Кистозный фиброз что это такое: Кистозный фиброз (Муковисцидоз) симптомы, лечение, диагностика

Содержание

Психологические вмешательства для пациентов с кистозным фиброзом и лиц, осуществляющих уход за ними

Кистозный фиброз — это генетическое заболевание, которое затрагивает многие органы и может сократить продолжительность жизни человека. Болезнь прогрессирует, с ней трудно справиться, и она требует сложных и продолжительных процедур, оставляя пациентов и лиц, осуществляющих уход, в затрудненном положении. Таким образом, люди с кистозным фиброзом и члены их семей часто нуждаются в помощи, чтобы лучше справляться со своими мыслями и чувствами. Они также нуждаются в помощи с соблюдением требований, подразумеваемых схемами лечения. Помимо этого, в руководствах по инфекционному контролю рекомендуется изолировать людей с кистозным фиброзом от других людей с тем же заболеванием, что приводит к недостатку поддержки и потенциальной социальной изоляции.

Мы провели поиск исследований, посвященных психологическим вмешательствам у людей всех возрастов с кистозным фиброзом и их семей, направленных на снижение тревожности и депрессии, улучшение адаптации, качества жизни и медицинских исходов, а также знаний, навыков и решений, касающихся ухода. Обзор включает 16 исследований с 556 участниками. Несмотря на то, что существует множество различных психологических вмешательств, лишь некоторые были оценены у людей с КФ и их семей. Из-за недостатвка высококачественных исследований в настоящее время невозможно показать, какие психологические вмешательства наиболее полезны для пациентов с кистозным фиброзом и лиц, ухаживающими за ними. В пяти из 16 обнаруженных нами исследований оценивали поведенческие вмешательства для улучшения приема пищи. Мы обнаружили, что дети в возрасте от 4 до 12 лет, получавшие вмешательство, связанное с питанием, и обучение по вопросам поведения, в день потребляли на 276 больше, чем дети, получавшие лишь вмешательство, связанное с питанием. Мы также обнаружили, что структурированный инструмент для принятия решений, связанных с трансплантацией легких, повышал осведомленность взрослых пациентов, помогал сформировать реалистичные ожидания и уменьшал нерешительность.

Таким образом, имеются некоторые доказательства в пользу того, что поведенческие вмешательства, направленные на конкретные симптомы и аспекты поведения, могут быть эффективны. Крайне необходимы дополнительные исследования, посвященные психологическим вмешательствам, с большим числом участников. В настоящее время проводится несколько рандомизированных контролируемых исследований, направленных на улучшение приверженности назначенному лечению, но окончательные результаты пока недоступны. Мы рекомендуем предоставлять в многоцентровых исследованиях доказательства в пользу наиболее эффективных вмешательств, направленных на решение основных проблем, с которыми сталкиваются люди с кистозным фиброзом и лица, осуществляющие уход за ними.

Что такое муковисцидоз и откуда он берется?

Муковисцидоз – это прогрессирующее, наследственное заболевание. Оно вызывает постоянные инфекции в легких, и со временем ограничивает способность дышать. У людей с этим нарушением в легких, поджелудочной железе и других органах накапливается липкая слизь. Всему виной – дефектные, унаследованные от родителей гены.

Это заболевание еще называют кистозным фиброзом. Оно является смертельно опасным и требует ежедневного контроля и ухода за больным. Благодаря развитию медицины сегодня больные живут намного дольше, чем несколько десятилетий назад. Средняя продолжительность жизни составляет примерно 35 лет, а некоторые доживают до 50 и более лет.

При этом заболевании дефект (мутация) гена изменяет структуру белка, который регулирует передвижение натрия (соли) в клетках. У больного вырабатывается либо недостаточное количество, либо аномальная форма белка под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR). Этот белок находится на поверхности клеток во многих органах. Его задача – регулировать передвижение ионов солей натрия и хлора, а также воды через клеточную мембрану.

Результат этого генетического дефекта – скопление толстой и липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах организма. Ещё одна аномалия, которая связана с этим нарушением – повышенное содержание соли в поту больного.

Для того чтобы родиться с кистозным фиброзом, ребенок должен унаследовать по одной копии аномального гена от каждого родителя. Другими словами, чтобы заболеть, необходимо чтобы у каждого из родителей этот ген имел дефект. Если наследуется только одна копия (к примеру, аномальный ген был только у матери), болезнь обойдет малыша стороной. При этом он будет носителем гена и может передать его своему будущему ребенку. Именно по этой причине перед планированием беременности семейным парам рекомендуется выполнять анализ на наличие генетических мутаций.

Кистозный фиброз способен повлиять на работу всего организма, хотя чаще всего страдают легкие. Из-за генетического дефекта в дыхательных путях образуется толстый слой слизи. Если она не очищается, слизь создает среду для роста бактерий и образования инфекций в дыхательных путях. Таким образом, при муковисцидозе легких создается порочный круг: больше слизи – более сильная закупорка дыхательных путей – больше инфекций. В течение многих лет повреждаются дыхательные пути, а в конечном счете – и легочная ткань.

Это заболевание способно затронуть и другие органы и системы организма:

  • При муковисцидозе поджелудочной железы слизь блокирует протоки органа, из-за чего в нем образуется фиброз (рубцевание ткани). Это приводит к сниженному усвоению питательных веществ. У некоторых муковисцидоз поджелудочной железы становится причиной развития вторичной формы сахарного диабета.
  • Кишечные выделения могут стать толще, чем обычно. Это вызывает закупорку кишечника и иногда требует хирургического вмешательства.
  • Протоки, которые расположены в печени, так же могут закупориваться. Впоследствии это может привести к повреждению клеток печени и даже циррозу.
  • Скопление слизи в репродуктивной системе приводит к проблемам с зачатием ребенка и даже бесплодию.

Как распознать симптомы муковисцидоза?

Признаки этого заболевания различаются в зависимости от тяжести состояния больного. Даже у одного и того же человека могут наступать то периоды обострения, то периоды облегчения. Некоторые вообще не испытывают никаких симптомов муковисцидоза до подросткового и даже зрелого возраста.

