Гемофилия что за болезнь: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Содержание

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

«В настоящее время нет идеального лечения для детей с гемофилией, но мы очень надеемся на новые методы терапии»

В 2019 году в Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона было создано отделение гемофилии с целью оказания комплексной помощи мальчикам и девочкам с врожденными коагулопатиями. В настоящее время специалисты отделения гемофилии наблюдают более сотни детей, страдающих этими патологиями, а также проводится несколько клинических испытаний для продвижения и открытия новых методов лечения гемофилии, серьезного заболевания, которое может привести к инвалидности, если пациент не получит адекватное лечение с первых лет жизни.

Рубен Берруэко, детский гематолог и руководитель отделения гемофилии Госпиталя Сант Жоан де Деу рассказывает о характеристиках этого заболевания, которое влияет на свертываемость крови, его текущее лечение и возможные варианты терапии в будущем.

Чем вызвана гемофилия?

Это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Эти мутации происходят либо в гене F8, который кодирует фактор свертывания крови VIII (гемофилия A), либо в гене F9, который кодирует фактор свертывания крови IX (гемофилия B). Если представить это графически, то когда коагуляция работает правильно, это тоже самое, как если в игре «домино» мы толкаем первую «кость» из длинной цепи, все остальные «кости» падают. С другой стороны, если это не работает, одна из частей цепочки отсутствует, процесс прерывается и коагуляция не выполняется правильно.

Важно отметить, что гемофилия является врожденным заболеванием, связанным с Х-хромосомой. Что это означает? То, что, хотя женщины являются носителями болезни с небольшими геморрагическими симптомами, именно у мужчин она проявляется наиболее отчетливо.

И на практике, как она проявляется?

У детей, страдающих гемофилией, кровотечение может появиться после случайной травмы (не обязательно очень сильной), хотя также может возникнуть спонтанно, после простого или повседневного жеста, такого как прыжок. Хотя  кровотечение может появиться в любом месте тела, наиболее частые кровотечения возникают на уровне крупных суставов (гемартрозов) и мышц.

Если пациенты не получают адекватного лечения, возникающее повреждение суставов перерастает в то, что мы называем гемофильной артропатией, то есть ранней дегенерацией суставов. Чаще всего страдают колени, локти и лодыжки. Ситуация может быть настолько серьезной, что этим пациентам может потребоваться замена суставов в очень раннем возрасте. 

Когда ставится диагноз гемофилия?

При тяжелой форме гемофилии, обычно до первого года жизни. Иногда во время родов, когда ребенку делают пяточный тест или после приема витамина К у него появляется большая гематома. Другим детям диагноз ставится немного позже, примерно в возрасте 8 или 10 месяцев, когда они начинают ползать или еще немного позже.

Какие варианты лечения есть у этих пациентов?

В настоящее время лечение гемофилии проводится внутривенно. Поскольку препарат в крови держится мало времени, дети должны посещать больницу, в некоторых случаях несколько раз в неделю, чтобы мы могли ввести недостающий им фактор. Вот почему в отделении гемофилии мы сосредотачиваем наши усилия на том, чтобы обучить родителей. Мы учим их проводить лечение дома, чтобы им не приходилось так часто посещать госпиталь.

Как и в других отделениях Госпиталя Сант Жоан де Деу, мы стараемся объединить все посещения разных специалистов в один день, мы продвигаем телемедицину, а также проводим некоторые приёмы с помощью видеоконференцсвязи.

С помощью всех этих мер мы стараемся сократить количество посещений, чтобы самые маленькие дети не посещали госпиталь чаще двух раз в неделю, средние — раз в месяц, а старшие — только раз в полгода.

У нас пока нет идеального лечения для всех этих детей, но мы очень надеемся на новые методы терапии и лечения, которые исследуются. У нас есть, например, внутривенные лекарства, которые действуют более недели, и это уже большой шаг вперед. Также есть подкожный препарат, который вводят один раз в неделю, каждые две недели или, в некоторых случаях, даже один раз в месяц. Это прорыв, смена парадигмы, но это не идеальный препарат для всех пациентов.

В чём заключаются новые методы лечения?

В настоящее время проводятся различные клинические испытания генной терапии, цель которых — позволить организму детей с гемофилией самостоятельно производить недостающий фактор. В Сант Жоан де Деу мы проводим несколько клинических испытаний гемофилии, связанных с новыми методами лечения, некоторые из которых являются факторами длительного действия, которые позволяют пациенту делать укол каждые 7, 10 или даже 15 дней. В самом ближайшем будущем мы надеемся начать клинические испытания генной терапии.

Публикации в СМИ

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания.

Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Частота • Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины-носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

Генетические аспекты • Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C) • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À) сочетается с ломкостью капилляров • Аутосомная гемофилия А (134500, Â), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1–q27.2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии • Активность 2–5% — среднетяжёлое течение • Активность 6–25% — лёгкая степень гемофилии • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Клиническая картина.

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные) •• У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов •• Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) •• Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.

• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).

• Поражение суставов •• Вовлечение крупных суставов •• Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный •• Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь •• Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Лабораторные исследования • При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза: •• удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения; •• определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ; •• при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%) • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования • Рентгенография коленных суставов • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) •• Синовиальный гемосидероз •• Дегенерация суставного хряща •• Утолщение периартикулярного хряща.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Женщин-носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников • Все ЛС, в т. ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат) • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора • Исключить занятия физкультурой • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе «паспорт гемофилика», где указан тип гемофилии, группа и Rh-принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях • Режим постельный • Лекарственная терапия •• Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8–12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2–3 р/сут •• Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения •• Криопреципитат в/в при гемофилии А •• При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30–60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5–10 ЕД на 1 мл •• Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в •• ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях •• При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно) • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения терапии • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз • Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика. Генетическое консультирование.

Синонимы • Гемофилия А — классическая гемофилия • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.

МКБ-10 • D66 Наследственный дефицит фактора VIII • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI • D68.0 Болезнь Виллебранда • M36.2* Артропатия при гемофилии (D66-D68+)

Примечание. Проведён анализ ДНК (половые маркёры, тандемные повторы, митохондриальная ДНК) останков девяти человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 г. и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю II, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК пяти останков относится к одной семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у живых родственников семьи по женской линии. Останки одной из принцесс и царевича Алексея не обнаружены.

Что такое гемофилия и как с ней жить

Что такое гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором у человека нарушается свёртываемость крови. Это происходит из‑за сбоя в синтезе особых белков, или факторов свёртывания. Учёные нумеруют их римскими цифрами от I до XII. Болезнь возникает только из‑за нехватки двух определённых факторов, поэтому выделяют два типа гемофилии:

  • А — в крови менее 50% от нормы VIII фактора;
  • В — содержание IX фактора ниже 50% .

Откуда берётся гемофилия

Обычно она передаётся по наследству через половые хромосомы, которые у женщин имеют вид ХХ, а у мужчин ХY. Мальчик получает от отца Y, а от мамы — Х. Девочка от обоих родителей — две Х‑хромосомы. Дефектный ген гемофилии находится в одной Х‑хромосоме, но подавляется второй. Поэтому у женщин болезнь не проявляется, но мама может передать её сыну.

Примерно у 30% людей гемофилия — это результат спонтанной мутации генов, а не наследственности. Ещё реже встречается приобретённая форма болезни, которая появляется из‑за иммунных нарушений. Их могут провоцировать:

Какие симптомы у гемофилии

Проявления болезни зависят от того, насколько не хватает VIII или IX фактора свёртывания. Основной симптом — это необычно сильное или внезапное кровотечение, которое очень тяжело остановить. Оно может появляться в следующих случаях:

  • из‑за пореза, операции или удаления зуба;
  • в результате удара по мягким тканям;
  • после прививки.

