Глухота врожденная: лечение глухоты и профилактика нарушения слуха

Содержание

лечение глухоты и профилактика нарушения слуха

Глухота может быть врожденной или приобретенной после рождения.

Разница между ними состоит в том, что при врожденных формах глухоты и тугоухости происходит внутриутробное нарушение формирования органов слуха у плода, а приобретенные формы являются последствием повреждения или воздействия различных неблагоприятных факторов на нормально сформированные органы слуха.

Различают следующие виды врожденной глухоты:

— ненаследственная
— наследственная.

Причины ненаследственной врожденной глухоты и тугоухости

Причины, которые могут привести к врожденнной ненаследственной патологии слуховых органов, весьма разнообразны. В зависимости от того, какой отдел органа слуха подвергся патологическому воздействию, может возникать кондуктивная, сенсоневральная или смешанная форма глухоты или тугоухости. Степень нарушения слуха также может быть различной, от легкого снижения до полной глухоты, в зависимости от силы и продолжительности действия патогенного фактора, а также от сочетания различных повреждающих факторов.

Ненаследственная врожденная глухота может развиться по следующим причинам:

· при патологическом течении беременности — тяжелом токсикозе, нефропатии, резус-сенсибилизации, анемии, угрозе прерывания и т.д.;
· вследствие перенесенных во время беременности вирусных и бактериальных инфекционных заболеваний — герпетической и цитомегаловирусной инфекции, гриппа, краснухи, токсоплазмоза;
· при курении, употреблении алкоголя и наркотиков в время беременности, а также при воздействии радиации и различных токсических промышленных и сельскохозяйственных веществ;

· при соматических заболеваниях матери — болезнях почек, сердечно-сосудистых заболеваниях, сахарном диабете и др.;
· вследствие лечения матери во время беременности препаратами, оказывающими ототоксическое действие — антибиотиками аминогликозидового ряда, салицилатами и диуретиками;
· при воздействии различных неблагоприятных факторов в процессе родов, приводящих к внутричерепной родовой травме или асфиксии новорожденного:

-преждевременных, стремительных или затяжных родах;
— тазовом, ягодичном или лицевом предлежании плода;
— хирургических пособиях в родах с помощью акушерских щипцов и вакуум-экстрактора;

— отслойке плаценты, кровотечении в родах и т. д.

Повреждение органов слуха по различным причинам в раннем постнатальном периоде также относят к врожденной глухоте.

Причины наследственной врожденной глухоты

Наследственная форма врожденной глухоты обусловлена генетическими аномалиями, передающимися от родителей к детям и далее, из поколения в поколение. Дети наследуют от родителей устойчивые поломки в генетическом аппарате, из-за чего происходит неправильное формирование органов слуха еще во внутриутробном периоде. Степени глухоты при наследственных ее формах также могут быть различными — с наличием остаточного слуха до тотальной глухоты.

Лечение врожденной глухоты

К большому сожалению, эффективных способов предотвращения врожденных форм глухоты, в настоящее время нет. Поэтому так важна профилактика нарушения слуха в период внутриутробного развития. Для этого будущая мама должна выполнять рекомендации врача и заботиться о своем здоровье и здоровье будущего малыша.

Обязательные в российских роддомах скрининговые исследования новорожденных помогают выявить нарушения слуха и начать лечение глухоты на ранних этапах.

В комплексной реабилитации детей с врожденной глухотой и тугоухостью применяются методы электроакустической коррекции слуха с помощью слуховых аппаратов и кохлеарных имплантов, а также сурдопедагогическая, дефектологическая помощь, развитие коммуникативных функций и социальной ориентации.

Врожденная глухота.

Человеческое ухо является не только очень важным органом чувств, но и отвечает за вестибулярный аппарат. Вряд ли кто-то понимает, насколько серьезными будут последствия частичной или полной потери слуха. Эта проблема особенно опасна, когда возникает у детей, еще не освоивших разговорные навыки. 

Потеря слуха приводит к серьезному ограничению когнитивных способностей. Очень часто это также является причиной социальной изоляции ребенка и проблем в психосоциальном развитии.  

Что такое глухота 

Потеря слуха — это нарушение в слуховом органе, которое приводит к неправильной передаче звука к чувствительным органам. Вероятность потери слуха увеличивается с возрастом.

 

  • У новорожденных — 2-3% случаев потери слуха.
  • У людей до 18 лет — 5% случаев.
  • У людей в возрасте 19-44 лет — 4,5-5% случаев.
  • У людей в возрасте 45-64 лет — 14% случаев.
  • У людей в возрасте 65-74 лет — 23% случаев.
  • У людей старше 75 лет — 35% случаев.


По степени тяжести тугоухость можно разделить на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. Потеря слуха является наиболее распространенным дефектом органов чувств у человека. Эта проблема затрагивает примерно 10% населения планеты. Согласно международным эпидемиологическим данным, один ребенок из 1000 страдает от глубокой потери слуха с рождения или с раннего детства. Еще один ребенок из 1000 теряет слух до достижения совершеннолетия.


В развитых странах тяжелые нарушения слуха затрагивают 0,3% населения в возрасте 30-50 лет и примерно 2,3% среди людей в возрасте 60-70 лет.

Что такое врожденная глухота


Наследственная глухота — это инвалидность, которая препятствует получению акустических стимулов. Очень часто это связано с одновременным отсутствием способности говорить. Эпидемиологические исследования указывают на тот факт, что генетические детерминанты являются важным фактором, влияющим на возникновение глухоты. Развитие генетики и молекулярной биологии привело к лучшему пониманию генетического фона потери слуха и идентификации генов, дефекты которых ответственны за возникновение врожденной глухоты.


В связи с тем, что в развитых странах уровень здравоохранения достаточно высок, формы потери слуха, вызванные хроническими инфекциями, встречаются редко. Таким образом, основной причиной возникновения глухоты являются генетические факторы. Врожденная форма глухоты встречается с частотой 1,2-2,3 на 1000 рожденный младенцев. У 30% она может быть связано с возникновением врожденных пороков развития, а оставшаяся часть случаев относится к так называемой изолированной форме врожденной глухоты. Это означает, что глухота у таких пациентов возникает как единственная форма генетических нарушений. Среди различных форм глухоты преобладают спонтанные формы (около 70% всех наследственных форм глухоты).


Заболевание можно разделить на глухоту до развития речи (болезнь проявляется до того, как ребенок научится говорить или в период развития разговорных навыков) и глухоту после развития речи (болезнь проявляется после того, как человек научился говорить). Большинство форм глухоты являются врожденными. 


В будущем планируется использовать скрининг для быстрого выявления потери слуха.

Глухота — это не только дефект сенсорного органа, препятствующий функционированию человека в обществе, это прежде всего медицинское состояние, которое приводит к задержке умственного развития ребенка, его социальной изоляции и психосоциальным проблемам.

Быстрое выявление заболевания позволяет проводить соответствующую терапию и планировать реабилитацию, чтобы защитить ребенка от неправильного интеллектуального развития.

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

OMIM

# 220290.

Синонимы русские

Изолированная тугоухость или глухота, врождённая нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, недифференцированная глухота.

Синонимы английские

DFNB1A(Deafness, autosomal recessive 1A).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Более 80  % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью.

Тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.

Частой причиной наследственных несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Одним из самых значимых в развитии тугоухости является ген GJB2, который кодирует белок коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов – коннексонов – в тканях внутреннего уха.

Почти все клетки улитки (части внутреннего уха) соединены между собой посредством щелевых контактов, состоящих из каналов для прямого межклеточного обмена ионами и молекулами, в основном для циркуляции К+(ионов калия) в улитке. Межклеточные ионные каналы обеспечивают таким образом передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в Сх26 является первичное отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, становится нарушенной в разной степени либо совсем невозможной. В 80  % случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17  % – третьей степени и только в 3  % – второй степени.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость выявляется у ребенка в доречевой период, реже в период от рождения до 6 лет и позднее 6 лет.

Для тугоухости, связанной с нарушениями в коннексине 26, характерно стабильное течение. Но в течение жизни качественные изменения фенотипа (изменение степени тяжести) под влиянием внешних воздействий могут накладываться на те, что связаны с мутациями в гене. Возможно ухудшение слуха у ребенка после простудных заболеваний, вирусных инфекций, прививок, черепно-мозговых травм.

Тяжелая потеря слуха способна приводить к задержке речевого развития разной степени выраженности, нарушению психоэмоционального и социального развития ребенка и является основанием для получения инвалидности.

Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер (так как мутации наследуются от родителей) и в дальнейшем будет передаваться потомству.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив себя на носительство мутаций в гене коннексина 26. При планировании детей необходимо знать о наличии возможной патологии в гене коннексина 26 у себя и у партнера, потому что если мутация одна, то она никак не проявляется (носитель здоров). Но заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и в случае когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (здоровых носителей), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25  %.

Если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства) необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена коннесксина 26.

При обнаружении мутации в гене коннексина 26 рекомендуется консультация у генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 (по данным зарубежных авторов) способствует раннему выявлению наследственных нарушений слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

На сегодняшний день оптимальным методом лечения таких нарушений является кохлеарная имплантация, а после операции важна работа сурдопедагога с ребенком.

Когда назначается исследование?

  • При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
  • При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
  • Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
  • При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
  • При планировании беременности в родственном браке.
  • При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
  • При дифференциальной диагностике с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Что означают результаты?

В ходе анализа проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Существуют инактивирующие мутации, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводящие к дегенерации и полностью нарушающие функцию органа. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. К таким мутациям относится мутация 35delG, отвечающая за 51  % всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена GJBхарактерна врождённая тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни.

Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Второй вид мутаций – неинактивирующие, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость).

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха.

Как правило, дети успевают приобрести речевые навыки даже без помощи слухового аппарата. Это означает, что поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания.

8 Болезни уха и сосцевидного отростка (класс VIII) / КонсультантПлюс

8

Болезни уха и сосцевидного отростка (класс VIII)

H60 — H95

Примечание к пункту 8.

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций уха и сосцевидного отростка, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, основывается преимущественно на оценке характера и степени выраженности нарушения функции слуха (степени тугоухости) лучше слышащего (единственного) уха (по международной классификации тугоухости). Учитываются также и другие факторы патологического процесса: форма и стадия течения заболевания, время наступления слухового дефекта, степени адаптивности к нему, вид и особенности осложнений, сочетание с нарушением речи и психических функций и другие. При необходимости углубленного обследования используются данные электрофизиологических и других специальных морфофункциональных методов исследования (аудиоимпедансометрия, отоакустическая эмиссия, вызванные слуховые потенциалы).

