Гемофилия что за болезнь: Гемофилия a — Википедия – что нужно знать о гемофилии прямо сейчас

Содержание

что нужно знать о гемофилии прямо сейчас

Гемофилию неслучайно называют «царской болезнью». Самой известной ее носительницей была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними — внукам и правнукам, включая Алексея Николаевича Романова.

Но насколько часто гемофилия диагностируется сегодня? Чем отличаются друг от друга два типа гемофилии? Какое лечение считается самым перспективным?

Обо всем этом Вести.Медицина поговорили с Владимиром Юрьевичем Зоренко, заведующим отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии, профессором, д.м.н.

Расскажите, пожалуйста, что это вообще за заболевание? Может, приведете какую-то показательную статистику.

Гемофилия – это заболевание, связанное с нарушением системы свертывания крови. С этим диагнозом живет около 400 000 человек в мире, при этом заболевание хорошо известно большинству жителей России.  Не в последнюю очередь потому, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, единственный сын Николая II.

В целом гемофилию нередко называют «царской болезнью», поскольку болели ею многие представители знатных семей по всей Европе. И в те времена жить с гемофилией было куда сложнее – средняя продолжительность жизни пациентов не превышала 30 лет.

Из-за нехватки факторов свертывания у больных гемофилией происходят частые спонтанные кровотечения. При тяжелом течении заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка, и малейшие травмы или ушибы приводят к кровотечениям в мягкие ткани и суставы, которые невозможно остановить без введения фактора свертывания.

Сегодня в России зарегистрировано около 8000 людей с гемофилией, более половины – с гемофилией А, для которой характерен дефицит VIII фактора свертывания. Еще 15 лет назад у нас насчитывалось всего 4000 пациентов. Сегодня благодаря совершенствованию диагностики и повышению качества медицинской помощи продолжительность жизни людей с гемофилией сопоставима с продолжительностью жизни здоровых людей, а постановка диагноза не вызывает трудностей и происходит сразу после первых клинических проявлений.

Чем отличаются гемофилия А и гемофилия В? Какая встречается чаще? Каковы симптомы?

Разница между гемофилией А и В обусловлена тем фактором свертывания, дефицит которого наблюдается у пациента. Гемофилия А – это нехватка VIII фактора, гемофилия B – IX. Оба типа гемофилии проявляются одинаково — это частые кровотечения, которые тяжело остановить. При этом недостаток именно VIII фактора встречается в 5 раз чаще – в России с гемофилией А живут около 6500 человек.

Правда ли гемофилия бывает только у мужчин? Кто должен быть носителем гена? Какова вероятность в каждом из случаев?

По статистике, в 99,9% случаев гемофилия проявляется у мужчин, хотя ген передается через Х-хромосому от матери к ребенку. В семье, где отец болен гемофилией, а мать здорова, родятся здоровые сыновья, при этом дочери будут носителями дефектного гена.

Сегодня на десять тысяч мальчиков рождается один больной гемофилией. При этом в последние годы мы наблюдаем, что наследственный фактор не прослеживается в 30% случаев гемофилии, то есть мутации в генах могут возникать спонтанно.

Несмотря на то, что заболевание редкое, нельзя полностью полагаться на семейный анамнез: существует вероятность того, что у здоровых родителей может родиться ребенок с гемофилией.

Как диагностируется гемофилия? На какие признаки стоит обратить внимание? Бывает ли такое, что гемофилию диагностируют уже во взрослом возрасте?

Для диагностики заболевания достаточно провести анализ крови на количество факторов свертывания. Как правило, первые проявления у детей с гемофилией родители замечают сразу, когда у ребенка от малейших травм появляются синяки или кровотечения.

При этом, если количество фактора свертывания в крови незначительно ниже нормы — то есть форма гемофилии легкая — человек может даже не догадываться о своем диагнозе до взрослого возраста.

Например, когда у ребенка выпадает зуб, кровит небольшая царапина или идет кровь из носа, родители могут не знать, сколько времени требуется для естественной остановки кровотечения. Когда уже взрослому человеку с легкой формой гемофилии потребуется операция, тогда болезнь проявится и начнет вести себя как тяжелая: показатели VIII или IX фактора обрушиваются, появляются гематомы, долгие кровотечения.

То есть, человек может жить с гемофилией всю жизнь и не знать об этом.

Какое лечение существует сейчас? Какие способы считаются самыми перспективными?