Иногда случаются внезапные кровоизлияния в суставы, из‑за чего те сильно болят и плохо двигаются. У некоторых людей может появится кровь в моче и кале. А маленькие дети с гемофилией часто отличаются необъяснимой раздражительностью.

Чем опасна гемофилия

Она может привести к опасным для жизни осложнениям. Обычно это:

  • Кровоизлияние в мозг. Появляются сильная головная боль, рвота, сонливость или вялость, судороги; двоится в глазах. Иногда человек теряет сознание.
  • Кровотечение в глубоких мышцах. Кровь собирается между слоями мускулов и сдавливает нервы, из‑за чего конечности могут неметь или болеть.
  • Повреждение суставов. В них часто будет скапливаться кровь, что приведёт к разрушению хрящей и развитию артрита. В некоторых случаях может появиться киста. Постепенно возникает необратимая деформация, и сустав перестаёт быть подвижным.

Также при гемофилии иногда приходится переливать кровь. А это увеличивает риск заражения ВИЧ и другими вирусными инфекциями.

Как диагностируют гемофилию

Обычно первые симптомы появляются уже в детстве. Но если человек знает, что в его семье мужчины болели гемофилией, то может обратиться к терапевту для обследования. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач назначит:

  • Общий анализ крови. Проверяют уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и эритроцитов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Показатель измеряется в секундах и отражает, как быстро сворачивается кровь. При нехватке VIII, IX, XI и XII факторов свёртывания АЧТВ становится больше нормы.
  • Протромбиновое время. Оно тоже показывает, как быстро сворачивается кровь, но отражает концентрацию I, II, V, VII и X факторов свёртывания. Поэтому у людей с гемофилией этот анализ в норме, а делают его, чтобы найти все возможные причины кровотечений.
  • Фибриноген. Этот белок является I фактором свёртывания и отвечает за образование тромбов. При гемофилии анализ не отклоняется от нормы, и при изменении уровня фибриногена врач будет подозревать другую болезнь.
  • Исследование факторов свёртывания. Анализ показывает уровень VIII и IX факторов в крови и отражает тип и степень тяжести болезни.

Как лечат гемофилию

От болезни невозможно избавиться, но, чтобы избежать осложнений, врачи назначают поддерживающее лечение. Оно должно улучшить свёртываемость крови. Для этого используют:

  • Факторы свёртывания. Белки, полученные из донорской крови или синтезированные в лаборатории, которые по графику вводят больному гемофилией.
  • Гормон десмопрессин. При лёгких формах болезни он стимулирует синтез собственных свёртывающих белков.
  • Фибриновые герметики. Их наносят на места ран и порезов для остановки кровотечения.
  • Свёртывающие препараты. Они помогают предотвратить разрушение кровяных сгустков.

При повреждении суставов врач назначит физиотерапию. А если было сильное внутреннее кровотечение, то может потребоваться операция.

Также всем людям с гемофилией рекомендуют сделать прививки от гепатита А и В, чтобы снизить возможность инфицирования при переливании крови.

Как жить с гемофилией

Чтобы уменьшить риски, связанные с болезнью, врачи рекомендуют:

  • Правильно выбирать вид спорта. Нужно избегать травмоопасных занятий, например единоборств, хоккея или футбола. А вот плавание, езда на велосипеде или ходьба помогут укрепить мышцы и суставы.
  • Не принимать определённые лекарства. Некоторые безрецептурные обезболивающие разжижают кровь и могут усилить кровотечение. По этой же причине опасны противосвёртывающие препараты. Поэтому лучше пить лекарства после консультации с врачом.
  • Заботиться о здоровье ротовой полости. Рекомендуется регулярно посещать стоматолога и вовремя лечить зубы, чтобы избежать их удаления. Подобная операция приведёт к обильному кровоизлиянию.
  • Учиться останавливать небольшое кровотечение. Для этого нужно надавить на рану или наложить плотную повязку. Можно охладить место повреждения пакетом со льдом.

Если гемофилию обнаружили у ребёнка, родители могут надевать ему наколенники и налокотники, чтобы предотвратить травмы при падении и кровотечение в суставы. А дома лучше убрать мебель с острыми углами.

Читайте также 🩸🤕

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

* Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

* Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

* Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С. 

* Проявления гемофилии.

* Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

 * В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями. * При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа. 

* Диагностика гемофилии.

* Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров. *

* Наследование гемофилии.

* Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

 * Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.  

* Лечение гемофилии. * В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

* Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

* Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

 * В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

#нецарская_болезнь. 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. 

Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме и наследуется по рецессивному признаку. Женщины заболевают крайне редко. Но часто выступают носителями – при мутации в Х-хромосоме, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако, спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Выделяют несколько типов заболевания в зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови:

  • Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Это самый распространенный тип гемофилии, встречается у 1из 10000 лиц мужского пола  и  составляет 80-85% случаев гемофилии.
  • Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. Частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже: 1 на 30000-50000 лиц мужского пола  .
  • Гемофилия С встречается очень редко —  1-2% случаев и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови.
  •  На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности активности плазменных факторов свертывания крови: менее 1% активности – тяжелая, 1-5% — среднетяжелая, более 5% — легкая форма.


Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством.

В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций,  вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие геморрагии.

 Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить и в подростковом возрасте.

По частоте кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: кровоизлияния в суставы (70—80%), гематомы мягких тканей(10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Диагностика гемофилии: Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови. 


Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

Лечение: При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом гемофилия. Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами  факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».

Всемирный день гемофилии

14 Апреля 2021 10:04

Количество просмотров: 667

   Ежегодно, многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и отмечают этот день различными мероприятиями, главная цель которых состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году. Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: ВОЗ и Всемирной федерации гемофилии. Дата 17 апреля для проведения Дня гемофилии была выбрана не случайно. Это своеобразная дань уважения создателю Всемирной организации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.
   Гемофилия– наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свертывания крови. Различают гемофилию А (классическая гемофилия), обусловленную дефицитом фактора VIII, гемофилию В (болезнь Кристмаса), связанную с дефицитом фактора IX. Чаще встречается гемофилия А и составляет 70-80%, гемофилия В – 6-13%. Частота заболевания – 1 на 10 000 населения. Гемофилией страдают только мальчики, получающие от матери дефектную Х хромосому. Женщины – кондукторы (носители дефектного гена), могут передавать гемофилию не только своим детям, но и через дочерей – внукам и правнукам. В мире проживает около 350 000 больных гемофилией А, в России – 15 000, из них 6000 детей. Самой знаменитой носительницей гена гемофилии считается королева Виктория, которая передала это заболевание многим царствующим семьям Европы. В российской царской семье гемофилией страдал Цесаревич Алексей.


     

       В Ивановской области под наблюдением наших гематологов находятся 47 пациентов, из них 13 детей.
    Для гемофилии характерны периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости, повышенная чувствительность к травмам, с образованием больших внутримышечных гематом, кровоизлияния в суставы, внутренние органы. Могут быть носовые, желудочно-кишечные кровотечения. У новорожденных бывают обширные гематомы на голове, подкожные и внутрикожные кровоизлияния. Чаще признаки заболевания у малышей проявляются к 1,5-2 годам – кровоподтеки на лбу, конечностях, из десен, на ягодицах. Кровотечения при гемофилии бывают длительные, небольшие порезы, царапины могут кровоточить две недели и более и привести к большим кровопотерям. Кровоизлияния в крупные суставы проявляются обычно в возрасте старше 5 лет. Чаще всего страдают коленные суставы, длительное воспаление которых вызывает ограничение подвижности и неподвижность сустава.
    Основной метод лечения гемофилии и профилактики кровотечений – заместительная терапия – внутривенное введение отсутствующего в крови фактора свертывания. Гемофилия — одно из самых дорогостоящих заболеваний, препараты готовятся из человеческой плазмы. На одного больного в год с минимальным использованием препарата необходимо 12 000 долларов. В последние годы (с 2008 года) в России действует федеральная программа «7 нозологий», обеспечивающая дорогостоящими препаратами больных с рядом тяжелых заболеваний, в том числе и страдающих гемофилией. Благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации.