8.1

Болезни уха и сосцевидного отростка (потеря слуха (глухота), тугоухость, за исключением профессионально обусловленных)

H60 — H95

8.1.1

Нарушения сенсорных, языковых и речевых функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух), B 310 — 340

Врожденная или приобретенная в детстве глухота или тугоухость IV степени с речевыми нарушениями

40 — 60

8.1.2

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух)

Тугоухость I — IV степени, односторонняя

Тугоухость I — II степени, двусторонняя

10 — 30

8. 1.3

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух)

Тугоухость III и IV степени, двусторонняя

Глухота двусторонняя

40 — 60

8.1.4

Нарушения психических, сенсорных функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух), B 110 — 139, B 140 — 189

Глухонемота, сопровождающаяся психическими нарушениями (незначительными, умеренными, выраженными)

70 — 80

8.1.5

Глухонемота, сопровождающаяся значительно выраженными нарушениями психических функций

90 — 100

8.2

Профессионально обусловленная потеря слуха (глухота), тугоухость

8. 2.1

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух)

Тугоухость I — III степени, двусторонняя

10 — 30

8.2.2

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B 230 — 349 (слух)

Тугоухость IV степени, двусторонняя,

глухота двусторонняя

40 — 60

8.3

Комбинированное нарушение зрения и слуха

40

8.3.1

Слепоглухота

8.3.1.1

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B 210 — 229 (зрение), B 230 — 349 (слух)

Двусторонняя тугоухость III степени в сочетании с высокой степенью слабовидения (острота зрения лучше видящим глазом с максимально переносимой коррекцией 0,1 — 0,05)

80

8. 3.1.2

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B210 — 229 (зрение), B 230 — 349 (слух)

Высокая степень слабовидения (острота зрения (лучше видящим глазом с максимально переносимой коррекцией в пределах 0,1 — 0,05) в сочетании с глухотой

90 — 100

8.3.1.3

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B210 — 229 (зрение), B 230 — 349 (слух)

Полная (тотальная) или практическая слепоглухота

100

8.3.1.4

Нарушение сенсорных функций;

МКФ: B210 — 229 (зрение), B 230 — 349 (слух)

Полная (тотальная) или практическая слепота в сочетании с тугоухостью III — IV степени

100

Генетически обусловленная потеря слуха: может ли потеря слуха быть наследственной?

Генетические факторы играют существенную роль в развитии заболеваний и нарушений здоровья. Могут ли они аналогичным образом влиять на развитие нарушений слуха?

Говоря о наследственной потере слуха, мы обычно подразумеваем детей с врожденной глухотой. Многие случаи врожденной потери слуха обусловлены генетическими факторами, хотя иногда причиной служат врожденные пороки развития и заболевания.Тем не менее, гены влияют не только на внутриутробное развитие. Они определяют черты лица, рост и риск развития тех или иных заболеваний и нарушений. Кроме того, они могут оказывать влияние и в пожилом возрасте. В частности, у многих людей наблюдается генетическая предрасположенность к потере слуха.

Итак, что же такое наследственная потеря слуха, насколько это распространенное явление, и как избежать риска развития наследственной потери слуха с возрастом?

Насколько широко распространена наследственная потеря слуха?

Примерно у 1–3 новорожденных из тысячи наблюдается та или иная форма нарушения слуха, и более чем в половине таких случаев это заболевание оценивают как наследственное. Кроме того, некоторые наследственные формы нарушения слуха проявляются только во взрослом возрасте и, по аналогии с потерей слуха у новорожденных и детей, могут усугубляться под воздействием факторов окружающей среды и образа жизни.

Существенное воздействие шума может приводить к развитию нарушений слуха в более раннем возрасте. В некоторых случаях симптомы появляются уже в возрасте 30–40 лет. Воздействие шума играет важную роль при возрастной потере слуха, однако нельзя не учитывать влияние генетических факторов на развитие данного заболевания.

Аналогичным образом, у некоторых людей, в меньшей степени подверженных риску потери слуха, это заболевание тем не менее возникает в связи с воздействием шума в повседневной жизни. Строители, военные, музыканты и представители других профессий, работающие в шумной обстановке, в большей степени подвержены риску развития нарушений слуха с возрастом. Даже проживание в густонаселенном городе и прослушивание громкой музыки может стать причиной воздействия шума и развития нейросенсорной тугоухости с течением времени.

Причины наследственной потери слуха

Выделяют две формы наследственной потери слуха: синдромальную и несиндромальную. Большинство случаев несиндромальной потери слуха обусловлены конкретными генами и наследственными факторами, в то время как синдромальная потеря слуха обычно вызвана совокупностью заболеваний и других генетических нарушений.

Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Ушера, синдром Пендреда и отосклероз, чаще всего приводят к синдромальной потере слуха. Генетикам до сих пор не удалось выявить все гены, отвечающие за потерю слуха, поэтому количество конкретной информации по данному вопросу ограничено. Тем не менее можно предположить, что в большинстве случаев потеря слуха развивается в течение жизни.

Приобретенная потеря слуха обычно обусловлена факторами и заболеваниями, не связанными с генетикой, включая травмы, воздействие шума, инфекции и лекарственные препараты, оказывающие вредное влияние на слух. В большинстве случаев возрастной потери слуха ключевую роль играет воздействие шума и такие заболевания, как диабет.

Важно помнить, что генетические факторы оказывают существенное влияние в некоторых случаях потери слуха, однако факторы окружающей среды и воздействие шума в целом имеют более важное значение. После рождения наши генетические характеристики определены, и изменить их нельзя. Поэтому важно уделять внимание профилактике и лечению. Если ваш слух еще не нарушен, примите меры, чтобы защитить его, и посоветуйте вашим детям делать то же самое.

Подвержены ли вы риску генетически обусловленной потери слуха?

Единственный способ узнать это наверняка — пройти генетическое тестирование. Если потеря слуха связана с генетическими факторами, может быть сложно определить, какие именно гены обуславливают потерю слуха в конкретном случае. Если вы в течение жизни подвергались чрезмерному воздействию шума, принимали определенные лекарственные препараты и страдаете такими заболеваниями, как диабет или синдром Меньера, эти факторы будут играть более важную роль в развитии потери слуха, чем семейный анамнез. Многие генетические заболевания повышают риск потери слуха, однако не все они приводят к проблемам со слухом.

При наличии потери слуха в семейном анамнезе риск влияния генетических факторов возрастает. Тем не менее, способов предотвращения наследственной потери слуха не существует. Вы можете только защищать свой слух и не допускать воздействия шума. Генетически обусловленная нейросенсорная тугоухость часто усугубляется или возникает в связи с воздействием шума и определенным образом жизни.

Факты о возрастной потере слуха

Как указано выше, риску развития возрастной потери слуха подвержены абсолютно все, но некоторые люди более предрасположены к этому заболеванию на генетическом уровне. Тем не менее наличие риска заболевания не обязательно приводит к его развитию. Если вы примете меры по защите слуха еще в молодости, риск развития возрастной потери слуха снизится. В случае развития нейросенсорной тугоухости с возрастом она будет менее выраженной. У многих пожилых людей наблюдаются легкие формы потери слуха, полностью поддающиеся коррекции.

Вы можете защитить свой слух, используя беруши в шумной обстановке. Это включает такие ситуации, как концерты, автошоу и работа на строительной площадке. Необходимо избегать прослушивания музыки на чрезмерно высокой громкости и давать своим ушам отдых после особенно шумных дней. Следует тщательно следить за состоянием слуха и регулярно проходить проверку. Если в итоге у вас все-таки разовьется потеря слуха, выявление этой проблемы на ранней стадии поможет предотвратить ее усугубление и получить необходимое лечение.

С возрастом риск развития возрастной потери слуха будет расти. Нейросенсорная тугоухость может развиться у любого человека, независимо от его генетических характеристик.

Если вам понравилась эта статья, вас может заинтересовать другая информация от Signia. Мы предлагаем вашему вниманию обширный архив статей, посвященных здоровью органа слуха, потере слуха и слуховым аппаратам. Если вам требуется дополнительная информация, вы можете подписаться на нашу новостную рассылку, чтобы получать новые статьи.

Показ фильма о людях с особенностями слуха «Услышь меня»

Показ фильма о людях с особенностями слуха «Услышь меня»

По данным всемирной организации здравоохранения в России около 13 миллионов человек имеют особенности слуха, 250 тысяч живут в полной тишине. Это не только врождённая глухота, но и приобретенная: от полной или частичной потери слуха не застрахован никто.

 

ДЕПАРТАМЕНТ ПО ТРУДУ И ЗАНЯТОСТИ НАСЕЛЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
620144, г. Екатеринбург, ул. Фурманова, 107
Тел.\факс: (343) 312-00-18
 E-mail: [email protected]
 

 

 

Показ фильма о людях с особенностями слуха «Услышь меня»
идет по городам России

 

По данным всемирной организации здравоохранения в России около 13 миллионов человек имеют особенности слуха, 250 тысяч живут в полной тишине. Это не только врождённая глухота, но и приобретенная: от полной или частичной потери слуха не застрахован никто.
            25 сентября в Международный день глухих сразу в 40 городах состоялась одновременная всероссийская премьера документального фильма «Услышь меня». Этот фильм, по словам специалистов, может кардинально изменить отношение общества к людям с нарушением слуха. Фильм рассказывает об историях реальных людей, о социальных экспериментах с демонстрацией современных технологий и исследований в области слуха, представит мнения ведущих экспертов и уникальные архивные материалы. Это фильм о тех, кто не слышит, но хочет быть услышанным!
Демонстрация фильма продолжается по городам России.
Показ фильма «Услышь меня» в Екатеринбурге пройдет 28 марта 2017 года в Уральском филиале Государственного центра современного искусства по адресу  ул. Добролюбова, 19а, начало в 19.00, вход свободный.
 

Информация о фильме:
 
 http://xn--e1aldfql1bxk7a. xn--p1ai/#timetable
 
 на сайте Уральского филиала ГЦСИ:
http://www.ncca.ru/events.text?filial=5&id=4051
 

» Глухота – не приговор!

Вернуть слух поможет кохлеарная имплантация

Глухота является наиболее распространенной врожденной патологией у новорожденных – она встречается примерно у 1-3 детей из тысячи. Чем раньше будет выявлено отсутствие слуха у младенца и предприняты необходимые медицинские меры, тем больше шансов, что он сможет вновь слышать, научится говорить и станет полноценным членом общества. В противном случае ребенок рискует на всю жизнь остаться в полной тишине, так и не услышав голоса матери и пения птиц, навсегда окажется изолированным от общества.

К счастью, такое важное социальное заболевание, как потеря слуха, сегодня поддается успешной диагностике и лечению. Врач-отоларинголог клиники Acıbadem Bodrum, профессор Мехмет Зия Озюйер утверждает, что кохлеарная имплантация является спасением как для детей с врожденной потерей слуха, так и для взрослых с приобретенной потерей слуха тяжелой степени и людей, которым не смог помочь слуховой аппарат.

Диагностика в первые 6 месяцев – самая важная

Врожденная потеря слуха у детей может возникнуть вследствие инфекции, кори, свинки, менингита, черепно-мозговой травмы, а также болезни Меньера, хронического среднего отита и артрита. По словам профессора Мехмета Зия Озюйера, глухоту можно диагностировать благодаря специальному обследованию, проведенному в первые 6 месяцев после рождения.

Например, в Турции принята национальная программа по диагностике слуха у новорожденных: после рождения и перед выпиской из больницы проводится ОПЭ (отоакустическая эмиссия) — тест, показывающий функцию внешних волосковых клеток. В случае, если результаты оказываются неудовлетворительными, пациенты проходят скрининг ABR (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), который проводится под наркозом.

 «В случае диагностирования потери слуха у новорожденных должна быть немедленно начата двусторонняя реабилитация с помощью слухового аппарата, — рассказал доктор Мехмет Зия Озюйер. — Выбор подходящего устройства влияет на амплитуду улавливания звука и эффективность использования. Также необходимо наблюдение опытного аудиолога. Такие пациенты должны находиться под контролем врачей в течение 3-6 месяцев, используя правильные слуховые аппараты. В дальнейшем вновь пересматривается их реакция на голос и развитие речи. В случае, если ребенок не может слышать с использованием слухового аппарата, на помощь приходит кохлеарная имплантация – установка уникального медицинского устройства, позволяющего вернуть слух. Перед этим детям проводится обследование: томография височной кости и, при необходимости, МРТ улитки, внутреннего строения уха и преддверно-улиткового нерва».

