Муковисцидоз у детей диагностика: Профессиональное оборудование для медицинских учреждений

Содержание

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия.

Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости.

Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ
    *
    ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка.

Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма

1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1.

Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон

® при муковисцидозе Узнать больше

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2. Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

Когда и зачем нужны генетические тесты, если у ребёнка муковисцидоз?

Когда и зачем нужны генетические тесты, если у ребёнка муковисцидоз?

Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих родителей может возникать закономерный вопрос: зачем же проходить генетический тест, если диагноз ребенку уже подтвержден? Давайте разберемся.

Муковисцидоз – заболевание наследственное. И связано с нарушением работы гена CFTR на 7 хромосоме. Этот ген у всех здоровых людей вырабатывает особый белок, необходимый для поддержания малой вязкости слизи, вырабатываемой различными полыми органами (в основном, в системе дыхания и пищеварения). Если данный ген несет мутацию (поломку/дефект) на обеих 7-х хромосомах (полученных и от матери, и от отца), его белок не вырабатывается или вырабатывается в очень малом количестве. Если мутация присутствует только на одной из 7-х хромосом, это никак не проявляется и называется «носительством». Таким образом, если вашему ребенку поставлен диагноз муковисцидоз, вы и ваш супруг(а) являетесь носителями мутаций в гене CFTR.

Значит, при каждой последующей беременности вы имеете высокий риск того, что родившийся ребенок также будет болен муковисцидозом. Такой риск составляет 25%.

Если же вы хотите обезопасить себя от повторного рождения у вас ребенка с муковисцидозом, необходимо сначала выяснить, какими именно мутациями (дефектами) гена CFTR вызвана болезнь у вашего ребенка. Самое простое и недорогостоящее исследование – тест на мутации, встречающиеся наиболее часто. Их около 30, и все можно протестировать одновременно. Если же при этом мутации не будут выявлены, или выявится только одна, для поиска более редких придется протестировать всю последовательность гена. Этот тест называется секвенированием. Он позволит выявить все мутации, возможно ранее не описанные ни у одного больного муковисцидозом в мире.

Когда вы будете знать, носителями каких именно мутаций вы с мужем являетесь, можно проводить их исследование плоду (при наличии беременности) или эмбриону (при зачатии с помощью ЭКО).

Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика – это когда во время беременности в сроке 10-12 недель делают забор плодного материала (плаценты) через прокол передней брюшной стенки. Полученный материал исследуют на носительство уже известных мутаций. Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация, ребенок будет здоровым. Если же обнаружены 2 мутации, то диагноз муковисцидоза можно считать установленным и семья оказывается перед тяжелым решением сохранить беременность с тем, чтобы родить ребенка с наследственным заболеванием, или же прервать.

Более оптимальным вариантом дородовой диагностики является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет исследовать генетический статус эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), до его попадания в полость матки и наступления беременности. При этом вы не будете стоять перед моральной проблемой прерывания беременности и в то же время будете точно знать, что ваш будущий ребенок не будет страдать муковисцидозом.

Кроме того, в ближайшем будущем станут доступны лекарственные генные препараты, действие которых будет зависеть от типа мутации. Тогда знание о том, какая именно мутация у Вашего ребенка,будет определяющим в назначении конкретного препарата.

В лаборатории Genetico Вы можете пройти генетическое тестирование для определения как частых, так и более редких мутаций гена муковисцидоза, а при уже известных мутациях провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионам, для того чтобы родить здорового ребенка. О необходимости, возможностях и ограничениях каждого теста Вас может проконсультировать врач-генетик центра.

Автор: Ветрова Наталья

Врач-генетик

Случай заболевания туберкулезом на фоне легочно-кишечной формы муковисцидоза

УДК616.24-002.5-06:[616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8]-036.1

DOI: 10.22138/2500-0918-2018-15-1-33-41

А.А. Шурыгин, А.Е. Ширинкина, Е.В. Фурина, А.А. Безматерных, Л.А. Шачкова, К.С. Перемыкина

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера, г. Пермь, Российская Федерация

Резюме. Муковисцидоз — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез, проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем, теоретически предрасполагающей к инфицированию или заболеванию туберкулезом. Однако сведений, подтверждающих или опровергающих более частую заболеваемость туберкулезом у больных муковисцидозом, нет. Целью исследования явилось изучение особенностей выявления и клиники туберкулеза у ребенка с легочно-кишечной формой муковисцидоза. Задачи и методы. Проведен анализ литературы, касающийся заболевания туберкулезом у больных муковисцидозом как в России, так и в других странах мира среди этиологически подтвержденных случаев туберкулеза, обобщены результаты иммунодиагностики, генетических и бактериологических исследований. Изложены теоретические основы, особенности диагностики и клинического течения при сочетанной патологии муковисцидоза и туберкулеза. Показана вероятность заболевания туберкезом ребенка 2-х лет с легочно-кишечной формой муковисцидоза, находящегося в постоянном контакте с больным туберкулезом отцом. Выводы. Существующее мнение о повышенной резистентности больных муковисцидозом к развитию туберкулеза снижает фтизиатрическую настороженность. Нарастание инфильтративных изменений в легких, аденопатия, неуклонно прогрессирующее воспаление бронхолегочного аппарата у больных муковисцидозом может расцениваться как основное заболевание. В таких ситуациях необходима фтизионастороженность с выполнением диагностического минимума: двукратное исследование мокроты на МБТ молекулярно-генетическими и бактериологическими методами, иммунодиагностика, изучение здоровья окружающих и привлечение их к обследованию.

