часто ограничивается готовностью воспринимать только поощрения и наказания. Совершаются побеги из школы, дома, подростки рано приобщаются к антисоциальным группам, употреблению алкоголя, наркотиков, рано вступают в половые связи. Школьная дезадаптация прерывается отчислением за неуспеваемость, овладеть какими-либо серьезными профессиями многие пациенты оказываются не в состоянии. Неспособны они и к созданию благополучной семьи. У большинства пациентов выявляется дебильность. У части пациентов обнаруживаются диспластические признаки: евнухоидное сложение, неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, расщепление позвоночника. Иногда отмечают повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена, возможны сексуальные девиации. Диагноз выставляется при цитогенетическом исследовании (в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин), а при изучении кариотипа — дополнительная Y-хромосома. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует. Основное значение имеет психокоррекционная работа, рациональная психотерапия.

37. Синдром трисомии-18 Эдвардса. Наблюдаются микростомия, короткие глазные щели, оттопыренные ушные раковины, долихоцефалия. Руки сжаты, второй палец расположен выше третьего. Низкие дужки на кончиках пальцев, короткая грудная клетка. Крипторхизм, врожденные пороки сердца. Рост уменьшен. Выраженная умственная ретардация.

38. Синдром трисомии-13 Патау. Выявляются дефекты глаз, носа, губ, ушей; лоб голопрозенцефального типа. Полидактилия, узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев. Дефекты кожи на задней части скальпа. Рост уменьшен. Выражена умственная задержка.

Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера описаны ранее (см. Эндокринные заболевания). Известно большое число генетически детерминированных метаболических заболеваний (около 800), обычно сопровождающихся нарушениями психического и физического развития, а также часто наследуемыми, особенно при рецессивной передаче аномального гена, контролирующего синтез того или иного вещества. Сведения о них приведем, в основном в виде коротких справок.

К содержанию