Особенности кохлеарного имплантата

В конце 18-го века впервые было обнаружено, что восприятие звука возможно с помощью электрической стимуляции слуховой системы. Во второй половине 20-го века врачами начало применяться лечение слухового нерва, а в 70-х годах началось использование кохлеарного имплантата. Сначала врачами применялись одноканальные имплантаты, а потом в широкое применение вошли многоканальные аппараты.

Кохлеарный имплантат состоит из двух частей – внутренней и внешней. Внешний компонент – это миникомпьютер или речевой процессор, который размещается снаружи за ухом. Он улавливает звуки окружающей среды, преобразует их в электрические импульсы и посылает внутреннему элементу, который в свою очередь через имплантированный электрод передает сигналы слуховому нерву. Далее информация передается в головной мозг, где преобразуется в звуки. Весь процесс проходит настолько быстро, что пользователь слышит звук сразу, как он только появляется.

«Имплантацию можно проводить с 12 месячного возраста. Идеальным возрастом является период завершения формирования речи в промежутке от 2 до 3 лет. Нельзя отрицать, что операция может быть проведена и по прошествии данного возраста. Однако, результаты намного более успешны в младшей возрастной группе. Установка кохлеарного импланта при раннем, своевременном лечении обеспечивает полную реабилитацию», — рассказал профессор Мехмет Зия Озюйер.

Операция  обычно выполняется в стационарных условиях под общей анестезией и длится примерно 2-3 часа. Производится небольшой разрез за ушной раковиной и через сосцевидный отросток во внутреннее ухо вводится  матрица электродов в улитку. После заживления ран присоединяется наружная часть и производятся соответствующие настройки устройства.

По словам профессора, после установки имплантата дети начинают говорить не сразу, необходимо время для развития речи и пополнения словарного запаса после приобретения слуха. При этом основная работа с детьми лежит на родителях. Операция станет успешной в том случае, если будет правильно организована реабилитация ребенка и занятия с опытным сурдопедагогом.

В случае необходимости имплантат может быть полностью удален при поломке, черепно-мозговых и тяжелых травмах, а также заменен в случае повреждения, износа или поломки.

Напоминаем, что сеть клиник Acibadem запустила в Украине социальную акцию по поддержке детей с глухотой «Услышь меня!». В рамках социальной кампании только 15-16 июня ведущий отоларинголог, профессор Мехмет Зийя Озюйер из клиники Acibadem в Бодруме проведет в Киеве бесплатную выездную консультацию по кохлеарной имплантации для детей с проблемами слуха. У жителей Украины будет уникальная возможность попасть на прием к иностранному специалисту и узнать о проведении кохлеарной имплантации за рубежом, не выезжая за границу.

Подробности: https://www.acibadem.com.ru/mehmet-ziya-ozuer/

Официальное представительство сети клиник Acibadem в Украине:

+380 044 364 10 16, +380 93 955 48 40

Потеря слуха и ваш ребенок

Что такое потеря слуха?

Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме. Он может варьироваться от легкого до глубокого:

  • Мягкая: Вы можете слышать некоторые звуки речи, но тихие звуки плохо слышны.
  • Умеренный: Вы не можете слышать очень много звуков речи, когда кто-то говорит на нормальном уровне громкости.
  • Серьезный: вы не можете слышать звуки речи, когда кто-то говорит на нормальном уровне громкости.Вы можете слышать только некоторые громкие звуки.
  • Углубленный: Вы не слышите звуков речи. Вы можете слышать только очень громкие звуки.

Потеря слуха является распространенным врожденным дефектом. Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызывать проблемы с общим состоянием здоровья, развитием или работой организма. Каждый год в Соединенных Штатах до 3 из 1000 детей (менее 1 процента) рождаются с той или иной формой потери слуха.

Когда ребенок рождается с потерей слуха, это называется врожденной потерей слуха. Потеря слуха также может развиться позже у младенцев, в детстве или во взрослом возрасте.

Каковы признаки потери слуха?

Признаки потери слуха у вашего ребенка могут включать:

  • Не пугаться громких звуков
  • Не поворачивается на звук после того, как ему исполнилось 6 месяцев
  • Не произносить отдельные слова, такие как «мама» или «папа», к тому времени, когда ему исполнится 1 год
  • Поворачивает голову, если видит вас, но не если вы только зовете его по имени
  • Некоторые звуки слышит, другие нет

Если у вашего ребенка в какой-то момент появятся признаки потери слуха, позвоните своему лечащему врачу, чтобы проверить слух вашего ребенка.

Какие распространенные виды потери слуха?

Слуховая система вашего ребенка — это система в организме, которая помогает ему слышать. Он придает смысл звуковой информации, когда она проходит от уха к мозгу. Проблемы в этих частях слуховой системы могут привести к потере слуха:

  • Наружное ухо. Включает часть уха снаружи головы, слуховой проход и наружную часть барабанной перепонки. Барабанная перепонка разделяет наружное и среднее ухо.
  • Среднее ухо. Он состоит из внутренней части барабанной перепонки и трех маленьких костей, называемых косточками. Звук, поступающий в ухо, проходит через слуховой проход к барабанной перепонке, вызывая вибрацию барабанной перепонки (быстрое движение вперед и назад). Когда барабанная перепонка вибрирует, она приводит в движение косточки. Это помогает звуку двигаться во внутреннее ухо.
  • Внутреннее ухо. Он состоит из улитки (изогнутой трубки, заполненной жидкостью) и каналов, помогающих сохранять равновесие. Внутреннее ухо также имеет нервы, которые преобразуют звуковые колебания в сигналы, которые поступают в мозг через слуховой нерв (также называемый слуховым нервом).Слуховой нерв посылает звуковую информацию от уха к мозгу.

Общие типы потери слуха включают:

  • Кондуктивная тугоухость. Это происходит, когда есть проблема в наружном или среднем ухе, которая замедляет или препятствует прохождению звуковых волн. Проблемы могут включать закупорку слухового прохода или наличие жидкости в среднем ухе. Этот вид потери слуха часто носит временный характер и обычно лечится медикаментозно или хирургическим путем.
  • Нейросенсорная тугоухость. Это происходит при нарушении работы внутреннего уха или слухового нерва. Это может произойти, когда определенные клетки внутреннего уха повреждены. Этот вид потери слуха обычно необратим.
  • Смешанная потеря слуха. Это когда у ребенка одновременно кондуктивная и нейросенсорная тугоухость.
  • Расстройство спектра слуховой нейропатии (также называемое ANSD). В этом состоянии проблема с внутренним ухом или слуховым нервом мешает мозгу понимать звук.

Как узнать, что у вашего ребенка потеря слуха?

Центры по контролю и профилактике заболеваний (также называемые CDC) и Американская академия педиатрии (также называемая AAP) рекомендуют всем детям проходить скрининг на предмет потери слуха до того, как им исполнится 1 месяц. Большинству младенцев проверяют слух в рамках скрининга новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Скрининг новорожденных проверяет наличие серьезных, но редких и в основном излечимых состояний здоровья при рождении. Он включает в себя анализ крови, слуха и сердца.

Если ваш ребенок не проходит проверку слуха у новорожденных, это не всегда означает, что у него потеря слуха. Но ей нужно пройти полную проверку слуха как можно скорее, до того, как ей исполнится 3 месяца. Полная проверка слуха может помочь лечащему врачу вашего ребенка диагностировать потерю слуха.

Если у вашего ребенка потеря слуха, важно немедленно начать лечение. В каждом штате есть программа раннего выявления нарушений слуха и вмешательства (также называемая EHDI), которая помогает детям с потерей слуха и их семьям.Это может помочь с полной проверкой слуха и другими услугами для вашего ребенка. Вы можете найти местную программу EHDI на веб-сайте Национального центра оценки и управления слухом.

Какие проверки слуха являются частью скрининга новорожденных?

Ваш ребенок проходит одну из следующих проверок слуха в рамках скрининга новорожденных:

  • Слуховая реакция ствола мозга (также называемая ABR или тестом слуховой вызванной реакции ствола мозга или BAER). В этом тесте используются пластыри, называемые электродами, и компьютер, чтобы проверить, как мозг и слуховой нерв реагируют на звук.Медицинский работник вашего ребенка надевает пластыри на голову вашего ребенка и мягкие наушники в уши вашего ребенка. Провайдер посылает звуки через наушники и измеряет мозговые волны вашего ребенка, чтобы увидеть, как реагирует его мозг. Этот тест может показать, воспринимает ли мозг звуковую информацию нечетким образом. Ваш ребенок может спать во время этого теста.
  • Отоакустическая эмиссия (также называемая ОАЭ). Этот тест проверяет, как внутреннее ухо реагирует на звук. Медицинский работник вашего ребенка вставляет в ухо вашего ребенка небольшой наушник. Наушник подключен к компьютеру. Наушники воспроизводят звуки, которые должны отдаваться эхом в слуховом проходе вашего ребенка. Если эха нет, у вашего ребенка может быть потеря слуха. Ваш ребенок может спать во время этого теста.

Какие другие виды проверки слуха могут проходить младенцы?

Если ваш ребенок не проходит тест на ABR или ОАЭ при скрининге новорожденных, врач направляет его к аудиологу. Это человек, прошедший специальную подготовку по диагностике и лечению тугоухости у новорожденных, детей и взрослых.Медицинский работник вашего ребенка также может направить вашего ребенка к отоларингологу (также называемому ЛОР). Это врач со специальной подготовкой по уходу за ушами, горлом и носом.

Отоларинголог проводит полную проверку слуха вашего ребенка, чтобы убедиться в отсутствии потери слуха. Это может включать тесты ABR и OAE, а также другие тесты слуха. Аудиолог также может использовать поведенческую аудиометрию, чтобы проверить, как работают все части уха вашего ребенка. Для этого теста аудиолог видит, как ваш ребенок реагирует на звук, наблюдая за изменениями в поведении.Ваш ребенок должен бодрствовать для этого теста. Отоларинголог воспроизводит звук и проверяет, реагирует ли ваш ребенок. Например, глаза вашего ребенка могут двигаться, или ваш ребенок может поворачивать голову, сосать соску, замолкать или, кажется, прислушиваться к звуку. Если ваш ребенок реагирует на звук, аудиолог дает ему вознаграждение, например, игрушку с мигающими огнями. Это называется аудиометрией с визуальным подкреплением.

Как потеря слуха может повлиять на вашего ребенка?

Ранний скрининг, диагностика и лечение могут помочь детям с потерей слуха развить речь, язык и социальные навыки.Без своевременного лечения потеря слуха может привести к:

  • Задержка или ограничение языкового и речевого развития. Например, младенцы и дети с потерей слуха могут иметь проблемы с пониманием того, что говорят другие люди, изучением новых слов и правильным произношением слов. У детей с невылеченной потерей слуха могут быть плохие коммуникативные навыки.
  • Обучение и социальные проблемы. Без раннего лечения дети с потерей слуха могут иметь проблемы с обучением в школе.Потеря слуха также может затруднить общение с другими детьми.

Что вызывает потерю слуха?

Мы не уверены, что вызывает все формы потери слуха. Возможные причины включают в себя:

Гены. Гены — это части клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Гены могут играть роль примерно в половине случаев потери слуха у младенцев и детей. Если у вас или вашего партнера есть семейная история потери слуха, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть.Это человек, обученный помогать вам понимать, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семьях и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Генные изменения могут вызывать два вида потери слуха:

  1. Синдромный. Потеря слуха связана с другими проблемами со здоровьем, такими как слепота.
  2. Несиндромальный. Это когда потеря слуха — единственное заболевание, которое может быть у ребенка.Около 7 из 10 мутаций, вызывающих потерю слуха (70%), не являются синдромальными.