У больных наблюдается более высокая, чем у здорового человека, концентрация соли в поту. Очень часто родители ощущают привкус соли во рту, когда целуют нездорового ребенка. Большая часть остальных симптомов кистозного фиброза затрагивает респираторную и пищеварительную систему. Однако у взрослых чаще возникают атипичные симптомы:

  • Повторяющийся панкреатит (воспаление поджелудочной железы),
  • Рецидивирующая пневмония,
  • Бесплодие.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Толстая и липкая слизь забивает трубки (трахея, бронхи), которые переносят воздух в легкие и транспортируют из них углекислый газ в обратном направлении. При закупорке этих трубок появляются следующие симптомы:

  • Постоянный кашель с выходом толстой слизи,
  • Хрипы,
  • Одышка (нехватка воздуха),
  • Непереносимость физических нагрузок,
  • Повторяющиеся легочные инфекции,
  • Воспаление носовых проходов и насморк.

Симптомы муковисцидоза со стороны пищеварительной системы

Толстый слой слизи может блокировать протоки, через которые из поджелудочной железы в тонкий кишечник транспортируются пищеварительные ферменты. Без этих ферментов кишечник неспособен полностью усвоить питательные вещества из пищи. В результате появляются такие симптомы:

  • Отвратительно пахнущий, жирный стул,
  • Проблемы с прибавкой веса и развитием,
  • Закупорка кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость),
  • Сильные запоры.

Частое перенапряжение во время опорожнения кишечника провоцирует выпадение прямой кишки из ануса. Когда такое происходит у детей, это может указывать на кистозный фиброз. В данном случае родители должны обратиться к врачу, который специализируется на этом заболевании. Иногда выпадение прямой кишки у ребенка требует хирургического вмешательства.

Среди респираторных осложнений муковисцидоза:

  • Повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы). При повреждении дыхательных путей затрудняется транспортировка воздуха в легкие и из легких. Вместе с этим ухудшается процесс очистки бронхов от слизи.
  • Хронические инфекции. Накопление толстого слоя слизи в легких и околоносовых пазухах создает идеальную среду для бактерий и грибков. Именно поэтому больные на кистозный фиброз чаще сталкиваются с синуситом, бронхитом и пневмонией.
  • Образование полипов в носу. Поскольку слизистая оболочка внутри носа воспаляется и отекает, на ней могут формироваться мягкие образования – полипы.
  • Кровохарканье (кашель с кровью). Со временем стенки дыхательных путей могут стать тоньше, что вызовет кашель с кровью.
  • Пневмоторакс – скопление воздуха в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки (плевральная полость). Это осложнение часто встречается у пожилых пациентов. При пневмотораксе появляется боль в груди и одышка.
  • Дыхательная недостаточность. Со временем фиброз может настолько сильно повредить ткани легких, что они просто откажутся выполнять свою функцию. Это опасное для жизни состояние.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

  • Закупорка желчных протоков. Протока, которая транспортирует желчь из печени и желчного пузыря в тонкий кишечник, может заблокироваться и воспалиться. Это приводит к проблемам с печенью, а иногда – к образованию камней в желчном пузыре.
  • Кишечная закупорка. Это осложнение развивается у больных всех возрастов, включая детей.

Другие осложнения кистозного фиброза включают:

  • Сахарный диабет. В поджелудочной железе вырабатывается гормон инсулин, который необходим организму для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Около 30% больных муковисцидозом сталкиваются с диабетом в возрасте 30 лет.
  • Бесплодие у мужчин. Практически у всех больных мужчин диагностируют бесплодие. Это происходит из-за закупорки или полного отсутствия семявыносящего протока, который соединяет яички и предстательную железу. Иногда лечение бесплодия и хирургические процедуры позволяют некоторым мужчинам стать отцом. У женщин с муковисцидозом намного больше шансов иметь детей, чем у мужчин.
  • Дисбаланс электролитов и обезвоживание. Так как вместе с потом больные теряют больше соли, в их крови может нарушиться баланс минералов. Если такое происходит, появляется учащенное сердцебиение, усталость, слабость и пониженное кровяное давление.
  • Остеопороз – истончение костей.

Как лечить муковисцидоз?

К огромному сожалению, эта болезнь не лечится. Терапия направлена только на смягчение симптомов, а также на предупреждение или отсрочку развития осложнений. Рекомендуется раннее, агрессивное лечение и тщательный контроль состояния больного.

В ходе лечения муковисцидоза применяются следующие методы и процедуры:

Очистка дыхательных путей от слизи

Для оттока слизи используется перкуссионный массаж, воздействие силы тяжести и специальные колебательные движения. Цель этих процедур – «встряхнуть» слизь и вызвать кашель с выходом мокроты.

Прием препаратов для разжижения слизи

Обычно перед очисткой дыхательных путей используются распылители или ингаляции. Чаще всего назначаются такие препараты:

  • Альбутерол – расслабляет дыхательные пути и помогает очищать их от слизи,
  • Дорназа альфа – разжижает слизь, благодаря чему она легче откашливается,
  • Гипертонический солевой раствор – увлажняет и восстанавливает солевой баланс дыхательных путей.

Прием ферментов и добавок

Важной частью лечения муковисцидоза является заместительная ферментная терапия. Благодаря приему ферментов организм получает возможность усваивать необходимые питательные вещества. Ферменты принимаются перед каждым приемом пищи и перекусом. Также больным назначают мультивитаминные комплексы или отдельные витамины и минералы, включая натрий (соль).

Антибиотики и противовоспалительные препараты

Антибиотики назначают для уничтожения бактерий, которые растут и размножатся внутри слизи. Они могут приниматься в одной из трех форм:

  1. Перорально (в таблетках) – самый простой и дешевый вариант,
  2. В виде ингаляций – более дорогой, но более эффективный вариант,
  3. Внутривенно – обычно эта форма приема антибиотиков применяется для самых «тяжелых» больных.

Специалисты обнаружили, что противовоспалительные средства так же могут быть полезны для лечения муковисцидоза. В настоящее время используется 2 препарата: ибупрофен и антибиотик азитромицин, который действует как противовоспалительное средство при кистозном фиброзе.

В 2015 году Управление по надзору за качеством медикаментов (FDA) одобрило комбинацию препаратов ивакафтор/лумакафтор для детей в возрасте 12 лет и старше. Эти лекарства помогают носителям наиболее распространенной мутации генов под названием Delta F508 (Class II).

Теперь вы знаете, что такое муковисцидоз и насколько он опасен. Ученые продолжают исследовать эту болезнь и находятся в поисках более эффективных методов лечения. Хочется надеяться, что в ближайшем будущем им все-таки удастся найти способ полного излечения от этого заболевания.

Источники:

  1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association,
  2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic,
  3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation.

Муковисцидоз — что это такое простыми словами

Муковисцидоз или кистозный фиброз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний. Оно обусловлено генной мутации, унаследованной от обоих родителей. При болезни нарушается функция желез внешней и смешанной секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени.