Ключевые слова: туберкулез, муковисцидоз, диагностика, дети, проба Манту, проба с аллергеном туберкулезным рекомбинантным

Дата поступления 02.02.2018

Образец цитирования
А.А. Шурыгин, А.Е. Ширинкина, Е.В. Фурина, А.А. Безматерных, Л.А. Шачкова, К.С. Перемыкина. Случай заболевания туберкулезом на фоне легочно-кишечной формы муковисцидоза. Вестник уральской медицинской академической науки. 2018, Том 15, №1, с. 33–41, DOI: 10.22138/2500-0918-2018-15-1-33-41

ЛИТЕРАТУРА
1. Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: современное состояние проблемы / Н.И. Капранов // Пульмонология. — №6. — 2006. — С. 5-116.
2. Rommens J.M. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping / J. M. Rommens, M.C. Iannuzzi, B. Kerem, M.L. Drumm, G. Melmer et al. // Science. — 1989. — 245: 1059-1065. doi:10.1126/science.2772657. PubMed: 2772657.
3. Ашерова И.К. Муковисцидоз и туберкулез. /И.К. Ашеров, Ж. Фейжельсон, Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капронов// Пульмонология. — № 4. — 2012. — С. 34-39.
4. Чучалин А. Г. Пульмонология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР – Медиа, 2014. – С. 335 – 361.
5. Шурыгин А.А. Оптимизация методов диагностики, лечения и профилактики туберкулеза у детей и подростков: дисс. …д-ра мед. наук. Москва, 2009; 241 с.
6. Maiz L. Pulmonary tuberculosis in a patient with cystic fibrosis / L. Maiz, E. GomezWatfaze, M. Ercebar // Arch. Bronchopneumol. — 2001; 37: P.371
7. Thiagarajah J.R. Prevention of toxin induced intestinal ion and fluid secretion by a small molecule CFTR inhibitor / J.R. Thiagarajah, Т. Broadbent, Е. Hsieh, A.S. Verkman //. Gastroenterology. — 2004; 126 (2): P. 511–519.
8. Meindl R.S. Hypothesis: a selective advantage for cystic fibrosis heterozygotes / R. S. Meindl // Am. J. Phys. Anthropol. — 1987; 74: P. 39–45

9. Cuthbert, A.W. The genetic advantage hypothesis in cystic fibrosis heterozygotes: a murine study / A.W. Cuthbert, J. Halstead, R. Ratcliff et al. // J. Physiol. — 1995. — V.482, Pt2. — P. 449-454.
10. Manika K. Multidrug-resistant tuberculosis in an adult with cystic fibrosis / K. Manika, K. GioulekaP,Zarogoulidis, I. Kioumis //. Respiration. — 2013; 85: P. 350-353.
11. Cuthbert A.W. The geneticadvantage hypothesis in cystic fibrosis heterozygotes: amurine study / A.W. Cuthbert, J. Halstead, R. Ratcliff et al. // J. Physiol. (Zond.) 1995; 482 (Pt. 2):449–454.
12. DilekSataDilekSatana. Prevalence and drug resistance of mycobacteria in Turkish cystic fibrosis patients / DilekSataDilekSatana, GoncaErkoseGenc, ZeynepTamay, MeltemUzun, NerminGuler, ZayreErturan. // Ann. Clin. Microbiol. Antimicrob. 2014; 13: 28.

Авторы
Шурыгин Александр Анатольевич
Доктор медицинских наук, заведующий кафедрой фтизиопульмонологии
[email protected] ru

Ширинкина Анна Евгеньевна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры фтизиопульмонологии
[email protected]

Фурина Евгения Владимировна
Ординатор 2 года
[email protected]

Безматерных Анастасия Александровна
Студент, 6 курс, лечебный факультет
[email protected]

Шачкова Лидия Андреевна
Студент, 6 курс, лечебный факультет
[email protected]

Перемыкина Ксения Сергеевна
Студент, 6 курс, лечебный факультет
[email protected]

Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
кафедра фтизиопульмонологии.
Российская Федерация, 614000, г. Пермь, Петропавловская, 26


Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 4.0 Всемирная.

Проект Родительской Школы «Ребенок с муковисцидозом»

Дорогие друзья, предоставляю Вашему вниманию Проект Родительской Школы «Ребенок с муковисцидозом».
Школа будет проводиться постоянно 1 раз в месяц с 16:00 до 18:00 в Большом конференц-зале ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» по адресу 4 Добрынинский переулок, дом 1/9, административный корпус, 1 этаж.
Подробная информация размещается заранее на сайте больницы, передается пациентским организациям для информирования родителей и размещается в виде объявлений в административном корпусе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» по адресу 4 Добрынинский переулок, дом 1/9 и рядом с кабинетами амбулаторного приема пациентов с муковисцидозом и аптечным пунктом по адресу Мытная, дом 24, а также рядом с кабинетом кинезитерпии по адресу 4 Добрынинский переулок, дом 1/9, строение 21, 1 этаж. Там же постоянно распространяются обучающие методические пособия с информацией о профильных сайтах для родителей пациентов с муковисцидозом, с последующим заказом специальных стендов.
Первое занятие планируется на 23 мая 2016 года с 16:00-18:00.