Диагностика, тесты, ведение и лечение

Обзор

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально сворачиваться в месте раны или травмы. Расстройство возникает из-за того, что определенные факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, из пореза или раны может возникнуть обширное кровотечение. Это называется наружным кровотечением. Также может возникать кровотечение внутри тела, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, но бывают редкие случаи, когда болезнь может поражать женщин.

Существует два основных типа наследственной гемофилии:

  • Тип А, наиболее распространенный тип, вызывается дефицитом фактора VIII, одного из белков, который помогает крови образовывать сгустки. Этот тип известен как классическая гемофилия.
  • Гемофилия типа В вызвана дефицитом фактора IX. Этот тип также называют болезнью Кристмаса.

Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, это заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный тип гемофилии встречается очень редко. Приобретенную гемофилию также называют аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией А (АГА).

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание. Это может произойти у всех рас и этнических групп. Гемофилия А поражает 1 из 5000–10 000 мужчин.Гемофилия B встречается реже, поражая 1 из 25 000–30 000 мужчин.

Около 60–70 % людей с гемофилией А имеют тяжелую форму заболевания и около 15 % — умеренную форму. У остальных легкая форма гемофилии.

Заразна ли гемофилия?

Нет. Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих факторы VIII и IX. Вы не можете заразиться им от того, у кого он есть, как вы можете простудиться.

Симптомы и причины

Что вызывает гемофилию?

Гены, регулирующие продукцию факторов VIII и IX, находятся только на Х-хромосоме.Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на Х-хромосоме.

Если женщина является носителем аномального гена на одной из своих Х-хромосом (женщины имеют пару Х-хромосом), у нее самой не будет гемофилии, но она будет носителем заболевания. Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. Существует 50% вероятность того, что любой из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией. Также существует 50% вероятность того, что любая из ее дочерей будет носительницей гена, не страдающей гемофилией.

Очень редко девочка рождается с гемофилией, но это может случиться, если отец болен гемофилией и мать несет ген гемофилии. Тогда у дочери будет аномальный ген на обеих ее Х-хромосомах.

Примерно в 20% всех случаев гемофилии заболевание вызывается спонтанной генной мутацией. В таких случаях в семейном анамнезе аномальных кровотечений нет.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом является кровотечение, длительное наружное кровотечение или синяк после незначительной травмы или без видимой причины.Симптомы варьируются в зависимости от того, имеет ли пациент легкую, среднюю или тяжелую форму расстройства:

  • При тяжелой гемофилии часто возникают неспровоцированные (спонтанные) кровотечения.
  • При умеренной гемофилии длительное кровотечение имеет тенденцию возникать после более серьезного повреждения.
  • При легкой форме гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение, но только после тяжелой травмы, хирургического вмешательства или травмы.

У больных гемофилией может быть любой тип внутреннего кровотечения, но чаще всего оно возникает в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки.Сначала боли может не быть, но если кровотечение продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным при движении.

Повторяющееся кровоизлияние в суставы и мышцы с течением времени может привести к необратимым повреждениям, таким как деформация суставов и снижение подвижности.

Кровоизлияние в мозг — очень серьезная проблема для больных тяжелой формой гемофилии. Это может быть опасно для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки кровотечения, такие как:

  • Изменения в поведении.
  • Чрезмерная сонливость.
  • Непрекращающаяся головная боль.
  • Боль в шее.
  • Двоение в глазах.
  • Рвота.
  • Судороги или припадки.

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемофилия?

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач спросит об истории болезни вашей семьи, поскольку это заболевание, как правило, передается по наследству.У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда малыш начинает ходить и у него появляются обильные кровотечения или кровоподтеки при незначительной травме.

Затем выполняются анализы крови, чтобы определить, сколько присутствует фактора VIII или фактора IX. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, средней или тяжелой, в зависимости от уровня фактора свертывания крови:

  • Люди, у которых уровень факторов свертывания крови составляет 5-30% от нормы, имеют легкую форму гемофилии.
  • Люди с уровнем факторов свертывания 1-5% от нормального имеют умеренную гемофилию.
  • Люди с менее чем 1% нормальных факторов свертывания имеют тяжелую форму гемофилии.

Ваш врач может попросить, чтобы другие члены семьи сдали анализ на уровень фактора VIII, чтобы определить, поражены ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Управление и лечение

Как лечат гемофилию?

Лечение зависит от типа и тяжести заболевания.Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты человеческой плазмы или рекомбинантные (полученные из ДНК) формы факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или дефицитных факторов свертывания крови.

  • Концентраты фактора крови изготавливаются из донорской человеческой крови, прошедшей обработку и проверку на снижение риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
  • В настоящее время широко используются рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из человеческой крови.
  • Рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного пребывания в обращении, теперь доступны. Они требовали менее частого дозирования для профилактики или предотвращения кровотечения.
  • Также разрабатываются новые нефакторные препараты для профилактического применения при гемофилии. Их преимущество состоит в том, что их вводят гораздо реже, а в некоторых случаях не требуется внутривенного введения.

Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся путем инъекции или инфузии (капельно) в вену пациента на руке или в порт на груди.Обычно люди с легкой или умеренной формой гемофилии не нуждаются в заместительной терапии, если им не предстоит операция.

  • В случаях тяжелой гемофилии может быть назначено лечение для остановки кровотечения, когда оно возникает. Пациенты с частыми кровотечениями могут быть кандидатами на профилактические инфузии факторов. Их дают два или три раза в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.
  • Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином (DDAVP®), синтетическим (искусственным) гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и другого фактора крови, который переносит его и связывается с ним. .Иногда десмопрессин назначают в качестве превентивной меры перед тем, как человеку с гемофилией предстоит стоматологическая операция или какая-либо другая незначительная хирургическая процедура. Десмопрессин не действует на людей с гемофилией типа В или тяжелой формой гемофилии А.
  • Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота являются агентами, предотвращающими разрушение тромбов («антифибринолитики»). Их можно использовать в качестве дополнительной терапии для лечения носовых кровотечений или кровотечений после удаления зуба.

Единственным абсолютным лекарством от гемофилии является пересадка печени.Однако достигнут значительный прогресс в поиске генетического лекарства для больных гемофилией.

Возможны ли осложнения при лечении гемофилии?

У людей с гемофилией, получающих лечение очищенной плазмой или продуктами рекомбинантного фактора, могут вырабатываться антитела, называемые ингибиторами, которые атакуют и нейтрализуют фактор свертывания крови. Это серьезное осложнение, которое очень затрудняет лечение или предотвращение эпизодов кровотечения. Ингибитор может развиться примерно у одной трети или одной пятой людей с тяжелой формой гемофилии А.Ингибиторы гораздо реже встречаются при гемофилии В. Пациентов с гемофилией часто проверяют на наличие ингибитора фактора, особенно в детстве, когда они впервые начинают заместительную терапию.

Если у вас есть ингибитор, есть альтернативные лекарства, которые могут обойти его негативный эффект и успешно вылечить эпизод кровотечения. Однако для долгосрочного контроля используется метод, называемый индукцией иммунной толерантности (или ITI), чтобы снизить уровень ингибитора и позволить замещению фактора снова работать.Протокол состоит из ежедневных доз факторов свертывания, вводимых в течение периода времени, недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторые люди также могут получать иммунодепрессанты. ITI успешна примерно у 70% людей с гемофилией A и у 30% с гемофилией B. Были разработаны новые агенты, специально предназначенные для пациентов с ингибиторами, и они весьма эффективны. Ваш лечащий врач обсудит с вами эти варианты.