Преждевременные роды или низкий вес при рождении . Преждевременные роды — это роды, произошедшие слишком рано, до 37 недель беременности. Недоношенные дети часто имеют больше проблем со здоровьем (таких как потеря слуха) при рождении и в более позднем возрасте, чем дети, рожденные в срок. Низкий вес при рождении — это когда ребенок рождается с весом менее 5 фунтов 8 унций. Узнайте больше о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск преждевременных родов.

Проблемы с развитием ушей, головы или лица. Если у вашего ребенка врожденный дефект, который изменяет форму или структуру его ушей, головы или лица, у него могут быть проблемы со слухом.

Вирусы и инфекции во время беременности. Во время беременности вы можете передать своему ребенку определенные вирусы и инфекции, которые могут вызвать потерю слуха у вашего ребенка. К ним относятся:

  • Цитомегаловирус (также называемый ЦМВ). Это распространенный вирус, который может вызывать боль в горле, лихорадку, опухание желез и утомляемость (постоянное чувство усталости).
  • Герпес. Это инфекция, вызванная вирусом простого герпеса (также называемым ВПГ). Инфекции герпеса могут поражать многие части тела, включая глаза, рот, кожу, ягодицы и половые органы.
  • Корь. Корь – это инфекция, которая легко распространяется. Это может вызвать сыпь, кашель и лихорадку.
  • Краснуха (также называемая краснухой). Это инфекция, которая вызывает легкие симптомы гриппа и сыпь на коже.
  • Сифилис. Это инфекция, передающаяся половым путем (также называемая ИППП), которая сначала вызывает язвы и сыпь.ИППП — это инфекция, которой вы можете заразиться в результате незащищенного секса или интимного физического контакта с инфицированным человеком. Это означает, что вы заразились от незащищенного секса с человеком, инфицированным сифилисом. Вы также можете заразиться сифилисом при прямом контакте (прикосновении или поцелуе) с сифилисной язвой инфицированного человека. Если вы заболели сифилисом во время беременности и не лечитесь, это может вызвать серьезные проблемы у вашего ребенка, включая потерю слуха.
  • Токсоплазмоз. Это инфекция, которой вы можете заразиться, если съедите недоваренное мясо или прикоснетесь к кошачьим какашкам.Это может вызвать такие проблемы, как ломота в теле, головная боль, усталость (сильная усталость) или лихорадка.

Инфекции, перенесенные вашим ребенком после рождения. Инфекции, которые могут вызвать потерю слуха, включают:

  • Ушные инфекции. Чаще всего они вызывают временную потерю слуха. Но если инфекция повреждает барабанную перепонку вашего ребенка, кости уха или слуховой нерв, потеря слуха может быть необратимой. Это редкость.
  • Другие инфекции, такие как менингит и корь. Чтобы защитить своего ребенка от подобных инфекций, убедитесь, что ему сделаны все прививки.Воспользуйтесь нашим календарем прививок, чтобы узнать, когда вашему ребенку делают каждую прививку. Менингит — это инфекция, вызывающая отек головного и спинного мозга.

Другие состояния после рождения. К ним относятся:

  • Травмы головы
  • Желтуха настолько серьезная, что требуется переливание крови. Желтуха – это когда глаза и кожа ребенка желтеют. У ребенка желтуха, когда его печень не полностью развита или не работает. Переливание крови — это введение новой крови в ваше тело.
  • Прием высоких доз некоторых лекарств, таких как антибиотик под названием стрептомицин. Антибиотики — это лекарства, убивающие определенные инфекции.
  • Скопление ушной серы или жидкости за барабанной перепонкой
  • Травма барабанной перепонки
  • Предметы, застрявшие в слуховом проходе, такие как еда, игрушки или кусочки цветного карандаша
  • Нахождение рядом с громкими звуками, например звуками машин

Как лечить потерю слуха?

Лечение зависит от общего состояния здоровья вашего ребенка и причины потери слуха.Если у вашего ребенка потеря слуха, важно начать лечение как можно раньше и до того, как ему исполнится 6 месяцев. Это может помочь ей развить речь, язык и социальные навыки. Лечение может включать:

Кохлеарный имплант. Это небольшое электронное устройство, которое может помочь некоторым детям с тяжелой или глубокой потерей слуха. Одна часть имплантата находится на голове за ухом. Остальные части помещаются внутрь уха во время операции. Часть за ухом посылает звуки в части внутри уха.Младенцы в возрасте от 1 года могут получить кохлеарный имплант. Это не дает ребенку полного слуха, но может дать ребенку чувство звука. Слух через кохлеарный имплант отличается от обычного слуха. Специалисты, такие как аудиологи и логопеды, могут помочь вашему ребенку научиться слышать через имплантат и развить его речь, язык и социальные навыки.

Ушные трубки. Это крошечные трубки, вставленные в барабанную перепонку. Ушные трубки пропускают воздух в среднее ухо и предотвращают накопление жидкости за барабанной перепонкой.Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки, если:

  • У нее много ушных инфекций (примерно три или более за 6 месяцев или четыре или более за 1 год)
  • У нее скопление жидкости и воспаление (покраснение и отек) за барабанной перепонкой
  • Если у нее потеря слуха из-за инфекции уха

Слуховой аппарат. Слуховые аппараты делают звуки громче. Слуховые аппараты могут помочь детям в возрасте от 1 месяца. Если у вашего ребенка тяжелая или глубокая потеря слуха, слуховой аппарат может не помочь.

Обучение специальным языковым навыкам. Детям с потерей слуха могут потребоваться специальные языковые навыки для общения с другими людьми. Например, некоторые могут выучить американский язык жестов (также называемый ASL), чтобы общаться. ASL использует форму, положение и движение рук, а также выражения лица и движения тела для общения.

Лекарства, включая антибиотики. Если у вашего ребенка ушная инфекция, вызывающая потерю слуха, лечащий врач может назначить антибиотик, например амоксициллин.Ее поставщик также может предложить безрецептурные (также называемые безрецептурными) лекарства, помогающие при лихорадке и боли. Эти лекарства могут включать ушные капли, ацетаминофен (торговая марка Tylenol®) и ибупрофен (торговые марки Motrin® или Advil®).

Логопедия. Это терапия, чтобы научить вашего ребенка говорить более четко или общаться другими способами. Логопеды (также называемые логопедами) — это профессионалы, которые могут помочь детям научиться издавать звуки, улучшить свой голос и взаимодействовать с другими людьми.

Хирургия. Хирургия иногда может исправить проблемы со структурой наружного и среднего уха.

Как предотвратить потерю слуха у ребенка?

Некоторые виды потери слуха, такие как потеря слуха, вызванная генными изменениями, предотвратить невозможно. Но вы можете помочь предотвратить потерю слуха, связанную с другими причинами, такими как инфекции и преждевременные роды. Вот что вы можете сделать:

До беременности

  • Пройдите предварительное обследование. Это медицинский осмотр, который вы проходите перед беременностью, чтобы убедиться, что вы здоровы, когда забеременеете.
  • Убедитесь, что ваши прививки обновлены. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о необходимых вам прививках, прежде чем вы забеременеете. Например, вам может понадобиться прививка MMR, которая защитит вас от кори и краснухи.
  • Проверьтесь на наличие инфекций, таких как ИППП. Раннее тестирование и лечение могут помочь вам иметь здоровую беременность и родить здорового ребенка.

Во время беременности

Посещайте все ваши дородовые осмотры. Дородовая помощь – это медицинская помощь во время беременности. При каждом посещении дородового ухода ваш лечащий врач проверяет вас и вашего растущего ребенка. Ранний и регулярный дородовой уход может помочь вам иметь здоровую беременность. Ходите на все осмотры, даже если чувствуете себя хорошо.

Защитите себя от инфекций. Вот что вы можете сделать:

  • Если вам нужны прививки, сделайте их.Спросите своего врача о прививках, которые безопасно делать во время беременности.
  • Мойте руки водой с мылом после посещения туалета или сморкания.
  • Безопасный секс. Это означает заниматься сексом только с одним человеком, у которого нет других сексуальных партнеров. Если вы не уверены, есть ли у вашего партнера ИППП, используйте барьерный метод контрацепции. К барьерным методам относятся мужские и женские презервативы и коффердамы. Зубная коффердам представляет собой квадратный кусок резины, который может защитить вас от ИППП во время орального секса.
  • Не ешьте недоваренное мясо.
  • Не трогайте кошачьи какашки.

После рождения

Берите своего ребенка на все профилактические осмотры. Во время этих осмотров лечащий врач проверяет общее состояние здоровья, рост и развитие вашего ребенка. Ваш ребенок также получает прививки, чтобы защитить его от вредных инфекций.

Получите раннее лечение ушных инфекций. Если вы считаете, что у вашего ребенка ушная инфекция, немедленно позвоните его лечащему врачу.Признаки и симптомы ушной инфекции включают:

  • Подергивание за уши
  • Проблемы со слухом или сном
  • Плачет больше, чем обычно, особенно когда ребенок лежит
  • Проблемы с балансом
  • Лихорадка
  • Головная боль
  • Жидкость, вытекающая из ушей

Держите ребенка подальше от громких звуков. Закройте окна и двери в вашем доме, чтобы ограничить громкие звуки рядом с ребенком. Держите телевизор и радио на низком уровне громкости.Дайте ребенку тихие игрушки или игрушки с регулятором громкости, установленным на самый низкий уровень громкости. Не ходите с ребенком на шумные мероприятия, такие как концерты или фейерверки. Если вы ведете ребенка в шумное место, используйте беруши или наушники, чтобы уменьшить шум. Если ваш ребенок закрывает уши или выглядит беспокойным в шумном месте, вероятно, лучше уйти.

Дополнительная информация

Последняя проверка: июнь 2019 г.

Врожденная потеря слуха – причины, симптомы и лечение

Некоторые дети рождаются с потерей слуха или рождаются с генами, поэтому потеря слуха у них разовьется в более позднем возрасте.В этой статье объясняется врожденная потеря слуха, причины, симптомы и варианты лечения.

Что такое врожденная потеря слуха?

Врожденная потеря слуха — это потеря слуха, которая присутствует при рождении (потеря слуха при рождении), развивается при родах или заложена в генах при рождении, поэтому потеря слуха у ребенка развивается по мере его взросления и взросления. Врожденная потеря слуха также может называться врожденной глухотой, если потеря слуха очень тяжелая или глубокая.

Что вызывает врожденную потерю слуха?

Врожденная потеря слуха может иметь множество причин, но в большинстве случаев причиной потери слуха у новорожденного является генетика.Это называется генетической потерей слуха (узнайте больше о генетической потере слуха). Гены, вызывающие потерю слуха, могут исходить от одного или обоих родителей.

Потеря слуха может присутствовать при рождении или развиться позже.

Среди других причин врожденной тугоухости:

  • Материнские инфекции, такие как краснуха
  • Преждевременные роды
  • Низкая масса тела при рождении
  • Родовые травмы
  • Употребление наркотиков и алкоголя во время беременности
  • Диабет матери
  • Дети, рожденные с врожденным ЦМВ (цитомегаловирусом), могут иметь потерю слуха при рождении или она может развиться позже.