Программа:

16:00-16:05 Приветствие администрации ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

16:05-16:55 Все составляющие комплексного лечения пациента с муковисцидозом: современная базисная терапия и перспективы.

Лектор — профессор, д.м.н. Ольга Игоревна Симонова.

16:55-17:20 Актуальные законодательные аспекты медицинской помощи пациентам с муковисцидозом (врачебное наблюдение, обеспечение лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения, оформление инвалидности, социальная защита и др.)

Лекторы – Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии Департамента здравоохранения города Москвы Ирина Петровна Витковская и представитель Департамента социальной защиты Москвы.

17:20-17:30 Место родительских ассоциаций в профессиональной работе врача.

Руководитель межрегиональной ассоциации «Помощь пациентам с муковисцидозом» Ирина Владимировна Мясникова

17:30-18:00 Дискуссия

Вопросы-ответы, предложения по улучшению помощи пациентам с муковисцидозом в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Представители администрации ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Второе занятие планируется на июнь 2016 года. Дата уточняется

Предварительная программа:

16:00-16:45 Диетотерапия при муковисцидозе. Как правильно накормить ребенка? Пищевое поведение детей. Расчет липазы на грамм жира в пище и другие аспекты диетотерапии.

Лектор Елена Александровна Рославцева, к.м.н., старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка НЦЗД РАМН.

16:45-17:45 Осложнения и сопутствующие диагнозы при муковисцидозе (сахарный диабет, остеопороз, ЛОР патология и др.)

Лектор уточняется.

17:45-18:00 Вопросы-ответы, замечания, предложения по улучшению помощи пациентам, страдающим муковисцидозом в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» к администрации ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Представители администрации ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Планирование тем Школы:

  • Что такое заместительные ферменты? Как правильно их применять?
  • Для ребенка с муковисцидозом нужна особая диета! Какая?
  • Кинезитерапия: важно ли это при муковисцидозе?
  • Небулайзерная терапия: приборы, респираторный маневр – все ли я делаю правильно?!
  • Микробы и антибиотики: как с ними жить и как с ними бороться?!
  • Болезни верхних дыхательных путей при муковисцидозе. Это проявление или осложнение заболевания? Что нужно делать, чтобы избежать неприятностей? Современные технологии: от терапии до уникальных операций
  • Особенности гигиенических требований для больных МВ в быту и местах общего пользования. Зарубежный и собственный опыт.
  • Особый план профилактических прививок для ребенка с муковисцидозом: как правильно?!
  • Сердце и легкие: проблемы кардио-респираторной системы при муковисцидозе – диагностика и терапия
  • Что такое остеопороз? И остеопения? Как диагностировать и лечить?!
  • Сахарный диабет и муковисцидоз: особенности течения и лечения
  • Какие болезни маскируются под муковисцидоз? Что может быть у ребенка еще?!
  • Один муковисцидоз – но разные генотипы! Важно ли знать в семье свой генотип?
  • Как планировать рождение детей в вашей семье? Советы и правила
  • Юридические вопросы: армия, учеба, детский сад, инвалидность. Права.
  • и т.д. – предложения тем от врачей и родителей.

Анкета для родителей детей, страдающих муковисцидозом

Открыть
Скачать

Актуальные законодательные аспекты медицинской помощи пациентам с муковисцидозом.
Автор И.П. Витковская

Открыть
Скачать

Муковисцидоз. Есть проблема – есть и решение

Муковисцидоз. Есть проблема – есть и решение

В Челябинской областной детской клинической больнице прошел круглый стол по проблемам лечения муковосцидоза, очень редкого и очень опасного генетического заболевания. В ЧОДКБ приехали зарубежные гости из Австралии и Венгрии. Наша больница была выбрана не случайно, поскольку по признанию гостей на базе пульмонологического отделения ЧОДКБ работает лучший в УрФО Центр лечения детей с муковисцидозом. А заведующая отделением, кандидат медицинских наук, главный детский пульмонолог Минздрава области Ирина Петровна Каримова входит в состав Российской группы экспертов по лечению муковисцидоза и является одним из авторов Национальной концепции лечения муковисцидоза. Вместе с зарубежными гостями наши специалисты обсуждали возможности применения новых лекарственных средств.

Для лечения больных муковисцидозом требуются дорогостоящие препараты, от степени их эффективности зависит не только качество жизни, но сама жизнь пациентов В Челябинской области зарегистрировано 47 детей больных муковисцидозом. И каждый год к их числу добавляются два-три ребенка. Чаще всего такая патология выявляется на неонатальном скрининге, который проводится всем новорожденным, начиная с 2006 года. Печальным исключением стал 2010 год, когда было выявлено сразу 10 детей. Лечение муковисцидоза – сложный и многогранный процесс, требующий применения целого комплекса лекарственных препаратов. Появление каждого нового лекарственного средства, облегчающего состояние наших «редких» больных, всегда связано с большими надеждами самих пациентов и их родителей. В частности, специалисты обсуждали появление нового препарата Бронхитол, который очень эффективен для лечения детей старше 6 лет. Его применение значительно повышает качество жизни юных пациентов. В работе круглого стола также принимали активное участие родители больных детей, члены Челябинской региональной общественной организации родителей детей-инвалидов и взрослых больных муковисцидозом «Стимул».