К появлению муковисцидоза обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

Подмосковные медики представили на Европейском конгрессе уникальную программу лечения муковисцидоза

Подробнее

В большинстве случаев муковисцидоз выявляют в течение первых двух лет жизни ребенка.

Определяются разные формы заболевания. Легочная, когда у ребенка начинается кашель с отходом мокроты, которая через некоторое время сменяется гноем. В итоге легкие ребенка забиваются, что может привести к тяжелой форме пневмонии.

Кишечная форма. В желудке и кишечнике не вырабатывается достаточного количества ферментов для переработки пищи. У новорожденных с муковисцидозом первородный кал, или меконий, не выходит. В итоге у малыша начинается рвота с желчью и сильное вздутие живота. Все это может привести к перитониту.

У более старших детей такая форма заболевания дефекации напротив частые, а количество кала очень большое. Не расщепленная пища просто сгнивает в кишечнике и выходит.

Деление на формы заболевания условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти. Современные методы лечения в основном направлены на облегчении симптомов для улучшения качества жизни, а также замедлении развития болезни.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в их состав входят физиотерапевты, медсестры, диетологи, фармацевты и социальные работники.

Кистозный фиброз | International and Private Care

Отделение муковисцидоза (МВ) в клинике Грейт-Ормонд-cтрит (GOSH) – специализированный центр, в котором под постоянным контролем находятся около 180 детей в возрасте от 0 до 16 лет. В отделении работает специализированная многопрофильная команда врачей, медсестер, физиотерапевтов, диетологов, фармацевтов, психологов, социальных работников и административного персонала. Отделение активно участвует в исследованиях, проводимых в интересах детей с муковисцидозом и членов их семей.

Отделение МВ тесно сотрудничает с рядом других отделений GOSH, в частности, с педиатрической радиологией, эндокринологией и гастроэнтерологией.

Результаты

Одним из ключевых показателей работы легких при муковисцидозе является форсированный объем выдоха за 1 секунду (FEV1). Это показатель доли воздуха, выдыхаемого за первую секунду во время сильного и быстрого вдоха-выдоха.

  • В 2016 году средний по стране показатель FEV1 в процентах от прогнозируемого для всех больных МВ в возрасте 6 лет и старше составил 91%. Результат клиники в GOSH в 2016 году составил 91%, что соответствует среднему национальному значению и находится в пределах контрольных границ. В рамках нашей программы повышения качества и других проектов (таких как исследование INSPIRE) мы продолжаем стремиться к дальнейшему увеличению этого показателя. Наша цель – со временем перевести наших юных пациентов во взрослые медицинские учреждения уже с нормальной функцией легких.

  • В 2016 году средний по стране процентиль ИМТ для всех больных МВ в возрасте от 2 до 15 лет составлял 53. Процентиль ИМТ в клинике GOSH в 2016 году составлял 45,1. Хотя национальные рекомендации гласят, что у большинства детей с МВ процентиль ИМТ должен превышать 50, высокий ИМТ не означает, что дети правильно питаются.

  • В 2016 году средний национальный процент пациентов с хронической инфекцией Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка) в педиатрических центрах Великобритании составлял 7,5%. Доля пациентов с хронической инфекцией Pseudomonas aeruginosa в клинике GOSH составила 5%, что ниже среднего показателя по стране и находится в пределах контрольных границ.

Кистозный фиброз

Простой и надежный анализ клинически значимых мутаций (чувствительность 80-90% в зависимости от региона)

Включает мутации, имеющие отношение к исследованию мужского фактора бесплодия.

Умело сочетает в себе клиническую полезность и простоту использования

Совместимость с рядом возможностей и инструментов

Комплект с набором YGH MFI Kit для полного исследования мужского фактора бесплодия
Сосредоточьтесь на клинической полезности

С момента открытия гена CFTR в 1989 году более 1900 мутаций и вариантов были описаны как причины муковисцидоза (МВ). Многие из этих мутаций являются «личными», они были описаны только у одного пациента и/или семьи. Рутинное тестирование на все возможные мутации нецелесообразно и нерентабельно, поэтому ограничивается тестированием на наиболее распространенные мутации.

CF-EU2 — единственный коммерчески доступный панъевропейский набор для тестирования на МВ, разработанный специально для выявления наиболее распространенных мутаций, встречающихся в популяциях европейского происхождения. Наряду с этим анализом Yourgene Health предлагает ряд панелей с болтовым креплением для конкретных групп населения, а также индивидуальные предложения для национальных программ. Анализ разработан с учетом всех клинически значимых диагностических сценариев, включая скрининг новорожденных и тестирование на мужской фактор бесплодия.

Анализ CF-EU2 идентифицирует в общей сложности 50 мутаций, а также анализирует полиТ-тракт интрона 8 с точным измерением соседнего повтора TG. ПолиТ-тракт на стыке интрона 8 и экзона 9 влияет на транскрипцию. В частности, количество остатков тимидина (5T, 7T или 9T) влияет на эффективность сплайсинга экзона 9. Если присутствует аллель 5T, часть транскриптов экзона 9 будет отсутствовать, что приведет к нефункциональному белку и вариабельным симптомам CF. Сообщается, что количество повторов TG перед политимидиновым трактом также может влиять на сплайсинг экзона 9. Если он присутствует на том же аллеле, что и вариант 5T (цис), чем больше количество повторов TG, тем выше доля транскриптов CFTR. будет отсутствовать экзон 9. Диапазон CF уникален среди коммерчески доступных анализов своей способностью точно идентифицировать количество повторов TG в дополнение к статусу полиТ.

Что показывает КТ при фиброзе легких

Главная статьи КТ-диагностика при фиброзе легких
Фиброз — это разрастание соединительной ткани с появлением рубцов из-за нарушения механизмов заживления раневой поверхности.

Когда заживление протекает неправильно, могут возникать рубцовые изменения, приводящие к тому, что орган не может функционировать в полном объеме.

Соответственно, фиброз легких представляет собой рубцовые изменения ткани легких. Количество клеток, способных насыщать кровь кислородом, уменьшается. Следовательно, снижается дыхательная эффективность — развивается дыхательная недостаточность, приводящая к интоксикации, сначала при нагрузке, при усугублении течения заболевания — в покое, а далее — даже во сне. Рубцовая ткань в легких не только обладает пониженными функциональными свойствами, но и служит прекрасной средой для развития присоединенных инфекций, например, таких как бактериальная (пневмококковая или стафилококковая) пневмония.