Существуют ли домашние методы лечения кровотечений у больных гемофилией?

В большинстве случаев ребенок с тяжелой формой гемофилии находится под наблюдением родителей дома с введением фактора по профилактической схеме.По мере того, как ребенок становится старше, его учат, как самостоятельно вводить свой фактор по расписанию или при возникновении острого кровотечения. Во время суставного кровотечения вы можете лечить боль, используя протокол «РИС» ( R est, I ce, C компрессия, E левация).

Обезболивающие препараты ограничены при гемофилии, потому что обычные обезболивающие, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, могут усугубить кровотечение. Если вы или ваш ребенок страдаете от боли, связанной с травмой, вы можете использовать ацетаминофен (продается под торговой маркой Tylenol®).

Профилактика

Как предотвратить гемофилию?

Вы не можете предотвратить гемофилию. Это генетическое заболевание, которое передается по материнской линии в вашей семье.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с гемофилией?

Люди с гемофилией могут рассчитывать на относительно нормальную продолжительность жизни и образ жизни, если они осведомлены о своем состоянии и получают адекватное лечение. Перспективы людей с ингибиторами менее обнадеживающие, особенно для тех, кто считается высокочувствительным.(Их иммунная система очень активна против факторов свертывания крови.) Однако новые лекарства, разрабатываемые для этой группы пациентов, дают основания для оптимизма.

Когда мне следует обратиться к врачу, если у меня гемофилия или у моего ребенка гемофилия?

После травмы головы следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи, особенно при появлении таких симптомов, как головная боль, слабость и рвота. При черепно-мозговой травме вы или ваш ребенок не должны принимать какие-либо обезболивающие средства до тех пор, пока ваш врач не скажет вам об этом.

Вам также следует обратиться к врачу или обратиться в отделение неотложной помощи в случае других травм, при которых кровотечение не может быть легко остановлено инфузией фактора и местными мерами.

Жить с

Что нужно знать о жизни с гемофилией?

Ниже приведены некоторые общие рекомендации, которые могут оказаться полезными.

Если у вашего ребенка гемофилия, убедитесь, что школа и няни понимают его особые потребности. Всегда держите при себе аптечку.Незначительные порезы обычно можно лечить с помощью марли, давления и повязок. Поднимите пораженную часть тела.

Помните: люди с гемофилией не должны принимать аспирин или ибупрофен. Эти лекарства могут препятствовать свертыванию крови.

Обязательно сделайте прививки от гепатита А и В, чтобы убедиться, что факторы свертывания крови, полученные из донорской крови, еще безопаснее.

Наконец, следуйте рекомендациям, которым следуют люди, не болеющие гемофилией, для поддержания хорошего здоровья:

  • Регулярно делайте физические упражнения (особенно полезно плавание).
  • Ешьте здоровую пищу, чтобы поддерживать здоровый вес.
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта.

Ресурсы

Имеются ли ресурсы для больных гемофилией?

Эта информация может быть вам полезна:

Что такое гемофилия? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Люди, у которых есть или были члены семьи с гемофилией, часто проверяют своих мальчиков на это состояние вскоре после их рождения (около трети детей с гемофилией не имеют гемофилии). родственники с расстройством, поэтому младенцы могут быть обследованы, если у них проявляются симптомы), отмечает CDC.(9)

В идеале тестирование следует планировать до рождения ребенка, чтобы можно было взять образец крови из пуповины. Анализ пуповинной крови лучше обнаруживает низкие уровни фактора 8, чем низкие уровни фактора 9, потому что уровни фактора 9 не находятся на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев.

Для диагностики используются два типа тестов: скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови, которые также называются факторными анализами.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается кровь.Существует несколько типов скрининговых тестов на гемофилию:

Общий анализ крови (CBC)

Этот тест измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри эритроцитов, который переносит кислород), размер и количество эритроцитов , а также количества лейкоцитов и тромбоцитов в крови. Общий анализ крови является нормальным у людей с гемофилией, но если у вас гемофилия и у вас необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного периода времени, гемоглобин и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ)

Этот тест показывает, сколько времени требуется для свертывания крови; в частности, он измеряет свертывающую способность факторов 8, 9, 11 и 12. Если какой-либо из этих факторов свертывания снижен, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты теста АЧТВ покажут более длительное время свертывания, если у вас гемофилия А или В.

Тест протромбинового времени (ПВ)

Этот тест также показывает, сколько времени требуется для свертывания крови.Основное внимание уделяется свертывающей способности факторов 1, 2, 5, 7 и 10. Если какой-либо из этих факторов в дефиците, для свертывания крови требуется больше времени. Большинство людей с гемофилией А и В будут иметь нормальные результаты этого теста.

Тест на фибриноген

Этот тест также показывает, насколько хорошо у человека может образовываться тромб. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови 1.

Тесты на фактор свертывания крови

Тесты на фактор свертывания, которые необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови, позволяют выявить тип гемофилии и ее степень тяжести.Они проверяют уровни фактора 8 или фактора 9 в крови и показывают, есть ли у вас легкая, умеренная или тяжелая форма гемофилии.

Как диагностируется гемофилия С

Гемофилию С можно диагностировать с помощью генетического тестирования.

Прогноз гемофилии

Люди с гемофилией, вероятно, будут иметь относительно нормальную продолжительность жизни и качество жизни, если они получают лечение, в котором нуждаются, и осведомлены о своем состоянии, по данным клиники Кливленда.(10)

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы, представляющие собой антитела, которые иммунная система вырабатывает для атаки на факторы свертывания крови при лечении гемофилии, отмечает Всемирная федерация гемофилии. (11). Это происходит, когда организм ошибочно принимает факторы свертывания крови за чужеродные объекты. Ингибиторы могут негативно влиять на течение гемофилии, но в настоящее время разрабатываются новые лекарства. (10)

По данным Кливлендской клиники, от 60 до 70 процентов людей с гемофилией А имеют тяжелую форму гемофилии и около 15 процентов имеют умеренную форму гемофилии.(12) У остальных легкая форма заболевания.

Приобретенная гемофилия часто проходит при лечении. (11)

Типы гемофилии – Новости гемофилии сегодня

Существует несколько типов гемофилии, редкого нарушения свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Гемофилия А и В являются наиболее распространенными типами, в то время как гемофилия С встречается относительно редко.

Кроме того, существует приобретенная форма заболевания, которая возникает в результате сбоя в иммунной системе организма, что заставляет ее атаковать и разрушать определенные белки свертывания крови, называемые факторами свертывания крови.

Большинство случаев гемофилии вызваны мутациями в генах, кодирующих белки свертывания крови, которые заставляют организм вырабатывать небольшое количество этого конкретного фактора свертывания крови.

Тип гемофилии у пациента зависит от специфических факторов свертывания крови, которые отсутствуют.

Гемофилия А

Гемофилия А, также известная как классическая гемофилия, возникает, когда мутации в гене F8 вызывают выработку организмом низких уровней фактора свертывания крови VIII (FVIII).Эти мутации обычно наследуются, хотя они также могут возникать спонтанно.

Ген F8 обнаружен на Х-хромосоме, из которой самцы наследуют только одну копию; самки наследуют две копии. Из-за этого гемофилия А чаще поражает мужчин, которые наследуют от своих матерей только дефектную Х-хромосому, чем женщин.

Гемофилию А можно рассматривать как легкую, среднюю или тяжелую, в зависимости от уровня активности FVIII. У здоровых людей эти уровни обычно колеблются в пределах 50–150%.У пациентов с легкой формой гемофилии А уровень активности FVIII обычно колеблется в пределах 5–40%. Среди лиц с умеренными формами уровень активности FVIII колеблется в пределах 1-5%, в то время как у людей с тяжелой формой гемофилии А он падает до менее 1%.