Терапия гемофилии в целом сводится к конкретной задаче — поддержанию необходимого количества дефицитных факторов свертывания в кров

что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение

Гемофилия — это болезнь, при которой в организме образуется мало факторов свертывания, в частности, VIII, IX, XI. Не всех сразу. Это соединения, которые обеспечивают нормальный гемостаз (остановку кровотечений).

По своему характеру, патологический процесс относится к группе коагулопатий. В основном наследственных. Примерно 70% случаев приходится на генетически обусловленные причины. Еще около 30% ситуаций — это спорадические формы. Когда оба родителя здоровы. Здесь имеет место роковая случайность.

Гемофилию нельзя назвать редким заболеванием. Частота патологического процесса составляет примерно 1 случай на 50 000 населения. Наблюдается с первых же дней жизни. Страдают этим состоянием в основном мальчики, ввиду особенностей механизма наследования. Возможны редкие исключения.

Терапия проводится в обязательном порядке. К несчастью, пока нет единого эффективного метода коррекции, заместительной терапии. Остается бороться с симптоматикой и поддерживать жизнь пациента, насколько это вообще возможно.

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

При формировании нового организма, возможны следующие варианты:

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

  • Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.

мать-носитель-отец-здоров

  • Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.

Отец болен, мать здорова

  • Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

Мать-кондуктор,-отец-страдает-гемофилией

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Классификация

Подразделение патологического процесса проводится по критерию недостаточной выработки фактора свертывания. Многое зависит от конкретной формы болезни. Всего по этому основанию выделают три ключевых вида.

  • Типичная. Или классическая. Она же гемофилия А. Возникает примерно в 80% ситуаций. Обнаруживается у пациентов особенно часто. Симптоматика соответствует описываемой в литературе, когда говорят об общем правиле. Характеризуется скудным синтезом VIII фактора свертывания. Лечится с большим трудом, имеется возможность только устранить симптоматику и то на время и не полностью.
  • Гемофилия Б. Вырабатывается мало фактора свертывания IX, что сказывается на скорости гемостаза. Также возможен вариант, когда это вещество не синтезируется вовсе. Принципиальных отличий с точки зрения пациента нет, поскольку клиника будет примерно той же, с некоторыми отличиями и значительными расхождениями с точки зрения объективных показателей. На долю этого типа приходится порядка 17% ситуаций.
  • Гемофилия С. Редкая разновидность. Наблюдается всего у 2% пациентов. Плюс-минус. Отличительных черт не имеет, не считая лабораторных специализированных показателей.

сосуды при гемофилии

Есть и другие типы нарушения, которые можно выделить по тому же критерию. Но они встречаются исключительно редко. Примерно в половине процента случаев. Потому имеют куда меньшую эпидемиологическую значимость.

Гемофилия у детей и взрослых классифицируется и по степени тяжести. Исходя из клиники, интенсивности необходимого провокатора, выделяют три основных разновидности расстройства.

  • Легкая степень. Фактор вырабатывается в больших количествах, но его все же недостаточно. До определенного возраста пациент и его родители могут и не предполагать о наличии проблемы. Все вскрывается случайно. При получении тяжелой травмы, проведении операции и т.д. Интенсивность провокатора должна быть высокой.

С такой формой патологического процесса человек вполне качественно и долго живет, имеет положительные прогнозы. Не всегда вообще требуется лечение.

  • Средняя степень. Фактора синтезируется значительно меньше положенной нормы. Что заметно сказывается на состоянии человека. Если при легком течении изменение обнаруживается порой в подростковые годы, тут все понятно с начальных дней жизни пациента.

Достаточно незначительного физического воздействия, чтобы спровоцировать кровоточивость. Такая форма нарушения трудно поддается коррекции. Однако прогнозы все же неплохие. При достаточной внимательности к собственному здоровью есть шансы на выживание.

  • Тяжелая степень. Встречается часто. В том случае вообще нет необходимости во влиянии на тело извне. Нарушения настолько выраженные, что пациент становится жертвой кровотечений спонтанно, без видимых факторов. С точки зрения сохранения жизни, шансы невелики.

Обе классификации применяются для понимания сути болезни, разработки тактики терапии, выбора оптимальной схемы.

Симптомы

Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.

Что касается конкретных проявлений проблемы:

  • Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.

Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.

Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.

Тромбоцитопатия

Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.

56

  • Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.

гемартроз

Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.

Внимание:

Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.

Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.

  • Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.

Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи,  пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.

петехиальные кровоизлияния в слизистые

Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.

Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.

  • Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
  • Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.

Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.

Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.

  • Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.

Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.

Диагностика

Обследование проводится с первых дней жизни пациента. Кроме того, имеет смысл еще на этапе планирования беременности обратиться к специалисту по генетике.