Фиброз легких — это исход воспаления тканей во время интерстициального (то есть с поражением межклеточной соединительной ткани) заболевания легких. К причинам развития подобного заболевания могут относиться травмы легких, высокая загрязненность окружающей среды, курение, вдыхание наркотических веществ, плесени, органической, асбестовой, кварцевой и угольной пыли, инфекционные, аутоиммунные, вирусные заболевания и их осложнения — бронхит, туберкулез, пневмония, COVID-19 и многое другое.

Еще недавно синонимом самих интерстициальных заболеваний был пневмофиброз, но, к счастью, было установлено, что не все варианты таких заболеваний легких являются фиброзирующими.

Самый сложный и практически не поддающийся лечению — первичный, или идиопатический фиброз легких — быстро прогрессирующее фиброзирующее заболевание легких, причина которого неизвестна.

Симптомы фиброза легких

Легочный фиброз характеризуется симптомами одышки и сухого кашля (редко продуктивного — с мокротой) при физической нагрузке, непрекращающейся болью в области грудной клетки, быстрой утомляемостью на фоне затрудненного дыхания, похудением без изменения диеты. При аускультации легких (выслушивании с помощью фонендоскопа) выявляются ранние (в фазе вдоха) инспираторные, то есть дыхательные хрипы, чаще всего локализующиеся в нижних задних зонах легких.

Фиброз может развиваться как в одном легком, так и в двух одновременно. Также возможны очаговая и тотальная формы фиброза. При тотальной форме зачастую требуется оперативное вмешательство, так как поражена большая часть легких. При очаговой форме изменения носят локальный характер.

КТ-диагностика фиброза легких

Золотой стандарт диагностики фиброза легких — компьютерная томография высокого разрешения. КТ-диагностика легочного фиброза позволяет достоверно выявить степень поражения легких, определить локализацию рубцовой ткани. Этот метод диагностики признан одним из самых чувствительных неинвазивных методов выявления легочного фиброза. Так, проведенные сравнительные исследования уже в 1990 году показали, что фиброз легких с помощью компьютерной томографии в режиме высокого разрешения (КТВР) был обнаружен в 91% случаев и только в 39% — с использованием рентгенографии органов грудной клетки.

При наличии фиброза легких в серьезной стадии на КТ виден паттерн (термин, принятый для обозначения патологических признаков в медицине) так называемого «сотового» легкого — это состояние видно на сканах как однотипные, расположенные в несколько рядов кисты, содержащие воздух, в пораженных частях одного или обоих легких. На ранних стадиях легочного фиброза подобная картина не наблюдается, поэтому потребовался поиск признаков на КТ, позволяющих выявить болезнь в ее начале. Одним из таких признаков оказалось наличие на снимках картины «матового стекла» — очагов незначительного уплотнения легочной ткани. Также специфические признаки фиброза у пациента можно обнаружить при проведении КТ легких с функциональными пробами. Так, один из признаков — субплевральное усиление периферического легочного интерстиция — ранее считался признаком отсутствия патологии. Подобные изменения практически невозможно отследить при помощи других методов аппаратной диагностики.

На данный момент точность методов КТ-диагностики растет благодаря введению новых протоколов исследований и тщательного изучения результатов многочисленных исследований. При этом ведущая роль в диагностическом процессе отводится врачу-рентгенологу, который трактует видимые изменения как легочный фиброз или его отсутствие. Поиск ранних лучевых признаков фиброзирующей болезни легких — ключевой момент для своевременного назначения противофибротической терапии.

Также именно мультисрезовая КТ при поставленном диагнозе используется для оценки скорости прогрессирования заболевания, выявления благоприятного и неблагоприятного типов фиброзных изменений, успеха лечения и правильности подбора терапевтический препаратов.

Что такое кистозный фиброз поджелудочной железы?

Муковисцидоз поджелудочной железы, также называемый фиброзно-кистозной болезнью поджелудочной железы или кистозным фиброзом поджелудочной железы, является типом муковисцидоза. Симптомы варьируются от легких до тяжелых, в зависимости от пациента. Хотя когда-то считавшиеся смертельным заболеванием в детском возрасте, специалисты управляют этим заболеванием с помощью физиотерапии и лекарств.

Генетическая мутация вызывает кистозный фиброз поджелудочной железы. Оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать заболевание своим детям. Дети могут унаследовать расстройство, даже если родители сами не болеют.

У здоровых людей есть тонкая, скользкая слизь, которая выстилает многие органы в теле и препятствует их высыханию. У больных муковисцидозом густая клейкая слизь. Вещество закупоривает проходы и протоки и препятствует их способности нормально функционировать. Муковисцидоз может поражать другие части тела, кроме поджелудочной железы, такие как пазухи, легкие и печень.

Поджелудочная железа выполняет двойную работу по производству специализированных ферментов, которые расщепляют пищу на питательные вещества и выделяют инсулин в кровоток. Муковисцидоз поджелудочной железы блокирует протоки поджелудочной железы, препятствуя ферментам достигать тонкой кишки. Люди, у которых есть это условие, становятся истощенными и страдают от дефицита витаминов. У многих пациентов также наблюдаются запоры, газы и боли в желудке.

Люди, которые страдают от кистозного фиброза поджелудочной железы, часто имеют недостаточный вес. В результате их тела не могут производить энергию, необходимую им для борьбы с устойчивыми к антибиотикам инфекциями легких, которые распространены у пациентов с муковисцидозом. Некоторые люди извлекают выгоду из трубчатых кормлений в качестве дополнения к своей обычной диете. У многих пациентов в конечном итоге развивается инсулинозависимый диабет.

Врачи диагностируют муковисцидоз, выполняя генетические тесты, которые проверяют детей при рождении. Они проводят анализ крови, чтобы проверить, работает ли поджелудочная железа ребенка должным образом. Врачи подтверждают диагноз с помощью теста на пот, который измеряет количество соли в поте ребенка.

К началу 2011 года не было найдено лекарства от кистозного фиброза поджелудочной железы. В прошлом большинство людей с этим заболеванием умирали в детстве. К 2011 году передовые методы лечения позволили увеличить ожидаемую продолжительность жизни, поэтому при надлежащем лечении многие пациенты смогли выжить в зрелом возрасте.