Появление симптомов гемофилии А часто зависит от возраста и тяжести заболевания.

У людей с легкими случаями значительного кровотечения может не быть до хирургического вмешательства, получения серьезной травмы или другой серьезной травмы. Таким образом, это состояние может оставаться недиагностированным до совершеннолетия.

И наоборот, тяжелая форма гемофилии А может быть обнаружена на ранних стадиях у младенцев и детей младшего возраста, поскольку у них может быть обильное кровотечение изо рта или у них могут образовываться большие опухоли под скальпом, известные как «гусиные яйца», после ударов головой.

Лечение гемофилии А обычно заключается во введении FVIII пациентам внутривенно или, при необходимости, непосредственно в кровоток. Люди с тяжелыми формами заболевания также могут получать FVIII профилактически или в качестве превентивной меры, чтобы постоянно поддерживать достаточно высокий уровень фактора свертывания крови в крови.Такие профилактические меры помогают пациентам с типом А избежать спонтанных кровотечений.

Гемофилия В

Также известная как болезнь Кристмаса, от первого человека, у которого диагностирован этот тип расстройства, гемофилия B вызвана мутациями в гене F9 . Такие мутации приводят к отсутствию фактора свертывания крови IX, известного как FIX.

Тип В похож на гемофилию А тем, что F9 также находится на Х-хромосоме, что делает мужчин более восприимчивыми к заболеванию, чем женщины.Тем не менее, гемофилия В встречается примерно в четыре раза реже, чем гемофилия А.

Как и гемофилию А, гемофилию В также можно разделить на три категории тяжести (легкая, умеренная и тяжелая) на основе уровней активности FIX, следующих за теми же процентными интервалами.

Лечение гемофилии В обычно включает введение пациентам FIX в профилактических целях на регулярной основе для предотвращения кровотечений или по требованию для лечения эпизодов кровотечения.

Гемофилия С

Отсутствующий или дефектный фактор XI или FXI вызывает гемофилию С, также известную как синдром Розенталя.

FXI способствует свертыванию крови, помогая вырабатывать тромбин, белок, который превращает фибриноген — растворимый белок, присутствующий в плазме крови, — в фибрин. Фибрин улавливает маленькие фрагменты клеток, называемые тромбоцитами, удерживая их вместе, чтобы удерживать сгусток крови на месте.

В отличие от других типов гемофилии, ген F11 , кодирующий FXI, расположен не на Х-хромосоме, а на 4-й хромосоме. По этой причине гемофилия С одинаково поражает мужчин и женщин, так как и мужчины, и женщины наследуют две копии этой хромосомы .

Обычно заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что человек должен унаследовать две дефектные копии гена, чтобы заболеть. Однако в некоторых случаях он также может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что одной дефектной копии гена достаточно, чтобы вызвать его начало.

В редких случаях этот тип гемофилии также может быть приобретенным, а не наследственным. В этих случаях гемофилия С обычно связана с основным заболеванием, таким как волчанка.

В то время как гемофилия А и В в равной степени поражает этнические группы, гемофилия С чаще наблюдается у евреев-ашкенази, где ее заболеваемость оценивается в 8%.

Кровотечения при этом типе гемофилии, как правило, более легкие, и симптомы не всегда связаны с уровнями FXI. Спонтанные и внутрисуставные кровотечения, характерные для других форм гемофилии, обычно не возникают у людей с типом С.

Лечение может состоять из антифибринолитиков, таких как апротинин, которые предотвращают растворение тромбов, замедляя расщепление фибрина.Другие методы лечения включают свежезамороженную плазму или концентрированный FXI. Это последнее лечение, однако, остается недоступным в США

Приобретенная гемофилия

В редких случаях иммунная система не может распознать фактор свертывания крови — обычно FVIII — как молекулу, являющуюся частью организма. Когда это происходит, иммунная система начинает вырабатывать антитела, которые атакуют ее, как если бы это был вирус или другая вредная чужеродная молекула, что приводит к приобретенной гемофилии.

Хотя это заболевание обычно влияет на тот же фактор свертывания крови, что и гемофилия А, характер кровотечения при этих двух состояниях заметно различается.Однако, почему именно это происходит, до сих пор до конца не выяснено.

Кровотечение при приобретенной гемофилии обычно возникает непосредственно под кожей (подкожные кровотечения), в мышцах (гематомы или синяки) и в желудочно-кишечном тракте. Кровоизлияния в суставы при приобретенной гемофилии встречаются редко, в отличие от гемофилии А. Кровотечения при этом типе гемофилии часто бывают тяжелыми и часто спонтанными, что означает, что они происходят без явной причины.

Приобретенная гемофилия одинаково поражает мужчин и женщин.Чаще встречается у пожилых людей и редко у детей.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что он часто развивается в результате какого-либо триггерного события, такого как инфекция или основное заболевание. Тем не менее, такие сосуществующие расстройства были идентифицированы только примерно в 50% случаев. Некоторые из этих основных состояний включают волчанку, рассеянный склероз, синдром Шегрена и некоторые виды рака.

Из-за своей редкости и небольшого числа тематических исследований, описывающих ее, лечение приобретенной гемофилии, как правило, в значительной степени зависит от конкретного пациента.Лечение направлено на остановку и контроль кровотечения, а также на предотвращение выработки иммунной системой самореактивных антител против FVIII или других факторов свертывания крови.

 

Последнее обновление: 22 июля 2021 г.

***

Новости гемофилии Today — это исключительно новостной и информационный веб-сайт о заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения.Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте.

Гемофилия у детей | Медицина Джона Хопкинса

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания крови.Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Существует множество факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков для остановки кровотечения. Двумя распространенными факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Степень тяжести гемофилии у вашего ребенка зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

  • Гемофилия А . Это связано с недостатком фактора свертывания крови VIII.Около 9 из 10 человек с гемофилией имеют заболевание типа А. Это также называют классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

  • Гемофилия В . Это связано с дефицитом фактора IX. Это также называется болезнью Кристмаса или дефицитом фактора IX.

  • Гемофилия С . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора свертывания крови XI.

Что вызывает гемофилию у детей?


Гемофилия типов А и В является наследственным заболеванием.Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

  • Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом. Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии будет передан ребенку, составляет 50/50.

    • Если ген передастся сыну, он заболеет.

    • Если ген передается дочери, она будет носителем.

  • Если у отца гемофилия, а у матери нет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у трети детей с гемофилией отсутствует семейный анамнез заболевания. В этих случаях считается, что расстройство может быть связано с новым генным дефектом.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания, но могут:

Гемофилия C обычно не вызывает проблем, но после операции у людей может увеличиться кровотечение.

Каковы симптомы гемофилии?

Наиболее частым симптомом этого заболевания является обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови. У больных гемофилией с уровнем более 5% (100 % в среднем для здоровых детей) чаще всего возникает кровотечение только при серьезных операциях или удалении зубов. Этим детям может даже не быть поставлен диагноз до тех пор, пока не возникнут кровотечения после операции.

Тяжелая гемофилия – это когда фактор VIII или IX составляет менее 1%. Кровотечение может возникать у этих детей даже при минимальной активности в повседневной жизни. Кровотечение может также возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего происходит в суставы и в голову.

Симптомы вашего ребенка могут также включать:

  • Синяк. Синяки могут появиться даже при небольших авариях. Это может привести к большому скоплению крови под кожей, вызывая отек (гематому).По этой причине большинству детей диагноз ставится в возрасте от 12 до 18 месяцев. В это время ребенок более активен.

  • Легко кровоточит. Склонность к кровотечениям из носа, рта и десен при незначительных травмах. Кровотечение во время чистки зубов или стоматологических процедур часто указывает на гемофилию.