Некоторые дети имеют генетический синдром, при котором потеря слуха является частью синдрома, например:

Большинство врожденных нарушений слуха являются нейросенсорными.

Некоторые дети рождаются с пороками развития уха или его частей, такими как атрезия и микротия, которые вызывают кондуктивную тугоухость.

Каковы симптомы врожденной тугоухости?

Многим детям при рождении проверяют слух с помощью скрининга слуха.Этот скрининг выявит многие врожденные нарушения слуха. Узнайте больше о проверке слуха у детей.

Выявление потери слуха у младенцев и детей ясельного возраста может быть затруднено, особенно если потеря слуха относительно легкая. (Подробнее о том, как определить потерю слуха у младенцев и детей ясельного возраста, или о признаках потери слуха у детей).

Врожденная потеря слуха у взрослых

Врожденная потеря слуха также может возникнуть или развиться в более позднем возрасте в детстве, подростковом возрасте или во взрослом возрасте.Потеря слуха связана с генами, которые унаследованы и присутствуют при рождении.

Как лечить врожденную потерю слуха?

Лечение врожденной потери слуха зависит от причины потери слуха. Некоторые виды кондуктивной тугоухости можно лечить или частично лечить с помощью операции. Но в большинстве случаев врожденная потеря слуха лечится с помощью слуховых аппаратов или различных типов слуховых имплантатов, таких как кохлеарные имплантаты и устройства костной проводимости.

Что мне делать, если я думаю, что у моего ребенка врожденная потеря слуха?

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть врожденная потеря слуха, мы настоятельно рекомендуем вам проверить слух вашего ребенка у специалиста-сурдолога.

 

Глухота и потеря слуха

Более 5% населения земного шара, или 430 миллионов человек, нуждаются в реабилитации для устранения инвалидизирующей потери слуха (432 миллиона взрослых и 34 миллиона детей). Предполагается, что к 2050 году более 700 миллионов человек – или каждый десятый человек – будет иметь инвалидизирующую потерю слуха.

«Инвалидизирующая» потеря слуха относится к потере слуха более чем на 35 децибел (дБ) в лучше слышащем ухе. Почти 80% людей с инвалидизирующей потерей слуха живут в странах с низким и средним уровнем дохода.Распространенность потери слуха увеличивается с возраст, среди лиц старше 60 лет более 25% страдают инвалидизирующей тугоухостью.

Потеря слуха и глухота

О человеке, который не может слышать так же хорошо, как и о человеке с нормальным слухом (порог слышимости 20 дБ или выше на оба уха), говорят, что у него потеря слуха. Потеря слуха может быть легкой, средней, тяжелой или глубокой. Может поражать одно ухо или обоими ушами и приводит к затруднению восприятия разговорной речи или громких звуков.

«Слабослышащие» относятся к людям с потерей слуха от легкой до тяжелой степени. Люди с нарушениями слуха обычно общаются с помощью разговорной речи и могут воспользоваться слуховыми аппаратами, кохлеарными имплантатами и другими вспомогательными устройствами, а также субтитрами.

«Глухие» люди в большинстве случаев имеют глубокую потерю слуха, что означает, что они очень плохо слышат или вообще не слышат. Они часто используют язык жестов для общения.

Причины потери слуха и глухоты

Хотя эти факторы могут проявляться в разные периоды жизни, люди наиболее подвержены их влиянию в критические периоды жизни.

Период пренатального периода

  • Генетические факторы — включают наследственную и неиспользуемую потерю слуховых слуха
  • внутриутробных инфекций — такие как краснуха и цитомегаловирусная инфекция

Перинатальный период

  • рождение асфиксии (отсутствие кислорода на Время рождения
  • Гипербилирубинемия (тяжелая желтушка в период новорожденного)
  • с низким природом
  • Другие перинатальные заболевания и их управление

Детские и подростки

  • Хронические ушные инфекции (хронический суперативный отит СМИ)
  • Коллекция жидкости в ухе (хроническое неразмерный Otitis Media)
  • Менгит и другие инфекции
  • Allthood и старшего возраста

    • хронические заболевания
    • Курение
    • Отосклероз 9000 8
    • Возрастная сенсориновая дегенерация
    • Внезапный сенсорноуральный слуховой потерю

    факторы на промежуток жизни

    • Cerumen Impaction (воздействие уха воск)
    • травма к уху или голову
    • громкий шум / Громкие звуки
    • Ототоксические лекарства
    • Работа, связанные с работой Ототоксические химические вещества
    • Недостаток питания
    • Вирусные инфекции
    • Вирусные инфекции и другие условия ушей
    • Задержка возникновения или прогрессирующих генетических слуховых слуховых слухов

    Влияние безднесных потери слухов

    Если не принять меры, потеря слуха влияет на многие аспекты жизни на индивидуальном уровне :

    Общение и речь

    Познание

    не р получить школьное образование.Взрослые с потерей слуха также имеют гораздо более высокий уровень безработицы. Среди работающих выше процент людей с потерей слуха находится на более низких должностях по сравнению с общей рабочей силой.

    Социальная изоляция, одиночество и стигматизация

    Воздействие на общество и экономику

    Годы, прожитые с инвалидностью (YDL) и годы жизни с поправкой на инвалидность (DALY)

    По оценкам ВОЗ, нерешенная потеря слуха представляет собой ежегодную глобальную стоимость США 980 миллиардов долларов.Сюда входят расходы на здравоохранение (за исключением стоимости слуховых аппаратов), расходы на поддержку образования, потери производительности и социальные расходы. 57% из них затраты относятся к странам с низким и средним уровнем доходов.

    Профилактика

    Многих причин, ведущих к потере слуха, можно избежать с помощью стратегий общественного здравоохранения и клинических вмешательств, осуществляемых на протяжении всей жизни.

    Профилактика потери слуха необходима на протяжении всей жизни – от пренатального и перинатального периодов до пожилого возраста.У детей почти 60% потери слуха вызваны предотвратимыми причинами, которые можно предотвратить с помощью мер общественного здравоохранения. меры. Аналогичным образом, у взрослых можно предотвратить наиболее распространенные причины потери слуха, такие как воздействие громких звуков и ототоксичных лекарств.

    Эффективные стратегии снижения потери слуха на разных этапах жизни включают: 

    • иммунизацию;
    • надлежащая практика ухода за матерью и ребенком;
    • генетическое консультирование;
    • выявление и лечение общих заболеваний уха;
    • профессиональные программы по сохранению слуха от шумового и химического воздействия;
    • стратегии безопасного прослушивания для уменьшения воздействия громких звуков в местах отдыха; и 
    • рациональное использование лекарственных средств для предотвращения ототоксической потери слуха.

    Выявление и лечение

    • Раннее выявление потери слуха и заболеваний уха является ключом к эффективному лечению.
    • Для этого требуется систематический скрининг для выявления потери слуха и связанных с ним заболеваний уха у лиц, подвергающихся наибольшему риску. Это включает в себя:
      • Новорожденные и младенцы
      • Дети дошкольного и школьного возраста
      • Люди, подвергающиеся воздействию шума или химических веществ на работе
      • Люди, получающие ототоксические препараты и настройки сообщества.Такие инструменты, как приложение ВОЗ «hearWHO» и другие технологические решения, позволяют проводить скрининг заболеваний уха и потери слуха с помощью ограниченное обучение и ресурсы.
      • При выявлении потери слуха важно устранить ее как можно раньше и надлежащим образом, чтобы смягчить любые неблагоприятные последствия.
      • Меры, доступные для реабилитации людей с потерей слуха, включают:
        • использование слуховых технологий, таких как слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты и имплантаты среднего уха;
        • использование языка жестов и других средств сенсорной замены,   таких как чтение речи, использование печати на ладони или тадома, общение с помощью жестов; и  
        • реабилитационная терапия для улучшения навыков восприятия и развития коммуникативных и языковых способностей.
      • Использование вспомогательных слуховых технологий и таких услуг, как частотная модуляция и петлевые системы, устройства оповещения, телекоммуникационные устройства,   услуги субтитров и сурдоперевод, могут еще больше улучшить доступ к общению и образованию для людей с потерей слуха.

      Ответ ВОЗ

      Работа ВОЗ в области ухода за ушами и нарушениями слуха заключается в продвижении комплексной помощи при болезнях уха и нарушениях слуха, ориентированной на нужды людей (IPC-EHHC).

      В своей работе ВОЗ руководствуется рекомендациями Всемирного доклада ВОЗ о слухе (2021 г.) и резолюцией Всемирной ассамблеи здравоохранения о профилактике глухоты и потери слуха.

       Работа ВОЗ включает в себя:

      • руководство, помощь и поддержку государств-членов в повышении осведомленности о вопросах ПЭГЗ;
      • способствовать сбору данных и распространению данных и информации, связанных с ушами и уходом за слухом;
      • предоставление технических ресурсов и рекомендаций для облегчения планирования и наращивания потенциала систем здравоохранения в области ухода за ушами и нарушениями слуха;
      • поддержка обучения медицинских работников по уходу за ушами и нарушениями слуха;
      • пропаганда безопасного прослушивания для снижения риска потери слуха, вызванного рекреационным шумом, в рамках инициативы ВОЗ «Сделай прослушивание безопасным»;
      • празднование и популяризация Всемирного дня слуха как ежегодного мероприятия по защите интересов;
      • налаживание партнерских отношений для разработки эффективных программ ухода за слухом, включая инициативы по доступным слуховым аппаратам, кохлеарным имплантатам и услугам;
      • Пропаганда ухода за ушами и нарушением слуха через Всемирный форум по слуху.

       

       

      Потеря слуха при врожденной цитомегаловирусной инфекции | Педиатрия

      Врожденная цитомегаловирусная (цЦМВ) инфекция является наиболее распространенной вирусной инфекцией плода и основной причиной ненаследственной сенсоневральной тугоухости (СНПС) в развитых странах. 1 Несмотря на высокую заболеваемость ЦМВ-инфекцией (0,53%), 1 , 2 скрининг на цитомегаловирусную инфекцию во время беременности и неонатальный скрининг при рождении не рекомендуются. 3 Тем не менее, у бессимптомных детей могут развиться осложнения, наиболее часто встречающимся признаком которых является SNHL. Риск развития потери слуха у детей с бессимптомной инфекцией составляет от 5% до 20%. 1 , 4 , 6 Примерно у 10% детей инфекция проявляется симптомами при рождении. Риск развития SNHL у детей с симптомами намного выше (30–65%). 4 , 7  

      В этом проспективном исследовании мы определили заболеваемость SNHL у 157 детей с доказанной инфекцией cCMV.Мы провели поиск детерминант риска развития потери слуха и предложили рекомендации по скринингу и последующему наблюдению новорожденных.

      В рамках стандартной дородовой помощи женщинам, наблюдавшимся в дородовой консультации, был проведен скрининг на антитела к цитомегаловирусу на первой дородовой консультации и при рождении. Это позволило определить для каждого врожденно инфицированного ребенка тип материнской цитомегаловирусной инфекции.Инфекцию считали первичной, если во время беременности произошла материнская сероконверсия цитомегаловирусного иммуноглобулина G (IgG) или когда серологические результаты в высокой степени свидетельствовали о первичной цитомегаловирусной инфекции (высокий уровень антител к иммуноглобулину М и низкий уровень антител к IgG в первом триместре беременности с последующим повышение антител IgG и снижение антител иммуноглобулина М). Инфекция считалась непервичной, когда врожденно инфицированный новорожденный родился от матери, у которой был обнаружен иммунитет к цитомегаловирусной инфекции в образце сыворотки, полученном до зачатия, или когда образец сыворотки, полученный в первом триместре беременности, содержал антитела с высокой авидностью IgG.