Пациенты с кистозным фиброзом иногда страдают от осложнений, вызванных этим заболеванием по мере его развития. У некоторых людей развивается панкреатит, который является болезненным воспалением поджелудочной железы. Многие люди подвержены респираторным инфекциям, таким как пневмония, синусит или бронхит. Другие состояния включают коллапс легкого, бесплодие, остеопороз и полипы носа.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Тест на пот | Фонд муковисцидоза

Самый надежный тест

Потовая проба считается наиболее надежной для диагностики муковисцидоза. Тесты пота следует проводить в центре ухода, аккредитованном CF Foundation, где используются рекомендации, помогающие обеспечить точные результаты. Тест на пот проводится обученным специалистом, а результаты оцениваются в опытной и надежной лаборатории.

Тест на потоотделение можно проводить любому человеку старше 48 часов.Тем не менее, некоторые младенцы могут не выделять достаточно пота для проведения теста. Если младенец не производит достаточно пота в первый раз, тест следует повторить.

Если у вашего ребенка был положительный результат скрининга новорожденных (NBS) или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно как можно скорее запланировать тест пота, когда вашему новорожденному исполнится от 48 часов до 10 дней. Детям с положительным NBS или пренатальным генетическим тестом не позднее чем в возрасте 4 недель следует провести тест пота, чтобы убедиться, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены.

Чего ожидать во время теста на пот

Тест пота измеряет количество хлорида (компонента соли) в поте. В этом тесте не участвуют иглы. В первой части теста к небольшому участку руки или ноги прикладывают бесцветное химическое вещество без запаха (пилокарпин) и небольшую электрическую стимуляцию, чтобы стимулировать выделение пота потовыми железами. Человек может чувствовать покалывание в этой области или ощущение тепла. Эта часть теста длится около пяти минут.

Затем пот собирают на кусок фильтровальной бумаги или марли или в пластиковую катушку. Этот этап длится 30 минут. Собранный пот затем отправляется в лабораторию больницы для измерения содержания хлоридов в поте — обычно позже в тот же день. Потовая проба обычно занимает около часа, но может занять и больше времени. Когда вы планируете тест, спросите, сколько времени это займет и когда вы можете ожидать получения результатов.

Посмотрите видео, в котором подробно рассказывается о тесте пота и показано, как это делается.

Подготовка к тесту пота

Перед исследованием пота не требуется ограничения активности или специальной диеты. Однако не следует наносить кремы или лосьоны на кожу за 24 часа до теста. Вы можете продолжать принимать все обычные лекарства. На результаты теста это никак не повлияет.

Младенцев следует кормить их обычным количеством в обычное время.

Ознакомьтесь с рекомендациями Фонда CF по тестированию пота.

Понимание результатов теста пота

У людей с муковисцидозом в поте содержится больше хлоридов, чем у людей, не страдающих муковисцидозом.

У ребенка с муковисцидозом результаты анализа пота на хлориды подтвердят диагноз, показав высокий уровень хлоридов. Ребенок должен достаточно вспотеть, чтобы пройти тест. Доношенные дети обычно производят достаточное количество пота к 2-недельному возрасту. Тест следует проводить как можно раньше в возрасте от 10 дней до, самое позднее, 4-недельного возраста для детей с положительным NBS или пренатальным генетическим тестом.

Обычно значения хлорида пота не меняются с положительного на отрицательное или с отрицательного на положительное по мере взросления человека.Результаты теста пота также не изменяются, когда человек болеет простудой или другим кратковременным заболеванием. Если тест пота проведен правильно, то положительные результаты покажут высокий уровень хлоридов.

Чтобы понять, что означают результаты анализа пота, уровень хлорида:

  • Меньше или равно 29 ммоль/л = МВ маловероятен независимо от возраста*.
  • От 30 до 59 ммоль/л = возможен МВ, и требуется дополнительное тестирование.
  • Больше или равно 60 ммоль/л = скорее всего CF.

*Хотя результат потового теста менее 29 ммоль/л делает CF маловероятным, существуют мутации CFTR, связанные с результатами потового теста менее 29 ммоль/л.

Когда результаты теста на содержание хлоридов в поте попадают в диапазон 30–59 ммоль/л, тест обычно повторяют.

Если у вашего ребенка был положительный NBS и потовая проба 30-59, вам следует проконсультироваться с лечащим врачом, который объяснит результаты и порекомендует дальнейшее тестирование.

Дальнейшее тестирование может быть рекомендовано тем, чьи результаты теста пота попадают в промежуточный диапазон и чей генетический анализ определяет неизвестные мутации или генотип CFTR не определен.Если дальнейшее тестирование недоступно или оказалось неубедительным, диагноз не может быть решен, и они могут рассматриваться как расстройства, связанные с муковисцидозом. Для этой классификации не требуется положительный NBS.

Основы белка CFTR

Белок регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) помогает поддерживать баланс соли и воды на многих поверхностях организма, например на поверхности легких. Когда белок не работает должным образом, хлорид — компонент соли — оказывается в ловушке в клетках.Без надлежащего движения хлоридов вода не может увлажнять клеточную поверхность. Это приводит к тому, что слизь, покрывающая клетки, становится густой и липкой, вызывая многие симптомы, связанные с муковисцидозом.

Чтобы понять, как мутации в гене CFTR вызывают дисфункцию белка, важно понять, как обычно образуется белок и как он помогает перемещать воду и хлориды на поверхность клетки.

Что такое белки?

Белки — это крошечные механизмы, выполняющие специфическую работу внутри клетки.Инструкции по созданию каждого белка закодированы в ДНК. Белки собираются из строительных блоков, называемых аминокислотами. Существует 20 различных аминокислот. Все белки состоят из цепочек этих аминокислот, соединенных друг с другом в разном порядке, как разные слова, написанные с использованием одних и тех же 26 букв алфавита. Инструкции ДНК сообщают клетке, какую аминокислоту использовать в каждом положении в цепи для создания определенного белка.

Белок CFTR состоит из 1480 аминокислот.Как только цепочка белка CFTR сформирована, она складывается в определенную трехмерную форму. Белок CFTR имеет форму трубки, которая проходит через мембрану, окружающую клетку, подобно соломинке, проходящей через пластиковую крышку чашки.

Как производится белок CFTR.

Что делает белок CFTR?

Белок CFTR представляет собой особый тип белка, называемый ионным каналом. Ионный канал перемещает атомы или молекулы, имеющие электрический заряд, изнутри клетки наружу или снаружи клетки внутрь.В легких ионный канал CFTR перемещает ионы хлорида изнутри клетки наружу. Чтобы выбраться из клетки, ионы хлора проходят через центр трубки, образованной белком CFTR.

Когда ионы хлорида находятся вне клетки, они притягивают слой воды. Этот водный слой важен, потому что он позволяет крошечным волоскам на поверхности клеток легких, называемым ресничками, перемещаться вперед и назад. Это размашистое движение перемещает слизь вверх и из дыхательных путей.