  • Кровоизлияние в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав) может вызвать боль, неподвижность и деформацию, если его не лечить.Это наиболее частое место осложнений из-за кровотечения при гемофилии. Эти суставные кровотечения могут привести к хроническим, болезненным, артритам, деформациям и инвалидности с повторяющимися случаями.

  • Кровоизлияние в мышцы. Кровоизлияние в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимому повреждению и деформации.

  • Кровоизлияние в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или самопроизвольное кровотечение в головной мозг является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным осложнением кровотечения. Кровоизлияние в мозг или вокруг него может произойти даже от небольшого удара по голове или падения. Небольшие кровоизлияния в головной мозг могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим дефицитам. Это может привести к летальному исходу, если его вовремя не обнаружить и не лечить.

  • Другие источники кровотечения. Кровь в моче или кале также может свидетельствовать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут выглядеть как другие проблемы. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется гемофилия у детей?

Диагноз гемофилии основывается на семейном анамнезе, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:

  • Общий анализ крови (CBC). Полный анализ крови проверяет красные и белые кровяные тельца, клетки свертывания крови (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты).Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о эритроцитах.

  • Факторы свертывания крови. Чтобы проверить уровни каждого фактора свертывания крови.

  • Время кровотечения. Чтобы проверить скорость свертывания крови.

  • Генетический анализ или анализ ДНК . Для проверки на аномальные гены.

Как лечат гемофилию?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка определит наилучшее лечение на основе:

  • Сколько лет вашему ребенку

  • Общее состояние его здоровья и история болезни

  • Насколько он болен

  • Насколько хорошо ваш ребенок справляется с определенными лекарствами, процедурами или терапией

  • Ожидаемая продолжительность состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на профилактику геморрагических осложнений (преимущественно головных и суставных). Лечение может включать:

  • Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг области.

  • В случае большой кровопотери может потребоваться переливание крови. Это когда ваш ребенок получает донорскую кровь.

  • Самостоятельно вводимый фактор VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

  • Кровоизлияния в суставы или мышцы

  • Воспаление суставной оболочки

  • Длительные проблемы с суставами

  • Очень серьезные опухолевидные разрастания мышц и костей

  • Выработка антител против факторов свертывания крови

  • Инфекции от трансфузий (ВИЧ и гепатиты В и С больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечат гемофилию?

При тщательном ведении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Ведение гемофилии у вашего ребенка может включать:

  • Участие в мероприятиях и упражнениях, но избегание тех, которые могут привести к травмам. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и лыжи.

  • Получение специальной помощи перед операцией, в том числе стоматологической. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии для замещения фактора. Они повышают уровень свертываемости крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии замещающих факторов во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

  • Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

  • Введение прививок под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцу.

  • Отказ от приема аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

  • Ношение медицинского удостоверения личности (ID) на случай чрезвычайной ситуации.

Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

Когда вам следует звонить, зависит от того, насколько тяжело состояние вашего ребенка и какое лечение он или она получает. Поскольку гемофилия является хроническим заболеванием, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные положения о гемофилии у детей

  • Гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови.Это приводит к тому, что у больного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

  • Наиболее распространенным симптомом гемофилии является усиленное неконтролируемое кровотечение.

  • Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к поставщику медицинских услуг вашего ребенка:

  • Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.

  • При посещении запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также любые новые инструкции, которые ваш лечащий врач дает вам для вашего ребенка.

  • Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи.

  • Знайте, как вы можете связаться с врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Гемофилия А (дефицит фактора VIII): основы практики, предыстория, патофизиология

Автор

Дуглас А. Дрелич, MD  Директор Фонда Кардезы, Центра гемостаза и тромбоза, заместитель директора, Лаборатория специальной коагуляции Кардезы, Университетская больница Томаса Джефферсона; Доцент медицины, Медицинский колледж Сиднея Киммела Университета Томаса Джефферсона

Дуглас А. Дрелич, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская медицинская ассоциация, Американское общество клинической онкологии, Американское общество гематологии

Раскрытие информации: не раскрывается. .

Главный редактор

Шрикант Нагалла, доктор медицины, магистр медицины, FACP  Глава отделения доброкачественной гематологии, Институт рака Майами, Baptist Health, Южная Флорида; Клинический профессор медицины, Международный университет Флориды, Медицинский колледж Герберта Вертхайма

Срикант Нагалла, доктор медицины, магистр медицины, член FACP: Американское общество гематологии, Ассоциация профессоров-специалистов

Раскрытие информации: Sere(d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или доверенного лица для: Alexion; Алнилам; Кедрион; Санофи; Dova
Служить(d) в качестве спикера или члена бюро спикеров для: Dova; Санофи.

Дополнительные участники

Emmanuel C Besa, MD  Почетный профессор, медицинский факультет, отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Kimmel, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Emmanuel C Besa, MD является членом следующих медицинских общества: Американская ассоциация онкологического образования, Американское общество клинической онкологии, Американский колледж клинической фармакологии, Американская федерация медицинских исследований, Американское общество гематологии, Нью-Йоркская академия наук,

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Мэри А. Ферлонг, доктор медицины  Ассоциированный профессор и директор программы/ординатуры отделения патологии Медицинской школы Джорджтаунского университета

Мэри А. Ферлонг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Академия патологии США и Канады

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Гэри Д. Крауч, доктор медицинских наук  Ассоциированный профессор, руководитель программы стипендий в области детской гематологии и онкологии, кафедра педиатрии, Университет медицинских наук унифицированных служб

Гэри Д. Крауч, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия Педиатрия, Американское общество гематологии

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Роберт А. Зайден, доктор медицины  доцент, отделение гематологии/онкологии, медицинский факультет, Университет Флориды, Медицинский колледж Джексонвилля

Роберт А. Зайден, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американское общество клинической онкологии

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Благодарности

Димитриос П. Агалиотис, MD, PhD, FACP Консультант отдела медицины, Баптистская система здравоохранения

Димитриос П. Агалиотис, MD, PhD, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей, Американской медицинской ассоциации, Американского общества гематологов и Медицинской ассоциации Флориды

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицины, FACEP Председатель, отделение неотложной медицины, Медицинский центр долины Санта-Клара

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицинских наук, FACEP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неотложной медицины и Американского колледжа врачей

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Emmanuel C Besa, MD Профессор медицинского факультета, Отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Киммела, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Emmanuel C Besa, MD, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации онкологического образования, Американского колледжа клинической фармакологии, Американской федерации медицинских исследований, Американского общества клинической онкологии, Американского общества гематологии и Нью-Йоркской академии наук.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Макс Дж. Коппс, доктор медицинских наук, MBA Президент, Раковое агентство Британской Колумбии, Ванкувер

Max J Coppes, MD, PhD, MBA, является членом следующих медицинских обществ: Медицинская ассоциация Альберты, Американский колледж руководителей здравоохранения, Американское общество детской гематологии/онкологии и Общество педиатрических исследований

.