На фото: И.П.Каримова, обмен мнениями за «круглым столом».

15.02.2017

Муковисцидоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят медицинский осмотр, анализируют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проводит скрининг новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ), который выделяется поджелудочной железой.Уровень IRT у новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине для подтверждения диагноза муковисцидоза могут потребоваться другие тесты.

Чтобы определить, есть ли у младенца кистозный фиброз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. Химическое вещество, вызывающее пот, наносится на небольшой участок кожи. Затем пот собирают, чтобы проверить его и убедиться, что он более соленый, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом муковисцидоза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи также могут порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на кистозный фиброз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не проходили скрининг при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и анализы пота на CF , если у вас повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, полипы в носу, хронические инфекции носовых пазух или инфекции легких, бронхоэктазы или мужское бесплодие.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Лекарства от кистозного фиброза не существует, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить количество осложнений и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство для замедления прогрессирования CF , что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение кистозного фиброза является сложной задачей, поэтому подумайте о том, чтобы получить лечение в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских работников, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика и борьба с инфекциями, возникающими в легких
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение адекватного питания

Лекарства

Опции включают:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, в том числе новое лекарство, сочетающее в себе три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Препараты, разжижающие слизь, такие как гипертонический раствор, помогающие отхаркивать слизь и улучшающие функцию легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают поддерживать проходимость дыхательных путей за счет расслабления мышц вокруг бронхов
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или кишечной непроходимости
  • Препараты, снижающие кислотность, улучшающие работу ферментов поджелудочной железы
  • Специфические препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, воздействующие на гены

Людям с муковисцидозом, у которых есть определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR). Эти новые лекарства помогают улучшить функцию неисправного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

  • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для применения у людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
  • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для применения у лиц в возрасте 6 лет и старше.
  • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для применения у людей в возрасте 2 лет и старше.
  • Ivacaftor (Kalydeco) был одобрен для людей в возрасте 6 месяцев и старше.
Веха в лечении муковисцидоза

Тим Майер всю свою жизнь прожил с кистозным фиброзом (МВ).Он ждал пересадки легкого, когда новое лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, изменило все. Майер и доктор Марк Вилам, пульмонолог из клиники Майо, лечащий Майера, поделились замечательной историей.

Подкаст вопросов и ответов клиники Мэйо

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести тесты функции печени и осмотр глаз. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проверять наличие побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что следует обратить внимание.

Регулярно посещайте врача для последующего наблюдения, чтобы ваш врач мог наблюдать за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилетная терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт клиники Майо обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей, также называемые физиотерапией грудной клетки (CPT), могут облегчить обструкцию слизистой и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, облегчая отхаркивание.

Методы очистки дыхательных путей

обычно выполняются несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , а также может быть рекомендована комбинация методов.

  • Обычный прием – хлопки сложенными чашечкой ладонями по передней и задней части груди.
  • Определенные техники дыхания и кашля также могут помочь разжижить слизь.
  • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. Устройства включают трубку, в которую вы дуете, и машину, которая пульсирует воздухом в легкие (вибрационный жилет). Энергичные упражнения также могут быть использованы для очистки от слизи.

Ваш врач проинструктирует вас о типе и частоте физиотерапии грудной клетки, которая лучше всего подходит для вас.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится амбулаторно и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
  • Консультации по питанию
  • Консультации и поддержка
  • Информация о вашем заболевании

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

  • Хирургия носа и околоносовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению носовых полипов, препятствующих дыханию. Хирургия пазухи может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
  • Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Неинвазивная вентиляция. Обычно используемая во время сна, неинвазивная вентиляция использует маску для носа или рта, чтобы обеспечить положительное давление в дыхательных путях и легких при вдохе.Его часто используют в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
  • Трубка для кормления. Муковисцидоз нарушает пищеварение, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может предложить использовать питательную трубку для подачи дополнительного питания. Эта трубка может быть временной, вставленной в нос и направленной в желудок, или трубка может быть хирургически имплантирована в брюшную полость.Трубка может быть использована для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не препятствует приему пищи через рот.
  • Хирургия кишечника. Если в кишечнике образовалась закупорка, может потребоваться операция по ее устранению. Инвагинация кишечника, при которой сегмент кишечника смещается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
  • Трансплантация легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни легочные осложнения или повышенная резистентность к антибиотикам при легочных инфекциях, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, которые вызывают необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как муковисцидоз, необходимо заменить оба легких.

    Муковисцидоз не рецидивирует в пересаженных легких. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, заболевания поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легких.

  • Трансплантация печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, вариантом может быть трансплантация печени.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средств для предотвращения, выявления, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, поскольку ферменты, необходимые для пищеварения, не могут достичь тонкого кишечника, препятствуя усвоению пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, которая поможет разжижить слизь в легких.Вы можете работать с диетологом, чтобы разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

  • Капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и закусками
  • Лекарства для подавления кислотообразования
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Специальные жирорастворимые витамины
  • Дополнительные волокна для предотвращения закупорки кишечника
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Поддерживайте актуальность прививок

В дополнение к другим обычным детским вакцинам, люди с муковисцидозом должны проходить ежегодную вакцинацию против гриппа и любые другие вакцины, рекомендованные их врачами, такие как вакцина для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF чаще развиваются осложнения при заболевании.