Как проблемы с белком CFTR вызывают муковисцидоз?

У людей с муковисцидозом мутации в гене CFTR могут вызывать следующие проблемы с белком CFTR:

  • Не работает
  • Не производится в достаточном количестве
  • Вообще не производится

При возникновении любой из этих проблем ионы хлора захватываются внутри клетки, и вода больше не притягивается к пространству вне клетки.Когда вне клеток меньше воды, слизь в дыхательных путях обезвоживается и уплотняется, что приводит к уплощению ресничек. Реснички не могут правильно расчесываться, когда их утяжеляет густая липкая слизь.

Поскольку реснички не могут правильно двигаться, слизь застревает в дыхательных путях, затрудняя дыхание. Кроме того, микробы, попавшие в слизь, больше не выводятся из дыхательных путей, что позволяет им размножаться и вызывать инфекции. Густая слизь в легких и частые инфекции дыхательных путей являются одними из наиболее распространенных проблем, с которыми сталкиваются люди с муковисцидозом.

Исследователи все еще изучают базовую структуру

Исследователи все еще пытаются узнать больше о структуре белка CFTR, чтобы найти новые и лучшие способы помочь улучшить функцию белка у людей с муковисцидозом.

На этом рисунке представлено недавнее изображение структуры полноразмерного белка CFTR (показан зеленым), разработанного в лаборатории Джу Чена, доктора философии, профессора Уильяма Э. Форда в Рокфеллеровском университете в Нью-Йорке.

 

Поскольку трехмерная форма CFTR настолько сложна, только в начале 2017 года были разработаны первые изображения с высоким разрешением. Эти фотографии дали исследователям важную подсказку о том, где лекарства связывают белок, как они влияют на его функцию и как разрабатывать новые методы лечения муковисцидоза. В будущем изображения, показывающие белок в «открытом» положении, через которое может проходить соль, будут еще более полезными для исследователей, разрабатывающих новые методы лечения муковисцидоза.

Что такое муковисцидоз?

Как диагностируется кистозный фиброз?

Муковисцидоз можно диагностировать во время скрининга новорожденных, который проводится в рамках теста на укол из пятки, который получают все дети в Великобритании, а положительные результаты проверяются с помощью теста пота.Если у кого-то в семье, у партнера с муковисцидозом или у ребенка есть история муковисцидоза, они могут пройти тестирование на носительство, чтобы увидеть, несут ли они дефектный ген, который может вызвать это заболевание, для чего требуется простое полоскание рта или анализ крови.

Существуют также способы тестирования на муковисцидоз во время беременности, которые сопряжены с определенным риском и обычно проводятся только при беременности с высокой вероятностью муковисцидоза. Узнайте больше о том, как диагностируется кистозный фиброз с помощью скрининга новорожденных, тестирования на носительство и антенатального тестирования, а также о том, как это состояние диагностируется у взрослых.

Как лечится кистозный фиброз?

Крайне важно, чтобы люди с муковисцидозом получали надлежащее лечение, чтобы позволить им прожить более долгую и здоровую жизнь. Это лечение может принимать разные формы! Узнайте, какую роль играют лекарства, физиотерапия, питание и физические упражнения. У нас также есть информация о трансплантации и специализированной помощи. Получите последнюю информацию о четырех доступных в настоящее время прецизионных препаратах, которые устраняют основную причину муковисцидоза: Kaftrio, Symkevi, Orkambi и Kalydeco.

Как муковисцидоз влияет на организм

Муковисцидоз заставляет организм вырабатывать густую слизь, которая может иметь широкий спектр эффектов. У всех пациентов с муковисцидозом симптомы будут немного отличаться по разнообразию и степени тяжести. Взгляните на наше интерактивное тело, чтобы узнать больше и изучить, как муковисцидоз влияет на легкие и пищеварительную систему, а также о других осложнениях, которые он может вызвать.

Каковы причины муковисцидоза?

Люди болеют муковисцидозом, потому что они унаследовали дефектный ген от обоих родителей.Узнайте больше о гене муковисцидоза, генотипах и различных мутациях, которые есть у людей с муковисцидозом.

Муковисцидоз | ЦКЗ

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. CF поражает около 35 000 человек в Соединенных Штатах. У людей с муковисцидозом слизь слишком густая и липкая, что

  • блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению легких;
  • задерживает микробы и повышает вероятность заражения; и
  • предотвращает попадание белков, необходимых для пищеварения, в кишечник, что снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи.

CF влияет на множество различных органов в организме, повышая вероятность развития других заболеваний у людей с этим заболеванием, включая диабет, цирроз (заболевание печени), артрит, рефлюкс, гиперспленизм, гиперактивность селезенки и остеопороз.

CF возникает в результате мутаций (изменений) в гене external icon регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза (CFTR), в котором есть инструкции по созданию белка CFTR.У каждого человека есть две копии гена CFTR , одна копия унаследована от матери, а другая — от отца. У человека должны быть мутации в обеих копиях гена CFTR , чтобы иметь муковисцидоз. Это означает, что у родителей, каждый из которых имеет мутацию только в одной копии гена CFTR и, следовательно, у самих нет этого заболевания, вместе может родиться ребенок с муковисцидозом. Текущие рекомендацииexternal icon гласят, что всем беременным или планирующим беременность женщинам следует предложить скрининг на носительство, чтобы узнать, могут ли они родить ребенка с муковисцидозом.Однако скрининг на носительство, предлагаемый всем женщинам, не включает все возможные мутации муковисцидоза. Поскольку муковисцидоз иногда передается по наследству, если у вас есть семейный анамнез муковисцидоза и вы решили пройти обследование, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что вас проверили на правильную мутацию. Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование.

Все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проверяются на наличие муковисцидоза вскоре после рождения в рамках скрининга новорожденных. Раннее выявление детей с муковисцидозом важно для того, чтобы они могли сразу же начать лечение, что может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания.У некоторых людей с муковисцидозом признаки расстройства проявляются вскоре после рождения, хотя в более легких случаях признаки могут не проявляться до совершеннолетия.

Признаки муковисцидоза включают

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего ребенка проявляются признаки муковисцидоза. Может потребоваться внешний значок теста пота или генетическое тестирование. Если у вас или вашего ребенка диагностирован муковисцидоз, вы можете найти центр помощи при муковисцидозе рядом с внешним значком.

Treatmentsexternal icon for CF направлен на улучшение дыхания и пищеварения, профилактику и лечение инфекций и разжижение слизи.Лечение включает лекарства, терапию для удаления слизи из легких и, в некоторых случаях, трансплантацию легких. Фармакогеномные подходы привели к разработке лекарств, воздействующих на основную причину расстройства. Поскольку разные мутации CFTR по-разному влияют на белок CFTR, эти лекарства можно использовать только для лечения людей с определенными мутациями CFTR .

Муковисцидоз | Медицина Джона Хопкинса

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы.Вызывает изменения в системе транспорта электролитов, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, выделяющими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На в среднем люди с муковисцидозом доживают до 30 лет.

CF поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: последующий:

  • Дыхательная система

  • Пищеварительная система

  • Репродуктивная система

Некоторые люди могут быть носителями гена муковисцидоза, не заражая себя болезнью.Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролитов при муковисцидозе приводит к тому, что клетки в дыхательную систему, особенно легкие, поглощать слишком много натрия и вода. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и в конечном итоге смерть клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфекции в нижних дыхательных путях, у людей с муковисцидозом может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже коллапс легкого. Кашель обычно усиливается утром или после активности.

Люди с муковисцидозом также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть нос полипы, требующие хирургического удаления. Полипы носа представляют собой небольшие выпячивания ткани слизистой оболочки носа, которые могут блокировать и раздражать носовые полость. Люди с муковисцидозом также имеют более высокие показатели инфекций носовых пазух.

Как МВ влияет на желудочно-кишечный тракт?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, помогающие пищеварение и помогает контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочной железы, которые обычно помогают переваривать пищу. У человека с муковисцидозом проблемы усвоение белков, жиров и витаминов A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе умирают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

Симптомы муковисцидоза, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включать:

Также может поражаться печень. У небольшого числа людей может развиться печень болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как муковисцидоз влияет на репродуктивную систему?

Большинство мужчин с муковисцидозом имеют закупорку семенных каналов.Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD). Это результат густые выделения закупоривают семявыводящие протоки и не дают им правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу тела. Есть несколько новых методов, позволяющих мужчинам с кистозными фиброз, чтобы иметь детей. Это следует обсудить с вашим медицинским работником. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густоты цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с муковисцидозом могут иметь дети.

Что вызывает кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) является генетическим заболеванием. Это означает, что МВ передается по наследству.

Мутации в гене, называемом CFTR (муковисцидоз проводимости). трансмембранный регулятор) ген вызывает муковисцидоз. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролитов клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для клеточной функции. Основной результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях тела, таких как слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, которые были связаны с муковисцидозом.

Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза – один от матери и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Кистозный фиброз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ оба родителя передать измененный ген им. Рождение ребенка с муковисцидозом часто полная неожиданность для семьи, так как большую часть времени семьи нет история КФ.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на кистозный фиброз (МВ). Это означает, что родители могут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и могут ли они принимать меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы муковисцидоза. Однако люди могут симптомы проявляются по-разному, и тяжесть симптомов может варьироваться, слишком. Симптомы могут включать:

  • Густая слизь, закупоривающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких болезнь.

Многие другие медицинские проблемы также могут указывать на кистозный фиброз. Эти включать:

  • Синусит

  • Носовые полипы

  • Барабанные пальцы рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

  • Коллапс легкого часто возникает из-за сильного кашля.

  • Кашель с кровью

  • Увеличение правой половины сердца за счет увеличения давление в легких (Cor pulmonale)

  • Боль в животе

  • Избыток газа в кишечнике

  • Выпадение прямой кишки.В этом случае нижний отдел кишечника выходит из ануса.

  • Заболевание печени

  • Диабет

  • Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелые боль в животе

  • Желчные камни

  • Врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку семенных каналов.

Симптомы муковисцидоза различаются у каждого человека. Младенцы, рожденные с муковисцидозом, обычно проявляются симптомы к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки указывают на подозрение на муковисцидоз, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на наличие муковисцидоза:

  • Диарея, которая не проходит

  • Стул с неприятным запахом

  • Сальный стул

  • частые хрипы

  • Частая пневмония или другие легочные инфекции

  • Постоянный кашель

  • Кожа со вкусом соли

  • Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы муковисцидоза могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.См поставщика медицинских услуг для постановки диагноза.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляют во время скрининга новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тестам на муковисцидоз включить тест пота для измерения количества хлорида натрия (соли) настоящее время. Более высокое, чем обычно, количество натрия и хлорида свидетельствует о муковисцидозе. Другие тесты зависят от того, какая система организма поражена, и могут включать:

Для младенцев, у которых недостаточно пота, могут быть использованы анализы крови.

Как лечится кистозный фиброз?

Лекарства от CF нет. Целью лечения является облегчение симптомов, предотвращение лечить осложнения и замедлять течение болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

  • Физиотерапия

  • Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общее физическое состояние

  • Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

  • Антибиотики для лечения инфекций

  • Противовоспалительные препараты

Лечение проблем с пищеварением

Это может включать:

  • Здоровая диета с высоким содержанием калорий

  • Ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварению

  • Витаминные добавки

  • Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение легочных заболеваний при муковисцидозе.Поговорите со своим врачом, чтобы определить, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. То Тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердца и легких или двойную трансплантацию. трансплантация легких. Не все являются кандидатами на пересадку легких. Обсуждать это с вашим поставщиком медицинских услуг.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет некоторые серьезные осложнения, в том числе:

  • Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

  • Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

  • Цирроз или заболевание печени

  • Дефицит витаминов

  • Неспособность процветать.Это означает, что ребенок не растет и развиваться, как он или она должны.

  • Бесплодие у мужчин

  • Диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRD)

  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Пересадка органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) вызывается наследственной генной мутацией (изменением). Тестирование на ген МВ рекомендуется всем, у кого есть член семьи с заболеванием, или чей партнер является известным носителем МВ или больным с КФ.

Тестирование на наличие гена МВ может быть выполнено из небольшого образца крови или из мазок со щеки. Это щетка, которую протирают внутренней стороной щеки, чтобы получить клетки для тестирования. Лаборатории обычно тестируют наиболее распространенный ген МВ. мутации.

У многих людей с муковисцидозом мутации не выявлены. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие муковисцидоз, не были обнаружены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть муковисцидозом. носительство, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Существуют ограничения тестирования CF. Если у обоих родителей есть мутации в гене МВ, вероятность того, что ребенок заболеет МВ, составляет 1 из 4. Этот риск одинаков при каждой беременности. Варианты, которые можно обсудить с врачом, включают:

  • Прохождение пренатальной диагностики (плод может быть проверен на наличие муковисцидоза в сроке от 10 до 12 недель и от 15 до 20 недель беременности).
  • Подготовка к рождению ребенка с МВ
  • Планирование раннего лечения ребенка с муковисцидозом

Жизнь с муковисцидозом

  • В дополнение к плановой иммунизации, регулярные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

  • Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить легочные инфекции.