      В случае первичной инфекции во время беременности была проведена оценка материнского триместра, в котором произошло инфицирование матери. При наличии сероконверсии сроки инфицирования во время беременности основывались на гестационном возрасте во время беременности, последнем отрицательном результате серологии и первом положительном образце сыворотки, а также на серологическом профиле после сероконверсии. Когда серологический профиль в первом триместре беременности сильно указывал на первичную инфекцию, инфекция определялась как имевшая место в первом триместре беременности.Определение триместра беременности было основано на рекомендациях Американского колледжа акушеров и гинекологов.

      Все врожденно инфицированные новорожденные осмотрены педиатром при рождении. Регистрировались признаки симптоматической инфекции (гепатоспленомегалия, петехии, желтуха или микроцефалия). Дети с ≥1 симптомом классифицировались как имеющие симптоматическую инфекцию.

      Все дети были обследованы на SNHL до 4-летнего возраста по ранее описанному алгоритму. 9 Все дети прошли отологическое обследование у отоларинголога, (высокочастотную) тимпанометрию, слуховую реакцию ствола мозга и отоакустические эмиссии продуктов искажения при рождении. В зависимости от наличия SNHL дети будут следовать различным протоколам последующего наблюдения. В случае нормального слуха при рождении рекомендуется наблюдение в возрасте 5 и 12 месяцев, затем ежегодно до 4 лет. В случае потери слуха при рождении необходимо более тщательное наблюдение. 9 Во время наблюдения проводятся различные проверки слуха в зависимости от возраста ребенка. 9  

      Поздняя потеря слуха была диагностирована, когда у ребенка с нормальным слухом при рождении развилась потеря слуха во время последующего наблюдения. Прогрессирующая потеря слуха имела место, когда у детей с SNHL при рождении ухудшался порог слуха во время последующих посещений. Напротив, улучшение слуховых порогов также наблюдалось у детей с потерей слуха. Также регистрировались колебания (с улучшением и ухудшением).

      Для определения степени тяжести СНПС использовали классификацию Международного бюро аудиофонологии 10 . В случаях двусторонней SNHL мы использовали результат лучше слышащего уха для классификации потери слуха.

      По данным Объединенного комитета по слуху младенцев, были зарегистрированы другие факторы риска потери слуха. 11  

      Из 157 детей 76 (48,4%) родились после материнского первичного инфицирования, а 42 ребенка (26,8%) родились после материнского непервичного инфицирования. В 39 (24,8%) случаях тип инфекции определить не удалось. Среди 76 случаев материнской первичной инфекции цитомегаловирусная инфекция, по оценкам, произошла в первом, втором и третьем триместре беременности у 17, 33 и 22 детей соответственно.У 4 детей не удалось определить сроки первичного инфицирования матери.

      Тугоухость диагностирована у 20 детей (12,7%). Из этих детей 9 (5,7%) нуждались в реабилитации по поводу СНТ. Среднее время наблюдения составило 41,4 месяца; медиана составила 31 месяц. Все дети прошли проверку слуха в течение 2 недель после рождения.

      В таблице 2 представлена ​​тяжесть потери слуха у этих детей.Симптоматическая инфекция имеет статистически более высокий риск развития SNHL (44,4%) по сравнению с бессимптомной инфекцией (11,0%; P = 0,017).

      ТАБЛИЦА 2

      Тяжесть SNHL у детей с инфекцией cCMV (общая группа, 157 детей) . п (%) . Слабый (21–40 дБ) 2 (1.3) Умеренная (41-70 дБ) 3 (1.9) Service (71-90 дБ) 3 (1.9) очень тяжелый (91-119 дБ) 2 (1.3)

      9 Devornce (> 120 дБ) 10 (6.4) Всего 20 (12.7) 8
      Серьезность SNHL . п (%) .
      Слабый (21–40 дБ) 2 (1.3)
      Умеренная (41-70 дБ) 3 (1.9)
      Service (71-90 дБ) 3 (1.9)
      очень тяжелый (91-119 дБ) 2 (1,3)
      Глубокий (>120 дБ) 10 (6,4)
      Итого 20 (12,7)
      9 07399

      Выявлена ​​потеря слуха у детей, рожденных после первичного инфицирования матери (11.8%), а также после материнской непервичной инфекции (4,8%; P = 0,32). Когда тип материнской инфекции был неизвестен, SNHL возникала у 23,1% детей ( P = 0,045). У 2 детей, у которых развилась потеря слуха после перенесенной материнской инфекции, у обоих была двусторонняя SNHL (тяжелая и глубокая).

      Первичная цитомегаловирусная инфекция в первом триместре беременности привела к потере слуха у 5 из 17 детей (29.4%), из которых все были тяжелыми или глубокими (таблица 3). В случае инфекции во II триместре беременности у 3 детей развилась тугоухость, из них у 1 ребенка развилась тяжелая односторонняя тугоухость после бактериального менингита. У двух детей была односторонняя легкая или умеренная SNHL. У матери этого последнего ребенка была первичная инфекция примерно на 15 неделе беременности. В случае заражения в третьем триместре беременности у 1 ребенка развилась тугоухость; у этого ребенка развилась смешанная потеря слуха (не специфичная для ЦМВ) в возрасте 19 лет.Когда заражение произошло в первом триместре беременности, наблюдалась статистически более высокая частота SNHL по сравнению с цитомегаловирусной инфекцией на более поздних сроках беременности ( P = 0,029).

      ТАБЛИЦА 3

      Потеря слуха в зависимости от триместра первичной инфекции у матери

      9
      Тяжесть SNHL . Триместр первичной материнской инфекции .
      Первый ( n = 17) . Секунда ( n = 33) . Третий ( n = 22) . Итого ( N = 72) a .
      Mild (21-40 дБ) 0 1 1 2 2

      9
      0 1 0 1
      Service (71-90 дБ) 1 1 0 2
      2
      очень суровый (91-119 дБ) 1 0 0 1
      Глубое (>120 дБ) 3 0 0 3
      Итого, n (%) 5 (2)4) 3 (9.1) 1 (4.5) 9 (12.5)

      9
      Тяжесть SNHL . Триместр первичной материнской инфекции .
      Первый ( n = 17) . Секунда ( n = 33) . Третий ( n = 22) . Итого ( N = 72) a .
      Mild (21-40 дБ) 0 1 1 2 2

      9
      0 1 0 1
      Service (71-90 дБ) 1 1 0 2
      2
      очень суровый (91-119 дБ) 1 0 0 1
      Глубое (>120 дБ) 3 0 0 3
      Итого, n (%) 5 (2)4) 3 (9.1) 1 (4.5) 9 (12.5)

      Обследовано 140 детей (89,2 %), из них УЗИ головного мозга выполнено 137 детям (из них 25 — и МРТ), МРТ без УЗИ головного мозга — 3 детям. В таблице 4 показаны результаты визуализации головного мозга. Вероятность развития SNHL при нормальном результате визуализации (УЗИ и/или МРТ) равна 6.6%. В случае аномального результата (21 ребенок) риск SNHL составляет 42,9% ( P < 0,001). Чувствительность выявления SNHL составила 52,9% в случае аномального результата визуализации, а специфичность — 90%. Риск развития поздней потери слуха после аномального теста визуализации был выше, чем в случае нормального результата теста (14,3% против 2,3%). Также прогрессирование СНТ чаще происходило при отклонении от нормы результатов УЗИ и/или МРТ (28,6% против 1,7%). Из-за малых чисел значимость не получена.Было обнаружено, что ультразвуковое исследование является хорошим предиктором риска развития SNHL. Результаты визуализации головного мозга были аномальными у 60%, 0% и 5,3% детей с материнской инфекцией в первом, втором и третьем триместре беременности соответственно.

      ТАБЛИЦА 4

      Потеря слуха по результатам визуализации 140 детей

      (%)
      . УЗИ ( N = 137) . МРТ ( N = 28) .
      Обычный . Ненормальный . Обычный . Ненормальный .
      Всего, N (%) 120 (87.6) 17 (12.4) 17 (60.7) 17 (39,3) 11 (39,3)
      Нормальный слух, N (% ) 111 (92,5) 9 (52.5)9) 14 (82.4) 7 (63,6)
      SNHL, N (%) 9 (7.5) 9 (7.5) 8 (47.1) 3 (17.6) 4 (36.4)
      (%)
      . УЗИ ( N = 137) . МРТ ( N = 28) .
      Обычный . Ненормальный . Обычный . Ненормальный .
      Всего, N (%) 120 (87.6) 17 (12.4) 17 (60.7) 17 (39,3) 11 (39,3)
      Нормальный слух, N (% ) 111 (92.5) 9 (52.9) 14 (82.4) 7 (63,6)
      SNHL, N (%) 9 (7.5) 8 (47.1) 3 (17,6) 4 (36.4)

      В нашей популяции заболеваемость СНТ у детей с ЦМВ-инфекцией составила 12,7%. Это соответствует другим исследованиям 1 , 12 , 13 , в которых сообщалось о случаях потери слуха от 12% до 20%. Известно, что симптоматическая инфекция имеет более высокий риск развития SNHL. 1 , 4 , 6 Это было подтверждено в нашем исследовании с 44.4% включенных детей с симптомами потери слуха. У детей, перенесших инфекцию после первичной инфекции у матери, был более высокий шанс развития SNHL, чем у детей, перенесших инфекцию после материнской непервичной инфекции, хотя это не было статистически значимым. Это соответствует предыдущим публикациям. 14 Хотя и менее часто, потеря слуха после материнской непервичной инфекции также была серьезной и глубокой в ​​нашей группе.

      Несмотря на высокую частоту потери слуха, не всем детям требуется слуховая реабилитация.У некоторых детей наблюдается только легкая или односторонняя потеря слуха. В этих случаях за детьми следят, но не всегда нуждаются в усилении слуха. Интересно отметить, что в доступной литературе часто не упоминается о необходимости восстановления слуха. В нашем исследовании только 5,7% всех новорожденных с врожденной инфекцией нуждались в усилении слуха (слуховой аппарат или кохлеарная имплантация). У детей с симптоматической инфекцией слуховая реабилитация потребовалась 44,4% по сравнению с 3,4% в группе с бессимптомной инфекцией.В 1 исследовании Goderis et al, 4 потребность в усилении слуха составила 1,6% у детей с бессимптомной инфекцией и 29,3% в группе с симптоматической инфекцией. По этой причине мы можем предположить, что экономические и социальные последствия бессимптомной ЦМВ-инфекции могут быть не такими высокими, как предполагается, исходя из заболеваемости только SNHL.

      Если проводится неонатальный скрининг на инфекцию ЦМВ, следует отметить, что многие дети с бессимптомными инфекциями будут диагностированы.Чтобы предотвратить ненужные оценки слуха, следует выявить индикаторы риска и изменить предлагаемый способ наблюдения за слухом. В предыдущей публикации 9 мы предложили алгоритм наблюдения за слухом. Более того, в настоящем исследовании было выявлено несколько индикаторов риска; поэтому мы предлагаем обновить этот алгоритм, чтобы уменьшить количество проверок слуха и ненужное беспокойство родителей. Известно, что материнская инфекция в первом триместре беременности имеет прогностическое значение в отношении неблагоприятного исхода у детей. 15 , 17 Это также можно увидеть в нашем исследовании: мы обнаружили 29,4% риск развития SNHL, когда первичное инфицирование матери произошло в первом триместре беременности. Только у 1 ребенка была умеренная потеря слуха после первичной инфекции матери во втором триместре беременности, которая действительно могла быть связана с инфекцией ЦМВ. Таким образом, матери, перенесшие первичную инфекцию во втором или третьем триместре беременности, могут быть спокойны, поскольку у этих детей редко наблюдается потеря слуха.