Раскрытие информации: Astellas Pharma US Inc., Председатель комитета по проверке конечных точек

Брендан Р. Ферлонг, MD Заведующий отделением неотложной медицины, Больница Джорджтаунского университета

Брендан Р. Ферлонг, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей скорой помощи и Общество академической неотложной медицины

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Пере Гаскон, MD, PhD Профессор и директор отделения медицинской онкологии, Институт гематологии и медицинской онкологии, IDIBAPS, Медицинский факультет Университета Барселоны, Испания

Пере Гаскон, доктор медицинских наук, член следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американский колледж врачей, Нью-Йоркская медицинская академия, Нью-Йоркская академия наук и Sigma Xi

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

William G Gossman, MD Адъюнкт-профессор клинической неотложной медицины Медицинской школы Университета Крейтона; Консультирующий персонал, отделение неотложной медицины, Медицинский центр Крейтонского университета

Уильям Г. Госсман, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неотложной медицины

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Лоуренс Ф. Джардин, доктор медицинских наук, FRCPC Доцент кафедры педиатрии Школы медицины и стоматологии им. Шулиха, Университет Западного Онтарио; заведующий отделением детской гематологии и онкологии Детской больницы Западного Онтарио; Младший научный сотрудник, Научно-исследовательский институт детского здоровья

Lawrence F Jardine, MD, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американское общество гематологии, Американское общество детской гематологии/онкологии, Канадская ассоциация медицинской защиты, Группа детской онкологии, Колледж врачей и хирургов Онтарио, Гемофилия и тромбоз Исследовательское общество, Медицинская ассоциация Онтарио и Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: Baxter Honoraria Consulting; Байер Гонорария Консалтинг; Novartis Honoraria Говорение и преподавание

Эльжбета Клужзо, доктор медицинских наук Заведующий отделением дерматологии, Воеводская больница Зесполони, Кельце

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Adonis Lorenzana, MD Консультирующий персонал, отделение детской онкологии, больница и медицинский центр St John

Адонис Лоренцана, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии и Американского общества детской гематологии/онкологии

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP Southwest Medical Consultants, SC, отделение медицины, больница Good Samaritan, Advocate Health Systems

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американского общества клинической онкологии, Американского общества гематологов и Международного общества тромбоза и гемостаза

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Садуман Озтюрк, PA-C Ассистент врача, Центр трансплантации костного мозга, Онкологический институт больницы Флориды

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Рональд А. Захер, MB, BCh, MD, FRCPC Профессор внутренней медицины и патологии, директор Центра крови Хоксворта, Академический медицинский центр Университета Цинциннати

Рональд А. Захер, MB, BCh, MD, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американской ассоциации банков крови, Американской клинической и климатологической ассоциации, Американского общества клинической патологии, Американского общества Гематология, Колледж американских патологов, Международное общество переливания крови, Международное общество тромбоза и гемостаза и Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: Glaxo Smith Kline Honoraria Выступления и преподавание

Хади Саваф, доктор медицинских наук Директор отделения детской онкогематологии, Онкологический центр Ван Эльсландера; Клинический доцент, Медицинский факультет государственного университета Уэйна

Хади Саваф, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского общества клинической онкологии и Американского общества гематологии

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN Профессор медицины, заведующий отделением медицинского факультета, отделение нефрологии, Медицинский факультет Университета Западной Вирджинии

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американская медицинская ассоциация, Американское общество нефрологов, Международное общество нефрологов, Национальный фонд почек, Ассоциация врачей-неврологов и штат Западная Вирджиния. Медицинское объединение

Раскрытие информации: Доля собственности Renal Ventures Другое

Роберт А. Шварц, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения , профессор и руководитель дерматологии, профессор патологии, педиатрии, медицины, профилактической медицины и общественного здравоохранения, Медицинская школа Рутгерса, Нью-Джерси,

Роберт А. Шварц, доктор медицины, магистр здравоохранения, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американской академии дерматологии, Американского колледжа врачей, Нью-Йоркской медицинской академии и Sigma Xi

.

Раскрытие: Нечего раскрывать.

Karen Seiter, MD Профессор отделения внутренних болезней отделения онкологии/гематологии Нью-Йоркского медицинского колледжа

Карен Сейтер, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации исследований рака, Американского колледжа врачей и Американского общества гематологов

.

Раскрытие информации: Novartis Honoraria Выступления и преподавание; Консультационные услуги Novartis Выступления и преподавание; Ариада Гонорария Говорение и преподавание; Celgene Honoraria Говорение и преподавание

Франсиско Талавера, PharmD, PhD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Заработная плата Medscape

Благодарности

Авторы благодарят за предоставление нескольких фотографий, использованных в этой статье, коллегой из Чикаго Маргарет Телфер, доктором медицины.Авторы также выражают признательность профессору К.Н. Subramanian (Отдел молекулярной генетики, Медицинский центр Университета Иллинойса) за общие обсуждения, касающиеся некоторых аспектов генной структуры и мутации гена FVIII.

Гемофилия А (дефицит фактора VIII)

  1. Дом
  2. О нарушениях свертываемости крови
  3. Гемофилия
  4. Гемофилия А

Гемофилия А, также называемая классической гемофилией или дефицитом фактора VIII, представляет собой генетическое (или наследственное) нарушение свертываемости крови, которое возникает, когда фактор свертывания крови VIII либо отсутствует, либо присутствует в недостаточном количестве.Лекарства от гемофилии А не существует, но есть несколько вариантов лечения. 1

Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии

Встречается у 1 из 5000 новорожденных мальчиков

Каковы признаки и симптомы гемофилии А?

Люди с гемофилией могут испытывать чрезмерное кровотечение или синяки в суставах, мышцах или мягких тканях.Дополнительные симптомы могут включать 2 :

  • Боль, отек или скованность в суставах
  • Кровотечение полости рта и десен и кровотечение после потери зуба
  • Кровотечение после обрезания или после укола
  • Кровотечение в голове у новорожденного после тяжелых родов
  • Кровь в моче или стуле
  • Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения

Что вызывает гемофилию А?

Гемофилия А вызывается мутацией гена на Х-хромосоме, что приводит к дефициту фактора VIII.Он часто передается по наследству и чаще всего встречается у пациентов мужского пола. Тем не менее, примерно в 30% случаев гемофилии А нет семейного анамнеза заболевания, и это является результатом спонтанного генетического наследования. мутация. 1,2

30% случаев не имеют семейного анамнеза

Поскольку гемофилия является рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, она может передаваться от матери к ребенку только через Х-хромосому. 1 Женщина, имеющая одну из затронутых генных мутаций, известна как «носитель». 2

У отца нет
гемофилии

Мать — носительница гена гемофилии

50% шансов, что сыновья будут больны гемофилией

Дочери с вероятностью 50% будут носителями гена гемофилии

Ключ

  • Нет ли у

    гемофилии
  • Носитель
    гена гемофилии
  • Имеет
    гемофилию
  • Мутированный ген
  • Нормальный ген

В редких случаях у женщин также может развиться гемофилия, если обе их Х-хромосомы имеют мутацию или одна затронута, а другая отсутствует или неактивна. 2

Как диагностируется гемофилия А?

Если врач подозревает, что у пациента может быть гемофилия А, он, скорее всего, будет использовать анализы крови (такие как общий анализ крови, тесты на коагуляцию и измерение уровней фактора), чтобы помочь поставить диагноз. Если образование тромбов не находится в пределах нормы, то проводят тест на активность фактора свертывания крови, чтобы подтвердить диагноз гемофилии А или дефицита другого фактора свертывания крови. 1

«Когда мне поставили диагноз, мои страхи исчезли. Я знал, что там есть поддержка для меня». — Кэти, больная гемофилией.

После постановки диагноза гемофилии А генетическое тестирование может помочь предсказать риск развития у пациента ингибиторов факторной терапии. Анализ специфической генной мутации также может помочь идентифицировать женщин-носителей гемофилии А в данной семье.Подобная генетическая информация может помочь в диагностике гемофилии А до рождения и после него. Доставка. 1

Какие существуют три степени тяжести гемофилии А?