  • Лекарства могут быть необходимы, чтобы помочь с пищеварением.

  • Могут быть рекомендованы витаминно-минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

  • Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражает многие органы. Вызывает изменения в транспорте электролитов. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

  • CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

  • Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза — один от матери и один от отца.

  • Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на муковисцидоз. (КФ). Так диагностируется большинство случаев.

  • CF вызывает образование густой слизи, которая закупоривает определенные органы, такие как легкие, поджелудочной железы и кишечника.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.

  • Лекарства от CF нет. Целями лечения являются облегчение симптомов, профилактика и лечение осложнений, а также замедление прогрессирования болезнь.

  • CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

  • Нет никакого способа предотвратить CF.

  • Люди с муковисцидозом будут тесно сотрудничать с медицинской бригадой, чтобы управлять симптомы и оставаться здоровым, насколько это возможно.

Муковисцидоз Информация | Гора Синай

Дональдсон С.Х., Пилевски Дж.М., Гриз М. и соавт. Тезакафтор/ивакафтор у пациентов с муковисцидозом и F508del/F508del-CFTR или F508del/G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med . 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 опубликовано.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Иган М.Э., Шехтер М.С., Войнов Дж.А. Муковисцидоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник Нельсона по педиатрии . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Диагностика кистозного фиброза: согласованные рекомендации Фонда кистозного фиброза. J Педиатр . 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al.Влияние терапии люмакафтором/ивакафтором на функцию CFTR у гомозиготных по Phe508del пациентов с муковисцидозом. Am J Respir Crit Care Med . 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Муковисцидоз. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Goldman-Cecil Medicine . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 83.

Роу С.М., Гувер В., Соломон Г.М., Соршер Э.Дж. Муковисцидоз. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебник Мюррея и Наделя по респираторной медицине . 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир Сондерс; 2016: глава 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Тезакафтор-ивакафтор у больных муковисцидозом, гомозиготных по phe508del. N Английский J Med . 2017;377(21):2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.

Последнее рассмотрение: 01.01.2020

Отзыв: Денис Хаджилиадис, MD, MHS, Пол Ф.Харрон-младший, адъюнкт-профессор медицины, пульмонологии, аллергии и интенсивной терапии, Медицинская школа Перельмана, Пенсильванский университет, Филадельфия, Пенсильвания. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.

Узнайте о кистозном фиброзе | Американская ассоциация легких

Муковисцидоз — это генетическое (наследственное) заболевание, вызывающее серьезное поражение легких, пищеварительной системы и других органов в организме.Слизь, обычно выделяемая клетками в дыхательных путях легких (дыхательных трубках), протоках поджелудочной железы, желудочно-кишечном тракте и репродуктивной системе, загустевает и блокируется, вызывая частые инфекции и потерю функции пораженных органов.

Ключевые факты
  • Кистозный фиброз — опасное для жизни генетическое заболевание.
  • Оба родителя должны быть носителями аномального гена, который передается их ребенку, чтобы ребенок заболел муковисцидозом.
  • У людей с этим заболеванием вырабатывается дефектный белок CFTR, который влияет на клетки организма, вырабатывающие слизь и пот.
  • Около 30 000 человек страдают муковисцидозом в США и около 70 000 человек во всем мире. Примерно 1 из 30 американцев является носителем.
  • Лекарства от муковисцидоза нет, но лечение доступно. Благодаря улучшению ухода средняя продолжительность жизни неуклонно растет с 1950-х годов и в настоящее время приближается к 40 годам.
  • Наиболее часто встречается у представителей европеоидной расы.

Как кистозный фиброз влияет на организм

Пациенты с муковисцидозом страдают от муковисцидозной мутации гена трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), которая вызывает нарушение работы белка CFTR.Белок CFTR находится в каждом органе тела, вырабатывающем слизь; включая легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник и потовые железы. Он также присутствует во многих других клетках организма. Когда белок CFTR работает неправильно, вырабатывается густая липкая слизь, которая вызывает закупорку и задерживает микробы, что приводит к инфекциям.

В легких эта густая слизь может блокировать (забивать) дыхательные пути. Слизь создает среду для роста бактерий, вызывая инфекции и дальнейшее воспаление.Со временем это повреждает дыхательные пути и, в конечном итоге, легочную ткань, что может привести к дыхательной недостаточности. Этот порочный круг также является причиной того, что люди с муковисцидозом более подвержены развитию других хронических инфекций, включая бронхит, бронхоэктазы, пневмонию, кровохарканье (кашель с кровью), полипы в носу и пневмоторакс (коллапс легкого), и это лишь некоторые из них.

Многие другие органы тела страдают от нарушения работы белка CFTR. Рубцевание, вызванное закупоркой протоков поджелудочной железы, приводит к снижению всасывания жиров и витаминов.В пищеварительном тракте кишечные выделения могут стать намного гуще, чем обычно, вызывая закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства. В печени протоки могут быть заблокированы, вызывая повреждение клеток печени и цирроз. В репродуктивном тракте увеличение количества слизи может вызвать снижение фертильности или бесплодие как у мужчин, так и у женщин.

Что вызывает кистозный фиброз?

МВ — это наследственное заболевание, вызванное наличием двух аномальных копий гена МВ. Вы не можете поймать или приобрести CF. Это может произойти у людей, у которых нет известного семейного анамнеза заболевания, потому что люди с одним аномальным геном CF (называемые «носителями») обычно здоровы.

Кто в группе риска?

Единственным фактором риска развития муковисцидоза является наличие двух родителей, которые несут аномальные гены муковисцидоза и передают аномальный ген своему ребенку. Однако некоторые факторы влияют на степень тяжести МВ.

  • Гены : Мутации гена CF делятся на классы в зависимости от того, насколько повреждена функция белка CFTR. Классы I, II и III, как правило, более тяжелые, вызывающие «классический МВ». Классы IV и V обычно более мягкие. Кроме того, другие гены, называемые генами-модификаторами, могут влиять на симптомы и исход заболевания у человека.
  • Окружающая среда и образ жизни : Людям с муковисцидозом необходимо потреблять очень большое количество калорий для поддержания веса и роста, чего может быть трудно достичь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.