В ходе первичной оценки состояния родителей, проводится опрос, выявляются анамнестические данные. После чего назначается серия специфических тестов, чтобы обнаружить возможного носителя дефектного гена.

По окончании уже есть смысл делать выводы относительно целесообразности зачатия с данными конкретными партнерами и рисков развития патологического процесса у ребенка в будущем, после появления на свет.

Что касается проведения обследования у самого пациента. В основном применяются лабораторные методики.

Какие именно:

  • Устный опрос. Нужно выявить все жалобы на здоровье. Как правило, у больных они уже есть. Классифицировать, систематизировать симптомы и выдвинуть гипотезы — вот основные задачи врачей на этом этапе диагностики.
  • Сбор анамнеза. Исследование семейной истории. Если в роду были люди, страдавшие гемофилией или нарушениями свертывания, вероятность встретиться с подобной же проблемой велика. Какую роль сыграл этот фактор — нужно выяснять отдельно.

Иногда суть лежит глубже, чем кажется. Отсутствие предков с плохой генетикой также не является основанием отбрасывать версию с гемофилией. Возможно, имеет место спонтанная мутация.

  • Исследование свертываемости крови. Коагулограмма. Используется для констатации факта наличия проблемы у пациента. Больше информации получить таким способом невозможно.
  • Специфические тесты для выявления концентрации факторов свертывания. Наиболее полезны в рамках диагностики.
  • УЗИ брюшной полости. Применяется, чтобы оценить сохранность органов пищеварительного тракта, частично и почек. Поскольку на фоне течения гемофилии они в особенности становятся мишенями.
  • Оценка общего неврологического статуса пациента. Посредством рутинных методов.

По потребности проводятся дополнительные мероприятия. В основном же достаточно и названных.

Гемофилия представляет собой междисциплинарную проблему. Она бьет по всему организму. Потому при проведении обследования необходимо привлекать группу специалистов: от гематолога до педиатра (терапевта) и прочих.

Лечение

Коррекция представляет существенные трудности и ставит пациента в зависимое положение от препаратов. Без них шансов на выживание, особенно при тяжелых формах, нет вообще.

Что именно вводится больному:

  • Заместители факторов свертывания. Собственно средства, которые работают как естественные вещества, обеспечивающие гомеостатическую функцию. Применяются систематически. В зависимости от формы патологического процесса частота введения может составлять от раза до трех в неделю. Плюс-минус, исходи из клинической ситуации. Концентрация также подбирается в индивидуальном порядке.
  • Поскольку факторы свертывания по химической и биологической структуре представляют собой белки, при длительном лечении практически не миновать иммунного ответа организма пациента. Это большая проблема. По потребности назначаются иммуносупрессоры. Препараты, угнетающие активность защитных сил.
  • Препараты-гемостатики. Средства для остановки кровотечений. В основном их вводят в разгар процесса. Чтобы остановить нарушение и не допустить критических осложнений. Наименования подбираются отдельно.
  • Хорошо зарекомендовал метод переливания эритроцитарной массы и плазмы. В определенные моменты, с периодичностью раз в несколько лет или чаще. Метод позволяет на некоторое время снизить интенсивность симптоматики.
  • Также проводится плазмаферез.

В обязательном порядке лечение гемофилии дополняется диетой с высоким содержанием витаминов и фосфора. Показан систематический контроль состояния. По потребности, но не реже раза в три месяца.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Последствия

Основное осложнение — массивное кровотечение, летальный исход. Среди менее очевидных — нарушения работы внутренних органов вплоть до функциональной недостаточности и даже полной несостоятельности. Отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата.

Гемофилия — крайне опасное заболевание. Без лечения в большинстве своем ведет к смерти пациента в короткие сроки. Необходимо помощь группы специалистов.

причины, признаки, симптомы и лечение

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.
Симптомы гемофилии у детей

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

  • определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
  • тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
  • тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
  • микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
  • временной тест на свёртываемость крови;
  • анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
  • количественный подсчёт фибриногена в крови;
  • тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
  • тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

Симптоматическое лечение гемофилии

  • при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
  • восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
  • не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
  • капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
  • лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
  • при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Гемофилия › Болезни › ДокторПитер.ру

Гемофилия (гема – кровь, филос – любовь) – наследственное заболевание, при котором нарушен процесс свертывания крови. В России эту болезнь называли царской, так как гемофилией страдал сын Николая II цесаревич Алексей.