Физические упражнения

Регулярные физические упражнения помогают разжижать слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с кистозным фиброзом живут дольше, поддержание хорошей сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни имеет важное значение. Все, что заставляет вас двигаться, включая ходьбу и езду на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим людям курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, по возвращении домой с работы или учебы, а также после пребывания рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защититься от инфекции.

Посещать медицинские приемы

Вы будете получать постоянный уход от своего врача и других медицинских работников.

  • Обязательно посещайте регулярные контрольные осмотры.
  • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям.
  • Поговорите со своим врачом о том, как справиться с симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то из ваших близких страдает муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, тревога, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

  • Найдите поддержку. Открытые разговоры о том, что вы чувствуете, могут помочь. Это также может помочь поговорить с другими людьми, которые имеют дело с теми же проблемами. Это может означать вступление в группу поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
  • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок испытываете депрессию или тревогу, вам может помочь встреча со специалистом в области психического здоровья.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также может предложить лекарства или другие методы лечения.
  • Проведите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить тревогу. Попросите своих друзей или семью о помощи, если вам это нужно.
  • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, предложите ему или ей узнать о CF . Узнайте, как осуществляется медицинское обслуживание детей с CF по мере их взросления и достижения совершеннолетия. Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы об уходе.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, характерные для муковисцидоза. После первоначального осмотра вас могут направить к врачу, обученному оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также о том, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
  • Когда появились симптомы?
  • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
  • У кого-нибудь в вашей семье когда-либо был кистозный фиброз?
  • Нормальный ли рост и стабильный ли вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, чтобы помочь в постановке диагноза и планировании лечения.

23 ноября 2021 г.

Муковисцидоз у детей > Информационные бюллетени > Yale Medicine

Какие существуют варианты лечения муковисцидоза?

Как и в случае с потенциальными осложнениями, варианты лечения будут варьироваться от человека к человеку, но ключевым аспектом является обеспечение адекватного питания. «Мы стараемся, чтобы дети росли, следя за тем, чтобы они находились между 50-м и 75-м процентилями по весу и росту, что является проблемой для тех, у кого поджелудочная железа работает неправильно», — говорит доктор.— говорит Эган.

Большая часть роста легких ребенка происходит в первые два года жизни, поэтому для детей особенно важно хорошо расти в эти годы, чтобы иметь хороший, здоровый резерв легких по мере взросления. Повзрослев, люди с кистозным фиброзом каждый год начинают немного терять функцию, поэтому важно хорошо начать.

Пищеварительное здоровье: Поскольку обычно поражается поджелудочная железа, человеку с муковисцидозом потребуется помощь в переваривании пищи. Большинство из них принимают добавки ферментов поджелудочной железы (в виде таблеток) каждый раз, когда они едят, что помогает расщеплять белки, жиры и сложные углеводы.

Некоторые дети с муковисцидозом рождаются с кишечной непроходимостью (мекониальный илеус). Обычно это можно исправить медикаментозно, но иногда может потребоваться хирургическое вмешательство. Когда кишечная непроходимость возникает в более позднем возрасте, это называется дистальная подвздошная непроходимость (DIOS).

Некоторым детям нужна гастрономическая трубка (G-трубка), чтобы обеспечить адекватное питание.Его хирургическим путем вводят в желудок и прикрепляют к адаптеру, подходящему к животу ребенка. Он предназначен для длительного, прямого, контролируемого кормления жидкой пищей, предоставленной врачом и назначаемой родителем.

Люди с муковисцидозом обычно принимают специализированные витамины, в том числе A, D, E и K, потому что у них возникают проблемы с их усвоением с пищей.

Здоровье органов дыхания:  Поскольку детям с муковисцидозом нужна помощь в удалении слизи из дыхательных путей, врачи часто учат родителей в первую очередь тому, как использовать физиотерапию грудной клетки, чтобы помочь детям избавиться от слизи. Родитель использует ручной перкуссионный инструмент, чтобы постучать по грудной клетке ребенка в разных положениях. Это помогает ослабить и удалить все, что находится в дыхательных путях. Детям старшего возраста можно использовать специальный терапевтический жилет; подключенный к компрессору, он вибрирует на определенных частотах, которые помогают разжижать слизь.

«Некоторым детям нравится физиотерапия грудной клетки и жилетная терапия, некоторые дети ненавидят это, — говорит доктор Иган. «Но мы должны выяснить, как заставить всех терпеть это, чтобы их слизь поднялась и вышла».

Дети также могут принимать специальные лекарства для здорового дыхания.Часто вводят с помощью небулайзера, к ним относятся AccuNeb (альбутерол, который поднимается по дыхательным путям), Pulmozyme (дорназа альфа, которая помогает сделать слизь менее липкой) и гипертонический раствор (который увлажняет слизь, чтобы продвигать ее вверх и наружу).