      Истинное бремя поздней потери слуха уже давно переоценено. В большинстве отчетов поздняя потеря слуха определяется как процент от всех детей с потерей слуха. 6 , 18 При этом достигается более высокий процент поздней потери слуха, но они не представляют риска развития потери слуха в группе детей с нормальным слухом при рождении. Более интересно определить тугоухость с поздним началом как процент детей без потери слуха при рождении, у которых в конечном итоге разовьется SNHL.В нашем исследовании у 7 детей была поздняя тугоухость. Это 4,5% всех детей с нормальным слухом после рождения и 2,5%, если исключить детей с другими важными факторами риска потери слуха. Это согласуется с другими исследованиями, в которых упоминается заболеваемость от 1,3% до 10,6%. В исследованиях Dahle et al 6 и Royackers et al 19 потеря слуха с поздним началом наблюдалась в основном у детей с симптоматической инфекцией (16%–17.4%). Большинство случаев поздней потери слуха были диагностированы в возрасте до 24 месяцев. 4 Поскольку поздняя потеря слуха редко наблюдается после 4 лет, мы предлагаем закончить период наблюдения в возрасте 4 лет. В нашей группе дети, у которых потеря слуха развилась после этого возраста, вероятно, имели другую причину их потеря слуха. Работа Lanzieri et al. 20 подтверждает, что скрининг на предмет потери слуха у детей с ЦМВ-инфекцией и нормальным слухом в возрасте 5 лет может не иметь клинического значения, поскольку риск отсроченной потери слуха в этом возрасте не выше. чем в контрольной группе.

      С другой стороны, определенные подгруппы следует проверять чаще. В нашем исследовании мы показали, что дети, рожденные после первичной инфекции матери в первом триместре беременности, дети с симптоматической инфекцией и дети с аномалиями, выявленными при УЗИ или МРТ головного мозга, имеют более высокий риск развития СНТ и поздней тугоухости. . Для таких детей мы рекомендуем ≥4 проверок слуха в течение первого года жизни и каждые 6 месяцев после этого до возраста 4 лет, даже если у этих детей нет потери слуха при рождении.Известно, что наличие симптоматической инфекции, неврологических поражений и аномалий результатов УЗИ являются предикторами развития потери слуха. 21 , 25  

      Нередко прогрессирование SNHL у детей с потерей слуха при рождении. В нашем исследовании мы наблюдали прогрессирование SNHL у 53,8% детей. Это соответствует литературным данным 20 , в которых часто наблюдается прогрессирование потери слуха.Даже если это в основном наблюдается у детей с симптоматической инфекцией, 4 , 6 , 12 оно также встречается у детей с бессимптомной инфекцией. 18 , 26 Поэтому мы рекомендуем проводить лечение всех детей с SNHL при рождении чаще, а также дольше 4 лет, поскольку у этих детей потеря слуха может прогрессировать в подростковом возрасте. 20  

      Важно отметить, что в нашей группе было значительное количество детей с тугоухостью другой этиологии, и диагноз ЦМВ-инфекции не должен исключать другие этиологии.

      Ограничением исследования может быть то, что все изучаемые дети живут в районе Брюсселя, и это может не быть репрезентативным для Бельгии. Возможно, заболеваемость ЦМВ отличается от остальной части Бельгии, и доля материнской первичной инфекции по сравнению с материнской непервичной инфекцией может быть несопоставимой. Еще одним ограничением является тот факт, что только 28 детей прошли МРТ. Не исключено, что у некоторых детей с нормальными результатами УЗИ могли быть выявлены отклонения по результатам МРТ.

      Сила этого исследования заключается в включении детей в рамках продолжающегося исследования, в ходе которого все дети, рожденные в нашей больнице, прошли скрининг на инфекцию ЦМВ, а беременные женщины прошли серологический скрининг в рамках стандартной медицинской помощи. Мы считаем, что серологический алгоритм во время беременности может иметь первостепенное значение для прогнозирования осложнений у потомства, поскольку в основном дети с цитомегаловирусной инфекцией в течение первого триместра беременности подвержены риску SNHL.Без серологических данных матери консультирование во время и после беременности будет затруднено. Поэтому серологический скрининг при беременности обязателен. В предыдущем исследовании 8 было продемонстрировано, что серологический скрининг у беременных возможен и что этот метод позволяет выявить 82% всех случаев инфицирования ЦМВ. 8 Наконец, но не в последнюю очередь предполагается, что с помощью этого метода будут выявлены дети с самым высоким риском развития осложнений (инфекции в первом триместре).Другие авторы подтверждают, что серологический профиль во время беременности, включая индекс авидности, может помочь в прогнозировании инфекции и последствий у потомства. 27 , 28  

      Поскольку первичные инфекции в первом триместре беременности имеют самый высокий риск SNHL, профилактические меры, чтобы избежать заражения цитомегаловирусом во время беременности, должны быть реализованы до зачатия.

      Врожденная неизлечимая глухота | NEJM

      Эта статья доступна подписчикам. Подпишитесь сейчас. У вас уже есть аккаунт? Войти

      Оригинальные и избранные сообщенияБесплатный просмотрАрхив

      Список авторов.
      • ЭДВАРД ДЖ. ДЭВЕНПОРТ, MD
      a svg {color: # f30}.bads_gateway-banner — 001 {padding: 50px 20px; display: block; text-decoration: none! важно; color: # 1a1a1a; height: auto; text-shadow: 0 0 # 000 ;border-width:1px 0;border-style:solid;border-color:#e5e5e5;max-width:920px}.bads_gateway-banner—001 .f-h4 {размер шрифта: 28 пикселей; высота строки: 30 пикселей; интервал между буквами: .2 пикселей; поле: 0 0 20 пикселей; семейство шрифтов: ff-quadraat-web-pro, без засечек; вес шрифта: 400 }.bads_clearfix:после{видимость:скрытый;дисплей:блокировать;размер шрифта:0;содержание:» «;очистить:оба;высота:0}.bads_clearfix{дисплей:блокировать}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway- внутренний баннер {поле слева: -20 пикселей; поле справа: -20 пикселей}.bads_gateway-banner — 001 .bads_gateway-banner-inner> div {плавающий: слева; отступ слева: 20 пикселей; отступ справа: 20 пикселей} .bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber {преобразование текста: верхний регистр; размер шрифта: 12 пикселей; высота строки: 18 пикселей; межбуквенный интервал:.2px;padding-top:45px}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber a{text-decoration:none;color:#0673c5}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber a:hover{text-decoration :underline}.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{семейство шрифтов:ff-scala-sans-pro,ff-scala-sans-web-pro,sans-serif;размер шрифта:13px;цвет:# ccc; высота строки: 22 пикселя; верхний отступ: 11 пикселей; межбуквенный интервал: .3 пикселя}.bads_gateway-banner — 001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn {margin: 0; левый отступ: 12 пикселей! важно ;выравнивание текста:по левому краю;ширина:185px}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn.a-btn—simple{background:#fbf7eb}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn .icon— arrow{right:10px}.bads_gateway-banner—001 .f-ui{margin-top:0}@media только экран и (max-width:480px){.bads_gateway-banner—001 .a-btn,. bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .btn-red{width:100%}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber{padding-top:20px}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway- внутренний баннер>div{float:none;padding:7px 20px}.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{display:none}.bads_gateway-banner—001{padding:25px 20px}.bads_gateway-banner—001 .f-h4{font-size:20px;line-height: 24px;margin-bottom:10px}}@media only screen and (min-width:481px) и (max-width:1024px){.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{display:none}} ]]>

      Эта статья доступна подписчикам.

      Врожденная глухота и нарушение психомоторного развития

      ‘) переменная голова = документ.getElementsByTagName(«голова»)[0] var script = document.createElement(«сценарий») script.type = «текст/javascript» script.src = «https://buy.springer.com/assets/js/buybox-bundle-52d08dec1e.js» script.id = «ecommerce-scripts-» ​​+ метка времени head.appendChild (скрипт) var buybox = document.querySelector(«[data-id=id_»+ метка времени +»]»).parentNode ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.вариант-покупки»)).forEach(initCollapsibles) функция initCollapsibles(подписка, индекс) { var toggle = подписка.querySelector(«.цена-варианта-покупки») подписка.classList.remove(«расширенный») var form = подписка.querySelector(«.форма-варианта-покупки») если (форма) { вар formAction = form.getAttribute(«действие») документ.querySelector(«#ecommerce-scripts-» ​​+ timestamp).addEventListener(«load», bindModal(form, formAction, timestamp, index), false) } var priceInfo = подписка.querySelector(«.Информация о цене») var PurchaseOption = toggle.parentElement если (переключить && форма && priceInfo) { toggle.setAttribute(«роль», «кнопка») toggle.setAttribute(«tabindex», «0») переключать.addEventListener(«щелчок», функция (событие) { var expand = toggle.getAttribute(«aria-expanded») === «true» || ложный toggle.setAttribute(«aria-expanded», !expanded) form.hidden = расширенный если (! расширено) { покупкаOption.classList.add(«расширенный») } еще { покупкаOption.classList.удалить («расширить») } priceInfo.hidden = расширенный }, ложный) } } функция bindModal (форма, formAction, метка времени, индекс) { var weHasBrowserSupport = window.fetch && Array.from функция возврата () { var Buybox = EcommScripts ? EcommScripts.Buybox : ноль var Modal = EcommScripts ? EcommScripts.Модальный: ноль if (weHasBrowserSupport && Buybox && Modal) { var modalID = «ecomm-modal_» + метка времени + «_» + индекс var modal = новый модальный (modalID) modal.domEl.addEventListener («закрыть», закрыть) функция закрыть () { form.querySelector(«кнопка[тип=отправить]»).фокус() } вар корзинаURL = «/корзина» var cartModalURL = «/cart?messageOnly=1» форма.установить атрибут ( «действие», formAction.replace(cartURL, cartModalURL) ) var formSubmit = Buybox.interceptFormSubmit( Buybox.fetchFormAction(окно.fetch), Buybox.triggerModalAfterAddToCartSuccess(модальный), функция () { форма.removeEventListener («отправить», formSubmit, false) форма.setAttribute( «действие», formAction.replace(cartModalURL, cartURL) ) форма.отправить() } ) form.addEventListener («отправить», formSubmit, ложь) документ.body.appendChild(modal.domEl) } } } функция initKeyControls() { document.addEventListener («нажатие клавиши», функция (событие) { if (document.activeElement.classList.contains(«цена-варианта-покупки») && (event.code === «Пробел» || event.code === «Enter»)) { если (document.activeElement) { мероприятие.предотвратить по умолчанию () документ.activeElement.click() } } }, ложный) } функция InitialStateOpen() { вар buyboxWidth = buybox.offsetWidth ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.опция покупки»)).forEach(функция (опция, индекс) { var toggle = option.querySelector(«.цена-варианта-покупки») вар форма = вариант.querySelector(«.форма-варианта-покупки») var priceInfo = option.querySelector(«.Информация о цене») если (buyboxWidth > 480) { переключить.щелчок() } еще { если (индекс === 0) { переключить.щелчок() } еще { toggle.setAttribute («ария-расширенная», «ложь») форма.скрытый = «скрытый» priceInfo.hidden = «скрытый» } } }) } начальное состояниеОткрыть() если (window.buyboxInitialized) вернуть window.buyboxInitialized = истина initKeyControls() })()

      Распространенность врожденной наследственной нейросенсорной глухоты у австралийских пастушьих собак и связь с характеристиками шерсти и полом | BMC Veterinary Research

      CHSD является наследственным заболеванием

      Это исследование предоставляет убедительные доказательства наследственного характера CHSD у австралийских пастушьих собак.Группирование глухоты среди собак из одного помета, но минимальное скопление среди собак из разных пометов в одном и том же питомнике, согласуется с наследственной этиологией, и наши результаты согласуются с связью между слуховым статусом производителя и CHSD. Наша оценка наследственности поражения хотя бы одного уха составила 0,21. Этот результат аналогичен результату, полученному у джек-рассел-терьеров (0,22 [34]), но ниже оценок 0,49 у бордер-колли [12] и 0,73 у далматинов [9].Основываясь на этих трех источниках данных, мы заключаем, что у австралийских пастушьих собак, как и у других пород, ВЗК имеет наследственный компонент в своей этиологии и что это состояние может контролироваться основным общим локусом, как это представляется у австралийской короткохвостой пастушьей собаки, где этот признак, вероятно, является аутосомно-рецессивным [7].

      Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, распространенность CHSD у австралийских пастушьих собак может быть снижена только путем разведения только от поголовья с нормальным слухом, прошедшим тестирование BAER, и у которых нет глухих потомков или глухих родителей.Однако, если распространенность локуса CHSD высока, исключение большого количества животных из программы разведения может уменьшить генетическую изменчивость и привести к выявлению других наследственных проблем в породе. Разработка молекулярно-генетического диагностического теста могла бы позволить постепенно исключать носителей и больных собак из программы разведения, если частота аллеля болезни была низкой, тем самым сводя к минимуму проблемы, связанные с небольшим генофондом [35].

      Более высокая распространенность CHSD, обнаруженная в этом исследовании у австралийских пастушьих собак с глухими родителями, также была отмечена у далматинов [1, 15, 36], а также у английских сеттеров и английских кокер-спаниелей [1]. более высокая распространенность глухоты у потомства непроверенных родителей (23%) по сравнению с нормально слышащими родителями (15%) [15], предположительно потому, что в непроверенной популяции было несколько глухих животных.Аналогичным образом, в исследовании щенков бордер-колли [11] распространенность CHSD была значительно выше у потомства маток с односторонней глухотой (10%) по сравнению с потомством маток с нормальным слухом (2%). Напротив, у австралийских пастушьих собак и бультерьеров не было значимой связи между состоянием слуха родителей и потомства [1], хотя в этом исследовании только у нескольких субъектов был известен слух родителей [1].

      Распространенность CHSD

      Общая распространенность глухоты в полных пометах австралийских пастушьих собак, протестированных в этом исследовании, составила 11.1%, а общая распространенность глухоты среди 899 протестированных собак составила 10,8%, при этом 7,5% глухих на одно лицо и 3,3% на двустороннее. Распространенность CHSD в общей популяции австралийских пастушьих собак может быть выше, поскольку наше исследование не включало отдельных собак с подозрением на глухоту, а большинство заводчиков исследуемых собак избегали использования больных животных в качестве племенного поголовья. Возможно, это не относится к общей популяции австралийских пастушьих собак. В подтверждение этого более высокая распространенность глухоты наблюдалась в исследовании, проведенном в США с участием 296 австралийских пастушьих собак [1] ​​(14.5%, при этом 12,2% глухие на одно лицо и 2,4% на двустороннее). Более высокая распространенность, зарегистрированная в этом клиническом исследовании, могла быть связана с включением собак с подозрением на глухоту [1].

      Односторонне глухих собак трудно идентифицировать, если они не прошли тест BAER. Таким образом, доля глухих собак с односторонней глухотой дает оценку процента пораженных собак, которые, вероятно, не были бы обнаружены при отсутствии тестирования BAER [1]. Доля для исследования в США составила 84% [1].В нашем исследовании доля глухих собак с односторонней глухотой составила 0,69 (7,5/10,8), что позволяет предположить, что 69% пораженных собак остались бы незамеченными, если бы они не прошли тест BAER.

      Пол

      В текущем исследовании самки собак оказались подвержены повышенному риску глухоты по сравнению с самцами, включая последующую корректировку результатов для любых искажений из-за любых ассоциаций между влиянием пола и каждым типом маски и пигментными пятнами на теле (таблица). 4). Литература разделилась по влиянию пола на распространенность ИБС.В некоторых исследованиях не наблюдалось связи между полом и ВПС у различных пород [1, 8, 11]. Это включало исследование австралийских пастушьих собак, в котором использовались как бинарные (т.е. глухие/не глухие), так и порядковые (нормальные/односторонние/двусторонние) переменные исхода [1]. Однако в других исследованиях женщины-далматинцы подвергались повышенному риску ИБС [14, 15, 17, 36]. Многопородное исследование не выявило значительных половых различий в распространенности глухоты (по крайней мере, одно ухо поражено) у далматинцев, бультерьеров и небольшой выборки австралийских пастушьих собак (n = 296), хотя распространенность ВГС была немного выше. у самок всех этих пород [1].В том же исследовании у английских кокер-спаниелей были получены некоторые доказательства того, что распространенность CHSD значительно различалась в зависимости от пола ( P = 0,035), когда рассматривалась как трихотомическая черта (нормальная/односторонняя/двусторонняя). При рассмотрении дихотомического признака (глухой/нормальный слух) значение p было выше ( P = 0,067) [1]. В том же исследовании у английских сеттеров распространенность глухоты, рассматриваемой как дихотомический признак, существенно не различалась в зависимости от пола ( P = 0,601), а распределение признака трех категорий существенно не различалось по полу после учета источника данных ( были изучены две подгруппы английских сеттеров).Сравнения в этом исследовании нескольких пород не были скорректированы с учетом потенциальных искажающих факторов, и не учитывалась группировка глухих в помете. Различия в результатах этих различных исследований могут быть связаны с различиями в используемых методах статистического анализа или в отношениях, характерных для изучаемых групп населения.

      Распространенность ВПС и характеристики шерсти

      В нашем исследовании наличие пигментных пятен на теле ассоциировалось со сниженным риском ВПС независимо от пола и статуса маски на лице.Точно так же ранее было показано, что далматины с большими пигментными пятнами вместо общих пигментных пятен с меньшей вероятностью будут глухими [1, 8, 13, 14, 16]. Считается, что цветные пятна у далматинцев обусловлены более слабой экспрессией гена S , который теперь известен как MITF , поскольку все далматины гомозиготны по аллелю экстремально белого пегого sw [1]. У далматинцев при рождении на белой шерсти присутствуют пигментированные пятна, а пятен нет. Точно так же щенки австралийской пастушьей собаки рождаются с белой шерстью, но при рождении также имеют все темное тело и маски или отметины на лице; красный в случае красных собак и синий/черный в случае голубых собак.По мере роста щенка не появляются новые отметины, а размер отметин просто увеличивается с той же скоростью, что и собака. Это может указывать на схожую генетическую основу этих отметин у далматинцев и австралийских пастушьих собак. Однако у австралийской пастушьей собаки могут возникать и другие механизмы появления белых отметин. Как ни странно, далматинцы, возможно, использовались для выведения австралийской пастушьей собаки как породы, но это недостаточно задокументировано. Интересно, что распространенность CHSD у австралийских пастушьих собак могла бы быть снижена, если бы пигментные пятна на теле больше не классифицировались как выставочный недостаток у этой породы [37], учитывая связь пигментных пятен со снижением распространенности глухоты.

      Из однофакторных многоуровневых логистических моделей и логистических моделей на животных в текущем исследовании у собак с двусторонними лицевыми масками был снижен риск глухоты по крайней мере на одно ухо. Хотя сниженный риск глухоты у австралийских пастушьих собак с билатеральными масками может быть связан со слабой экспрессией аллеля sw аллеля MITF , также возможно, что ген, отличный от S, возможно, локус, связанный с локусом CHSD , тоже участвует. Одним из кандидатов является аллель EM гена MC1R , который связан с наличием лицевой маски у некоторых пород, и для получения этого эффекта требуется только один аллель [38].Неизвестно, участвует ли этот ген в образовании черной лицевой маски у австралийской пастушьей собаки. Однако это объяснение не учитывает тот факт, что в то время как маски австралийской пастушьей собаки черные у собак с синей шерстью, маски темно-красные, а не черные у собак с красной шерстью. Также интересно, что двусторонняя, а не односторонняя маска связана с уменьшением распространенности глухоты, возможно, из-за эффектов увеличенной дозы генов.

      По результатам текущего исследования не было выявлено сильной связи между основным окрасом шерсти (красным или синим) и ВПС у австралийской пастушьей собаки.В предыдущем исследовании с участием 293 австралийских пастушьих собак распространенность CHSD также существенно не отличалась среди собак с разным основным окрасом шерсти. В этом исследовании цвета шерсти были разделены на голубые, голубо-черно-подпалые, голубо-подпалые и рыжие [1]. В текущем исследовании мы проанализировали основные окрасы шерсти двумя способами, сравнивая распространенность глухоты между (1) цветовыми группами, в которых было достаточно большое количество собак для использования в анализе; эти группы были синими, голубыми и черно-подпалыми, голубыми и подпалыми, голубыми и черными и красными, и (2) по основному цвету (синий или красный).Оба анализа дали схожие результаты, предполагающие, что основной цвет шерсти не сильно связан с CHSD у австралийской пастушьей собаки. Результаты этого и текущего исследования интересны, так как в недавнем исследовании родственной австралийской пастушьей собаки с коротким хвостом была обнаружена значительная связь между цветом шерсти и ВГС, при этом собаки с рыжей шерстью подвергались повышенному риску ВЗК по сравнению с собаками с синей шерстью. пальто [7]. Эту разницу в таких родственных породах трудно примирить. Хотя это может быть связано с реальными различиями между породами, также возможно, что на изучаемую популяцию австралийских короткохвостых пастушьих собак повлиял эффект основателя, что привело к более высокой распространенности CHSD у красных собак.

      Количество пятнистых собак (n = 5) было слишком мало, чтобы делать какие-либо значимые выводы о связи между пятнистостью и ИБС. Генетическая основа крапчатости и крапчатости пока неясна. Эффект крапчатости у австралийской пастушьей собаки может быть связан с вариантом гена MITF [22, 23] или с доминантным геном тикинга T [39]. Существует также недавнее описание [40, 41] гена крапчатости, дающего эффект чалости, где признак, определяемый как чалый у английских кокер-спаниелей, был картирован в определенной области на хромосоме 38.В последующих исследованиях черта, которую эта группа определила как «тиканье» у английских спрингер-спаниелей и далматинцев, также была сопоставлена ​​с близлежащими регионами. Авторы предположили, что тикинг передается по наследству как кодоминантный признак.

      Это настоящее исследование выявило возможную роль генов пигментации в ВЗК у австралийской пастушьей собаки из-за отрицательной связи между ВЗК и масками и темными пятнами на теле. Хотя связи между CHSD и белыми пятнами на голове/теле обнаружено не было, это могло быть связано с неточными оценками эффекта из-за небольшого числа собак с белыми пятнами на теле.

      В текущем исследовании мы не обнаружили связи между стороной маски и стороной глухоты. Если связи действительно нет, есть интересные последствия для молекулярного патогенеза CHSD у австралийской пастушьей собаки.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.