Признаки

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самое раннее проявление – кровотечение из перевязанной пуповины, подкожные кровоизлияния, кефалогематома (кровоизлияние на голове, возникающее в процессе прохождения ребенка через родовые пути матери). У детей первого года жизни гемофилия может проявляться кровотечением из десен в период прорезывания зубов. Но чаще всего заболевание выявляют у детей старше года, когда они начинают ходить. В это время дети получают много мелких травм.

На теле страдающих гемофилией постоянно есть обширные гематомы (синяки), которые долго не проходят. Возможны кровоизлияния и в мышцах. Так как кровь долгое время не сворачивается, то может просачиваться в близлежащие ткани. Это, во-первых, больно, во-вторых, при этом сдавливаются нервы и кровеносные сосуды, что может привести к параличам или к гангрене.

Один из типичных симптомов этой болезни – гемартрозы – кровоизлияния в суставы. В результате таких кровоизлияний суставы могут потерять подвижность. Возможны и кровоизлияния в костную ткань. В этом случае возможны осложнения – асептический некроз кости (омертвение участка кости) и декальцинация (потеря солей кальция из костной ткани. Кости при этом становятся хрупкими).

Описание

Свертывание крови – процесс образования в крови белка фибрина, в результате чего кровь теряет текучесть и образуется сгусток (тромб).

Этот процесс происходит под влиянием различных физических и химических факторов. К физическим относятся повреждения сосудов, нарушение целостности мягких тканей. К химическим относятся 12 факторов свертывания (белков крови).

В норме при повреждении кровеносного сосуда происходит его спазм, потом за счет агрегации (слияния) и адгезии (сцепления поверхностями) тромбоцитов образуется тромбоцитарная пробка, которая позже сокращается и уплотняется. Потом в результате химической реакции активируются факторы свертывания, циркулирующие в крови в неактивной форме. Отсутствие или недостаточное количество какого-либо фактора свертывания может вызвать кровопотерю. Причиной отсутствия этих белков может быть приобретенным или наследственным, например гемофилия – это отсутствие фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или фактора XI (гемофилия С).

Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В. Так как гемофилия – генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному признаку, а гены, контролирующие производство факторов крови, находятся в Х-хромосоме, болеют этими заболеваниями в основном мужчины, женщины в основном только носительницы мутировавшего гена. Ведь у женщин – две Х хромосомы, и если в одной из них есть рецессивная мутация, а вторая здоровая, то болезнь никак не проявляется. Правда, эта женщина может родить больного сына или дочь – носительницу гемофилии. От больного отца и матери-носительницы может родиться больная дочь, во всем мире известно около 60 таких девочек, но в этом случае в период полового созревания, когда начнется менструация, у девочки возникнут серьезные проблемы, так как во время первой же менструации девочка может просто истечь кровью. Чтобы этого не произошло, девочку стерилизуют.

Возможно и появление мутации у ребенка от здоровых родителей. Так, у самой известной носительницы гемофилии, британской королевы Виктории, оба родителя были здоровы. А она была носительницей и передала эту болезнь многим королевским домам тогдашней Европы, включая и Россию.

У современных женщин есть, благодаря пренатальной диагностике, возможность уже на 8 неделе диагностировать наличие гемофилии у плода. В Петербурге этот анализ проводят в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.

Наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть, которая определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания. По степени тяжести гемофилия делится на

  • легкую – активность факторов свертывания 6-24 %;
  • средней тяжести – активность факторов свертывания 1-5 %;
  • тяжелую – активность факторов свертывания менее 1 %.

Примерно у трети носителей мутировавшего гена активность факторов свертывания на нижней границе нормы – 24-29 %.

Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости слизистых оболочек и кожным кровоизлияниям) у таких пациентов протекает по-особенному. Кровотечение возникает не сразу после травмы, а через некоторое время. Иногда между травмой и кровотечением может пройти до 12 часов. Это происходит из-за того, что первичную остановку крови осуществляют тромбоциты, которые у страдающих гемофилией в норме.

Внутренние кровотечения могут возникать при воспалениях, при приеме некоторых препаратов (ацетилсалициловая кислота, нестероидные противовоспалительные препараты). Эти кровотечения в зависимости от места возникновения проявляются черным калом, рвотой «кофейной гущей», кровотечениями изо рта или из прямой кишки (при желудочно-кишечных кровотечениях) или кровью в моче (при кровотечениях в мочевыделительной системе). Также возможны кровотечения из носа, десен и полости рта.