У некоторых детей в легких могут быть определенные бактерии, вызывающие рецидивирующие инфекции. Одна из таких бактерий известна как псевдомонада. Pseudomonas часто лечат с помощью распыляемых антибиотиков, чтобы помочь бороться с инфекцией.

Родителям ребенка с муковисцидозом может быть трудно следить за всеми деталями (еда, витамины, поддержание чистоты дыхательных путей), которые помогают поддерживать здоровье малыша, признает доктор.Иган. «Ты никогда не сможешь убрать это», — говорит она. «Есть масса других болезней, от которых вам, возможно, придется принимать таблетки утром и вечером, но в остальное время дня вы можете получить умственный отдых от вещей, вам не нужно об этом думать. Но при кистозном фиброзе одна из вещей, которая усложняет ситуацию, заключается в том, что вы действительно не получаете этого умственного перерыва».

Муковисцидоз симптомы и диагностика

Каковы симптомы кистозного фиброза?

Симптомы заболевания легких могут проявиться в младенчестве, особенно после вирусных инфекций верхних дыхательных путей. Люди с муковисцидозом испытывают небольшое, но прогрессирующее (ухудшающееся) ухудшение функции легких с каждым годом, что приводит к усилению симптомов с возрастом. Некоторые дети остаются относительно здоровыми на протяжении всего детства, и только в подростковом возрасте у них начинает ухудшаться функция легких.

Существует широкий диапазон тяжести симптомов муковисцидоза. Даже в пределах одной семьи у братьев и сестер может быть разная тяжесть заболевания. Симптомы муковисцидоза можно разделить на две основные категории: респираторные и пищеварительные.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза дыхательных путей являются:

  • Хронический кашель (сухой или с выделением слизи)
  • Рецидивирующие насморки
  • Свистящее дыхание или одышка
  • Частые инфекции носовых пазух
  • Очень соли

Пищеварительные симптомы могут включать жирный стул с неприятным запахом, сильный запор или кишечную непроходимость, а также неспособность набрать вес при постоянном голоде.

Как диагностируется кистозный фиброз

  • Скрининг новорожденных .В последнее десятилетие скрининг новорожденных стал стандартом и теперь доступен во всех 50 штатах США. Скрининг новорожденных показывает младенцев с высоким уровнем фермента, называемого иммунореактивным трипсином, в крови. Это происходит при повреждении поджелудочной железы. Тест повторяют, если он ненормальный. В некоторых штатах это также сочетается с тестированием наиболее распространенной генной мутации под названием deltaF508. Следующим шагом является направление ребенка на дальнейшее обследование, так как существует много «ложноположительных» тестов. Это влечет за собой взятие образца крови, чтобы проверить, есть ли у младенца два гена, которые вызывают муковисцидоз, и/или выполнение теста пота.
  • Генетическое тестирование . Идентифицировано более 2000 различных мутаций гена МВ. Большинство из них довольно редки, но некоторые из них распространены, например, мутация deltaF508, которая обнаруживается не менее чем у 70% людей с муковисцидозом. Генетическое тестирование может определить точную мутацию в большинстве случаев. Для пар, которые хотят иметь детей, генетическое тестирование также важно, поскольку более 10 миллионов американцев являются носителями гена муковисцидоза. Для каждой беременности существует один шанс из четырех, что у ребенка будет муковисцидоз, если оба родителя являются носителями.
  • Тест пота . Пот собирают с небольшого участка на предплечье ребенка и измеряют уровень хлоридов. Дети с муковисцидозом имеют высокий уровень хлоридов в поте, потому что отсутствие CFTR препятствует реабсорбции соли на коже обратно в потовые железы.
  • Измерение слизистой оболочки носа . Еще один способ подтвердить диагноз — пропустить небольшой электрический ток через слизистую оболочку носа (эпителий). На слизистую оболочку носа наносят различные растворы и измеряют электрический ток.Люди с муковисцидозом реагируют на этот тест совсем иначе, чем те, у кого нет муковисцидоза, и он может помочь подтвердить диагноз.
Когда обратиться к врачу

Если у вас или у вашего близкого человека в семейном анамнезе был муковисцидоз и у вас есть легочные симптомы, вам поставили диагноз муковисцидоз или вы испытываете эти симптомы, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом и запросите обследование в аккредитованном центре муковисцидоза. центр. На веб-сайте Фонда муковисцидоза есть инструмент, помогающий найти центр ухода.

Рассмотрено и одобрено Научно-медицинской редакционной группой Американской ассоциации пульмонологов.

Последнее обновление страницы: 23 октября 2020 г.

Часто задаваемые вопросы — Центр муковисцидоза — Детская пульмонология — Детская больница Голизано — Рочестер, штат Нью-Йорк

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз является наиболее распространенным и наиболее серьезным генетическим заболеванием у представителей европеоидной расы. Один из 2500 младенцев европеоидной расы в Соединенных Штатах рождается с этим заболеванием.Это заболевание нарушает работу легких и пищеварительной системы.

Может ли у моего ребенка быть кистозный фиброз?

Даже если в вашей семье нет истории болезни, если вы и ваш партнер оба являетесь носителями, вероятность того, что у вашего ребенка будет кистозный фиброз, составляет 1 из 4 при каждой беременности.

Могу ли я быть носителем муковисцидоза?

Один из 25 кавказцев является носителем. Носитель не влияет на здоровье.

Могу ли я родить ребенка с муковисцидозом, даже если у меня есть другие дети, которые здоровы?

да. Для родителей, которые оба являются носителями, при каждой беременности существует 1 шанс из 4, что у ребенка будет муковисцидоз. Поэтому ребенок с муковисцидозом может не быть первенцем

Каковы симптомы муковисцидоза?

Первые симптомы муковисцидоза обычно проявляются в раннем детстве. Они влияют на легкие и пищеварение. При муковисцидозе в легких скапливается аномально густая слизь. Эта слизь вызывает повторный кашель, хрипы и приступы бронхита и пневмонии. В более поздние годы пациенты обычно легко утомляются и испытывают одышку при нагрузке. Около 85% детей с муковисцидозом испытывают трудности с перевариванием пищи. У них частый, обильный жирный стул с неприятным запахом. Они часто медленно набирают вес и малы для своего возраста.

Как скрининг новорожденных влияет на диагностику муковисцидоза?

Во многих штатах, включая Нью-Йорк, проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз.Это означает, что дети проходят скрининг и выявляются как вероятные пациенты с кистозным фиброзом. Для уточнения диагноза необходимо пройти дополнительное обследование. Эта программа скрининга важна, потому что она предупреждает лиц, осуществляющих уход, о потенциальном состоянии здоровья до того, как у младенца появится шанс развить проблемы с дыханием и питанием. Поставив диагноз на ранней стадии, врачи и другие лица, осуществляющие уход, могут начать лечение на ранней стадии и избежать некоторых осложнений муковисцидоза.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Лучшим тестом для диагностики кистозного фиброза является анализ пота, который следует проводить в Центре кистозного фиброза, аккредитованном Фондом CF.Во время потового теста стимулируют кожу, собирают и измеряют количество соли (хлорида натрия) в поте. Если тест показывает высокий уровень хлоридов, то диагноз муковисцидоза подтверждается.

Как лечится кистозный фиброз?

Дети с муковисцидозом принимают лекарства для разжижения густых выделений в легких. Часто принимают антибиотики. Родители хлопают ребенка по груди несколько раз в день, чтобы разжижать выделения и способствовать их оттоку.

Детям с проблемами пищеварения из-за муковисцидоза необходимо принимать лекарства (ферменты поджелудочной железы) перед едой, чтобы помочь им переваривать пищу.

Сколько живут больные муковисцидозом?

Выживаемость при муковисцидозе неуклонно улучшается с каждым годом. Возраст на момент смерти половины всех пациентов с муковисцидозом в этой стране в 2008 г. оценивался в 37,4 года. Эта цифра включает всех пациентов, за которыми следит Фонд CF, многие из которых родились в 1970-х и 1980-х годах.Дети, рожденные сегодня, могут рассчитывать на то, что они проживут дольше, поскольку лечение улучшается. У большинства пациентов проблемы возникают по мере взросления. Некоторые пациенты доживают до 50-60 лет; другие умирают в раннем детстве.

Что такое Фонд CF?

Фонд CF — это некоммерческая организация, основанная в 1995 году при поддержке доноров. Его миссия — обеспечить разработку средств лечения и контроля муковисцидоза и улучшить качество жизни больных.Дополнительную информацию о Фонде CF можно найти на сайте www.cff.org.

Диагностика кистозного фиброза у новорожденных, детей и взрослых

Диагноз муковисцидоза (МВ) традиционно основывался на наличии клинических признаков заболевания. Сегодня диагностика с помощью скрининга новорожденных (NBS) становится стандартом современной помощи при CF. МВ NBS-программы могут выявить МВ до появления клинических проявлений, но для того, чтобы преимущества раннего диагноза были максимальными, должна существовать скрупулезная система, обеспечивающая выполнение всех шагов программы.По мере того, как мы быстро приближаемся к эре белковых модуляторов трансмембранного регулятора проводимости при МВ (CFTR), возможность начать давать этим препаратам младенцев с предсимптомным течением заболевания, выявленных с помощью NBS при МВ, открывает перспективу действительно модифицирующих заболевание вмешательств, которые могут привести к сдвигу парадигмы. в лечении CF. И наоборот, введение NBS привело к тому, что многие дети не имели симптомов на момент постановки диагноза. Некоторые новорожденные, прошедшие скрининг, классифицируются как «положительный результат скрининга CF, неокончательный диагноз» или «метаболический синдром, связанный с CFTR», когда диагноз нельзя ни подтвердить, ни исключить. Соответствующая оценка и последующее наблюдение должны быть организованы в специализированных центрах, поскольку у части этих младенцев и взрослых в конечном итоге будет диагностирован МВ. Симптомы и признаки особенно важны при рассмотрении диагноза МВ вне контекста NBS. У пожилых пациентов с поздним диагнозом спектр клинических проявлений может быть очень изменчивым, и бдительные клиницисты разных специальностей подозревают диагноз при таких состояниях, как рецидивирующие легочные инфекции, мужское бесплодие, панкреатит, полипоз носа и мальабсорбция.В дополнение к клиническим симптомам или положительным результатам NBS краеугольным камнем в диагностике муковисцидоза являются тест пота и генетический анализ, но в некоторых случаях диагноз не может быть подтвержден генетическим тестом или тестом пота. Трудный диагноз может быть подтвержден электрофизиологическими измерениями in vivo или ex vivo респираторного или кишечного эпителия. Это можно сделать либо путем измерения трансэпителиальной назальной разности потенциалов, либо путем измерения кишечного тока.

Кистозный фиброз — Педиатрия — Справочник MSD Профессиональная версия

При легких обострениях легких следует провести короткий курс перорального приема антибиотиков на основе посева и теста на чувствительность.Препаратами выбора для лечения метициллин-чувствительных стафилококков являются устойчивые к пенициллиназе пенициллины (например, клоксациллин или диклоксациллин), цефалоспорины (например, цефалексин) или триметоприм/сульфаметоксазол. Можно использовать эритромицин, амоксициллин/клавуланат, тетрациклин или линезолид. Для пациентов, колонизированных метициллинрезистентным S. aureus (MRSA), может быть эффективным курс перорального приема триметоприма/сульфаметоксазола, клиндамицина, линезолида или тетрациклина. Для пациентов, колонизированных P.aeruginosa , может быть эффективным короткий курс ингаляции тобрамицина или азтреонама лизина (например, 4 недели) и/или перорального приема фторхинолонов (например, 2–3 недели). Фторхинолоны безопасно использовались у маленьких детей.

При обострениях легких от умеренной до тяжелой, особенно у пациентов, колонизированных P. aeruginosa , рекомендуется внутривенное введение антибиотиков. Пациентам часто требуется госпитализация, но тщательно отобранные пациенты могут безопасно получать часть терапии дома.Комбинации аминогликозида тобрамицина (или иногда амикацина) с цефалоспорином, пенициллином расширенного спектра действия, фторхинолоном или монобактамом с антисинегнойной активностью вводят внутривенно, обычно в течение 2 недель. Обычная начальная доза тобрамицина составляет от 10 до 12 мг/кг внутривенно один раз каждые 24 часа, чтобы обеспечить пиковый уровень в крови от 20 до 30 мкг/мл (от 43 до 64 микромоль/л), а минимальный уровень ванкомицина или линезолида в крови может быть снижен. добавлен к режиму IV.

У пациентов с хронической колонизацией P.aeruginosa , антибиотики, доставляемые путем ингаляции, улучшают клинические параметры и, возможно, снижают бактериальную нагрузку в дыхательных путях. Длительное использование ингаляционного тобрамицина или азтреонама-лизина через месяц вместе с непрерывным (каждый месяц) пероральным приемом азитромицина 3 раза в неделю может быть эффективным для улучшения или стабилизации функции легких и снижения частоты легочных обострений.

Искоренение хронической колонизации P. aeruginosa обычно невозможно.Однако было показано, что раннее лечение антибиотиками примерно в то время, когда дыхательные пути первоначально инфицированы P. aeruginosa , может быть эффективным для эрадикации микроорганизма в течение некоторого периода времени. Стратегии лечения различаются, но обычно состоят из 4-недельного курса ингаляции тобрамицина, азтреонама или колистина. Пациентам с клинически значимой нетуберкулезной микобактериальной инфекцией может потребоваться длительная терапия комбинацией пероральных, ингаляционных и внутривенных антибиотиков.

Пациентам с аллергическим бронхолегочным аспергиллезом (АБЛА) или аспергиллезной инфекцией нижних дыхательных путей может потребоваться длительная пероральная или внутривенная терапия противогрибковыми азолами и/или системными кортикостероидами.

Кистозный фиброз у детей раннего возраста: обзор проявлений заболевания, прогрессирования и реакции на раннее лечение

Мы рассмотрели опубликованные исследования детей раннего возраста с муковисцидозом (от рождения до 6 лет)

Было включено 125 различных исследований из Европы, Азии, Америки и Океании

Дисфункция CFTR

У большинства детей раннего возраста с муковисцидозом были признаки прогрессирования полиорганного заболевания МВ) в раннем возрасте, но нет всестороннего учета распространенности и возрастов манифестации и прогрессирования заболевания, описанного в отдельных исследования.

Методы

Мы провели поиск рецензируемых англоязычных исследований здоровья детей ≤ 6 лет с муковисцидозом (опубликовано в 1990–2014 гг.). Структурные аномалии и дисфункция пищеварительной и дыхательной систем были обобщены в соответствующих исследованиях по системам и возрастным группам.

Результаты

Первичные исследования (всего 125) из 22 стран описывали аномалии, дисфункцию и прогрессирование заболевания в младенчестве и раннем детстве. Улучшение здоровья постоянно наблюдалось в связи с диагнозом с помощью скрининга новорожденных по сравнению с когортами, диагностированными позже по симптоматике.

Выводы

Рецензируемая литература удивительно последовательна: связанные с МВ нарушения роста и аномалии дыхательных путей регистрируются при рождении, а прогрессирование заболевания отмечается в младенчестве и на протяжении всего детства. Более ранний доступ к рутинному лечению муковисцидоза связан с улучшением последующего состояния здоровья.

Ключевые слова

ключевых слов

ребенка

Прогресс заболевания

Комплексный обзор

Коллекция данных

INALE

Младенческая

Preschool

Состояние здоровья

Рекомендуемые статьи

Copyright © 2015 Авторы.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.