Три степени тяжести гемофилии А (легкая, умеренная и тяжелая) связаны с количеством фактора свертывания крови, который либо отсутствует, либо недостаточен. 3

Мягкий
гемофилия А

6-49% работающих Фактор VIII

Умеренный
гемофилия А

1-5% рабочих Фактор VIII

Тяжелый
гемофилия А

Менее 1% действующего фактора VIII

При рассмотрении уровней тяжести имейте в виду, что индивидуальные модели кровотечения различаются.Например, некоторые люди с умеренной гемофилией могут кровоточить так же сильно, как и люди с тяжелой формой гемофилии. 4

Тяжелая форма гемофилии А является наиболее распространенной формой заболевания, при этом у 60% пациентов с гемофилией А менее 1% рабочего фактора VIII. 3

Мягкий
гемофилия А

25% людей с гемофилией А

Умеренный
гемофилия А

15% людей с гемофилией А

Тяжелый
гемофилия А

60% людей с гемофилией А

Что такое приобретенная гемофилия А?

Хотя большинство людей с гемофилией А рождаются с ней, у некоторых она развивается в более позднем возрасте.Это называется приобретенной гемофилией А. В этом случае организм вырабатывает антитела, которые атакуют фактор свертывания крови VIII в крови и препятствуют его действию. 5

Клиника гемофилии: нарушения свертываемости крови

 

Нарушение свертываемости крови — это дефект в системе свертывания крови (также называемой коагуляцией). Процесс свертывания крови для остановки кровотечения зависит от взаимодействия ряда белков крови, известных как факторы свертывания крови.Нарушение свертываемости крови возникает, когда один из этих факторов свертывания крови отсутствует или не работает должным образом.

В HTC Калифорнийского университета в Дэвисе наблюдается ряд обычно наследственных проблем с кровотечением:

Гемофилия

Классическая гемофилия (гемофилия А и В) в первую очередь поражает мужчин и является наследственной, передаваемой из поколения в поколение. Женщины являются носителями генетического признака классической гемофилии и могут быть симптоматическими носителями (см. «Особые проблемы кровотечения у женщин», стр. 14-15). Примерно один из 5000 мужчин рождается с гемофилией.У людей с гемофилией наблюдается обильное кровотечение после травм или эпизодов спонтанных кровотечений из-за отсутствия в их крови специфического фактора свертывания крови.
Наиболее известным нарушением свертываемости крови является гемофилия А, вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII (приблизительно 80 процентов случаев гемофилии). Гемофилия B (известная также как болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием фактора свертывания крови IX (20 процентов случаев гемофилии). Дефицит факторов VIII и IX протекает в легкой, средней и тяжелой формах в зависимости от уровня недостающего фактора свертывания крови.Нормальный диапазон для фактора VIII составляет от 50 до 150 процентов.
                                   
Легкая — от 6 до 49 % — обильное кровотечение после операции, стоматологических работ или травм редко спонтанное кровотечение
Тяжелая — Менее 1 процента —— спонтанное кровотечение, травма сустава, внутричерепное и внутреннее кровотечение


Болезнь фон Виллебранда

Хотя болезнь фон Виллебранда (БВ) менее известна, чем гемофилия, она на самом деле является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови и может поражать мужчин и женщин.Подсчитано, что от 1 до 3 процентов населения в целом имеют аномалии белка свертывания крови, называемого фактором фон Виллебранда (vWF), с клиническими симптомами, которые могут быть очень легкими, умеренными или тяжелыми. Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии тем, что не связана с полом; мужчины и женщины страдают в равной степени. Пораженный родитель имеет 50-процентную вероятность передачи пораженного гена каждому ребенку (см. таблицу).
Не у всех с мутациями vWF проявляются видимые симптомы.Типичные симптомы, испытываемые пациентами с дефектами фактора фон Виллебранда, включают:

  • носовые кровотечения
  • легкие синяки
  • обильные менструальные выделения
  • необычное кровотечение изо рта или десен
  • необъяснимое кровотечение после операции или травмы

Иногда кровотечение вызвано травмой, а в других случаях очевидных причин нет. Желудочно-кишечные кровотечения или кровотечения из мочевыводящих путей также могут возникать у пациентов с vWD. У сильно пораженных лиц возможны также суставные или мышечные кровотечения.
Различные типы болезни фон Виллебранда:

  • Тип 1 является наиболее распространенной формой vWD (около 80 процентов всех случаев) и характеризуется пониженным уровнем фактора Виллебранда. Симптомы кровотечения имеют тенденцию быть легкими.
  • Люди с типом II обычно имеют симптомы кровотечения легкой или средней степени тяжести. Тип II обычно обусловлен дефектным белком vWF.
  • Люди с Типом III имеют полное или почти полное отсутствие фактора Виллебранда. Их симптомы кровотечения часто бывают тяжелыми, и их можно спутать с гемофилией.

Другие наследственные нарушения свертываемости крови

Нарушение функции любых других факторов свертывания крови может вызвать кровотечение, степень тяжести которого может варьироваться от легкой до тяжелой в зависимости от мутации или конкретного дефекта. Хотя эти заболевания встречаются реже, чем гемофилия А или В, пациенты с другими нарушениями свертываемости крови и их семьи могут воспользоваться комплексным обслуживанием нашего центра HTC.

Симптомы

Многие из наших пациентов были направлены в HTC для диагностической оценки из-за тяжелых или необычных симптомов.Эти симптомы могут включать необъяснимые кровоподтеки, кровотечения из мягких тканей, ротовые и носовые кровотечения, обильные менструации или необъяснимое обильное кровотечение после операции. Некоторые семьи ранее не диагностированных пациентов обвинялись в жестоком обращении с детьми до тех пор, пока не было выявлено основное нарушение свертываемости крови, вызывающее чрезмерные кровоподтеки / кровотечения.

Каковы потенциальные осложнения нарушений свертываемости крови?

Угрожающие жизни кровотечения

Пять основных очагов серьезных кровотечений:

  • Внутричерепной или спинной мозг
  • Горло
  • Внутрибрюшные области
  • Отделения конечностей, такие как бедро, икра, предплечье или плечо
  • Глаз

Все эти кровотечения характеризуются:

  • прокачка в закрытое помещение
  • компрессия жизненно важных тканей; и
  • потенциальная потеря жизни, конечностей или функций.

Серьезное кровотечение требует немедленной оценки и вмешательства. Пациенты с тяжелой или умеренной гемофилией подвержены большему риску спонтанных серьезных кровотечений. Обученное вмешательство, общение, заверение и поддержка являются важными элементами помощи пациентам и их семьям в преодолении этих кризисов. Эти эпизоды кровотечения часто вызывают сильное беспокойство и страх перед исходом у пациентов и их семей. Необычный характер нарушений свертываемости крови, и особенно таких опасных для жизни эпизодов кровотечения, только еще раз подчеркивает важность привлечения персонала HTC к каждому эпизоду.Статистические данные Центров по контролю и профилактике заболеваний показывают, что у пациентов с нарушениями свертываемости крови, которые не лечатся или не наблюдаются в центрах лечения гемофилии, уровень смертности увеличивается на 60 процентов.

Повреждение сустава

Частым осложнением гемофилии является поражение суставов или гемофилическая артропатия, которая возникает в результате повторных кровоизлияний в суставы. Наиболее часто поражаются суставы коленные, локтевые и голеностопные. Кровотечения в суставы у пациентов с нарушением свертываемости крови приводят как к хронической, так и к острой боли, а также к дегенерации суставов, отеку и потере объема движений.Суставные и мышечные кровотечения менее распространены среди людей с болезнью фон Виллебранда и легкой формой гемофилии. Для тех, кто страдает артропатией, есть несколько вариантов медикаментозного лечения и физиотерапии для уменьшения боли и сохранения функции сустава. HTC также подчеркивает важность выполнения рутинных упражнений для уменьшения или устранения повреждения суставов путем укрепления суставов и мышц. Для пациентов с тяжелой артропатией доступны хирургические варианты, в том числе полная замена сустава ортопедами, имеющими большой опыт лечения гемофилии.

Менструальные выделения часто приводят к снижению уровня железа

Поэтому женщинам с нарушениями свертываемости крови рекомендуется регулярно проверяться на анемию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.