Диагностика

Диагноз ставит гематолог. Наиболее точный метод выявления гемофилии – анализ ДНК. Кроме него гемофилию диагностируют на основании семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований. В лаборатории определяют увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови, нарушение образования тромбопластина, уровень фибриногена в крови, уменьшение концентрации какого-либо из факторов свертывания. Во время беременности выяснить, будет ли ребенок иметь мутировавший ген, можно с помощью пренатальной диагностики. Также делают общий анализ крови.

Дифференцируют гемофилию с болезнью Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения – заместительная терапия. Для этого используют концентраты факторов свертывания крови. Дозу для каждого пациента подбирают индивидуально. Вводят препараты внутривенно.

При кровоизлиянии в сустав необходим полный покой, иммобилизация конечности. Если кровоизлияние обширное, рекомендуется сделать пункцию сустава с аспирацией крови.

Образ жизни

Гемофилия, как мы уже писали, неизлечима. Но сейчас есть препараты, которые позволяют страдающим этой болезнью дожить до преклонного возраста. Нужно только соблюдать определенные правила. Пациент, у которого диагностирована гемофилия, должен постоянно наблюдаться у врача. Он должен научиться пользоваться препаратами для остановки кровотечений. Также он должен помнить, что если после травмы нет кровотечения – это не значит, что болезнь внезапно прошла, это значит, что кровотечение начнется через некоторое время, и он должен ввести себе необходимые препараты. Конечно, оказать самому себе помощь не всегда можно, травмы-то бывают разные. Поэтому необходимо носить с собой цепочку или браслет с информацией о своей болезни. Некоторые даже предупреждающие татуировки себе делают. Попадая на прием к незнакомому врачу, нужно обязательно предупредить его о болезни.

Страдающему гемофилией тоже нужен спорт. Сильные мышцы, хорошая координация и ловкость – защита от кровотечений. А вот какой спорт подойдет – нужно уточнить у лечащего врача.

Инструкции к препаратам нужно читать внимательно. Если в разделе «побочные действия» указано кровотечение – необходимо обратиться к врачу за заменой.

Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы – все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. А при подкожных инъекциях нужно ежедневно осматривать место укола на предмет гематомы, и в случае каких-либо отклонений обратиться к врачу.

Ухаживайте за полостью рта, чистите зубы не реже двух раз в день, ведь удаление зуба может привести к значительной кровопотере. Ребенок, страдающий гемофилией, должен посещать стоматолога не реже одного раза в три месяца, чтобы предупредить кариес.

Страдающим гемофилией необходима психологическая поддержка окружающих. Причем подход должен быть индивидуальным, в зависимости от психотипа пациента. Всех страдающих гемофилией можно разделить на несколько психотипов:

  • эгоцентрики выставляют свои страдания напоказ, чтобы получить больше внимания и заботы.
  • неврастеники раздражительны, нетерпимы к боли. При неудаче в лечении такие пациенты ругаются с докторами. Впрочем, их раздражение по любому поводу обычно выливается на первого встречного. Потом они, конечно, раскаются и будут просить прощения, но это – потом.
  • ипохондрики очень любят рассказывать о своей болезни и лечиться. Требуют тщательного обследования. Правда, в успех лечения не верят и процедур боятся.
  • гармоничные пациенты трезво оценивают свое состояние, терпеливы к боли. Не обременяют окружающих своими проблемами, не мешают врачам лечить их. Жаль, что их так мало.
  • тревожные пациенты – очень мнительные, боятся всего – неблагоприятного течения болезни, осложнений… Зато верят в приметы. Просят дополнительные консультации и исследования. Самостоятельно ищут новые методы лечения. Да, вред от назначенных лекарств их тоже очень беспокоит. Хотя, конечно, меньше, чем сама болезнь.
  •  эйфорические пациенты нарушают режим, забывают принять лекарства, сбегают из палаты и вообще относятся к своей болезни несерьезно. Правда, обезболивающие принимают всегда, даже когда не надо – они очень чувствительны к боли.
  • параноики не доверяют врачам.
  • есть и такие пациенты, которые не думают о болезни и ее последствиях, отказываются от обследования и лечения, пытаются справиться с симптомами собственными силами.

С 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии. Дата выбрана в память об основателе Всемирной федерации гемофилии Фрэнке Шнайбеле, который родился в этот день.

© Доктор Питер

Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

 

Врач валеолог Г.С. Захарова

что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

 

 

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Общее описание заболевания » Гемофилия в России

 

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

 

 

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

 

 

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

 

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

 

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

 

нажмите, чтобы увеличить

 

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *